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Genética corte final > Genopatías Clásicas I > Flashcards

Genopatías Clásicas I Flashcards

1
Q

triada clasica del sx de marfan

A

Dolicostenomelia + Luxación del cristalino (Ectopia lentis SUPERIOR) + Cardiopatía (dilatación de la aorta)

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2
Q

gen afectado en sx de Marfan

A

Gen de Fibrilina I (FBNI)

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3
Q

Dx diferencial sx de Marfan

A

Homocistinuria

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4
Q

marfan neonatal tiene mejor o peor pronostico que el clasico?

A

PEOR

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5
Q

sintomas cardiovasculares sx de marfan

A

-Dilatación aórtica
-Regurgitación/Disección Aórtica
-Prolapso mitral

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6
Q

La mayoria de los casos del Sx de Marfan Neonatal el tipo de herencia es

A

de novo

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7
Q

las formas mas graves de la enfermedad (Marfan) son a partir de mutaciones Nonsense

A

FALSO

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8
Q

Principales causas de muerte del Sx de Marfan neonatal

A

1ra. Insuficiencia cardiaca
2da. Enfisema pulmonar

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9
Q

tto sx de marfan neonatal

A

no existe tto. expectativa de vida 3-4 meses

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10
Q

Cuantos tipos del sx de Ehlers-Danlos exiten

A

13 tipos

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11
Q

Las complicaciones del tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos

A

son ginecoobstétricas:
Ruptura Uterina
Hemorragia postparto
Prolapso uterino

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12
Q

-Hiperextensibilidad de la piel
-Cicatrices atróficas o en papel de cigarrillo
-Hiperlaxitud articular generalizada

corresponde a?

A

criterios mayores del sx de Ehlers-Danlos clásico

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13
Q

gen afectado en sx de Ehlers-Danlos clásico

A

COL5A1, COL5A2, COL1A1

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14
Q

Proteína afectada en sx de Ehlers-Danlos clásico

A

colágeno tipo V y colágeno tipo I

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15
Q

clinica del sx de Ehlers-Danlos en niños

A

hipotonia y desarrollo motor retardado

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16
Q

gen afectado en sx de Ehlers-Danlos vascular

A

COL3A1

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17
Q

proteina involucrada en sx de Ehlers-Danlos vascular

A

principalmente Colágeno tipo III

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18
Q

criterios mayores de sx de Ehlers-Danlos vascular

A
  • Historia familiar 1er grado
  • Perforación sigmoidea espontanea
  • Ruptura arterial
  • Fistula carotídea
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19
Q

si veo paciente con piel colgante sin elasticidad pienso en ___________ , enfermedad que presenta mutación del gen ________

A

Cutis Laxa
ELN

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20
Q

Dx del sx de Ehlers-Danlos clásico

A

Clínico:
Todos criterios mayores + 1 menor
Criterios cutáneos mayores + hiperlaxitud generalizada o más de 3 criterios mayores
Molecular:
confirmación con pruebas de un solo gen o panel multigénico. Secuenciación del exoma y genoma

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21
Q

Diagnóstico sx de Ehlers-Danlos vascular

A

Diagnóstico: hallazgos + complicaciones clínicas
Pruebas genéticas moleculares
Pruebas bioquímicas basadas en proteínas

22
Q

Dx diferencial sx de Ehlers-Danlos vascular

A

Marfan y Loeys-Dietz

23
Q

en cuanto a cutis laxa es de peor pronostico la que es dada por herencia AD o AR?

A

AR

24
Q

caracteristica del sx de Cutis laxa cuando el tipo de herencia es ligada al cromosoma X

A

Sx del cuerno occipital: deposito de calcio con forma de uña en el occipital

25
Q

manifestaciones clinicas del sx de cutis laxa de tipo AR 1

A

Enfisema pulmonar
Atelectasias
También pueden presentar anomalías vasculares y hepáticas

26
Q

manifestaciones clinicas del sx de cutis laxa de tipo AR 2

A

Retraso del crecimiento
Anomalías del desarrollo
Anomalías esqueléticas
Características faciales distintivas:

27
Q

Sx que se considera raro desde el punto de vista genético pero muy frecuente desde el punto teratogénico

A

sx de moebius

28
Q

en terminos generales cuales son las manifestaciones clinicas del sx de moebius

A

Afectación de los músculos expresión facial y oculares.
Parálisis facial por malformación/ausencia de pares craneales VI y VII

29
Q

clasificación sx de moebius

A

Clásico
Incompleto o Parcial
MOEBIUS-LIKE

30
Q

si encuentro: Parálisis completa bilateral del VI y VII par
Apariencia clínica del sx y alguna función motora residual pienso en:

A

sx de moebius clasico

31
Q

paralisis incompleta o parcial del par VII, pienso en:

A

sx de moebius incompleto grado 1

32
Q

paralisis incompleta o parcial del par VII y del VI, pienso en:

A

sx de moebius incompleto grado 2

33
Q

sx de moebius like grado II, cómo se presenta

A

paralisis completa del VII

34
Q

sx de moebius like grado III, cómo se presenta

A

parálisis completa multicraneal (VI asociado con 2 o más pares craneales)

35
Q

Genes afectados en el sx de moebius

A

HOXA1, HOXB1, SOX14, PLEXIN-D1

36
Q

cual es el primer sintoma que presentan los ptes con sx de moebius?

A

incapacidad para succionar

37
Q

cual es el teratógeno más común que causa Moebius?

A

Misoprostol

38
Q

cual es la distrofia muscular mas severa entre DUCHENNE Y BECKER?

A

Duchenne

39
Q

cual es el gen afectado en dm de duchenne

A

DMD

40
Q

tipo de herencia de la dm de duchenne

A

Ligada al X

41
Q

cuando se manifiesta la debilidad muscular progresiva en la dm de duchenne?

A

infancia temprana (3-5 años)

42
Q

cuál signo es caracteristico en la dm de duchenne?

A

signo de gowers

43
Q

dx diferencial de dm de duchenne

A

pompe y atrofia muscular espinal (AME)

44
Q

en cuanto a las mutaciones, en qué se diferencian la dm de duchenne y becker?

A

que en la dm de duchenne el marco de lectura se corre lo que causa AUSENCIA TOTAL de la proteina distrofina, en cambio en becker no se corre el marco de lectura y solo hay una ausencia parcial de la proteína.

45
Q

en que momento se manifiesta la debilidad muscular progresiva en la dm de becker

A

adolescencia o edad adulta temprano

46
Q

cual de las dm (duchenne y becker) tiene mejor expectativa y calidad de vida?

A

becker

47
Q

gen afectado en la dm de becker

A

DMB

48
Q

proteina afectada en la dm de becker

A

distrofina

49
Q

dx de distrofias musculares

A

-Marcadores séricos ( CPK Elevados, ALT Y AST ).
-Biopsia muscular.
-Electromiografía.
-Pruebas moleculares (PCR, MLPA).

50
Q

tratamiento de distrofias musculares

A

el tto está Enfocado en aliviar la sintomatología y el manejo de complicaciones:
*****Corticoesteroides: han sido los únicos medicamentos que han demostrado afectar el curso clínico de la DMD/B, retrasando el curso natural de la enfermedad.

Genética corte final (4 decks)

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