GENOPATÍAS CLÁSICAS I

Question 1

¿Qué tipo de herencia es el Sx de Marfan?

Answer 1

Autosómica dominante

Question 2

Nombre del gen mutado en el sx de Marfan y su locus

Answer 2

Fibrilina 1 (FBN1) 15q21.1

Question 3

¿La mutación de Fibrilina 1 (FBN1) 15q21.1 es exclusiva del Sx de Marfan?

Answer 3

No

Question 4

Bajo cuáles dos mecanismos actúa la mutación del gen FBN1

Answer 4

1. Señalización del TGF-B (desarrollo de enfisema, aneurismas aórticos e hipoplasia muscular
2. Sobreactivación de las metaloproteinasas 2 y 9 (Proteolisis de la matriz extracelular y aumento de tamaño de aneurismas)

Question 5

Clasificación del Sx de Marfan

Answer 5

Neonatal y clásico

Question 6

Px con pectum excavatum/carinatum, talla alta, aracnodactilia, escoliosis, paladar ojival y dilatación aórtica

Answer 6

Sx de Marfan

Question 7

El aumento del segmento corporal inferior sobre el superior es caracteristico de cuál sx

Answer 7

Sx Marfan

Question 8

Dos signos clínicos con una prevalencia mayor al 80% en el sx de marfan

Answer 8

Dilatación aórtica y ectasia dural

Question 9

Dos escalas que utilizas para el dx del sx de Marfan

Answer 9

Beighton score
Criterios de Ghent

Question 10

¿Qué puntaje en el Beighton Score es subjetivo de hipermovilidad?

Answer 10

Mayor o igual a 6

Question 11

¿Cuáles son los 5 ejercicios que evalúa el Beighton Score?

Answer 11

1. Extensión del pulgar mayor a 90°
2. Aposición pasiva del pulgar al antebrazo
3. Hiperextensión del codo mas de 10°
4. Hiperextensión de la rodilla mas de 10°
5. Flexión del tronco que permita que las palmas toquen el suelo

Question 12

Nombre los 7 tipos de tipos de ehlers danlos

Answer 12

Clásico
Valvular cardíaca
Periodontal
Similiar al clásico
Hipermovilidad
Vascular
Cifoescoliosis

Question 13

Nombre de los genes mutado en el sx de ehlers danlos CLÁSICO y su locus

Answer 13

COL5A1 (9q34.3)
COL5A2 (2q32.2)

Question 14

Nombre los 3 principales signos de un px con ehlers danlos

Answer 14

Hiperelasticidad de la piel
Fragilidad de la Piel
Hipermovilidad articular

Question 15

Px con dislocaciones multiples de articulaciones, piel traslucida , mala sanacion de heridas, formación de hematomas se considera son posible sospecha de xs de marfan V/F

Answer 15

Flalso, Ehlers danlos

Question 16

Px con cicatrices en papel de cigarillo y seudotumores moluscoides, sospecho de

Answer 16

Ehler danlos

Question 17

Criterios mayores de dx de ehler danlos

Answer 17

Piel hiperextensible, cicatrices de papel de cigarrillo e hiperextensión de articulaciones

Question 18

Nombre de los genes mutado en el sx de ehlers danlos VASCULAR y su locus

Answer 18

COL3A1 (2q32.2), casos raros
COL1A1 (17q21.33)

Question 19

Px con hiperlaxitud articular, cutánea ,fragilidad TISULAR, y ruptura arterial PREMATURA?

Answer 19

Ehlers danlos VASCULAR

Question 20

Es una enfermedad con un patrón de herencia autosómica recesiva que cursa con degeneración y pérdida de las neuronas motoras

Answer 20

Atrofia muscular espinal

Question 21

Nombre del gen mutado en la atrofia muscular espinal y su locus

Answer 21

Proteína SMN1 en el cromosoma 5q13.2

Question 22

En cuántas categorias se clasifica la AME y su nombre propio

Answer 22

I A B C (Werdnig-Hoffman)
II A B (Dubowitz)
III A B (Kugelberg-Welander)
IV y V

Question 23

¿Cuáles tipo de AME llegan a la bipedestación?

Answer 23

IIB >

Question 24

Edad de inicio de cada tipo de AME

Answer 24

IA Prenatal congénita
IB 0-3 meses
IC 3-6 meses
IIA-B 6-18 meses
IIIA 18 meses a 3 años
IIIB >3 años
IV >21 años

Question 25

¿Cuáles tipos de AME llegan a caminar SIN AYUDA?

Answer 25

III >

Question 26

¿Cómo hago dx de AME?

Answer 26

Sospechar en bebé con debilidad o hipotonía inexplicables
Electromiografia y biopsia medular

Question 27

Nombre del gen mutado en la distrofia muscular y su locus

Answer 27

Distrofina (DMD) Xp21

Question 28

¿Qué pasa en las mutaciones de la DM de duchenne?

Answer 28

Hay error de lectura, codones de parada, dando lugar a una proteína no funcional que es rápidamente degradada. Por lo tanto, los pacientes que sufren esta enfermedad carecen por completo de capacidad para generar la proteína distrofina

Question 29

¿Qué pasa en las mutaciones de la DM de Becker?

Answer 29

NO hay error de lectura. Permiten la producción de distrofina, y esta se encuentra alterada (por lo que no cumple su función perfectamente), pero no está ausente, de ahí la que la sintomatología sea más leve que con la distrofia muscular de Duchenne

Question 30

Maniobra que se utiliza para el dx de distrofia muscular

Answer 30

Maniobra de Gowers

Question 31

¿Cuál es la principal causa de muerte de los pacientes con distrofia muscular de duchenne?

Answer 31

Fracaso respiratorio

Question 32

Px con retraso en la marcha pérdida de fuerza, Marcha de “pato”, Hiperlordosis lumbar , agrandamiento de la pantorilla, perdida de la marcha (antes de los 13 años) y disfagia

Answer 32

Distrofia muscular de duchenne

Question 33

Un niño que no camina entre los 16 y 18 meses, o la presencia del signo de Gower, camina de puntillas o hipertrofia de la pantorrilla, sospecho de?

Answer 33

Distrofia muscular

Question 34

Hallazgo en laboratorio mas caracteristico de px con distrofia muscular

Answer 34

Aumentos inexplicables de las transaminasas y la CK

Question 35

Tratamientos para la distrofia muscular de becker

Answer 35

Omisión de exones