Errores Innatos Del Metabolismo

Question 1

Fenilcetonuria, defecto en

Answer 1

Fenilalanina hidroxilasa

Question 2

Fenilcetonuria, carencia de

Answer 2

Tirosina

Question 3

Fenilcetonuria gen

Answer 3

PAH

Question 4

Enf de orina con olor a moho/ ratón mojado

Answer 4

Fenilcetonuria

Question 5

Fenilcetonuria Dx

Answer 5

Tamiz metabólico, cromatografia, secuenciación del PAH

Question 6

Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, deficiencia de

Answer 6

BCKD deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada

Question 7

Neuro tóxico y causante de los síntomas en enf de orina con olor a jarabe de arce

Answer 7

Leucina

Question 8

Causante del aroma en la orina de la enf de orina con olor a jarabe de arce

Answer 8

Isoleucina

Question 9

Enf de orina con lllr a jarabe de arce, tx

Answer 9

Hemodiálisis, restricción proteica, tiamina, suplementos de carnitina

Question 10

Enf de orina con olor a jarabe de arce, Dx

Answer 10

Tamiz metabólico, cromatografia, secuenciación del BCKD

Question 11

Trastornos de la B oxidación, gen

Answer 11

MCAD

Question 12

Trastornos de la B oxidación, deficiencia de

Answer 12

AcilCoA Desgidrogenasa de cadena media

Question 13

Trastornos de la B oxidación, tx

Answer 13

Evitar el ayuno prolongado (4h)
Restricción de grasas

Question 14

Trastornos de la b oxidación, Dx

Answer 14

Tamiz, cromatografia, secuenciación del MCAD