Hemoglobinopatias Flashcards
Qual a diferença entre anemias carenciais e anemias genéticas?
Anemia carencial está relacionada a baixa ingesta de alimentos com nutriente externos, como vegetais verde escuro e vísceras, por exemplo anemia ferropriva.
Já a anemia genética, são mutações no DNA que afetam a produção ou a estrutura das hemácias posteriormente.
Qual a conformação normal da hemácia?
Redondas
Maleáveis - circulam no endotélio sem causar trombos
Bicôncavas
qual a conformação normal da hemoglobina?
é uma proteína quaternária, composta com 4 cadeias de globina, sendo 2 alfas e 2 betas. Tais cadeiras são entremeadas por íons de ferro, que são importantes na hora do transporte de gases pela hemácia.
Qual globina está presente desde as hemoglobinas embrionárias e que problemas podem ser gerados caso aja um problema dessa respectiva globina?
Globina alfa. Desordens do feto/embrião.
Quais os tipos de hemoglobinas que existem em adultos? Qual delas é mais abundante?
Hb A e Hb A2. A Hb A é mais abundante
Qual o gene codificante que se localiza no cromossomo 11?
Gene codificante da globina beta
No cromossomo 16 localiza que gene codificante?
Globina alfa
Qual o padrão de herança da anemia falciforme?
autossômico recessivo
O sexo do indivíduo influencia nas chances de portar o gene mutado na anemia falciforme?
Não, pois na anemia falciforme não está ligado a nenhum cromossomo sexual (X ou Y).
Qual a modificação que ocorre no DNA na anemia falciforme?
O erro da anemia falciforme se dá no cromossomo 11, ocorrendo uma substituição de base em um único códon (6), levando a alteração do ácido Glutâmico por Valina, resultando em uma globina beta falciforme.
Qual a conformação da hemácia falciforme ou hemácia em foice?
A hemácia falciforme demonstra extremidade mais “pontiaguda”, em foice, com maior enrijecimento e tendência a aderir ao endotélio, gerando trombos.
Por que há a sensação de cansaço na anemia falciforme?
As hemácias falciformes não irão conseguir transportar o oxigênio com eficiência, comprometendo a perfusão tecidual e o funcionamento pleno das demais estruturas corporais.
qual o nome do processo de degradação de hemácias falciformes; “hemácias problemáticas?
hemocaterese - degradação das hemácias falciformes pelo baço
o que acontece quando há muita degradação de hemácias falciformes?
a medula não consegue dar conta de produção de novas hemácias e começa a liberar eritoblastos (hemácias jovens e sem núcleo), gerando eritroblastose.
qual o nome do processo de degradação das hemácias falciformes e produção de de eritoblastos?
sequestro esplênico
quais as principais consequências clínicas da anemia falciforme?
sensação de cansaço, anemia crônica, dor e inchaço e infartos teciduais.
Como é feito o diagnóstico de anemia falciforme?
por eletroforese de hemoglobina e HPLCL- Cromatrografia líquida de alta pressão.
Como funciona a eletroforese de hemoglobina?
usa da separação de estruturas por peso molecular e carga elétrica, assim consegue indicar a presença/ausência da hemoglobina S. Quanto mais escura a banda, maior a concentração de hemoglobina.
como funciona o teste HPLC - Cromatografia líquida de alta pressão?
indica a presença/ausência da hemoglobina S, com a vantagem de indicar também a quantidade. É um teste qualitativo e quantitativo.
qual o teste padrão outro para anemia falciforme até o 3 dia de vida?
teste do pezinho
Qual o padrão de herança da anemia falciforme?
autossômico recessivo
Como funciona o aspecto biomolecular da Talassemia?
as talassemias se dão por mutações que reduzem a síntese ou a estabilidade da cadeia alfa-globina ou de Beta-globina, causando alfa talassemia ou beta talassemia respectivamente. A cadeia que é produzida a uma taxa normal fica em excesso.
Por que a cadeia que é produzida na talassemia fica em excesso?
porque na ausência de uma cadeia complementar com a qual deveria formar o tetrâmero, o excesso de cadeias normais eventualmente precipita na célula, danificando a membrana e levando a destruição das hemácias.
