Herencia Autosomica Dominante

Question 1

Cuando el gen mutado esta en los autosomas y se manifiesta en el fenotipo en condiciones de homocigosis o heterocigosis

Answer 1

Autosomica dominante

Question 2

En cual herencia no hay portadores

Answer 2

Herencia Autosomica Dominante

Question 3

Algunas condiciones de homocigosis son letales son letales, por lo que el genotipo mas frecuente es el heterocigoto

Answer 3

Herencia Autosomica Dominante

Question 4

Enfermedades autosómicas dominantes:

Answer 4

Acondroplasia
Sindrome de Marfan
Neurofibromatosis
Osteogenesis imperfecta
S. Treacher Collins

Question 5

Cuales son los criterios de la HAD

Answer 5

1. Afecta por igual a ambos sexos
2. No hay salto de generaciones
3. El heterocigoto es el genotipo mas común. Si se une a uno igual tiene 25% sanos y 75% de afectados por embarazo
4. Todos los afectados tendrán padres afectados, exceptuando: mutaciones, paternidad ilegitima, error de fenocopia, penetrancia reducida o expresividad variable.
5. Hay transmisión de varon a varon.

Question 6

La mayoría de los casos son espontaneos

Afecta el gen del cromosoma 4 que codifica el receptor FGFR3

Answer 6

Acondroplasia

Question 7

Síntomas y signos de la acondroplasia

Answer 7

Abombamiento frontal
Mano en tridente 
Pies en arco
Disminución del tono muscular
Macrocefalia
Frente prominente
Estatura baja
Brazos y piernas cortos 
Estenosis raquídea ( columna vertebral estrecha)
Escoliosis 
Nariz en silla de montar
Prognatismo mandibular

Question 8

Que pruebas se le puede realizar a un posible caso de acondroplasia?

Answer 8

Radiografía de huesos largos.

Ecografía prenatal (muestra LA excesivo)

Question 9

Defecto de origen genético que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos del esqueleto

Answer 9

Acondroplasia

Question 10

Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de?

Answer 10

50%

Question 11

Si únicamente uno de los padres es acondroplásico, cuantas posibilidades de heredarlo tiene?

Answer 11

50%

Question 12

En torno al 80% de los afectados de acondroplasia no tienen que?

Answer 12

antecedentes familiares

Question 13

Problemas de salud asociados a la acrondroplasia

Answer 13

Problemas respiratorios
Obesidad
Complicaciones neurológicas 
Infecciones de oído 
Problemas de la columna vertebral

Question 14

Posibles tratamientos para la acondroplasia

Answer 14

Se tratan las complicaciones que vayan surgiendo, ya sea con intervenciones quirúrgicas, aparatos ortopédicos, drenaje del oído medio, alargamiento óseo, etc.

Question 15

Desorden genético que afecta el tejido conectivo

Presentación clínica variable, desde leve a grave enfermedad sistémica

Answer 15

Sindrome de Marfan

Question 16

Que causa el Sindrome de Marfan?

Answer 16

Fibrilina-1  Glicoproteína que forma fibras elásticas de tejido conectivo.
Mal plegamiento de la Fibrilina-1  genFBN1
Se une y “secuestra” el factor de crecimiento transformante beta (TGF-β)

Question 17

Personas muy altas y delgadas
Articulaciones con mucha movilidad
Aracnodactilia
Protusion o depresión del esternón
Desviaciones de la columna vertebral
Defectos de la vista (miopía)
Pie plano
Dientes apiñados
Coloboma del iris
Micrognatia (mandibula hundida)
Cara estrecha y delgada
Dislocación (luxación) del cristalino

Answer 17

Signos del síndrome de marfan

Question 18

Que síntomas están relacionados con la circulacion del Sindrome de Marfan:

Answer 18

Relacionados con la circulación: 
Fatiga excesiva
Falta de aliento 
Palpitaciones del corazón
Los latidos del corazón acelerados 
Dolor en el pecho que se irradia a la espalda,el hombro o el brazo
Brazos, manos y pies frios

Question 19

Cuales son las complicaciones cardiacas o signos mas graves del síndrome de Marfan?

Answer 19

Dilatación de la aorta por la debilidad de su pared
Soplo en el corazón
Lectura anormal en un electrocardiograma
Síntomas de la angina de pecho
Problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.
Endocarditis

Question 20

Complicaciones respiratorias del síndrome de Marfan

Answer 20

Neumotórax espontáneo
Enfermedad pulmonar restrictiva 70% 
Enfisema
Asma 
Apnea del sueño

Question 21

Criterios de diagnostico del síndrome de Marfan

Answer 21

Combinación de mayores y menores indicadores de la enfermedad, poco comunes en la población general.
Historia familiar

En la ausencia de una historia familiar de MFS:
Puntuación Z Raíz aórtica ≥ 2 y ectopia del cristalino4
Puntuación Z Raíz aórtica ≥ 2 y una mutación FBN1
Puntuación Z Raíz aórtica ≥ 2y una puntuación sistémica *> 7 puntos
Ectopia y una mutación FBN1 con patología aórtica conocida
En presencia de una historia familiar de MFS:
5. Ectopia del cristalino
6. Marcador sistémico * ≥ 7 (signo de Steinberg y Walker-Murdoch)
7. Puntuación Z Raíz aórtica ≥2

Question 22

Tratamientos del Sindrome de Marfan

Answer 22

Medicinas Beta bloqueadores 
Controlar las arritmias y disminuir la frecuencia cardíaca.
Inhibidores de la ECA y los ARA II

Losartan  Bloqueo TGF-1
Cirugía
Injerto de válvula compuesta
Cirugía de preservación de la válvula aórtica

Question 23

Pronostico de vida del Sindrome de Marfan

Answer 23

Anteriormente  45 años
Actualmente
Sin tratamiento  45 años
Con tratamiento  Esperanza de vida normal

Question 24

Son un grupo de trastornos relacionados pero genéticamente diferentes del sistema nervioso que causan crecimiento de tumores alrededor de nervios.

Answer 24

Neurofibromatosis

Question 25

Tipos de Neurofibromatosis

Answer 25

Se clasifican en NF1, NF2 y Schwannomatosis.

Question 26

Antes conocida como neurofibromatosis periférica o enfermedad de von Recklinghausen.
Es el tipo mas común de neurofibromatosis
Expresión variable
Afecta 1 de cada 3.000 personas.
Anomalía en un gen en el cromosoma 17
Neurofibromina — Crecimiento celular y supresor tumoral.

Answer 26

NF1

Question 27

Antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular.
Afecta, aproximadamente, a 1 de cada 50.000 personas.
No es de expresión tan variable
Anomalía en un gen de uno de los cromosomas del par nº 22
Se desconoce la naturaleza de la anomalía.

Answer 27

NF2

Question 28

Signos mayores y menores de la NF1

Answer 28

Manchas café con leche, neurofibromas dérmicos y nódulos de Lisch.

Signos Menores
macrrocefália
Pubertad precoz o tardía.
Corta estatura. 
Escoliosis.
Glóma óptico.
Problemas de aprendizaje.
Dolor de cabeza.
Neurofibromas plexiformes.

Question 29

Signos o síntomas de la NF2

Answer 29

Los neurinomas acústicos (Schwamnomas vestibulares)  Son tumores en el nervio acústico (par craneal VIII).
Manchas “café con leche
Las cataratas .

Question 30

Como se diagnostican las neurofibromatosis?

Answer 30

Se utilizan ciertos criterios como:
Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en individuos prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor en individuos luego de la pubertad.
Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo, o un neurofibroma plexiforme.
Pecas en la región axilar o inguinal.
Glioma óptico.
Dos o más nódulos de Lisch.
Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados anteriormente
Masas nerviosas bilaterales en el octavo nervio que se detectan con tomografías o resonancias magnéticas.
Un pariente en primer grado con NF2 y también:
masa nerviosa unilateral en el octavo nervio.
O dos de los siguientes: - neurofibroma - glioma – schwannoma, etc.

Question 31

Pronostico de vida del neurofibromatosis

Answer 31

NF 2
El riesgo aumentado de padecer tumores neurales es el riesgo principal.

NF1
Presenta variabilidad, por lo que es imprevisible.
20% de los pacientes desarrollan complicaciones durante la infancia que causan una morbilidad de por vida .
6% desarrollan lesiones malignas (tumores en el SNC)

Question 32

Tratamiento para la neurofibromatosis

Answer 32

Tipo 1: Dependiendo de la edad y del grado de afectación, se puede realizar:
Valoración del crecimiento.
Exploración neurológica. RMN
Estudio molecular para la identificación de la mutación.
Valoración oftalmológica, auditiva y psicológica.
Control de la tensión arterial.

Tipo 2: El tratamiento dependerá del tamaño del tumor (tumores), de la rapidez de su crecimiento, de la audición en cada oído y, muy importante, de las necesidades psicológicas y sociales del individuo
Las operaciones son realmente difíciles y la audición puede empeorar después, viéndose también afectado, algunas veces, el nervio facial.
Otra opción consiste en intentar encoger el tumor con rayos X (el así llamado “Bisturí Gamma”)