Distrofias musculares Flashcards
O que são distrofias?
São doenças raras e hereditárias, que acometem o funcionamento muscular do indivíduo de modo degenerativo (ocasionando a destruição das células).
Qual a característica das distrofias?
Tem caráter progressivo e irreversível
Qual o tipo de mutação que acontece nas distrofias de Becker e de Duchenne?
Trata-se de uma mutação no gene codificante da proteína Distrofina.
Qual a alteração que ocorre no DNA na Distrofia de Becker e de Duchenne?
O gene responsável pela codificação da proteína Distrofina se encontra em Xp21.
Cromossomo X
braço curto (p)
região 2
banda 1
Qual a maior parte das mutações que acontecem em Distrofia de Becker e Duchenne?
Deleção, mais comumente na região de hot spot da deleção.
Qual o padrão de herança na Distrofia Muscular de Becker e de Duchenne?
O padrão de herança é o recessivo ligado ao X.
Qual a diferença entre a mulher e o homem na DMD E DMB?
Como o padrão de herança é o recessivo ligado ao X. Caso seja homem, basta receber um X materno para ser mutado e no caso da mulher, precisa receber um X mutado do pai e um da mãe para acontecer a mutação.
Como funciona o sinal de Gowers?
Quando a criança, sentada ou deitada de bruços força a área lombar e erque-se. Depois, apoia-se nas próprias pernas para conseguir levantar o tronco.
Cite um comprometimento muscular da distrofia muscular de duchenne:
comprometimento muscular respiratório principalmente os intercostais e o diafragma, leva a dificuldade na expansibilidade pulmonar e na expectoração de microorganismos e partículas indesejáveis, causando dificuldade respiratória.
resultando em morte por dificuldade respiratória.
Diga alguns sinais na distrofia muscular?
pseudro hipertrofia da panturrilha, lordose e escoliose evidentes.
