GENOPATÍAS CLÁSICAS II

Question 1

Nombre del gen mutado de la fibrosis quistica y su locus

Answer 1

CFTR 7q31.2

Question 2

¿Qué sistemas afecta la fibrosis quistica?

Answer 2

Respiratorio, gastrointestinal, genitourinario, endocrino y a las glándulas sudoríparas

Question 3

Px con insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad pulmonar, clubbing y diabetes mellitus

Answer 3

Fibrosis quistica

Question 4

Prueba de detección positiva en recién nacidos (NBS) para FQ

Answer 4

(tripsinógeno inmunorreactivo elevado [IRT])

Question 5

Prueba goldstandar para dx de FQ

Answer 5

Prueba de cloruro en el sudor: ≥60 mmol/L (GOLD STANDARD)

Question 6

Cuándo hago la Prueba de cloruro en el sudor: ≥60 mmol/L (GOLD STANDARD)

Answer 6

Los primeros 28 días

Question 7

Hallazgos clínicos a nivel sinopulmonar en FQ

Answer 7

Tos crónica, neumonia recurrente (pseudomona aeruginosa)

Question 8

Hallazgos en laboratorio en FQ

Answer 8

●Hiponatremia
● Hipocloremia
● Hipopotasemia
● Hipoproteinemia
● Alcalosis metabólica crónica
● Deficiencia de vitaminas
liposolubles (vitaminas A, D, E y
K)

Question 9

¿Cuál es la característica neuropatológica principal de la EH?

Answer 9

La degeneración de las neuronas en el caudado y el putamen, así como en la cortezacerebral.

Question 10

¿Qué tipo de herencia es la enfermedad de Huntington?

Answer 10

Autosómica dominante

Question 11

Nombre de la mutación de la EH y su locus

Answer 11

Cromosoma 4p16.3 que codifica la proteína Huntingtina (HTT) e
involucra una repetición del trinucleótido CAG

Question 12

El dx de la EH se basa en atc familiares positivos, hallazgos clínicos y..?

Answer 12

la detección de una expansión de 36 o más repeticiones del trinucleótido CAG en HTT

Question 13

Es la causa hereditaria más prevalente de discapacidad intelectual de leve a grave y la causa monogénica más común del trastorno del espectro autista.

Answer 13

Síndrome de X fragil

Question 14

Es un trastorno de repetición de trinucleótidos no mendeliano

Answer 14

Síndrome de x fragil

Question 15

¿Qué patrón de herencia tiene el sx de X fragil?

Answer 15

Dominante ligado al X

Question 16

Nombre del gen mutado en el sx de x fragil

Answer 16

FMR1

Question 18

● Cara larga
● Macrocefalia
● Orejas prominentes
● Mandibula prominente
● Pies planos
● Hiperlaxitud articular
● Macroorquidismo (excesivo desarrollo testicular)

Answer 18

Sindrome x fragil

Question 19

Trastorno multisistémico poco frecuente causada por
ausencia de genes en el cromosoma 7

Answer 19

Síndrome de Williams

Question 20

Nombre del gen mutado en el síndrome de williams y su locus

Answer 20

Microdeleción en 7q11.23
Algunos de los genes involucrados: ELN, CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, y LIMK1

Question 21

● Frente estrecha
● Estrechez bitemporal
● Ensanchamiento de la ceja medial
● Puente nasal plano
● aplanamiento malar
● Nariz corta con un filtrum largo, labios gruesos y
boca ancha.
FASCIE DE ELFO

Alteraciones cardiovasculares, dificultades en el neurodesarrollo y el intelecto

Answer 21

Síndrome de Williams

Question 22

Es un síndrome causado por una anomalía cromosómica, que incluye una afección pleiotrópica, generando problemas en el sistema cardiaco, alteraciones en el proceso de aprendizaje, alteraciones faciales, entre otras

Answer 22

Síndrome de Di george

Question 23

Síndrome de deleción 22q11

Answer 23

Síndrome de Di george

Question 24

➢ Hipoplasia o aplasia de glándula
paratiroides → Hipocalcemia neonatal
➢ Hipoplasia o aplasia del timo → Déficit inmunitario
➢ Malformaciones cardiacas →
tetralogía de Fallot, interrupción
del arco aórtico, persistencia del tronco arterioso

Answer 24

Sindrome de Di george

Question 25

¿Qué estudio genético nos ayuda para el dx del sindrome de di george?

Answer 25

La primera opción es solicitar un FISH de locus específico para
22q11.2