Aberraciones cromosomicas Flashcards
Alteración del numero y estructura del cromosoma
aberraciones cromosomicas
Cuales son las causas de las AC?
No disyunción edad materna avanzada Anafase retrasada Dispermia Agentes físicos, biológicos o químicos
Como pueden ser la aberraciones?
Numericas o estructurales
Como se clasifican las AC numéricas?
monosomias, trisomías, tetrasomias, pentasomias y poliploidias
En que consiste la monosomias?
Falta un cromosoma en un par especifico: Sindrome de Turner es un ejemplo (45,X)
La AC numérica, trisomías, que explica:
que hay una presencia de un cromosoma extra en un par especifico.
Ejemplos: 47, XXX. 47, XXY 47XYY, trisomía 21, trisomía 18
Las AC estructurales, como se clasifican?
Deleccion, duplicación, inversion, traslocacion e isocromasoma
En que consisten las deleciones?
Hay perdida del material genético
Pueden ser: terminal, interstical o cromosoma en anillo
Ej: Sindrome praderwilli o angelman
Que son las inversiones?
Es la ruptura de dos partes mas la inversion de un fragmento. Puede ser: paracentrica o pericentrica
que son las traslocaciones?
es el intercambio de material genético entre cromosomas NO homologos
Pueden ser: reciprocas o blanceadas, robertsonianas, de novo
Que son las duplicaciones?
Existe un fragmento cromosómica doble. Pueden ser directa o invertida
Que son los isocromosoma?
Es un cromosoma metacéntrico producto de la division anormal del centrómero de un cromosoma por ejemplo: isocromosoma X
ORGANIZACION ESQUEMATICA DE LOS CROMOSOMAS DE ACUERDO AL TAMAÑO Y CONFIGURACION
Cariotipo
En cuales periodos se puede indicar un cariotipo?
- Periodo prenatal
- Periodo neonatal
- Periodo de lactancia
- periodo preescolar y escolar
- periodo de adolescencia
- Periodo adultez
En el periodo prenatal cuando se indica un cariotipo?
Edad materna de 35 años en adelantes Ansiedad materna Oligoamnios-polihidramnios Retardo de crecimiento untrauterino Arteria umbilical única sospecha sonografica
