GENÉTICA DEL CÁNCER Flashcards
4 ejemplos de genes supresores de tumores
APC
BRCA1
TP53
Rb
Cuál es el gen con mayor
frecuencia de mutaciones en los cánceres humano
TP53
Dos funciones principales del gen TP53
Detener el ciclo celular y inducir
apoptosis
¿Qué sucede cuando hay mutación en ambas copias del gen TP53?
la célula ya no puede producir el inhibidor p21 ni ejercer el control que impide el inicio de la
fase S cuando no está preparada para ésta.
Antes de que un oncogén sufra la mutación se denomina
Protooncogén
Mencione 3 mecanismos de activación de un protooncogén a oncogén
Via a: mutación del gen que altera la proteína codificada
Vía b: amplificación que produce una producción excesiva de este
Via C: reordenamiento del DNA
Se clasifica como una de las neoplasias mieloproliferativas, junto con la policitemia vera y la trombocitemia esencial.
Leucemia mieloide crónica
Se asocia a un cromosoma 22 anormal conocido como Philadelphia.
Leucemia mieloide crónica
¿El cromosoma Philadelphia es el resultado de cuál traslocación?
Gen BCR cromosoma 22 y el gen ABL1 cromosoma 9 denominada t(9;22 (q34.1;q11.21).
El cromosoma Ph está presente en las células no hematopoyéticas de pacientes con LMC V/F
FALSO, está presenta en las células hematopoyéticas
El desarrollo de la LMC es el resultado directo de la actividad de la proteína de fusión..
BCR:ABL1
¿Las proteínas BCR y ABL1 tienen propiedades oncogénicas intrínsecas?
NO, la proteína
BCR-ABL1 ha adquirido la capacidad de transformar líneas celulares linfoides y mieloides.
20-50% de los px con LMC son asintomaticos ¿Qué signos pueden presentar los síntomáticos?
● Fatiga (34%)
● Malestar (3%)
● Pérdida de peso (20%)
● Sudoración excesiva (15%)
● Plenitud abdominal (15%)
● Episodios de sangrado
(21%)
¿Cómo se encuentran los globulos blancos y las plaquetas en la LMC?
Leucocitocis y trombocitosis
¿Cómo hago dx para LMC?
Hallazgos tipicos en la sangre y MO, luego se confirma con la presencia del cromosoma Ph
