Enfermedades mitocondriales Flashcards
Que son las mitocondrias?
Las mitocondrias son orgánulos inusuales.
Actúan como las plantas de energía de la célula, están rodeados por dos membranas , y tienen su propio genoma .
Ellas también se dividen de forma independiente de la célula en la que residen , lo que significa la replicación mitocondrial no está acoplado a la división celular.
Es el genoma mitocondrial funcional?
Genes mitocondriales que se han conservado a través de la evolución incluyen genes rRNA, tRNA genes.
Algunos de los codones que las mitocondrias utilizan para especificar aminoácidos difieren de los codones eucariotas estándar.
La gran mayoría de las proteínas mitocondriales se sintetiza a partir de genes nucleares y se transporta a la mitocondria.
Los complejos de proteínas de la cadena respiratoria son una mezcla de proteínas codificadas por genes mitocondriales y las proteínas codificadas por genes nucleares.
Que son las enfermedades mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos clínicos que surgen como resultado de la disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial . [Wallace 1999].
Las enfermedades mitocondriales son el resultado de mutaciones espontáneas o heredadas ya sea en el ADNmt o nDNA que conducen a funciones alteradas de las proteínas o moléculas de ARN que residen normalmente en las mitocondrias
¿Qué causa la enfermedad mitocondrial ?
Para muchos pacientes , la enfermedad mitocondrial es una condición genética heredada
Que incluyen los tipos de enfermedades mitocondriales?
DNA, también se llama herencia autosómica .
Si este rasgo gen es recesivo ( un gen de cada padre ) , a menudo no hay otros miembros de la familia parecen ser afectados.
Si este rasgo gen es dominante ( un gen procedente de cualquiera de los padres ) , la enfermedad se presenta a menudo en otros miembros de la familia
Que pueden presentar las EM?
Las enfermedades mitocondriales pueden presentar GENOCOPIA y FENOCOPIA*
Manifestaciones clínicas de las Enfermedades mitocondriales: Sistemicas
Falla para ganar peso
Fatiga
Vómitos inexplicables
Problemas respiratorios
MC de las EM: Neurologicas
Posibles síntomas Retraso mental Demencia Convulsiones Migrañas Desorden de movimiento Derrames Características autistas
MC de las EM: Nervios
Debilidad (Puede ser intermitente) Ausencia de reflejos Desmayos Dolor neuropaticos Inestabilidad térmica Músculos Debilidad Dolor muscular Bajo tono muscular Intolerancia al ejercicio
MC de las EM: Gastrointestinal
Pseudo-obstrucción
Síndrome de colon irritable
Diarrea o estreñimiento
Reflujo gastroesofágico
MC de las EM: Corazon e Higado
Corazon: Defectos de conducción cardíaca y Cardiomiopatía
Higado: Fallo hepático e Hipoglicemia
MC de las EM: ojos y oidos
Pérdida visual Pstosis Atrofia óptica Pérdida auditiva Estrabismo adquirido
MC de las EM: Endocrino
Diabetes
Hipotiroidismo
corta
Estatura
Cual es el diagnostico de una EM?
Evaluación de laboratorio para desordenes de metabólicos energéticos:
Proyección metabólica (En todos los pacientes)
Proyección metabólica en líquido cefalorraquídeo (Pacientes con síntomas neurológicos)
Evaluación clínica neurogenetica (Pacientes con retraso en el desarrollo)
Caracterización del sistémica
Tratamiento general para las EM:
Tratamiento sintomático
Retraso del desarrollo de la enfermedad
