Herencia con limitacion sexual

Question 1

Las herencias con limitación sexual como pueden ser?

Answer 1

AUTOSOMICA dominante o recesiva.

Question 2

Porque se da esta herencia con limitación sexual?

Factores de expresión fenotípica:

Answer 2

Pueden ser por condiciones hormonales (calvicie) o porque o que la expresión del gen autosómico solo afecte el aparato reproductor de x sexo (septum transverso vaginal)

1. Enzimaticos
2. Fisiologicos
3. Hormonales

Question 3

Ejemplos de Herencia Autosomica Dominante ligada al sexo

Answer 3

Pubertad precoz y calvicie

Question 4

Ejemplos de Herencia Autosomica recesiva ligada al sexo

Answer 4

Sindrome PPsH

Hemocromatosis

Question 5

Como se define la calvicie?

Answer 5

Es la caída o perdida del cabello sin que se produzca una renovación del mismo, de manera que el cuero cabelludo se queda parcial o totalmente desprovisto del mismo. Ocurre comúnmente en hombres aunque existen muy pocos casos de mujeres que también lo padecen.

Question 6

Cuales son los signos de la calvicie?

Answer 6

Caída del cabello
Debilitamiento del cabello
Formación de placas
Pelo con poca vitalidad

Question 7

Diga los tratamientos que se utilizan para la calvicie

Answer 7

Minoxidil
Proscar
implante

Question 8

Que es la pubertad precoz?

Answer 8

Es un sindrome de precocidad sexual en varones producido por el aumento elevado de los niveles de tetosterona,

Question 9

Cuales son los signos y síntomas de la pubertad precoz?

Answer 9

Aumento del tamaño del pene.
Biopsia testicular con espermatogenesis.
 Mal olor axilar.
Crecimiento acelerado del  vello púbico.
 Presencia de características  sexuales secundarias

Question 10

Que es la hemocromatosis?

Answer 10

Es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo.

Question 11

Cuales son las causas de la hemocromatosis?

Answer 11

Mutación C282Y: la sustitución de guanina por adenina , da lugar al cambio del aminoácido cisteína por tirosina, ocasionando una alteración en la proteína codificada por el gen HFE.
Mutación H63D: la citosina es sustituida por una guanina, dando lugar al intercambio de histidina por ácido aspártico (con su consecuente repercusión en la proteína final).

Question 12

Que manifestaciones clínicas presenta la hemocromatosis?

Answer 12

Diferentes niveles de expresión clínicas.
Fallo cardiaco.
Hiperpigmentacion de la piel .
Diabetes.
Cirrosis Hepática.

Question 13

En que consiste la PPSH o Hipospadia perineo escrotal seudovaginal?

Answer 13

Etimología:
hypo = por debajo;
spadon = fisura, abertura
Anormalidad congénita más común de los genitales externos
Incidencia global: 3-8/1000 nacidos.
Clasificación de Hipospadia segun localización del meato

Question 14

Según su clasificación como pueden ser las hipospadia:

Answer 14

A Anterior - superficie inferior del glande
B Coronal - en el surco balanopenile
C Distal - 1/3 distal del cuerpo del pene
D Penoescrotal - en la base del cuerpo, anterior al escroto
E Escrotal - en el escroto
F Perineal - posterior al escroto

Question 15

Quien describió esta enfermedad (PPsH) y en que año?

Answer 15

Descrito en 1971 por Simpson y Cols

Question 16

Cuales son las características del PPsH?

Answer 16

Intersexo:
Genitales ambiguos
escroto bifido
Micropene
pseudovagina

Question 17

Caules son las causas del PPsH?

Answer 17

*Muchos casos son esporádicos, sin factores de herencia o historia familiar

Químicos: interruptores endocrinos que interactúan con receptores esteroideos

1. Pesticida, DDT (Dichloro-Diphenyl-Trichloroethane)
2. Anticongelante, PCB (bifenilos policlorados), producción prohibida en 1970 por su alta toxicicidad
3. Ftalato, químicos empleados como plastificadores en juegos para incrementar flexibilidad

Question 18

Cual es la causa enzimática de la PPsH?

Answer 18

Deficiencia de enzima alfa-5-reductasa
Enzima que convierte testosterona a dihidrotestosterona (DHT)
Mutación puntual con cambio de base.

Arginina por Triptofano ( CGG por TGG)
Esto constituye el aminoacido numero 246 del tipo 2 de 5 alfa reductasa.
Esto ocurre en el brazo corto del cromosoma 2 2p23

LA DEFICIENCIA DE LA 5 ALFA REDUCTASA
La 5 alfa reductasa convierte la testosterona en dihidrotestosterona

Question 19

Causa genética y farmacéutica del PPsH?

Answer 19

1. Geneticas: Es frecuente observar familias de hipospádicos con una incidencia según el grado de parentesco entre un 10% y un 28%. Si el padre es portador del defecto, el riesgo de tener un hijo con hipospadias es de un 1,4%
2. Farmaceuticas: Madres que tomaron fármacos anti-conceptivos y derivados de la Progesterona durante embarazo
3. Biologicos: Agentes víricos :Se ha observado una mayor incidencia en madres que han padecido Rubeola durante el embarazo

Question 20

Tratamiento para el PPsH?

Answer 20

CIRUJIA
RECIEN NACIDO: SEXO GENETICO
ADOLESCENTE O ADULTO: SEXO PSICOLOGICO O
SEXO DE PREFERENCIA