Herencia con limitacion sexual Flashcards
Las herencias con limitación sexual como pueden ser?
AUTOSOMICA dominante o recesiva.
Porque se da esta herencia con limitación sexual?
Factores de expresión fenotípica:
Pueden ser por condiciones hormonales (calvicie) o porque o que la expresión del gen autosómico solo afecte el aparato reproductor de x sexo (septum transverso vaginal)
- Enzimaticos
- Fisiologicos
- Hormonales
Ejemplos de Herencia Autosomica Dominante ligada al sexo
Pubertad precoz y calvicie
Ejemplos de Herencia Autosomica recesiva ligada al sexo
Sindrome PPsH
Hemocromatosis
Como se define la calvicie?
Es la caída o perdida del cabello sin que se produzca una renovación del mismo, de manera que el cuero cabelludo se queda parcial o totalmente desprovisto del mismo. Ocurre comúnmente en hombres aunque existen muy pocos casos de mujeres que también lo padecen.
Cuales son los signos de la calvicie?
Caída del cabello
Debilitamiento del cabello
Formación de placas
Pelo con poca vitalidad
Diga los tratamientos que se utilizan para la calvicie
Minoxidil
Proscar
implante
Que es la pubertad precoz?
Es un sindrome de precocidad sexual en varones producido por el aumento elevado de los niveles de tetosterona,
Cuales son los signos y síntomas de la pubertad precoz?
Aumento del tamaño del pene. Biopsia testicular con espermatogenesis. Mal olor axilar. Crecimiento acelerado del vello púbico. Presencia de características sexuales secundarias
Que es la hemocromatosis?
Es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo.
Cuales son las causas de la hemocromatosis?
Mutación C282Y: la sustitución de guanina por adenina , da lugar al cambio del aminoácido cisteína por tirosina, ocasionando una alteración en la proteína codificada por el gen HFE.
Mutación H63D: la citosina es sustituida por una guanina, dando lugar al intercambio de histidina por ácido aspártico (con su consecuente repercusión en la proteína final).
Que manifestaciones clínicas presenta la hemocromatosis?
Diferentes niveles de expresión clínicas. Fallo cardiaco. Hiperpigmentacion de la piel . Diabetes. Cirrosis Hepática.
En que consiste la PPSH o Hipospadia perineo escrotal seudovaginal?
Etimología:
hypo = por debajo;
spadon = fisura, abertura
Anormalidad congénita más común de los genitales externos
Incidencia global: 3-8/1000 nacidos.
Clasificación de Hipospadia segun localización del meato
Según su clasificación como pueden ser las hipospadia:
A Anterior - superficie inferior del glande
B Coronal - en el surco balanopenile
C Distal - 1/3 distal del cuerpo del pene
D Penoescrotal - en la base del cuerpo, anterior al escroto
E Escrotal - en el escroto
F Perineal - posterior al escroto
Quien describió esta enfermedad (PPsH) y en que año?
Descrito en 1971 por Simpson y Cols
Cuales son las características del PPsH?
Intersexo: Genitales ambiguos escroto bifido Micropene pseudovagina
Caules son las causas del PPsH?
*Muchos casos son esporádicos, sin factores de herencia o historia familiar
Químicos: interruptores endocrinos que interactúan con receptores esteroideos
- Pesticida, DDT (Dichloro-Diphenyl-Trichloroethane)
- Anticongelante, PCB (bifenilos policlorados), producción prohibida en 1970 por su alta toxicicidad
- Ftalato, químicos empleados como plastificadores en juegos para incrementar flexibilidad
Cual es la causa enzimática de la PPsH?
Deficiencia de enzima alfa-5-reductasa
Enzima que convierte testosterona a dihidrotestosterona (DHT)
Mutación puntual con cambio de base.
Arginina por Triptofano ( CGG por TGG)
Esto constituye el aminoacido numero 246 del tipo 2 de 5 alfa reductasa.
Esto ocurre en el brazo corto del cromosoma 2 2p23
LA DEFICIENCIA DE LA 5 ALFA REDUCTASA
La 5 alfa reductasa convierte la testosterona en dihidrotestosterona
Causa genética y farmacéutica del PPsH?
- Geneticas: Es frecuente observar familias de hipospádicos con una incidencia según el grado de parentesco entre un 10% y un 28%. Si el padre es portador del defecto, el riesgo de tener un hijo con hipospadias es de un 1,4%
- Farmaceuticas: Madres que tomaron fármacos anti-conceptivos y derivados de la Progesterona durante embarazo
- Biologicos: Agentes víricos :Se ha observado una mayor incidencia en madres que han padecido Rubeola durante el embarazo
Tratamiento para el PPsH?
CIRUJIA
RECIEN NACIDO: SEXO GENETICO
ADOLESCENTE O ADULTO: SEXO PSICOLOGICO O
SEXO DE PREFERENCIA
