FINAL anomalias ANEPLOUDUAS +1 Cr Cromosomicas

Question 1

Meiosis afectada en Sd de Down

Answer 1

No disyunción en Meiosis 1 Materna 95%

Question 2

Factor de riesgo de Sd de Down

Answer 2

Edad materna avanzada

Question 3

Dx PRENATAL de Sd de Down

Answer 3

Ultrasonido prenatal: translucencia nucal entre semanas 10 - 14, ausencia del hueso nasal, signo de la banana limón

Marcadores maternos: AFP disminuido ESTRIOL disminuido HCG aumentado e INHIBINA aumentada

Question 4

Cr de Sd de Down

Answer 4

Trisomia 21

Question 5

Recurrencia del 100% de Sd de Down

Answer 5

Recurrencia por translocacion balanceada t(21:21)

Question 6

Cuadro clínico característico de Sd de Down

Answer 6

COMUNICACIÓN EMPALMADA
Enf de Alzheimer y def mental
Macroglosia
Pliegue palmar único /siamescl
Atrecia duodenal (doble burbuja)
Leucemia linfoblastica Aguda
Moro ausente
Auriculoventricular canal

Obesidad
Apnea del sueño

Question 7

Dx PERINATAL Sd de Down

Answer 7

Cariotipo de bandas G TG (por trisomia 21)
FISH (por translocaciones)

Question 8

Defecto cardíaco de Sd de Down

Answer 8

Comunicación interventricular -> tetralogía de fallot

Question 9

Cr de Edwards

Answer 9

Trisomia 18

Question 10

Meiosis afectada en Sd de Edwards

Answer 10

No Disuyuncion en Meiosis 2 Materna 65%
No disyunción en Meiosis 1 materna 29%
Mosaicismo y translocacion 20%

Question 11

Dx PERINATAL de Sd de Edwards

Answer 11

Cariotipo bandas GTG
FISH sondas centromericas

Question 12

Dx Prenatal De Sd de Edwards

Answer 12

Ultrasonido (1 sola arteria umbilical)
Marcadores maternos: AFP disminuido HCH disminuido

Question 13

Cuadro clínico de Sd de Edwards

Answer 13

Micrognatia (mandíbula hipoplasica)
Riñón en herradura*

Prominente occipucio (dolicocéfalia)*
Rocker botton Foot (pie en mecedora)
Interventricular comunicación ->tetralogia
No growth (talla baja)
Cleched fist (mano toisomica/empuñada)
Ears implantado bajo (aspecto faunesco)*

Cardiopatía:Displasia polivalvular

Question 14

Sexo predominado de Sd de Edwards

Answer 14

Mujeres

Question 15

Cr de Sd de Patau

Answer 15

Trisomia 13

Question 16

Causa de Sd de Patau

Answer 16

No disyunción en Meiosis 1 materna

Question 17

Riesgo de Sd de Patau

Answer 17

Riesgo con padre portador de una translocacion balanceada 13:14

Question 18

Sexo más frecuente de Sd de Patau

Answer 18

Mujeres

Question 19

Dx de Sd de Patau

Answer 19

Cariotipo bandas GTG
FISH sondas centro

Question 20

Tipo de Cr del Sd de Down

Answer 20

Acrocentrico

Question 21

Tipo de cr del Sd de Di George

Answer 21

Acrocentrico

Question 22

Tipo de Cr del Sd Patau

Answer 22

Acrocentrico

Question 23

Indicaciones para Cariotipo

Answer 23

Retraso del desarrollo
Anomalías múltiples
Dismórficas faciales
Trastornos de conducta
Anomalías de reproducción
Genitales ambiguas
AHF de enf genéticas

Question 24

En parejas sanas cuánto es el % de recurrencia para Sd Down

Answer 24

<1%

Question 25

Si el papá es portador de translocacion 21:21 cuanto es la % de Sd de Down?

Answer 25

33% tendrán Sd de Down

Question 26

Criterios de Hall para que sirven?

Answer 26

Sd de Down Perfil facial plano 90% Moro disminuido 85% Hipotinia, hiperlacitud, piel en nuca, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba 80% Displasia de cadera 70% Clinodactilia y pabellones auriculares displásicos 60% Pliegue palmar transverso 45%

Question 27

Dx confirmatorio de Sd de Down

Answer 27

Cariotipo

Question 28

Complicaciones y tx de Sd de Down

Answer 28

Discapacidad intelectual Otitis media crónica Susceptibilidad a infecciones (timo pequeño) - NEUMONÍA (causa de hospitalización) Síntomas digestivos (enf de Hirshprung) Desarrollo sexual alterado -hipoginadismo Reacción leucemoide

Question 29

Cuadro clínico de Patau

Answer 29

Holoprosencefalia Aplasta de cutis Retraso psicomotor Riñones poliquisticos CIA CIV Paladar hendido Prosencefalia /holo Plasia de cutis Poliquistico riñones Persistencia del conducto arterioso

Question 30

Sobrevida de Edwards

Answer 30

60 días

Question 31

Sobrevida de Patau

Answer 31

130 días

Question 32

Única monosomia compatible con la vida

Answer 32

sd de Turner X

Question 33

Etiología de Turner

Answer 33

No disyunción en Meiosis 1 paterna

Question 34

Fisio patología y motivo de consulta de torner

Answer 34

Haploinsuficiencia del gen SHOX Amenorrea primaria

Question 35

Dx prenatal de Turner

Answer 35

US: translucencia bucal aumentada, hurgona quistico, hidropesia fetal

Question 36

Cuadro clínico de Turner

Answer 36

Amenorrea primaria Aploinsuficiencia del gen SHOX Aorta coartada Alado cuello Agenesia gonadal (infertilidad) Asexual body Nevus pigmentados Otitis media Linfedema de manos y pies Implantación baja de pabellones auriculares

Question 37

Complicaciones de Turner

Answer 37

Gonadoblastoma Tiroiditis Cardiopatía Enfermedad celuaca Riñón en herradura Linfedema dorsal y manos y pies Hipogonadismo Obesidad Osteopenia/osteoporosis (por hipogonadismo)

Question 38

Tx de Turner

Answer 38

-Hormona del crecimiento//somatotropina -Terapia hormonal sustitutiva con ethilestradiol -Alternativas para infertilidad

Question 39

Causa de klinefelter

Answer 39

No disyunción de Meiosis 1 pagrrna 60% No disyunción de Meiosis 1 materna 50% 47XXY

Question 40

Principal causa de hipogonadismo hipergonadotropico e infertilidad del varón

Answer 40

Sd de klinefelter

Question 41

Tx de klinefelter

Answer 41

Sustitución hormonal con testosterona

Question 42

Cuadro clínico de klinefelter

Answer 42

Ligero retraso mental Talla Alta por triplicacion del gen SHOX Ginecomastia (Rosario alto de CA mama) Dolicoespenomelia (desproporcion) Azoospermia Hello corporal escaso Osteoporosis Soplo sistolico Hipogonadismo hipogonaditropico