Hemoglobinopatias

Question 1

Qual a diferença entre anemias carenciais e anemias genéticas?

Answer 1

Anemia carencial está relacionada a baixa ingesta de alimentos com nutriente externos, como vegetais verde escuro e vísceras, por exemplo anemia ferropriva.

Já a anemia genética, são mutações no DNA que afetam a produção ou a estrutura das hemácias posteriormente.

Question 2

Qual a conformação normal da hemácia?

Answer 2

Redondas

Maleáveis - circulam no endotélio sem causar trombos

Bicôncavas

Question 3

qual a conformação normal da hemoglobina?

Answer 3

é uma proteína quaternária, composta com 4 cadeias de globina, sendo 2 alfas e 2 betas. Tais cadeiras são entremeadas por íons de ferro, que são importantes na hora do transporte de gases pela hemácia.

Question 4

Qual globina está presente desde as hemoglobinas embrionárias e que problemas podem ser gerados caso aja um problema dessa respectiva globina?

Answer 4

Globina alfa. Desordens do feto/embrião.

Question 5

Quais os tipos de hemoglobinas que existem em adultos? Qual delas é mais abundante?

Answer 5

Hb A e Hb A2. A Hb A é mais abundante

Question 6

Qual o gene codificante que se localiza no cromossomo 11?

Answer 6

Gene codificante da globina beta

Question 7

No cromossomo 16 localiza que gene codificante?

Answer 7

Globina alfa

Question 8

Qual o padrão de herança da anemia falciforme?

Answer 8

autossômico recessivo

Question 9

O sexo do indivíduo influencia nas chances de portar o gene mutado na anemia falciforme?

Answer 9

Não, pois na anemia falciforme não está ligado a nenhum cromossomo sexual (X ou Y).

Question 10

Qual a modificação que ocorre no DNA na anemia falciforme?

Answer 10

O erro da anemia falciforme se dá no cromossomo 11, ocorrendo uma substituição de base em um único códon (6), levando a alteração do ácido Glutâmico por Valina, resultando em uma globina beta falciforme.

Question 11

Qual a conformação da hemácia falciforme ou hemácia em foice?

Answer 11

A hemácia falciforme demonstra extremidade mais “pontiaguda”, em foice, com maior enrijecimento e tendência a aderir ao endotélio, gerando trombos.

Question 12

Por que há a sensação de cansaço na anemia falciforme?

Answer 12

As hemácias falciformes não irão conseguir transportar o oxigênio com eficiência, comprometendo a perfusão tecidual e o funcionamento pleno das demais estruturas corporais.

Question 13

qual o nome do processo de degradação de hemácias falciformes; “hemácias problemáticas?

Answer 13

hemocaterese - degradação das hemácias falciformes pelo baço

Question 14

o que acontece quando há muita degradação de hemácias falciformes?

Answer 14

a medula não consegue dar conta de produção de novas hemácias e começa a liberar eritoblastos (hemácias jovens e sem núcleo), gerando eritroblastose.

Question 15

qual o nome do processo de degradação das hemácias falciformes e produção de de eritoblastos?

Answer 15

sequestro esplênico

Question 16

quais as principais consequências clínicas da anemia falciforme?

Answer 16

sensação de cansaço, anemia crônica, dor e inchaço e infartos teciduais.

Question 17

Como é feito o diagnóstico de anemia falciforme?

Answer 17

por eletroforese de hemoglobina e HPLCL- Cromatrografia líquida de alta pressão.

Question 18

Como funciona a eletroforese de hemoglobina?

Answer 18

usa da separação de estruturas por peso molecular e carga elétrica, assim consegue indicar a presença/ausência da hemoglobina S. Quanto mais escura a banda, maior a concentração de hemoglobina.

Question 19

como funciona o teste HPLC - Cromatografia líquida de alta pressão?

Answer 19

indica a presença/ausência da hemoglobina S, com a vantagem de indicar também a quantidade. É um teste qualitativo e quantitativo.

Question 20

qual o teste padrão outro para anemia falciforme até o 3 dia de vida?

Answer 20

teste do pezinho

Question 21

Qual o padrão de herança da anemia falciforme?

Answer 21

autossômico recessivo

Question 22

Como funciona o aspecto biomolecular da Talassemia?

Answer 22

as talassemias se dão por mutações que reduzem a síntese ou a estabilidade da cadeia alfa-globina ou de Beta-globina, causando alfa talassemia ou beta talassemia respectivamente. A cadeia que é produzida a uma taxa normal fica em excesso.

Question 23

Por que a cadeia que é produzida na talassemia fica em excesso?

Answer 23

porque na ausência de uma cadeia complementar com a qual deveria formar o tetrâmero, o excesso de cadeias normais eventualmente precipita na célula, danificando a membrana e levando a destruição das hemácias.