Hemofilia

Question 1

Tipo herencia

Answer 1

Recesiva ligada a X
30% mutaciones de novo

Question 2

Prevalencia tipo A

Answer 2

1/5000

Question 3

Prevalencia tipo B

Answer 3

1/30,000

Question 4

Relacion A:B

Answer 4

1:6

Question 5

Clasificación

Answer 5

-Leve: 5-40%
-Moderado: 5-1%
-Grave: -1%

Question 6

Es la principal manifestación más común en casos severos

Answer 6

80% Hematrosis y sangrado prolongado en casos severos

Question 7

Direccion de las rodillas

Answer 7

Genu valgo

Question 8

Afecta articulaciones de un solo eje

Answer 8

Rodilla 44%
Codo 25%
Tobillo 15%
Hombro 8%
Cadera 5%

Question 9

En la hemofilia grave aparecen sintomas entre:

Answer 9

8-12 meses

Question 10

Hemorragias en hemofilia grave

Answer 10

-Hemartrosis 70 80%
-Musculos y tejidos blandos 2-10%
-Sangrados menores 10 5%
-SNC -5%

Question 11

El sangrado espontáneo se presenta en:

Answer 11

-50% casos graves
Posterior a trauma y cirugías
-30% moderados
20% leves

Question 12

Hemofilia Tipo A

Answer 12

Gen F8
Xq28
Mutaciones puntuales
-Cambio de sentido 85% (nuevo aa)
-Sentido equivocado (paro) 15%

Question 13

Hemofilia Tipo B

Answer 13

GenF9
Xq27.1
Mutaciones puntuales
-2/3 sentido equivocado
-Deleciones

Question 14

Dx y gravedad

Answer 14

-Pruebas de coagulación
-Fx

Question 15

Hemofilia grave en mujeres:

Answer 15

-Sindrome de Turner
-Lyonización extensa
-Homocigotas

Question 16

Dx prenatal

Answer 16

-PCR sangre materna (7-11)
-USG (11)
-Vellosidades (10-12)
-Amniocentésis (15-18)

Question 17

Tx Gold Estándar

Answer 17

Reposición del fx faltante, preferentemente de forma profiláctica

Question 18

Si hay sangrado muscular

Answer 18

Compresión vascular y neural

Question 19

Complicaciones del tx

Answer 19

-Hepatitis B y C
-VIH
-Anticuerpos (inhibidores) para fx infundido