Genodermatosis Flashcards
las genodermatosis son de carácter poli o monogénico?
monogénico
Cuáles son las genodermatosis más comunes
NF1
Sx de Ehlers-Danos
Ictiosis Vulgaris
qué tipo de genodermatosis es la neurofibromatosis?
trastorno por tumores benignos
cuántos tipos de neurofibromatosis existen
nueve (9)
cuál tipo de neurofibromatosis se caracteriza por SOLO presentar manchas cafe con leche
tipo 6
a que se debe la alta frecuencia de neurofibromatosis
a que presenta una tasa muy alta de mutaciones espontaneas
bebe de 6 meses con manchas cafe con leche. Le siguen apareciendo mas y mas manchas. Los papás estan preocupados. ¿A dónde lo mandas?
Pediatra
OFTALMÓLOGO para buscar nódulos de lisch con la lámpara de hendidura
se realizan pruebas geneticas
cuál es el tipo más frecuente de neurofibromatosis?
la tipo 1
características generales de la neurofibromatosis tipo 1
manchas cafe con leche + neurofibromas + efelides
qué tan frecuentes son los casos de novo en la neurofibromatosis tipo 1
mucho, aprox el 50% de los casos
cuales son las primeras manifestaciones de la neurofibromatosis tipo 1
manchas cafe con leche
cuál signo nos permite diferenciar entre la neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2
nodulos de lisch, los cuales se observan con lampara de hendidura
es importante al examen físico ___________ para ver las lesiones que pueden encontrarse en areas como:
Desvestir al/la pte
axilas, región inguinal
cual es el gen afectado en la neurofibromatosis tipo 1
NF1
cual es la proteina afectada en la neurofibromatosis tipo 1
neurofibromina
la secuenciación puede detectar deleciones?
No, la secuenciacion detecta las mutaciones que son puntuales, es decir: missense, nonsense, frameshift
que debo hacer si los hallazgos fenotipicos sugieren dx de NF1?
prueba de un solo gen (gADN y/o cADN)
si el fenotipo es indistinguible de otros trastornos similares (en cuanto a manifestaciones), qué debo hacer?
Panel multigénico que incluya: NF1, SPRED1, otros genes de interes
cual es la función de la neurofibromina?
supresor de tumores que funciona en las vias RAS/MAPK y mTOR
qué hago si me llega pte con neurofibroma?
l@ mando a dermato para que le realicen biopsia de piel
la neurofibromatosis tiene expresividad variable. V o F
Verdadero
¿Que hago (como médico general) cuando llega una persona con un neurofibroma?
biopsia de piel
en NF2 qué tan frecuentes son las mutaciones de novo?
aprox el 50%
qué tipo de NF tiene un mayor porcentaje de pacientes con manifestaciones de manchas cafe con leche, 1 o 2?
NF1
locus del gen involucrado en NF2
22q12.2
cabeza con forma de triangulo invertido, frente amplia, piel redundante en cuello, pectus excavatum, estatura baja, pezones muy separados, antebrazo separado del cuerpo, afectaciones cardiacas congénitas. Al ver esto pienso en:
NF tipo 9 o Síndrome de Noonan
Hallazgos prenatales sx de Noonan
Translucencia nucal (aumento en 3-5%)
Polihidramnios
Cariotipo normal
Acortamiento leve de las extremidades
manifestaciones neurológicas y cognitivas del sx de Noonan
La capacidad cognitiva es NORMAL
Problemas en el lenguaje
Déficit de atención e hiperactividad
Trastornos del estado de animo
gen principalmente asociado al sx de noonan
PTPN11
hallazgos histopatológicos de la ictiosis vulgaris
hiperqueratosis
ausencia de zona granular
si en la histopatología hallamos: Hiperqueratosis con estrato granuloso NORMAL o hipergranulosis. Pensamos en:
Ictiosis Ligada al X
zonas afectadas en ictiosis ligada al x
rostro
cara lateral del cuello
cuero cabelludo
orejas
superficies flexoras especialmente pliegues de brazos y dorso de las rodillas
tronco
gen y proteína afectados en ictiosis vulgaris?
FGR
profilagrina
gen y proteína afectados en icitiosis recesiva ligada al x
STS
Enzima esteroide sulfatasa
gen y proteína afectados en ictiosis lamelar
TMG1
transglutaminasa 1
gen y proteína afectados en ictiosis arlequín
ABCA12
Cassettes de unión a ATP
gen y proteína afectados en incontinencia pigmenti
IKBKG
NEMO
La etapa 2 de incontinencia pigmenti es
verrugosa o hipertrófrica
La etapa 1 de incontinencia pigmenti es
eritematoso vesicular o vesiculoampolloso
La etapa 3 de incontinencia pigmenti es
hiperpigmentado
La etapa 4 de incontinencia pigmenti es
atrófico o hipopigmentado
herencia del sx de Noonan
en el 70% de los casos: AD
Hablando de ictiosis vulgaris en quienes son mas severas las manifestaciones homocigotos o heterocigotos?
homocigotos
las manifestaciones clinicas de ictiosis vulgaris suelen presentarse a que edad?
antes del año de vida
que pruebas dx geneticas se usan en ictiosis vulgaris?
Panel de un solo gen
Amplificación completa por PCR de los exones del gen FGR y su posterior secuenciación
que pruebas geneticas para confirmar dx se usan en ictiosis recesiva ligada al x?
FISH o Microarray
pruebas moleculares usadas para confirmar diagnostico de incontinencia pigmenti?
prueba de un solo gen
Afección que se manifiesta por la alteración de uno de los ocho genes implicados en la reparación del ADN, cuadro clínico polimorfo.
esta descripción hace referencia a:
Xeroderma Pigmentoso
mutación incontinencia pigmenti
en el 80% de los casos: delecion exones 4-10 del cromosoma X
tipo de herencia incontinencia pigmenti
ligada al x dominante
xerosis, fotosensibilidad, trastornos pigmentarios, hiporreflexia aislada leve, entre otra sintomatologia suelen ser propios de
xeroderma pigmentosa
