Cytogénétique Flashcards
Que permet un caryotype ?
Analyser la structure des chromosomes
Comparer les 2 homologues
Que sont les gonosomes’
23 paires de chromosomes
Qu’est-ce qui détermine la morphologie des chromosomes?
Position du centromère
Forme constante pour une paire de chromosomes (varie d’une paire à l’autre)
Métacentrique : 2 bras symétriques (centromère au centre)
Submetacentrique : 2 bras asymétriques
Acrocentrique : un très petit bras court (centromère au une extrémité)
Comment est l’anatomie d’un chromosome?
Telomeres
Région p
Centromère
Région q
Telomeres
Qu’est-ce qui est nécessaire pour l’obtention des chromosomes?
Cellules doivent si diviser parce que chromosome = métaphase de la mitose (la où on arrête le cycle pour les récupérer)
Quelles sont les différentes constitutions chromosomiques ?
Normale : 46,XX ou 46,XY
Anormale : 47,XX,+13 (trisomie 13) ou 45,X (un seul chromosome X)
Analyse d’un minimum de 10 cellules différentes
Quelles sont les 2 types de constitution chromosomique ?
Homogène : toutes les cellules ont la même formule chromosomique
Non homogène ou mosaïque : 2 types ou plus de cellules chez le meme individu, anomalies dans la ségrégation mitotique des chromosomes
Si 2 types cellulaires proviennent du même zygote c’est du mosaicisme
Quel type d’anomalie chromosomique a un effet sur le phénotype ?
Une qui modifie la quantité d’euchromatine
Si touche Hétérochromatine, pas d’effet
Quels sont les 2 grands types d’anomalies chromosomiques?
De nombre
De structure
Quelles sont les anomalies de nombre?
Polyploïdie: addition d’un ou plusieurs complément haploïde (n)
Aneuploidie : paire d’homologie dont le nombre est augmente ou diminue
Comment peut se faire une triploïdies ?
69,XXX ou 69,XXY
Digyny: ovocyte a 46 chromosome et spermatozoides a 23
Diandry (cause la plus fréquente) : ovocyte a 23 chromosome et spermatozoides a 46 ou 2 spermatozoides a 23 (dispermie)
Quelles sont les caractéristiques de l’aneuploïdie ?
Anomalie du nombre d’une seule paire de chromosome
Erreur dans la répartition des chromosomes lors de la division cellulaire (homogène = méiose, mosaicisme = non disjonction en mitose)
Monosomie d’un chromosome complet (sauf le X) pas viable
Âge maternel avance : facteur de risque
Quel est le type d’aneuploidie le plus fréquent?
Non-dysjonction en méiose 1
Pas de séparation des 2 homologues donc demeurent dans le même gamète
Quelle est l’autre possibilité de cause pour l’a eu ploïdie?
Non-dysjonction en méiose 2
Pas de séparation des chromatides sœurs (division équationnelle) donc ils restent dans le même gamète
Vrai ou faux. Plus de 90 des trisomies origine de la méiose paternelle ?
Faux, de la méiose maternelle (effet de l’age maternelle)
Voir diapo 25
Quelle est la maladie liée au 45,X?
Syndrome de Turner
90% des conceptions résultent en avortements spontanés
Cause majorité : non-disjonction dans les gamètes paternels (perte du Y)
Atteinte tjrs filles à la naissance
Comment se décrit le phénotype du syndrome de Turner?
Féminin
Intelligence normale
Courte taille proportionnée (pas de nanisme)
Insuffisance ovarienne (pas fertile)
Autres phénotypes variables
Quelle est l’étiologie cytogénétique du syndrome de Turner?
55% : homogène
20% : mosaïque
25% : anomalie de structure d’un chromosome X (ex: 2 bras courts ou longs)
Quelle est la maladie associée à 47,XXY?
Syndrome de Klinefelter
Phénotype masculin (même si XX):
Intelligence normale mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie
Grande taille (3 copies des gènes)
Hypogonadisme (petits testicules non fonctionnels) donc infertilité, pas de testostérone
Quel syndrome est associé au 47,XXX?
Triple X
Phénotype féminin :
Intelligence normale légèrement diminuée par rapport à la fratrie
Grande taille (3 copies des gènes)
Pas de malformations
Fertilité normale
Quel est le phénotype du 47,XYY?
Phénotype masculin normal
Intelligence normale (légèrement diminuée par rapport à la fratrie)
Impulsivité
Fertilité normale