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Hematologia > Hemoglobinopatias > Flashcards

Hemoglobinopatias Flashcards

1
Q

Quais as hemoglobinopatias

A

Anemia falciforme, talassemias (beta e alfatalassemias)

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Q

Conceito de anemia falciforme

A

Anomalia das cadeias de hemoglobina beta. Isso faz com que o indivíduo deixe de produzir a hemoglobina A1 normal e passe a produzir hemoglobina S (que é a falcêmica)

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Q

É basicamente uma anomalia das cadeias de hemoglobina beta. Isso faz com que o indivíduo deixe de produzir a hemoglobina A1 normal e passe a produzir hemoglobina S (que é a falcêmica)

A

Basicamente é a presença do gene recessivo βS com um alelo não βS. Existem várias variantes falcêmicas, na dependência de qual o segundo alelo presente (codominância).

Obs: lembrar que a anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva

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4
Q

O que é traço falcêmico

A

É o indivíduo que tem hemoglobina A e também hemoglobina S. Devido a codominância.

O traço Falcêmico (HbAs) trata-se de uma variante falcêmica devido Heterozigose com o gene βA, que representa a cadeia β normal.

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5
Q

Qual a mutação responsável por causar a anemia falciforme?

A

Mutação no cromossomo 11 que modifica uma base timina por adenina (GAT para GTT), o que determina a alteração de produção do ácido glutâmico pela valina.

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6
Q

Qual a variante falcêmica que é assintomática

A

HbS/HPFH, hererozigose com o gene da HPFH (persistência hereditária da hemoglobina fetal)
Obs: a mistura com hemoglobina fetal bloqueia a polimerização da hemoglobina s.

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7
Q

Fisiopatologia da anemia falciforme

A

HEMÓLISE
VASO-COLUSÃO
FERRO LIVRE
Problema na hemoglobina (hemoglobina S) -> polimerização e ferro livre -> (1) hemólise intra e extravascular (2) vaso-oclusão, (3) esplenomegalia

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8
Q

O que é visto no esfregaço de sangue periférico na anemia falciforme

A

Hemácias afoiçadas
Policromasia
Corpúsculos Howell-Jolly
Hemácias em alvo (indício genérico de hemoglobinopatia)

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9
Q

O que são Corpúsculos Howell-Jolly

A

São restos de DNA dentro da hemácia

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10
Q

O que é policromasia

A

Policromasia é a presença de eritrócitos jovens, com RNA citoplasmático e organelas remanescentes, torna-se azulados com a utilização de corantes usuais em laboratório de patologia, como os corantes rápidos.
Isso justifica o nome “policromasia” vários elementos remanescentes se coram no citoplasma (poli) (cromasia)

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11
Q

Diagnostico da anemia falciforme

A

A confirmação é feita pela eletroforese de hemoglobina. Outros exames são a cromatografia liquida de alta performance (padrão ouro) e análise genética.

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12
Q

Rastreio pré-natal e neonatal da anemia falciforme

A

Biópsia de vilo coriônico, coletada entre 8-10 semanas de gestação e submetida à análise genética.
Teste do pezinho

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13
Q

Manifestações clínicas da anemia falciforme

A

Início de sintomas a partir dos 6 meses (antes disso predomina a hemoglobina fetal)

  • Anemia
  • Crise anêmica aguda
  • Crise vaso-oclusiva aguda (síndrome mão pé, crise óssea, crise abdominal-isquemia mesentérica, síndrome torácica aguda, ave, priaprismo) priaprismo isquêmico
  • Crise vaso-oclusiva crônica (lesão renal, lesão óssea, lesão do snc-microinfartos, retinopatia, lesão cutânea-úlcera por s. aureus
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14
Q

O que é a dactilite falcêmica

A

É síndrome mão pé, acontece em crianças menos de 2 anos de idade. Ocorre um infarto/isquemia da medula óssea causando dor e edema nas extremidades.

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15
Q

Os pacientes com traço falcêmico tem uma doença mais branda que os falcêmicos, mas os com traço tem uma desvantagem, qual é

A

Tem mais retinopatia periférica e osteonecrose de cabeça de fêmur que os falcêmicos

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16
Q

Características da lesão renal na anemia falciforme

A

Hipostenúria (incapacidade de concentrar urina)
Necrose de papila
GEFS
Ocorrem pela isquemia!

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17
Q

Características da lesão óssea na anemia falciforme

A

Vertebra em boca de peixe (osteopenia)
Necrose de cabeça de fêmur – devido isquemia
Osteomielite

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18
Q

Tratamento da anemia falciforme

A
  • Diminuir a quantidade de hemácia em foice (aumentar hb fetal, transfusão),
  • Diminuir a quantidade excessiva de ferro solto (quelação de ferro)
  • Profilaxia

Profilaxia contra pneumococo iniciando 2 meses de vida, hidroxiureia, transfusão, quelação de ferro (deferoxamina ou deferasirox)

19
Q

Indicações de hidroxiureia

A
  • Sintomas devido vaso-oclusão (crises álgicas [duas], disfunções),
  • Anemia profunda (acontece pela hemólise constante) com reticulocitose,
  • Após qualquer episódio de síndrome torácica aguda.
20
Q

Conduta diante de priaprismo

A

Hidratação e aspiração de corpos cavernosos

21
Q

Principal agente etiológico da osteomielite na anemia falciforme

A

Salmonela

22
Q

Idade mais acometida pela crise do sequestro esplênico, qual a clínica dessa crise

A

6 meses a 1 ano de idade

Clínica de choque hipovolêmico

23
Q

Principal agente etiológico envolvida na crise aplásica

A

Parvovírus B19

24
Q

Como se manifesta a síndrome torácica aguda?

A

Crise vasoclusiva aguda com dor torácica + síndrome pneumônica

25
Q

Tratamento da síndrome torácica aguda

A

Internar!
Oxigenioterapia se saturação menor que 95%
Atb: cefalosporina de terceira + macrolídeo

26
Q

Conceito de talassemia

A

Doença hereditária em que ocorre deficiência na síntese da cadeia de globina, a globina alterada pode ser a que forma a cadeia beta ou alfa

27
Q

Diferenças entre a fisiopatologia da anemia falciforme e da talassemia

A

Na anemia falciforme o ferro livre causa problema e polimerização de hemácias causa obstruções.
Na betatalassemia quem fica livre é a cadeia de globina alfa causando problemas além do ferro (por motivo diferente?) também!

28
Q

Tipos de betatalassemias os genótipos de cada uma

A 
Betatalassemia major (anemia de cooley) - β0/β0 não produz cadeia beta
Minor (traço talassemico) - β0/β ou β+/β. Minor = tem gene normal + um outro que não é o normal.
Intermedia - β+/β+
29
Q

Fisiopatologia da betatalassemia (explicar a patogênese do porquê das alterações)

A
  • Hemácias susceptíveis a hemólise

- Hemocromatose eritropoiética

30
Q

Manifestações clínicas das betatalassemias

A
  • Anemia grave
  • Icterícia
  • Deformidades ósseas
  • Baixa estatura
  • Disfunção endócrina
  • Suscetibilidade a infecções
  • Litíase biliar
    Depende de qual betatalassemia

Na intermedia: também ocorre anemia, icterícia (intermitente), litíase biliar, deformidades ósseas, esplenomegalia. Não tem problema de baixa estatura. Sintomas da hemossiderose só aparecem depois dos 30 anos.

Minor ou traço talassêmico – assintomático

31
Q

Laboratório das talassemias (tentar lembrar de todos os elementos do hemograma) não é só o hemograma

A

NA MAJOR: Anemia microcítica hipocrômica,
Evidência de hemólise: bilirrubina indireta aumentada, LDH, redução da haptoglobina. Reticulocitose (anemia hiperproliferativa!), hemácias em alvo (leptócitos), eritroblastose (“hemácia nucleada”).
NA INTERMEDIA: o mesmo da major com diferença que a anemia é menos intensa

32
Q

Tratamento da betatalassemia (para cada tipo de betatalassemia)

A
  • Apoio psicológico
  • Transfusão de sangue regular 20ml/kg a cada 3-4 semanas (objetivo hb de 10)
  • Terapia quelante desferroxamina (Desferal), deferiprone, deferasirox (Exjade)
  • Esplenectomia
  • TMO
33
Q

Conceito de corpúsculo de heinz e a sua causa

A

Precipitação de cadeias de globina que se libertam do heme quando a hemoglobina é oxidada. Normalmente são removidos pelo baço. São observados em anemias hemolíticas de várias etiologias, na deficiência de G6PD, nas hemoglobinopatias por hemoglobinas instáveis, na talassemia maior, nas intoxicações por drogas, esplenectomizados e outros

34
Q

Doenças mais relacionadas à infecção fulminante pós-esplenectomia de alta mortalidade é

A

Anemia falciforme e talassemia major

35
Q

Mecanismo genético das alfatalassemias

A

Enquanto as betatalassemias ocorrem por alteração qualitativa nos genes beta, as alfatalassemias acontecem por deleção de um ou mais genes alfa.

36
Q

Quais os genótipos alfatalassemicos

A

αα/α_ (1 deleção) Carreador assintomático
αα/_ _ (2 deleções) Alfatalassemia minor
(heterozigoto α0)
α_/α_ (2 deleções) Alfatalassemia minor
(homozigoto α+)
α_/_ _ (3 deleções) Doença da HbH
_ / _ (4 deleções) Hidropsia fetal

37
Q

Clínica de cada tipo de alfatalassemia

A
  • Hidropsia fetal – incompatível com a vida
  • Doença da hemoglobina H – ocorre na ausência de três genes alfa, a criança nasce mas já com anemia, desenvolve um quadro clínico semelhante a betatalassemia intermedia
38
Q

O que é hemoglobina de Bart

A

Sem nenhuma cadeia alfa as cadeias beta se juntam formando tetrâmeros gama4, denominado Hb Barts

39
Q

O que é a hemoglobina H

A

Formado por tetrâmero das cadeias beta, beta4

Obs: A sobra de cadeias beta não possui o efeito tóxico grave das cadeias alfa livres (como nas betatalassemias)

40
Q

Diagnostico das alfatalassemias

A

Eletroforese de proteínas

O diagnóstico precoce de hidropsia fetal pode ser feito a partir de dez semanas pela biopsia de vilo coriônico

41
Q

Tratamento das alfatalassemias

A

Está indicado na doença da HbH, semelhante a betatalassemia intermedia
Hemotransfusão, quelação de ferro, esplenectomia, reposição de ácido fólico 1g/dia vo.

42
Q

Menina de 18 meses, com diagnóstico de doença falciforme, é trazida ao pronto atendimento pela mãe com quadro de febre (37,8°C), tosse produtiva e coriza há dois dias. Ao exame físico, a criança apresenta-se em regular estado geral; muito pálida; TAx. = 37°C; FC = 148 bpm; FR = 48 irpm; ausculta cardíaca e respiratória sem alterações. O abdome é doloroso à palpação, sem sinal de irritação peritoneal e o baço é palpável a 4 cm do RCE. O diagnóstico mais provável, a alteração esperada no hemograma e a conduta adequada são, respectivamente

A

Sequestro esplênico; anemia com reticulocitose; transfusão de concentrado de hemácias

43
Q

Paciente de 26 anos procura ambulatório para mostrar exames realizados. Nega queixas, patologias ou hospitalizações prévias. Dentre os exames, há eletroforese de hemoglobinas, que mostra: hemoglobina A1 = 62%; hemoglobina A2 = 2%; hemoglobina F = 1% e hemoglobina S = 35%. Diagnóstico e conduta

A

Traço falciforme (não configura doença!). Conduta: orientação genética

44
Q

Menino de 10 anos tem anemia crônica desde a infância, caracterizada por importante hipocromia e microcitose. Ele é uma criança com baixa estatura, apresenta hepato e esplenomegalia, ossos faciais proeminentes, especialmente maxila e fronte. Diagnóstico

A

Betatalassemia

Hematologia (8 decks)

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