HERENCIA MITOCONDRIAL Flashcards
¿A qué hace referencia la homoplasmia?
Todas las copias de mtDNA de una misma célula son idénticas.
¿A qué hace referencia la heteroplasmia?
la coexistencia de más de un tipo de mtDNA en el mismo citoplasma.
¿Bajo cuáles dos mecanismos se puede dar la heteroplasmia?
- De forma natural durante la
replicación del mtDNA por mutagénesis - Nuevas tecnologías médicas.
Nombre nuevas tecnologias medicas de la heteroplasmia
La prevención de la transmisión de enfermedades mitocondriales.
La mejora de la fertilidad a través de un rejuvenecimiento de ovocitos humanos.
La recuperación de la función mitocondrial en células dañadas
mediante la transferencia de mitocondrias exógenas
¿Qué es el cuello de botella materno?
Es cuando el número de moléculas de mtDNA dentro del ovocito se reduce antes de ser amplificada a la enorme cantidad de los ovocitos maduros
Caracteristicas clínicas de la neuropatía óptica hereditaria de leber
Pérdida de la visión central (ceguera)
Atrofia óptica (degeneración)
Genes relacionados a la neuropatia óptica hereditaria de leber
MT-ND4
MT-ND6
MT-ND1
Qué van a provocar las variantes patógenas del gen de la NOHL
Degeneración selectiva de las células ganglionares de la retina
Mencione 3 factores de riesgo para la NOHL
Alcohol (Acumulación de ácido fórmico)
Deficit nutricional (Deficit de vitb12 y b9)
Cigarrillo (Cianuro)
Qué inhibe la acumulación de ácido fórmico y cianuro
Citocromo c oxidasa, la cual es parte de la cadena de transporte de electrones
Presentación clínica presintomáitca de NOHL
Deterioro sutil de la función del
nervio óptico, incluyendo pérdida de la visión de los colores que afecta principalmente al sistema rojo-verde.
Presentación clínica aguda de NOHL
Escotoma central o centrocecal
Presentación clínica crónica de NOHL
Atrofia óptica
Qué observamos en una neuroimagen en px con NOHL
la resonancia magnética suele ser normal, pero puede revelar lesiones de la sustancia blanca y/o una señal alta dentro de los nervios ópticos.
Medicamento sugestivo para el tto de NOHL
Idebenona con vitamina B y
vitamina C puede ser efectivo, especialmente para las personas que se encuentran en las etapas iniciales de la enfermedad.
