Herencia Autosómica Recesiva

Question 1

Heterocigoto compuesto

Answer 1

Individuo con alelos que tienen una mutación distinta pero causan misma enfermedad

Question 2

Heterocigoto doble

Answer 2

Individuo que tiene mutación en genes distintos pero causa misma enfermedad

Question 3

Pseudodominancia

Answer 3

Característica que se hereda de forma recesiva pero es tan abudante que parece dominante

Question 4

Parentesco

Answer 4

Probabilidad de que 2 individuos hereden el mismo gen por tener un ancestro en común

Question 5

Consanguinidad

Answer 5

Probabilidad de que un individuo herede 2 alelos idénticos porque sus progenitores están emparentados

Question 6

Endogamia

Answer 6

Probabilidad de que se herede genes en común porque los progenitores vienen de una px de -2000 habitantes

Question 7

Postulados

Answer 7

-Px es homocigoto
-Afectados hombres y mujeres y lo pueden transmitir a su descendencia
-Padres son heterocigotos portadores asintmáticos
-Afectados en una misma generación (horizontal)
-25% afectados, 50% portadores, 25% sanos

Question 8

Fenotipo

Answer 8

75% sano
25% afectado

Question 9

Ex

Answer 9

-Fibrosis quistica
-Anemia de Fanconi
-Xioderma pigmentosa
-Epidermiolisis bullosa
-Fenilcetonuria
-Homocistinuria
-Albinismo
-Smith-lemli