Genopatías Clásicas I Flashcards
triada clasica del sx de marfan
Dolicostenomelia + Luxación del cristalino (Ectopia lentis SUPERIOR) + Cardiopatía (dilatación de la aorta)
gen afectado en sx de Marfan
Gen de Fibrilina I (FBNI)
Dx diferencial sx de Marfan
Homocistinuria
marfan neonatal tiene mejor o peor pronostico que el clasico?
PEOR
sintomas cardiovasculares sx de marfan
-Dilatación aórtica
-Regurgitación/Disección Aórtica
-Prolapso mitral
La mayoria de los casos del Sx de Marfan Neonatal el tipo de herencia es
de novo
las formas mas graves de la enfermedad (Marfan) son a partir de mutaciones Nonsense
FALSO
Principales causas de muerte del Sx de Marfan neonatal
1ra. Insuficiencia cardiaca
2da. Enfisema pulmonar
tto sx de marfan neonatal
no existe tto. expectativa de vida 3-4 meses
Cuantos tipos del sx de Ehlers-Danlos exiten
13 tipos
Las complicaciones del tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos
son ginecoobstétricas:
Ruptura Uterina
Hemorragia postparto
Prolapso uterino
-Hiperextensibilidad de la piel
-Cicatrices atróficas o en papel de cigarrillo
-Hiperlaxitud articular generalizada
corresponde a?
criterios mayores del sx de Ehlers-Danlos clásico
gen afectado en sx de Ehlers-Danlos clásico
COL5A1, COL5A2, COL1A1
Proteína afectada en sx de Ehlers-Danlos clásico
colágeno tipo V y colágeno tipo I
clinica del sx de Ehlers-Danlos en niños
hipotonia y desarrollo motor retardado
gen afectado en sx de Ehlers-Danlos vascular
COL3A1
proteina involucrada en sx de Ehlers-Danlos vascular
principalmente Colágeno tipo III
criterios mayores de sx de Ehlers-Danlos vascular
- Historia familiar 1er grado
- Perforación sigmoidea espontanea
- Ruptura arterial
- Fistula carotídea
si veo paciente con piel colgante sin elasticidad pienso en ___________ , enfermedad que presenta mutación del gen ________
Cutis Laxa
ELN
Dx del sx de Ehlers-Danlos clásico
Clínico:
Todos criterios mayores + 1 menor
Criterios cutáneos mayores + hiperlaxitud generalizada o más de 3 criterios mayores
Molecular:
confirmación con pruebas de un solo gen o panel multigénico. Secuenciación del exoma y genoma
Diagnóstico sx de Ehlers-Danlos vascular
Diagnóstico: hallazgos + complicaciones clínicas
Pruebas genéticas moleculares
Pruebas bioquímicas basadas en proteínas
Dx diferencial sx de Ehlers-Danlos vascular
Marfan y Loeys-Dietz
en cuanto a cutis laxa es de peor pronostico la que es dada por herencia AD o AR?
AR
caracteristica del sx de Cutis laxa cuando el tipo de herencia es ligada al cromosoma X
Sx del cuerno occipital: deposito de calcio con forma de uña en el occipital
manifestaciones clinicas del sx de cutis laxa de tipo AR 1
Enfisema pulmonar
Atelectasias
También pueden presentar anomalías vasculares y hepáticas
manifestaciones clinicas del sx de cutis laxa de tipo AR 2
Retraso del crecimiento
Anomalías del desarrollo
Anomalías esqueléticas
Características faciales distintivas:
Sx que se considera raro desde el punto de vista genético pero muy frecuente desde el punto teratogénico
sx de moebius
en terminos generales cuales son las manifestaciones clinicas del sx de moebius
Afectación de los músculos expresión facial y oculares.
Parálisis facial por malformación/ausencia de pares craneales VI y VII
clasificación sx de moebius
Clásico
Incompleto o Parcial
MOEBIUS-LIKE
si encuentro: Parálisis completa bilateral del VI y VII par
Apariencia clínica del sx y alguna función motora residual pienso en:
sx de moebius clasico
paralisis incompleta o parcial del par VII, pienso en:
sx de moebius incompleto grado 1
paralisis incompleta o parcial del par VII y del VI, pienso en:
sx de moebius incompleto grado 2
sx de moebius like grado II, cómo se presenta
paralisis completa del VII
sx de moebius like grado III, cómo se presenta
parálisis completa multicraneal (VI asociado con 2 o más pares craneales)
Genes afectados en el sx de moebius
HOXA1, HOXB1, SOX14, PLEXIN-D1
cual es el primer sintoma que presentan los ptes con sx de moebius?
incapacidad para succionar
cual es el teratógeno más común que causa Moebius?
Misoprostol
cual es la distrofia muscular mas severa entre DUCHENNE Y BECKER?
Duchenne
cual es el gen afectado en dm de duchenne
DMD
tipo de herencia de la dm de duchenne
Ligada al X
cuando se manifiesta la debilidad muscular progresiva en la dm de duchenne?
infancia temprana (3-5 años)
cuál signo es caracteristico en la dm de duchenne?
signo de gowers
dx diferencial de dm de duchenne
pompe y atrofia muscular espinal (AME)
en cuanto a las mutaciones, en qué se diferencian la dm de duchenne y becker?
que en la dm de duchenne el marco de lectura se corre lo que causa AUSENCIA TOTAL de la proteina distrofina, en cambio en becker no se corre el marco de lectura y solo hay una ausencia parcial de la proteína.
en que momento se manifiesta la debilidad muscular progresiva en la dm de becker
adolescencia o edad adulta temprano
cual de las dm (duchenne y becker) tiene mejor expectativa y calidad de vida?
becker
gen afectado en la dm de becker
DMB
proteina afectada en la dm de becker
distrofina
dx de distrofias musculares
-Marcadores séricos ( CPK Elevados, ALT Y AST ).
-Biopsia muscular.
-Electromiografía.
-Pruebas moleculares (PCR, MLPA).
tratamiento de distrofias musculares
el tto está Enfocado en aliviar la sintomatología y el manejo de complicaciones:
*****Corticoesteroides: han sido los únicos medicamentos que han demostrado afectar el curso clínico de la DMD/B, retrasando el curso natural de la enfermedad.
