Alterações moleculares

Question 1

Qual a diferença entre alterações moleculares para alterações cromossômicas?

Answer 1

As alterações moleculares ocorrem a nível de bases nitrogenadas, só podendo ser identificada por testes diagnósticos moleculares. As alterações cromossômicas podem ser visualizadas por microscópio.

Question 2

quais são os tipos de alterações moleculares?

Answer 2

adição de base;

deleção de base;

substituição de base;

expansão gênica

Question 3

o que acontece na alteração molecular de adição de base?

Answer 3

a sequência genética ganha uma base nitrogenada a mais do que deveria.

Question 4

o que acontece na alteração molecular de deleção de base?

Answer 4

a sequência genética perde uma base nitrogenada a mais do que deveria.

Question 5

o que acontece na alteração molecular de substituição de base?

Answer 5

alguma das bases nitrogenadas de DNA é trocada por alguma outra base.

Question 6

qual exemplo de doenças de substituição de base?

Answer 6

anemia falciforme, talassemia beta

Question 7

o que acontece na alteração molecular de expansão gênica?

Answer 7

alguma trinca de base (códon) acaba por se repetir por inúmeras vezes na sequência genética, expandindo uma região do DNA, ou seja, deixando ela muito maior do que deveria.

Question 8

qual exemplo de doenças de expansão gênica?

Answer 8

síndrome do x frágil

Question 9

qual exemplo de doenças de deleção de base?

Answer 9

distrofias musculares de Duchenne e de Becker; Talassemia Alfa

Question 10

Qual o cariótico e a anomalia cromossômica da síndrome do x frágil?

Answer 10

46, xx ou xy
Expansão do gene FMR1 com repetição de trinca CGG no primeiro éxon

Question 11

quais os sinais e sintomas da síndrome do x frágil?

Answer 11

Formato do rosto alongado
orelhas em abano
retardo mental variável - quanto mais repetição de CGG, maior o retardo
Comportamento varia - hiperatividade/autismo
testículos maiores

Question 12

O que realmente acontece no cromossomo x pra gerar a síndrome do x frágil, conhecida também como síndrome de martín bell?

Answer 12

as alterações moleculares, acontecem a nível de sequência de bases nitrogenadas.

Question 13

qual o nome da técnica usada para identificar a síndrome do x frágil e o que ela faz?

Answer 13

bandeamento. ela subdivide o cromossomo estudando em áreas menores (bandas) para facilitar a localização do genes específicos em cada uma dessas bandas.

Question 14

qual o nome do gene de interesse para estudo da sindrome do x frágil e o que pode ser encontrado nele?

Answer 14

FMR1. Ele está relacionado à ocorrência de retardo mental.

Question 15

o que acontece com as mulheres que se encontram no intervalo de pré mutação?

Answer 15

podem ter menopausa precoce e insuficiência ovariana (os corpos lúteis não se desenvolvem corretamente ou não produzem progesterona como deveriam).

Question 16

qual a localização do gene FMR1?

Answer 16

Está localizado no braço longo do cromossomo x, na região 2, banda 7, sub-banda 3.

Question 17

qual o éxon que se relaciona diretamente com a síndrome do x frágil?

Answer 17

éxon 1. é nele onde pode rolar a expansão gênica gerada pelo aumento anormal de repetições e trincas CGG.

Question 18

qual o número de repetições de trincas CGG que contribuirá para a síndrome do x frágil?

Answer 18

• 61 a 199 estado de pré mutação
• 200 ou mais repetições indivíduos que desenvolvem a síndrome do x frágil
• mais de 1000 retardo mental bastante grave

Question 19

Por que o X é chamado de X frágil?

Answer 19

porque no momento da visualização microscópica, a região portadora da repetição de CGG aparece como o trexo mais fino do cromossomo X.

Essas repetições ficam mais compactadas; mais apertadinhas do que as outras. Fica mais propensa a partir - deleção do braço longo do cromossomo.