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MMD1045 (module 1) > Hérédité Mendélienne > Flashcards

Hérédité Mendélienne Flashcards

1
Q

Quel moyen est utilisé pour représenter des données familiales et génétiques ?

A

Pedigree (arbre généalogique)

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2
Q

Quels sont les fonctions du; pedigree?

A

Établie mode de transmission de la condition dans la famille
Clarifier les liens si consanguinité
Identifier d’autres personnes «à risque»

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3
Q

Voir diapo 7 8 9 10

A
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4
Q

Vrai ou faux. Il faut écrire les décès, les avortements et les fausses couches sur un pedigree?

A

Vrai avec cause du décès aussi

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5
Q

Qu’est-ce qu’une translocation chromosomique robertsonienne?

A

Chromosomes collée un par dessus l’autre

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6
Q

Qu’est-ce qui permet de poser un diagnostic ?

A

Structure de l’arbre consistante (compatible) avec un mode de transmission et valider que les signes et symptômes du patient correspondent à une maladie

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7
Q

Qu’est-ce qu’un locus et un allèle ?

A

Locus: localisation physique sur un chromosome
Allèle: un des différentes variantes de l’information génétique à un locus spécifique (pour des chromosomes appariés: 2 allèles à locus version maternelle et paternelle)

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8
Q

Quelles sont les types de mutations ?

A

Génique : changement dans séquence des nucleotides
Chromosomique : changement dans l’arrangement de l’ADN

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9
Q

Quelle est la différence entre un génotype et un phénotype ?

A

Génotype (normal ou muté) : ensemble d’alleles qui définit notre constitution génétique
Phénotype : l’expression physique ou observable d’un génotype

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10
Q

Qu’est-ce qu’une maladie ou condition mono génique !

A

Déterminée par les allèles d’un seul gène (un des allèles est mutant)

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11
Q

Quels sont les types de paires d’allèles pour les autosomes?

A

Homozygote : 2 mêmes allèles d’un gène
Hétérozygote : 2 allèles différents (un normal et un muté)
Hétérozygote compose : 2 allèles différents suite a 2 mutations mais pas la même (gène est malade puisqu’il n’est pas normal)

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12
Q

Quand est-ce qu’un hétérozygote est atteint d’une maladie?

A

Maladie récessive : porteur
Maladie dominante : atteint

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13
Q

Quelle est la particularité du chromosome X chez l’homme!?

A

Série de gènes pour chromosome X qui n’ont pas d’homologue sur le chromosome Y donc homme est hémizygote pour les gènes du X

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14
Q

De quoi est composé le génome nucléaire?

A

46 chromosomes
23 000 gènes codants

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15
Q

Quels sont les principes de Mandel?

A

Uniformité : entre 2 traits «purs» il y en a un qui domine sur l’autre
Ségrégation : distribution des allèles (carré de paneth)
Indépendance : les traits sont assortis de façon indépendante (on peut avoir quelque chose quon avait pas à la base)

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16
Q

Quel est l’exception à la loi d’indépendance des traits?

A

Proximité physique de 2 gènes donné moins de chance qu’ils soient séparés par recombinaison durant méiose (plus de chance qu’il n’y ait pas de recombinaison entre les 2 traits)
Haplotype : groupe d’allégeance de différents locus situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble d’un même parent

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17
Q

Qu’est-ce que l’hérédité mendélienne ?

A

Transmission impliquant un seul gène (allèle mutant, normal ou polymorphique)

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18
Q

Quels sont les types de conditions monogeniques?

A

Autosomiques (locus situé sur un autosome)
Lié à l’X (locus situé sur le chromosome X)

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19
Q

Comment s’applique la codominance?

A

Expression phénotypique des 2 alleles hétérozygotes (ex: groupes sanguins)

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20
Q

Quelles sont les caractéristiques de la transmission autosomique récessive ?

A

Phénotype se manifeste juste pour personnes homozygotes pour allèle mute (aa)
Personne avec allèle mute et normal à un phénotype normal mais est porteuse (Aa)
Parents d’enfant atteint sont porteurs
Mutation de novo ++ rare
Pas de transmission d’une génération a l’autre (atteints dans meme fratrie)
Hommes et femmes autant atteints

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21
Q

Vrai ou faux. Nous sommes tous porteurs de 6-8 changements autosomiques récessifs délétères ?

A

Vrai

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22
Q

Pourquoi certaines populations ont un taux de porteurs plus élevé que la moyenne?

A

Consanguinité, origine ethnique ou isolat génétique augmentent la probabilité que 2 porteurs du même gène se croisent et donc d’avoir un enfant atteint

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23
Q

Oui dépend la probabilité d’avoir un enfant avec la maladie recessive si un des parent est porteur ?

A

Du statut du partenaire (si on sait pas on met le taux de population)

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24
Q

Comment se calcule la probabilité d’avoir un enfant malade d’une maladie à condition autosomique recessive ?

A

Pm x Pp x 1/4 ou 1/2
1/4 si un des parent est atteint ou pas porteur
1/2 si un des parent est porteur
Si porteur, Pm ou Pp = 1
Si sait pas, Pm ou Pp = taux populationel

25
Q

Voir 42 43 44

A
26
Q

Vrai ou faux. Plus il y a de boucles dans le pedigree (d’ancêtres communs), moins il y a de probabilité que la maladie autosomique recessive se transmette?

A

Faux, il y a plus de risque sauf si pas porteur à la base

27
Q

Qu’est-ce qu’un isolat génétique?

A

Petits groupes chez lesquels la fréquence de certains allèles récessifs est différente de celle de la population générale
Généralement non consanguins (mais plus probables d’être hétérozygotes)
Géographiques, culturels, etc.

28
Q

Faire le pedigree de Mme Tremblay qui est enceinte. La cousine de son conjoint est atteinte de fibrose kystique

A

Taux au Québec est de 1/25

29
Q

Donner un exmeple d’une maladie à transmission autosomique recessive?

A

Fibrose kystique du pancréas
Phénotype : formes variables (atteintes pulmonaires, infertilité, etc)
Génotype : bcp de mutation possibles

30
Q

Qu’est-ce que la transition autosomique dominante?

A

Tout phénotype qui s’exprime chez les hétérozygotes (phénotype homozygote mutant est plus sévère)
Si co-dominance, les deux allèles sont oresents

31
Q

Quelles sont les caractéristiques de la transmission autosomique dominante?

A

Individu atteint à un parents atteint (donc individus atteints dans chaque génération)
Exception: de novo
Transmission homme à homme possible (sur Y)
Hommes et femmes autant atteints

32
Q

Quel,e est la probabilité qu’on parent atteint et un parent normal aient un enfant atteint?

A

50%

33
Q

Quelle est la probabilité d’avoir un enfant atteint si les 2 parents sont atteints hétérozygotes?

A

50% atteint hétérozygote
25% sain
25% atteint homozygote (plus sévère)

34
Q

Donner un exemple de maladie à transmission autosomique dominante ?

A

Achondroplasie (plus commune des chondrodysplasies «nanisme»)

35
Q

Quelles sont les 4 notions qui peuvent s’appliquer à la transmission autosomique dominante?

A

Pénétrante
Expresssivite
Mutation de novo
Mosaïcisme

36
Q

Qu’est-ce que la pénétrance?

A

Frequence avec laquelle un génotype donne produit ses effets sur le phénotype
Penetrance complete : génotype et phénotype présents et même mutation que l’ancêtre
Penetrance incomplete : génotype présent mais phénotype absent (pas les signes et symptômes)

37
Q

Pourquoi est il important de prendre en considération l’âge lors de faire un pedigree pour transmission autosomique dominante!

A

Penetrance peut être ne fonction de l’âge (ex: jeune phénotype non exprimé mais en vieillissant phénotype s’exprime dans la polykystose rénale autosomique dominante)

38
Q

Nommer une maladie autosomique dominante a Penetrance réduite?

A

Ectrodactylie (déformation des mains)

39
Q

Qu’est-ce que l’expressivité?

A

Variation dans l’intensité de l’expression d’un gène (degré de l’atteinte donc comment la maladie s’exprime)

40
Q

Nommer un exemple d’expressivité ?

A

Polydactylie ( un membre ou plus qu’un membre atteint)

41
Q

Quelle est la particularité du syndrome de Marfan?

A

Phénotype differents pour meme génotype
Transmission autosomique dominante
Penetrance complète
Expressivité variable intra et inter familiale

42
Q

Nommer un épeautre exemple d’expressivité variable?

A

Neurofibromatose de type 1(plusieurs critères à cause de l’expressivité variable mais diagnostic doit en remplir 2 au moins)
50% des cas mutations de novo

43
Q

Qu’est-ce qui cause la Penetrance réduite et l’expressivité variable?

A

Combinaison de facteurs génétiques et environnementaux qui influencent l’effet de la mutation

44
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de novo?

A

Mutation dans le gamète d’un des parents (enfant à la mutation mais parent non)
Risque de transmission de 50% pour l’individu atteint
Risque de récidiviez de 1% ou moins pour les parents (mosaicisme germinal non exclu)
90% des cas d’achondroplasies sont des mutations de novo
Risque augmente avec âge paternel avance

45
Q

Vrai ou faux. Plus une mutation est sévère, plus le taux de nouvelles mutations est élevé puisque les individus atteints ne se reproduisent pas?

A

Vrai

46
Q

Qu’est-ce que le mosaicisme germinal?

A

Mutation survenue dans une cellule germinale du parent (plusiquers gamètes ont donc la mutation)
Présence dans les gamètes de 2 population de cellules: une normale et l’autre avec mutation
Risque de récidive par mosaicisme germinal évalué à 1% globalement

47
Q

Dans quel cas peut on affirmer le mosaicisme germinal?

A

Si la vie le prouve (pédigrée suggère seulement)
Sinon ça pourrait être des mutations dans les gamètes qui ont fait l’enfant et non 2 lignées chez un parent

48
Q

Nommer un exemple de mosaicisme germinal?

A

Syndrome de mArfan

49
Q

Quels sont les 2 types de mosaicisme!

A

Somatique : cellules du corps, dépend du moment d’apparition de l’anomalie initiale, peut inclure la présence d’un mosaicisme germinal)
Germinal : cellules de reproduction, individu phénotype sain, impossible à vérifier

50
Q

Voir diapo 85

A
51
Q

Quell la différence entre les hommes et les femmes quant à leur chromosome X?

A

Hommes : hemizygotes
Femmes : 2 copies de ces gènes (comme un autosome)

52
Q

Pourquoi la femme n’a t elle pas plus de gènes que l’homme à cause des ses 2 X?

A

Inactivation du chromosome X :
Phénomène aléatoire Xp vs Xm (inactivation par mosaicisme)
Inactivation biaisée (préférence vers un des chromosomes)

53
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’hérédité liée à l’X récessif ?

A

Phénotype chez tous les garçons qui la portent (pas d’autre X pour les sauver)
Femmes hétérozygotes: habituellement pas manifestation des signes typiques (selon la lignée inactive ~50% phénotype inactive)
Femmes homozygotes pourraient avoir phénotype (théoriquement)
Généralement : condition juste chez les garçons
Toutes filles d’un homme atteint sont porteuses
Aucune transmission homme à homme

54
Q

Donner un exemple de maladie récessive liée à l’X ?

A

Dystrophie musculaire de Duchenne (faiblesse musculaire progressive et mort vers 20 ans)

55
Q

Comment se transmet la maladie dans la dystrophie musculaire de duchenne?

A

Beaucoup de mutation de novo
Femmes porteuses légèrement symptomatiques donc se reproduisent et X se transmet
Rare que les hommes atteints se reproduisent (si jamais : 100% filles porteuses, 0% gars)

56
Q

Qu’est-ce que la règle de Haldane?

A

Maladie liée au chromosome X génétiquement létale chez le garçon (pas de transmission) :
Fraction des garçons qui présentent une nouvelle mutation est de 1/3
Fraction de transmission : 2/3 (chromosomes de la mère porteuse)

57
Q

Quelles sont les caractéristiques de la transmission liée au X dominante?

A

Phénotype exprimé chez femmes hétérozygotes (plus léger vu inactivation du X) et hommes hemizygotes
Létalité chez homme souvent (peut être fausse couche)
Si jamais : homme atteint (transmission à 100% filles, 0% gars), femme atteinte (transmission 50% filles et 50% garçons)

58
Q

Donner un exemple cède condition dominante liée au chromosome X

A

Syndrome de Rett (régression développement)
Filles atteintes (pas de reproduction) presque juste
L’étale chez la majorité des garçons

59
Q

Diapo 107

A

MMD1045 (module 1) (5 decks)

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