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GENE P2 > FINAL anomalias ANEPLOUDUAS +1 Cr Cromosomicas > Flashcards

FINAL anomalias ANEPLOUDUAS +1 Cr Cromosomicas Flashcards

1
Q

Meiosis afectada en Sd de Down

A

No disyunción en Meiosis 1 Materna 95%

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Q

Factor de riesgo de Sd de Down

A

Edad materna avanzada

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3
Q

Dx PRENATAL de Sd de Down

A

Ultrasonido prenatal: translucencia nucal entre semanas 10 - 14, ausencia del hueso nasal, signo de la banana limón

Marcadores maternos: AFP disminuido ESTRIOL disminuido HCG aumentado e INHIBINA aumentada

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4
Q

Cr de Sd de Down

A

Trisomia 21

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5
Q

Recurrencia del 100% de Sd de Down

A

Recurrencia por translocacion balanceada t(21:21)

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6
Q

Cuadro clínico característico de Sd de Down

A

COMUNICACIÓN EMPALMADA
Enf de Alzheimer y def mental
Macroglosia
Pliegue palmar único /siamescl
Atrecia duodenal (doble burbuja)
Leucemia linfoblastica Aguda
Moro ausente
Auriculoventricular canal

Obesidad
Apnea del sueño

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7
Q

Dx PERINATAL Sd de Down

A

Cariotipo de bandas G TG (por trisomia 21)
FISH (por translocaciones)

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8
Q

Defecto cardíaco de Sd de Down

A

Comunicación interventricular -> tetralogía de fallot

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9
Q

Cr de Edwards

A

Trisomia 18

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10
Q

Meiosis afectada en Sd de Edwards

A

No Disuyuncion en Meiosis 2 Materna 65%
No disyunción en Meiosis 1 materna 29%
Mosaicismo y translocacion 20%

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11
Q

Dx PERINATAL de Sd de Edwards

A

Cariotipo bandas GTG
FISH sondas centromericas

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12
Q

Dx Prenatal De Sd de Edwards

A

Ultrasonido (1 sola arteria umbilical)
Marcadores maternos: AFP disminuido HCH disminuido

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13
Q

Cuadro clínico de Sd de Edwards

A

Micrognatia (mandíbula hipoplasica)
Riñón en herradura*

Prominente occipucio (dolicocéfalia)*
Rocker botton Foot (pie en mecedora)
Interventricular comunicación ->tetralogia
No growth (talla baja)
Cleched fist (mano toisomica/empuñada)
Ears implantado bajo (aspecto faunesco)*

Cardiopatía:Displasia polivalvular

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14
Q

Sexo predominado de Sd de Edwards

A

Mujeres

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15
Q

Cr de Sd de Patau

A

Trisomia 13

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16
Q

Causa de Sd de Patau

A

No disyunción en Meiosis 1 materna

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17
Q

Riesgo de Sd de Patau

A

Riesgo con padre portador de una translocacion balanceada 13:14

18
Q

Sexo más frecuente de Sd de Patau

A

Mujeres

19
Q

Dx de Sd de Patau

A

Cariotipo bandas GTG
FISH sondas centro

20
Q

Tipo de Cr del Sd de Down

A

Acrocentrico

21
Q

Tipo de cr del Sd de Di George

A

Acrocentrico

22
Q

Tipo de Cr del Sd Patau

A

Acrocentrico

23
Q

Indicaciones para Cariotipo

A

Retraso del desarrollo
Anomalías múltiples
Dismórficas faciales
Trastornos de conducta
Anomalías de reproducción
Genitales ambiguas
AHF de enf genéticas

24
Q

En parejas sanas cuánto es el % de recurrencia para Sd Down

A

<1%

25
Q

Si el papá es portador de translocacion 21:21 cuanto es la % de Sd de Down?

A

33% tendrán Sd de Down

26
Q

Criterios de Hall para que sirven?

A

Sd de Down

Perfil facial plano 90%
Moro disminuido 85%
Hipotinia, hiperlacitud, piel en nuca, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba 80%
Displasia de cadera 70%
Clinodactilia y pabellones auriculares displásicos 60%
Pliegue palmar transverso 45%

27
Q

Dx confirmatorio de Sd de Down

A

Cariotipo

28
Q

Complicaciones y tx de Sd de Down

A

Discapacidad intelectual
Otitis media crónica
Susceptibilidad a infecciones (timo pequeño) - NEUMONÍA (causa de hospitalización)
Síntomas digestivos (enf de Hirshprung)
Desarrollo sexual alterado -hipoginadismo
Reacción leucemoide

29
Q

Cuadro clínico de Patau

A

Holoprosencefalia
Aplasta de cutis
Retraso psicomotor
Riñones poliquisticos
CIA CIV

Paladar hendido
Prosencefalia /holo
Plasia de cutis
Poliquistico riñones
Persistencia del conducto arterioso

30
Q

Sobrevida de Edwards

A

60 días

31
Q

Sobrevida de Patau

A

130 días

32
Q

Única monosomia compatible con la vida

A

sd de Turner X

33
Q

Etiología de Turner

A

No disyunción en Meiosis 1 paterna

34
Q

Fisio patología y motivo de consulta de torner

A

Haploinsuficiencia del gen SHOX
Amenorrea primaria

35
Q

Dx prenatal de Turner

A

US: translucencia bucal aumentada, hurgona quistico, hidropesia fetal

36
Q

Cuadro clínico de Turner

A

Amenorrea primaria
Aploinsuficiencia del gen SHOX
Aorta coartada
Alado cuello
Agenesia gonadal (infertilidad)
Asexual body

Nevus pigmentados
Otitis media
Linfedema de manos y pies
Implantación baja de pabellones auriculares

37
Q

Complicaciones de Turner

A

Gonadoblastoma
Tiroiditis
Cardiopatía
Enfermedad celuaca
Riñón en herradura
Linfedema dorsal y manos y pies
Hipogonadismo
Obesidad
Osteopenia/osteoporosis (por hipogonadismo)

38
Q

Tx de Turner

A

-Hormona del crecimiento//somatotropina
-Terapia hormonal sustitutiva con ethilestradiol
-Alternativas para infertilidad

39
Q

Causa de klinefelter

A

No disyunción de Meiosis 1 pagrrna 60%
No disyunción de Meiosis 1 materna 50%
47XXY

40
Q

Principal causa de hipogonadismo hipergonadotropico e infertilidad del varón

A

Sd de klinefelter

41
Q

Tx de klinefelter

A

Sustitución hormonal con testosterona

42
Q

Cuadro clínico de klinefelter

A

Ligero retraso mental
Talla Alta por triplicacion del gen SHOX
Ginecomastia (Rosario alto de CA mama)
Dolicoespenomelia (desproporcion)
Azoospermia
Hello corporal escaso
Osteoporosis
Soplo sistolico
Hipogonadismo hipogonaditropico

GENE P2 (8 decks)

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