Alterações moleculares Flashcards
Qual a diferença entre alterações moleculares para alterações cromossômicas?
As alterações moleculares ocorrem a nível de bases nitrogenadas, só podendo ser identificada por testes diagnósticos moleculares. As alterações cromossômicas podem ser visualizadas por microscópio.
quais são os tipos de alterações moleculares?
adição de base;
deleção de base;
substituição de base;
expansão gênica
o que acontece na alteração molecular de adição de base?
a sequência genética ganha uma base nitrogenada a mais do que deveria.
o que acontece na alteração molecular de deleção de base?
a sequência genética perde uma base nitrogenada a mais do que deveria.
o que acontece na alteração molecular de substituição de base?
alguma das bases nitrogenadas de DNA é trocada por alguma outra base.
qual exemplo de doenças de substituição de base?
anemia falciforme, talassemia beta
o que acontece na alteração molecular de expansão gênica?
alguma trinca de base (códon) acaba por se repetir por inúmeras vezes na sequência genética, expandindo uma região do DNA, ou seja, deixando ela muito maior do que deveria.
qual exemplo de doenças de expansão gênica?
síndrome do x frágil
qual exemplo de doenças de deleção de base?
distrofias musculares de Duchenne e de Becker; Talassemia Alfa
Qual o cariótico e a anomalia cromossômica da síndrome do x frágil?
46, xx ou xy
Expansão do gene FMR1 com repetição de trinca CGG no primeiro éxon
quais os sinais e sintomas da síndrome do x frágil?
Formato do rosto alongado
orelhas em abano
retardo mental variável - quanto mais repetição de CGG, maior o retardo
Comportamento varia - hiperatividade/autismo
testículos maiores
O que realmente acontece no cromossomo x pra gerar a síndrome do x frágil, conhecida também como síndrome de martín bell?
as alterações moleculares, acontecem a nível de sequência de bases nitrogenadas.
qual o nome da técnica usada para identificar a síndrome do x frágil e o que ela faz?
bandeamento. ela subdivide o cromossomo estudando em áreas menores (bandas) para facilitar a localização do genes específicos em cada uma dessas bandas.
qual o nome do gene de interesse para estudo da sindrome do x frágil e o que pode ser encontrado nele?
FMR1. Ele está relacionado à ocorrência de retardo mental.
o que acontece com as mulheres que se encontram no intervalo de pré mutação?
podem ter menopausa precoce e insuficiência ovariana (os corpos lúteis não se desenvolvem corretamente ou não produzem progesterona como deveriam).
qual a localização do gene FMR1?
Está localizado no braço longo do cromossomo x, na região 2, banda 7, sub-banda 3.
qual o éxon que se relaciona diretamente com a síndrome do x frágil?
éxon 1. é nele onde pode rolar a expansão gênica gerada pelo aumento anormal de repetições e trincas CGG.
qual o número de repetições de trincas CGG que contribuirá para a síndrome do x frágil?
- 61 a 199 estado de pré mutação
- 200 ou mais repetições indivíduos que desenvolvem a síndrome do x frágil
- mais de 1000 retardo mental bastante grave
Por que o X é chamado de X frágil?
porque no momento da visualização microscópica, a região portadora da repetição de CGG aparece como o trexo mais fino do cromossomo X.
Essas repetições ficam mais compactadas; mais apertadinhas do que as outras. Fica mais propensa a partir - deleção do braço longo do cromossomo.
