FINAL anomalias ANEPLOUDUAS +1 Cr Cromosomicas Flashcards
Meiosis afectada en Sd de Down
No disyunción en Meiosis 1 Materna 95%
Factor de riesgo de Sd de Down
Edad materna avanzada
Dx PRENATAL de Sd de Down
Ultrasonido prenatal: translucencia nucal entre semanas 10 - 14, ausencia del hueso nasal, signo de la banana limón
Marcadores maternos: AFP disminuido ESTRIOL disminuido HCG aumentado e INHIBINA aumentada
Cr de Sd de Down
Trisomia 21
Recurrencia del 100% de Sd de Down
Recurrencia por translocacion balanceada t(21:21)
Cuadro clínico característico de Sd de Down
COMUNICACIÓN EMPALMADA
Enf de Alzheimer y def mental
Macroglosia
Pliegue palmar único /siamescl
Atrecia duodenal (doble burbuja)
Leucemia linfoblastica Aguda
Moro ausente
Auriculoventricular canal
Obesidad
Apnea del sueño
Dx PERINATAL Sd de Down
Cariotipo de bandas G TG (por trisomia 21)
FISH (por translocaciones)
Defecto cardíaco de Sd de Down
Comunicación interventricular -> tetralogía de fallot
Cr de Edwards
Trisomia 18
Meiosis afectada en Sd de Edwards
No Disuyuncion en Meiosis 2 Materna 65%
No disyunción en Meiosis 1 materna 29%
Mosaicismo y translocacion 20%
Dx PERINATAL de Sd de Edwards
Cariotipo bandas GTG
FISH sondas centromericas
Dx Prenatal De Sd de Edwards
Ultrasonido (1 sola arteria umbilical)
Marcadores maternos: AFP disminuido HCH disminuido
Cuadro clínico de Sd de Edwards
Micrognatia (mandíbula hipoplasica)
Riñón en herradura*
Prominente occipucio (dolicocéfalia)*
Rocker botton Foot (pie en mecedora)
Interventricular comunicación ->tetralogia
No growth (talla baja)
Cleched fist (mano toisomica/empuñada)
Ears implantado bajo (aspecto faunesco)*
Cardiopatía:Displasia polivalvular
Sexo predominado de Sd de Edwards
Mujeres
Cr de Sd de Patau
Trisomia 13
Causa de Sd de Patau
No disyunción en Meiosis 1 materna
Riesgo de Sd de Patau
Riesgo con padre portador de una translocacion balanceada 13:14
Sexo más frecuente de Sd de Patau
Mujeres
Dx de Sd de Patau
Cariotipo bandas GTG
FISH sondas centro
Tipo de Cr del Sd de Down
Acrocentrico
Tipo de cr del Sd de Di George
Acrocentrico
Tipo de Cr del Sd Patau
Acrocentrico
Indicaciones para Cariotipo
Retraso del desarrollo
Anomalías múltiples
Dismórficas faciales
Trastornos de conducta
Anomalías de reproducción
Genitales ambiguas
AHF de enf genéticas
En parejas sanas cuánto es el % de recurrencia para Sd Down
<1%
Si el papá es portador de translocacion 21:21 cuanto es la % de Sd de Down?
33% tendrán Sd de Down
Criterios de Hall para que sirven?
Sd de Down
Perfil facial plano 90%
Moro disminuido 85%
Hipotinia, hiperlacitud, piel en nuca, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba 80%
Displasia de cadera 70%
Clinodactilia y pabellones auriculares displásicos 60%
Pliegue palmar transverso 45%
Dx confirmatorio de Sd de Down
Cariotipo
Complicaciones y tx de Sd de Down
Discapacidad intelectual
Otitis media crónica
Susceptibilidad a infecciones (timo pequeño) - NEUMONÍA (causa de hospitalización)
Síntomas digestivos (enf de Hirshprung)
Desarrollo sexual alterado -hipoginadismo
Reacción leucemoide
Cuadro clínico de Patau
Holoprosencefalia
Aplasta de cutis
Retraso psicomotor
Riñones poliquisticos
CIA CIV
Paladar hendido
Prosencefalia /holo
Plasia de cutis
Poliquistico riñones
Persistencia del conducto arterioso
Sobrevida de Edwards
60 días
Sobrevida de Patau
130 días
Única monosomia compatible con la vida
sd de Turner X
Etiología de Turner
No disyunción en Meiosis 1 paterna
Fisio patología y motivo de consulta de torner
Haploinsuficiencia del gen SHOX
Amenorrea primaria
Dx prenatal de Turner
US: translucencia bucal aumentada, hurgona quistico, hidropesia fetal
Cuadro clínico de Turner
Amenorrea primaria
Aploinsuficiencia del gen SHOX
Aorta coartada
Alado cuello
Agenesia gonadal (infertilidad)
Asexual body
Nevus pigmentados
Otitis media
Linfedema de manos y pies
Implantación baja de pabellones auriculares
Complicaciones de Turner
Gonadoblastoma
Tiroiditis
Cardiopatía
Enfermedad celuaca
Riñón en herradura
Linfedema dorsal y manos y pies
Hipogonadismo
Obesidad
Osteopenia/osteoporosis (por hipogonadismo)
Tx de Turner
-Hormona del crecimiento//somatotropina
-Terapia hormonal sustitutiva con ethilestradiol
-Alternativas para infertilidad
Causa de klinefelter
No disyunción de Meiosis 1 pagrrna 60%
No disyunción de Meiosis 1 materna 50%
47XXY
Principal causa de hipogonadismo hipergonadotropico e infertilidad del varón
Sd de klinefelter
Tx de klinefelter
Sustitución hormonal con testosterona
Cuadro clínico de klinefelter
Ligero retraso mental
Talla Alta por triplicacion del gen SHOX
Ginecomastia (Rosario alto de CA mama)
Dolicoespenomelia (desproporcion)
Azoospermia
Hello corporal escaso
Osteoporosis
Soplo sistolico
Hipogonadismo hipogonaditropico
