GENÉTICA DEL CÁNCER Flashcards
4 ejemplos de genes supresores de tumores
APC
BRCA1
TP53
Rb
Cuál es el gen con mayor
frecuencia de mutaciones en los cánceres humano
TP53
Dos funciones principales del gen TP53
Detener el ciclo celular y inducir
apoptosis
¿Qué sucede cuando hay mutación en ambas copias del gen TP53?
la célula ya no puede producir el inhibidor p21 ni ejercer el control que impide el inicio de la
fase S cuando no está preparada para ésta.
Antes de que un oncogén sufra la mutación se denomina
Protooncogén
Mencione 3 mecanismos de activación de un protooncogén a oncogén
Via a: mutación del gen que altera la proteína codificada
Vía b: amplificación que produce una producción excesiva de este
Via C: reordenamiento del DNA
Se clasifica como una de las neoplasias mieloproliferativas, junto con la policitemia vera y la trombocitemia esencial.
Leucemia mieloide crónica
Se asocia a un cromosoma 22 anormal conocido como Philadelphia.
Leucemia mieloide crónica
¿El cromosoma Philadelphia es el resultado de cuál traslocación?
Gen BCR cromosoma 22 y el gen ABL1 cromosoma 9 denominada t(9;22 (q34.1;q11.21).
El cromosoma Ph está presente en las células no hematopoyéticas de pacientes con LMC V/F
FALSO, está presenta en las células hematopoyéticas
El desarrollo de la LMC es el resultado directo de la actividad de la proteína de fusión..
BCR:ABL1
¿Las proteínas BCR y ABL1 tienen propiedades oncogénicas intrínsecas?
NO, la proteína
BCR-ABL1 ha adquirido la capacidad de transformar líneas celulares linfoides y mieloides.
20-50% de los px con LMC son asintomaticos ¿Qué signos pueden presentar los síntomáticos?
● Fatiga (34%)
● Malestar (3%)
● Pérdida de peso (20%)
● Sudoración excesiva (15%)
● Plenitud abdominal (15%)
● Episodios de sangrado
(21%)
¿Cómo se encuentran los globulos blancos y las plaquetas en la LMC?
Leucocitocis y trombocitosis
¿Cómo hago dx para LMC?
Hallazgos tipicos en la sangre y MO, luego se confirma con la presencia del cromosoma Ph
Fármaco de primera generación para lMC
Imatinib (inhibición de la actividad de tirosin-kinasa)
Fármacos de segunda generación para IMC
Bosutinib
Ponatinib
¿Qué tipo de cáncer son las mayorías de canceres de colon?
Adenocarcinomas
¿Cuántos estadios existen en el cáncer de colon?
0
I
II
III
IV
Define Tis, T1, T2, T3 Y T4
Tis Carcinoma in situ
T1 submucosa
T2 muscular propia
T3 atraviesa todas las capas
T4 organos adyacentes
3 formas de aparición el cáncer de colon
Esporádico
Hereditario
Familiar
Síntomas típicos de cáncer de colon
Hematoquecia o melenas, dolor abdominal, anemia por deficiencia de hierro y/o cambios en hábitos intestinales.
Causa mas frecuente del cáncer de colon
Síndrome de lynch
Patogénesis del primer golpe en cancer de colón
Gen APC
Adenoma precoz o temprano
Patogénesis del segundo golpe en cancer de colón
Gen K ras
Adenoma intermedio
B raf
Adenoma serrado
Patogénesis del tercer golpe en cancer de colón
DCC y SMAD4
Finalmente la mutación en la función del TP53
Mecanismo de herencia del síndrome de Lynch
Autosomica dominante
Genes mas frecuentes involucrados en el síndrome Lynch
PMS2 y MSH6
Cómo hago el dx para el síndrome de Lynch
Criterios de Amsterdam
Principal causa del retinoblastoma
Mutación del gen RB1
Teoría de Knudson
Se requieren al menos 2 eventos
mutacionales para la proliferación del tumor
En qué capa de la retina se origina el retinoblastoma
Capa nuclear interna
Aspectos clínicos de retinoblastoma
Endofitico, exofitico e infiltrado difuso
