hemoglobinopatias Flashcards
genotipo de portador asintomático de alfa talasemia
aa/a_
genotipo de alfa talasemia menor o rasgo alfa talasemico
a_/a_ o aa/__
genotipo de pte con Enfermedaad HbH
a_/__
genotipo de pte con Hydrops fetalis / HbBart
__/__
composicion cadenas hemoglobinicas HbA
a2B2
composicion cadenas hemoglobinicas HbA2
α2δ2 (2 alfa 2 delta)
composicion cadenas hemoglobinicas HbF
α2γ2 (2 alfa 2 gamma)
Genotipo B talasemia mayor
B0/B0 o B0/B+
Genotipo B talasemia intermedia
B+/B+
Genotipo B talasemia menor
B/B0 o B/B+
manifestaciones clínicas B talasemia mayor
anemia hemolítica severa
hemocromatosis secundaria
hepatoesplenomegalia
retraso del crecimiento
deformidades esqueléticas
crisis aplásica transitoria
manifestaciones clínicas B talasemia menor
anemia microcitica leve
sintomas leves de anemia o asintom
en cuanto a B talasemias: pte con anemia moderada a severa que no requiere de transfusión regular. nos podemos estar refiriendo a
B talasemia intermedia
No hay cadenas alfa → incompatible con la vida extrauterina
Anemia severa
Edema generalizado
Ascitis
Hepatoesplenomegalia moderada
Malformaciones esqueléticas y cardiovasculares
esta descripción corresponde a:
Hydrops Fetalis o HbBart
Anemia hemolítica grave
Hepatoesplenomegalia
Ictericia
Requerimiento de transfusiones
Sólo hay 1 gen que codifique para la cadena alfa
hay exceso de cadenas B
Enfermedad de HbH
manifestaciones de los ptes con rasgo de alfa talasemia (alfa talasemia menor)
Anemia microcítica e hipocrómica
herencia de la anemia de cells falciformes
AR
Enfermedad caracterizada por eventos vasooclusivos, anemia hemolitica y crisis de dolor
anemia de cells falciformes
gen afectado en anemia cells falciformes
HBB
mutacion anemia cells falciformes
Mutación tipo missense p.Glu6Val y se produce HbS
a que se debe que los portadores de anemia de cells falciformes tengan sintomas si es una enfermedad AR?
A que los genes HbS y HbA son CODOMINANTES
el cráneo en cepillo es un signo característico de
Beta talasemia mayor
entre los haplotipos Bantú y Arabe-indio cual presenta valores más altos de HbF? y que repercusiones tiene esto en el cc?
el haplotipo que presenta valores mayores de HbF es el Árabe-Indio y esto se traduce a un cc MENOS GRAVE
en que genotipo será más severa la anemia en
a_/a_ o en aa/__?
en aa/__
cuales son los principales valores alterados en el hemograma de alfa talasemias
HCM
VCM
Anemia hemolítica
Hepatoesplenomegalia
Ictericia
Requerimiento transfusiones
exceso de cadenas Beta
esta descripción corresponde a:
Enfermedad de HbH
