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Genética corte final > hemoglobinopatias > Flashcards

hemoglobinopatias Flashcards

1
Q

genotipo de portador asintomático de alfa talasemia

A

aa/a_

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2
Q

genotipo de alfa talasemia menor o rasgo alfa talasemico

A

a_/a_ o aa/__

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3
Q

genotipo de pte con Enfermedaad HbH

A

a_/__

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4
Q

genotipo de pte con Hydrops fetalis / HbBart

A

__/__

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5
Q

composicion cadenas hemoglobinicas HbA

A

a2B2

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6
Q

composicion cadenas hemoglobinicas HbA2

A

α2δ2 (2 alfa 2 delta)

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7
Q

composicion cadenas hemoglobinicas HbF

A

α2γ2 (2 alfa 2 gamma)

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8
Q

Genotipo B talasemia mayor

A

B0/B0 o B0/B+

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9
Q

Genotipo B talasemia intermedia

A

B+/B+

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10
Q

Genotipo B talasemia menor

A

B/B0 o B/B+

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11
Q

manifestaciones clínicas B talasemia mayor

A

anemia hemolítica severa
hemocromatosis secundaria
hepatoesplenomegalia
retraso del crecimiento
deformidades esqueléticas
crisis aplásica transitoria

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12
Q

manifestaciones clínicas B talasemia menor

A

anemia microcitica leve
sintomas leves de anemia o asintom

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13
Q

en cuanto a B talasemias: pte con anemia moderada a severa que no requiere de transfusión regular. nos podemos estar refiriendo a

A

B talasemia intermedia

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14
Q

No hay cadenas alfa → incompatible con la vida extrauterina
Anemia severa
Edema generalizado
Ascitis
Hepatoesplenomegalia moderada
Malformaciones esqueléticas y cardiovasculares
esta descripción corresponde a:

A

Hydrops Fetalis o HbBart

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15
Q

Anemia hemolítica grave
Hepatoesplenomegalia
Ictericia
Requerimiento de transfusiones
Sólo hay 1 gen que codifique para la cadena alfa
hay exceso de cadenas B

A

Enfermedad de HbH

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16
Q

manifestaciones de los ptes con rasgo de alfa talasemia (alfa talasemia menor)

A

Anemia microcítica e hipocrómica

17
Q

herencia de la anemia de cells falciformes

A

AR

18
Q

Enfermedad caracterizada por eventos vasooclusivos, anemia hemolitica y crisis de dolor

A

anemia de cells falciformes

19
Q

gen afectado en anemia cells falciformes

A

HBB

20
Q

mutacion anemia cells falciformes

A

Mutación tipo missense p.Glu6Val y se produce HbS

21
Q

a que se debe que los portadores de anemia de cells falciformes tengan sintomas si es una enfermedad AR?

A

A que los genes HbS y HbA son CODOMINANTES

22
Q

el cráneo en cepillo es un signo característico de

A

Beta talasemia mayor

23
Q

entre los haplotipos Bantú y Arabe-indio cual presenta valores más altos de HbF? y que repercusiones tiene esto en el cc?

A

el haplotipo que presenta valores mayores de HbF es el Árabe-Indio y esto se traduce a un cc MENOS GRAVE

24
Q

en que genotipo será más severa la anemia en
a_/a_ o en aa/__?

A

en aa/__

25
Q

cuales son los principales valores alterados en el hemograma de alfa talasemias

A

HCM
VCM

26
Q

Anemia hemolítica
Hepatoesplenomegalia
Ictericia
Requerimiento transfusiones
exceso de cadenas Beta
esta descripción corresponde a:

A

Enfermedad de HbH

Genética corte final (4 decks)

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