alterações cromossômicas

Question 1

O que é a alteração cromossômica Filadélfia?

Answer 1

Anormalidade cromossômica que está associada à leucemia mielóide crônica.

Corresponde a uma translocação cromossômica recíproca, envolvendo os braços longos dos cromossomos 9 e 22, na região chamada bcr.

Question 2

Como se chama as alterações cromossomais que ocorrem em todos os cromossomos?

Answer 2

euploidias

Question 3

Como se chama as alterações cromossomais que ocorrem em um par específico de cromossomo?

Answer 3

aneuploidias

Question 4

quais são os exemplos de aneuploidias?

Answer 4

nulissomia, monossomia, trissomia…

Question 5

quais são os exemplos de euploidia?

Answer 5

haploidia, triploidia, poliploidia…

Question 6

o que as síndromes de Down, Edwards e Patau tem em comum?

Answer 6

são cromossomos autossômicos

Question 7

O que as síndromes de Klinefelter e Turner tem em comum?

Answer 7

Cromossomos sexuais

Question 8

qual o cariótipo principal e a anomalia cromossômica da síndrome de Down?

Answer 8

47, xx/xy + 21. Trissomia livre (principal)

Question 9

Quais os principais sinais e sintomas da síndrome de down?

Answer 9

Prega epicântica,
Língua protusa,
características sexuais atrasadas com infertilidade, hipotonia (demoram mais a conseguir sentar),
mão com falanges curtas,
orelhas menores,
estatura baixa,
braquicefalia,
malformação cardíaca

Question 10

qual o cariótipo principal e a anomalia cromossômica da síndrome de edwards (trissomia do 18)?

Answer 10

47, xx/xy +18
trissomia livre(80%) e translocação (10%)

Question 11

Quais os principais sinais e sintomas da síndrome de edwards?

Answer 11

polegar sobreposto aos demais dedos e digital em forma de arcos
pernas e pés sobrepostos um ao outro
micrognatia (mandíbula mais curta que o normal)
hipotomia ou hipertonia
comprometimento cardíaco, hepático e neurológico gravíssimo (vida 6 meses a 1 ano)

Question 12

qual o cariótipo principal e a anomalia cromossômica da síndrome de patau (trissomia do 13)?

Answer 12

47, xx/xy + 13
trissomia livre (80%)
translocação robertsoniana (20%)

Question 13

Quais os principais sinais e sintomas da síndrome de patau?

Answer 13

polegar sobreposto aos demais dedos
pernas e pés sobrepostos
microftalmia (globo ocular menor que o normal)
fendas; lábio leporino - mau fechamento do tubo neural
hipotonia/hipertonia
expectativa de vida 6 meses a 1 ano

Question 14

Quais os principais sinais e sintomas da síndrome de klinefelter?

Answer 14

ginecomastia (crescimento dos seios)
órgãos sexuais (pênis pequeno, testículos grandes, infertilidade)
membros - braços mais longos que pernas
retardo mental - presente ou ausente
estatura alta

Question 15

qual o cariótipo principal e a anomalia cromossômica da síndrome de klinefelter?

Answer 15

47, xxy
48, xxxy (variante)
não disjunção meiótica materna (60%)
não disjunção meiótica paterna (40%)

risco - mães e pais em idade avançada

Question 16

qual o cariótipo principal e a anomalia cromossômica da síndrome de turner?

Answer 16

45, X (mulher)
não disjunção meiótica materna
não disjunção meiótica paterna
mosaiscismo, cromossomo X em anel ou na forma de isocromossomo

Question 16

Qual o grupo de risco da sindrome de turner?

Answer 16

não se associa a idade materna
idade paterna é determinante! ATENÇÃO

Question 17

Quais os principais sinais e sintomas da síndrome de turner?

Answer 17

**Pescoço alado **- prega que se prolonga
Tórax em escudo/barrio - alargamento
**órgãos sexuais - atraso ou n desenvolvimento **
ovários em fita
pescoço - parece mais curto, achatamento das vértebras

Question 18

qual o cariótipo principal e a anomalia cromossômica da síndrome de cru-du-chat (monossomia 5p ou síndrome do miado do gato)?

Answer 18

46, XX 5p
46, XY 5p
deleção de braço curto (p) do cromossomo 5 (5p)

RARA

Question 19

Quais os principais sinais e sintomas da síndrome de cri-du-chat?

Answer 19

Face em cara de lua
retardo mental grave
malformações renais e cardíacas
hipertonia durante fase adulta
orelhas podem mais curtas
prega epicântica - mesma do down
expectativa de vida - 30 anos

Question 20

quais os tipos de alterações estrutuais cromossômicas?

Answer 20

deleção
duplicação
cromossomo em anel
isocromossomo
translocação
translocação robertsoniana