Dismorfología Flashcards
Dismorfología
Plantea dx por estudio de rasgos faciales, asociados a malformaciones congénitas.
Anomalía
Fenotipo anatómico que presenta una gran separación del presentado por la población de referencia.
Variante
Fenotipo anatómico que presenta una leve separación con respecto de la población de referencia.
2.5-10%
Malformación
Anomalía morfológica congénita, NO PROGRESIVA, debido a una alteración del programa primario del desarrollo.
Deformación
Alteración en la posición o forma de una parte del cuerpo debido a fuerzas mecánicas aberrantes.
Disrupción
Anomalía morfológica congénita por colapso de una estructura que tenía potencial de desarrollo normal.
Displasia
Anomalía morfológica por alteración dinámica o en desarrollo de la organización tisular o funcionarios dentro de un órgano, por genes que regulan su desarrollo.
Síndrome
Patrón de anomalias, al menos 1 morfológica que están causalmente relacionadas.
Secuencia
1 o + anomalias morfologicas secundarias que se generan a partir de una única malformación.
Asociación
Patrón de anomalías, al menos 2 morfológicas que ocurren juntas más frecuentemente de lo esperado por azar sin relación causal.