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Genética corte final > Genodermatosis > Flashcards

Genodermatosis Flashcards

1
Q

las genodermatosis son de carácter poli o monogénico?

A

monogénico

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2
Q

Cuáles son las genodermatosis más comunes

A

NF1
Sx de Ehlers-Danos
Ictiosis Vulgaris

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3
Q

qué tipo de genodermatosis es la neurofibromatosis?

A

trastorno por tumores benignos

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4
Q

cuántos tipos de neurofibromatosis existen

A

nueve (9)

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5
Q

cuál tipo de neurofibromatosis se caracteriza por SOLO presentar manchas cafe con leche

A

tipo 6

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6
Q

a que se debe la alta frecuencia de neurofibromatosis

A

a que presenta una tasa muy alta de mutaciones espontaneas

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7
Q

bebe de 6 meses con manchas cafe con leche. Le siguen apareciendo mas y mas manchas. Los papás estan preocupados. ¿A dónde lo mandas?

A

Pediatra
OFTALMÓLOGO para buscar nódulos de lisch con la lámpara de hendidura
se realizan pruebas geneticas

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8
Q

cuál es el tipo más frecuente de neurofibromatosis?

A

la tipo 1

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9
Q

características generales de la neurofibromatosis tipo 1

A

manchas cafe con leche + neurofibromas + efelides

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10
Q

qué tan frecuentes son los casos de novo en la neurofibromatosis tipo 1

A

mucho, aprox el 50% de los casos

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11
Q

cuales son las primeras manifestaciones de la neurofibromatosis tipo 1

A

manchas cafe con leche

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12
Q

cuál signo nos permite diferenciar entre la neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2

A

nodulos de lisch, los cuales se observan con lampara de hendidura

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13
Q

es importante al examen físico ___________ para ver las lesiones que pueden encontrarse en areas como:

A

Desvestir al/la pte
axilas, región inguinal

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14
Q

cual es el gen afectado en la neurofibromatosis tipo 1

A

NF1

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15
Q

cual es la proteina afectada en la neurofibromatosis tipo 1

A

neurofibromina

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16
Q

la secuenciación puede detectar deleciones?

A

No, la secuenciacion detecta las mutaciones que son puntuales, es decir: missense, nonsense, frameshift

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17
Q

que debo hacer si los hallazgos fenotipicos sugieren dx de NF1?

A

prueba de un solo gen (gADN y/o cADN)

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18
Q

si el fenotipo es indistinguible de otros trastornos similares (en cuanto a manifestaciones), qué debo hacer?

A

Panel multigénico que incluya: NF1, SPRED1, otros genes de interes

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19
Q

cual es la función de la neurofibromina?

A

supresor de tumores que funciona en las vias RAS/MAPK y mTOR

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20
Q

qué hago si me llega pte con neurofibroma?

A

l@ mando a dermato para que le realicen biopsia de piel

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21
Q

la neurofibromatosis tiene expresividad variable. V o F

A

Verdadero

22
Q

¿Que hago (como médico general) cuando llega una persona con un neurofibroma?

A

biopsia de piel

23
Q

en NF2 qué tan frecuentes son las mutaciones de novo?

A

aprox el 50%

24
Q

qué tipo de NF tiene un mayor porcentaje de pacientes con manifestaciones de manchas cafe con leche, 1 o 2?

A

NF1

25
Q

locus del gen involucrado en NF2

A

22q12.2

26
Q

cabeza con forma de triangulo invertido, frente amplia, piel redundante en cuello, pectus excavatum, estatura baja, pezones muy separados, antebrazo separado del cuerpo, afectaciones cardiacas congénitas. Al ver esto pienso en:

A

NF tipo 9 o Síndrome de Noonan

27
Q

Hallazgos prenatales sx de Noonan

A

Translucencia nucal (aumento en 3-5%)
Polihidramnios
Cariotipo normal
Acortamiento leve de las extremidades

28
Q

manifestaciones neurológicas y cognitivas del sx de Noonan

A

La capacidad cognitiva es NORMAL
Problemas en el lenguaje
Déficit de atención e hiperactividad
Trastornos del estado de animo

29
Q

gen principalmente asociado al sx de noonan

A

PTPN11

30
Q

hallazgos histopatológicos de la ictiosis vulgaris

A

hiperqueratosis
ausencia de zona granular

31
Q

si en la histopatología hallamos: Hiperqueratosis con estrato granuloso NORMAL o hipergranulosis. Pensamos en:

A

Ictiosis Ligada al X

32
Q

zonas afectadas en ictiosis ligada al x

A

rostro
cara lateral del cuello
cuero cabelludo
orejas
superficies flexoras especialmente pliegues de brazos y dorso de las rodillas
tronco

33
Q

gen y proteína afectados en ictiosis vulgaris?

A

FGR
profilagrina

34
Q

gen y proteína afectados en icitiosis recesiva ligada al x

A

STS
Enzima esteroide sulfatasa

35
Q

gen y proteína afectados en ictiosis lamelar

A

TMG1
transglutaminasa 1

36
Q

gen y proteína afectados en ictiosis arlequín

A

ABCA12
Cassettes de unión a ATP

37
Q

gen y proteína afectados en incontinencia pigmenti

A

IKBKG
NEMO

38
Q

La etapa 2 de incontinencia pigmenti es

A

verrugosa o hipertrófrica

39
Q

La etapa 1 de incontinencia pigmenti es

A

eritematoso vesicular o vesiculoampolloso

40
Q

La etapa 3 de incontinencia pigmenti es

A

hiperpigmentado

41
Q

La etapa 4 de incontinencia pigmenti es

A

atrófico o hipopigmentado

42
Q

herencia del sx de Noonan

A

en el 70% de los casos: AD

43
Q

Hablando de ictiosis vulgaris en quienes son mas severas las manifestaciones homocigotos o heterocigotos?

A

homocigotos

44
Q

las manifestaciones clinicas de ictiosis vulgaris suelen presentarse a que edad?

A

antes del año de vida

45
Q

que pruebas dx geneticas se usan en ictiosis vulgaris?

A

Panel de un solo gen
Amplificación completa por PCR de los exones del gen FGR y su posterior secuenciación

46
Q

que pruebas geneticas para confirmar dx se usan en ictiosis recesiva ligada al x?

A

FISH o Microarray

47
Q

pruebas moleculares usadas para confirmar diagnostico de incontinencia pigmenti?

A

prueba de un solo gen

48
Q

Afección que se manifiesta por la alteración de uno de los ocho genes implicados en la reparación del ADN, cuadro clínico polimorfo.
esta descripción hace referencia a:

A

Xeroderma Pigmentoso

49
Q

mutación incontinencia pigmenti

A

en el 80% de los casos: delecion exones 4-10 del cromosoma X

50
Q

tipo de herencia incontinencia pigmenti

A

ligada al x dominante

51
Q

xerosis, fotosensibilidad, trastornos pigmentarios, hiporreflexia aislada leve, entre otra sintomatologia suelen ser propios de

A

xeroderma pigmentosa

Genética corte final (4 decks)

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