Herencia Autosómica Dominante Flashcards
1
Q
Postulados
A
-Heterocigotos
-El carácter está en todas las generaciones y se transmite en vertical
-Igual en ambos sexos y la pueden transmitir a descendencia
-Riesgo recurrencia 50%
2
Q
Heterogeneidad alélica
A
Mutación en diferentes lugares de mismo gen, da misma distinta
3
Q
Heterogeneidad de locus
A
Mutación en diferente genes, da misma enfermedad
4
Q
Ex
A
-Marfan
-Acondroplasia
-Huntigton
-Hipercolesterolemia fam.
-Ehler-Danlos
-Neurofibromatosis tipo 1
-Esclerosis tuberosa
5
Q
Gen Neurofibromatosis tipo 1
A
-NF1
-17q11.2
-64 exones
-350 kb
Codifica para neurofibrina
Pérdida de fx
Heterogeneidad alélica
