GENOPATÍAS CLÁSICAS I Flashcards
¿Qué tipo de herencia es el Sx de Marfan?
Autosómica dominante
Nombre del gen mutado en el sx de Marfan y su locus
Fibrilina 1 (FBN1) 15q21.1
¿La mutación de Fibrilina 1 (FBN1) 15q21.1 es exclusiva del Sx de Marfan?
No
Bajo cuáles dos mecanismos actúa la mutación del gen FBN1
- Señalización del TGF-B (desarrollo de enfisema, aneurismas aórticos e hipoplasia muscular
- Sobreactivación de las metaloproteinasas 2 y 9 (Proteolisis de la matriz extracelular y aumento de tamaño de aneurismas)
Clasificación del Sx de Marfan
Neonatal y clásico
Px con pectum excavatum/carinatum, talla alta, aracnodactilia, escoliosis, paladar ojival y dilatación aórtica
Sx de Marfan
El aumento del segmento corporal inferior sobre el superior es caracteristico de cuál sx
Sx Marfan
Dos signos clínicos con una prevalencia mayor al 80% en el sx de marfan
Dilatación aórtica y ectasia dural
Dos escalas que utilizas para el dx del sx de Marfan
Beighton score
Criterios de Ghent
¿Qué puntaje en el Beighton Score es subjetivo de hipermovilidad?
Mayor o igual a 6
¿Cuáles son los 5 ejercicios que evalúa el Beighton Score?
- Extensión del pulgar mayor a 90°
- Aposición pasiva del pulgar al antebrazo
- Hiperextensión del codo mas de 10°
- Hiperextensión de la rodilla mas de 10°
- Flexión del tronco que permita que las palmas toquen el suelo
Nombre los 7 tipos de tipos de ehlers danlos
Clásico
Valvular cardíaca
Periodontal
Similiar al clásico
Hipermovilidad
Vascular
Cifoescoliosis
Nombre de los genes mutado en el sx de ehlers danlos CLÁSICO y su locus
COL5A1 (9q34.3)
COL5A2 (2q32.2)
Nombre los 3 principales signos de un px con ehlers danlos
Hiperelasticidad de la piel
Fragilidad de la Piel
Hipermovilidad articular
Px con dislocaciones multiples de articulaciones, piel traslucida , mala sanacion de heridas, formación de hematomas se considera son posible sospecha de xs de marfan V/F
Flalso, Ehlers danlos
Px con cicatrices en papel de cigarillo y seudotumores moluscoides, sospecho de
Ehler danlos
Criterios mayores de dx de ehler danlos
Piel hiperextensible, cicatrices de papel de cigarrillo e hiperextensión de articulaciones
Nombre de los genes mutado en el sx de ehlers danlos VASCULAR y su locus
COL3A1 (2q32.2), casos raros
COL1A1 (17q21.33)
Px con hiperlaxitud articular, cutánea ,fragilidad TISULAR, y ruptura arterial PREMATURA?
Ehlers danlos VASCULAR
Es una enfermedad con un patrón de herencia autosómica recesiva que cursa con degeneración y pérdida de las neuronas motoras
Atrofia muscular espinal
Nombre del gen mutado en la atrofia muscular espinal y su locus
Proteína SMN1 en el cromosoma 5q13.2
En cuántas categorias se clasifica la AME y su nombre propio
I A B C (Werdnig-Hoffman)
II A B (Dubowitz)
III A B (Kugelberg-Welander)
IV y V
¿Cuáles tipo de AME llegan a la bipedestación?
IIB >
Edad de inicio de cada tipo de AME
IA Prenatal congénita
IB 0-3 meses
IC 3-6 meses
IIA-B 6-18 meses
IIIA 18 meses a 3 años
IIIB >3 años
IV >21 años
