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maladies hémorragiques > hémophilie > Flashcards

hémophilie Flashcards

1
Q

caractéristiques d une transmission mendélienne ‘

A

autosomique D ou R

liées à X, R ou D

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2
Q

y a t il plusieurs genes impliqués dans la coagulation ‘

A

OUI car plusieurs facteurs

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3
Q

qu est ce qui fait que le fibrinogène se transforme en caillot fibrine ‘

A

la thrombine

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4
Q

qu indique la localisation d une reaciom ‘

A

son mode

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5
Q

mode de la coagulation ‘

A

mode autosomique ou lié à l’X

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6
Q

Quantité/qualité de protéine nécessaire à une fonction normale’

A

mode récessif ou dominant

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7
Q

localisation et transmission des facteurs 8 et 9 ‘

A

chromosome X avec transmission récessive

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8
Q

que signifie une enzyme autosomique récessive ‘

A

50% de la proteine suffira pour etre fonctionnelle

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9
Q

qu est ce que l hémophile A ‘

A

Déficience facteur VIII (gène F8C, Xq28)

1/5 000-10 000 naissances mâles

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10
Q

qu est ce que l hémophilie B ‘

A

Déficience facteur IX (gène F9, Xq27) 1/100 000 naissances mâles
sur bras long du chromosome X

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11
Q

les maladies hémorragiques liée à l X récessive sont elles plus fréquentes chez les femmes ‘

A

NON chez les hommes

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12
Q

a qui une femme porteuse transmet elle la maladie XR’

A

50% des fils qui seront atteints et 50% des filles qui seront porteuses

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13
Q

a qui un homme atteint transmet t il la maladie XR’

A

a toutes ses filles, aucun homme n est atteint

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14
Q

une femme est elle généralement porteuse ou atteinte XR’

A

porteuse

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15
Q

les mutations de novo sont elles importantes dans les maladies hémorragiques ‘ XR

A

OUI, environ 1/3 des patients hémophile A ou B

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16
Q

dans l’XR, sous quelles conditions une femme peut elle etre atteinte ‘

A
  • Père atteint et mère porteuse: XY x XX
    50% filles atteintes
  • Inactivation de l X qui n est pas au hasard
    = « skewed inactivation »
  • Autres cas encore plus rares:
    l X* + délétion de novo sur l autre X
    l Isodisomie X* maternelle
    l Fille Turner 45 XO d une mère porteuse
    l Hémophilie chez « femme » caryotype X*Y avec mutation SRY
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17
Q

symptômes de l’hémophilie ‘

A

saignement dans les articulations ( hémarthrose ), dans les tissus mous et muscles, dans la bouche, urinaires
ecchymoses superficielles

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18
Q

qu est ce qu une hémophilie severe ‘

A

activité de F8 ou F9 < 1%

–> touche 50% des patients

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19
Q

qu est ce que l hémophilie modérée ‘

A

activité de F8 ou F9 entre 1 et 5%

–> touche 10% des patients

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20
Q

qu est ce que l hémophilie légère ‘

A

activité de F8 ou F9 entre 5 et 25%

–> touche 40% des patients

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21
Q

quel traitement peut etre proposé avant l épisode de saignement ‘

A

traitement prophylactique

22
Q

ou se trouve le gene F8C ‘

A

au bout du bras long du chromosome X

23
Q

taille du gene F8C ‘

A

186kb –> 26 exons –> tres gros gene

24
Q

taille moyenne des exons du gene F8C’

A

69-262 bp

25
Q

nombre d aa dnas le précurseur du gene F8C ‘

A

2351

26
Q

taille de l’arnm de F8C ‘

A

9 kb environ

27
Q

quelle est la mutation prédominante chez les hémophiles sévères ‘

A

inversion

28
Q

quelle est la mutation predominante chez les hémophiles léger et modérés ‘

A

faux sens –> un nucleotide est changé

29
Q

l inversion a t elle surtout lieue chez les gamètes mâles ‘

A

OUIcar un seul X donc pas d autre appariement possible

30
Q

comment peut on trouver l inversion ‘

A

on utilise la technique du southern blot
–> on fait migrer l ADN sur un gel, puisutilise une sonde qui reconnait des sequences du facteur 8 et on hybride cette sonde radioactive sur la membrane contenant ADN

31
Q

quelle est la mutation la plus frequente pour gene F9’

A

aucune car c est un petit gene

32
Q

taille du gene F9 ‘

A

33kb –> 8 exons

33
Q

taille des exons du gene F9 ‘

A

25-203 bp

34
Q

taille de l ARNm du gene F9 ‘

A

2803 nt

35
Q

combien aa dans précurseur F9 ‘

A

415

36
Q

des gens avec la meme mutation de novo sont ils de la meme famille ‘

A

pas forcement car mutations de novo très fréquentes

37
Q

qu est ce qu une transmission autosomique récessive ‘

A

l Les personnes atteintes ont les deux allèles mutés
l Les hétérozygotes ne sont pas atteints
l Le phénotype ne se retrouve typiquement que dans une fratrie
l Chaque enfant d un couple de porteurs a un risque de 1/4 d être atteint
l Les deux sexes sont atteints à la même fréquence l Fréquence augmentée avec consanguinité

38
Q

qu est ce qu une transmission autosomique dominante ‘

A

l Le phénotype est présent dans chaque génération
l Un enfant d un parent atteint a un risque de 1/2 d être atteint
l Les deux sexes sont atteints à la même fréquence
l Transmission par les deux sexes aux deux sexes
l Homozygotes: rares et très sévères

39
Q

incidence de l afibrinogénémie congénitale ‘

A

1/1 000 000 –> très rare

AR

40
Q

qu est ce que l afibrinogénémie congénitale ‘

A

déficience complexe de fibrinogene dnas la circulation –> temps de coagulation prolongé à l infini

41
Q

combien de genes differents contient le fibrinogene ‘

A

3

42
Q

qu est ce que la fibrinogene Genève ‘

A

deletions homozygotes recurrentes du gene FGA qui causent l afibrinogenemie congenitale

43
Q

la déficience complète en fibrinogene chez l humain est elle compatible avec la vie ‘

A

OUI

44
Q

pour la fibrinogene Genève, peut on avoir deux mutations dans le meme gene ‘

A

OUI

45
Q

qu est ce que la dysfibrinogénémie ‘

A

taux de fibrinogene antigenique normal mais taux de fibrinogene fonctionnel abaissé –> touche tous les genes du fibrinogene
–> mutation faux sens hétérozygote, protéine anormale présente circulation

46
Q

qu est ce qu un effet dominant négatif ‘

A

empêche la fonction

47
Q

qu est ceque la mutation F5F8D ‘

A

l Rare, transmission autosomique récessive
l Taux réduits de Facteur V et Facteur VIII (5-20 U/ dl)
l Sévérité variable:
l formes peu sévères (10-20 U/dl) l formes modérées (5-10 U/dl)
l Pas de liaison avec les loci F8, F5 (1q23) et protéine C (2q13)
l plus de gène candidat à tester > étude de liaison génétique «genome-wide»

48
Q

qu est ce que le fine mapping ‘

A

on cherche dans une region pre sélectionnée pour réduire le champ de recherche dans lequel se trouve le gene

49
Q

qu est ce que la maladie de von Willebrand ‘

A 
l Déficience vWF (12p13)
l Nécessaire pour l adhésion plaquettes à la
paroi endothéliale
l Protéine transport/stabilisatrice pour le facteur VIII
 l 1% personnes atteintes l 3 formes:
l Type 1: niveaux abaissés
l Type 2: fonction anormale
l Type 3: déficience complète
50
Q

particularité pour les vWF chez les non O’

A

Les personnes avec groupe sanguin «non O» ont des niveaux de vWF environ 25% supérieurs aux personnes avec groupe «O»

maladies hémorragiques (5 decks)

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