Genopatías clásicas II Flashcards
gen mutado en Fibrosis quística
CFTR
Tipo de herencia Fibrosis Quistica
AR
Qué debemos interrogar cuando sospechamos FQ
consanguinidad y endogamia
cuál es la mutación más común en F.Q.
F508del
Cuántas clases de FQ hay? cuales son las más graves
Son 6. siendo la 1,2 y 3 Las más graves
en que casos se usa el medicamento Ivacaftor
en ptes mayores de 2 años con FQ tipo 3: mutacion p.Gly551Asp
Debilidad muscular simetrica, progresiva y de predominio proximal que ademas cursa con atrofia secundaria a degeneración y perdida irreversible de cells del asta anterior y de los nucleos del tronco ence
AME: Atrofia Muscular Espinal
cual es la relacion entre la gravedad y el numero de copias del gen SMN2 en AME
Entre menor sea el numero de copias, PEOR es el pronóstico
cuál es la mutación en AME
mutación bialelica del gen SMN1 de loss of function donde se da: Deleción del exon 7
Cuál es la proteína afectada en AME y cual es su función en condiciones normales?
SMN (surviving motor neuron)
Ensamblaje de complejos de ribonucleoprot(principalmente)
Sintesis de ARNm en neuronas motoras
Inhibición de apoptosis
tipo de herencia en AME
AR
en AME cual gen es el modulador del fenotipo?
SMN2
los estudios del SMN2 son para dx y no para pronostico. V o F
FALSO. los estudios del SMN2 son para evaluar PRONÓSTICO
en cuanto a AME, identifique el tipo segun las siguientes caracteristicas:
0-1 copias del gen
disminución movs fetales, hipotonia neonatal severa, arreflexia
los sintomas inician en el periodo prenatal
expectativa de vida menor de 6 meses
TIPO 0: SEVERA
en cuanto a AME, identifique el tipo segun las siguientes caracteristicas:
1-2 copias del gen
Imposibilidad para sentarse y sostener la cabeza
los sintomas inician antes de los 6 meses
expectativa de vida menor de 2 años
TIPO I: AGUDA-SEVERA. ENF DE WERDNIG-HOFFMANN
en cuanto a AME, identifique el tipo segun las siguiente caracteristica:
Pueden sentarse pero no pueden ponerse de pie ni caminar sin ayuda
TIPO II: CRÓNICA-SEVERA. SX DE DUBOWITZ
Locus donde se encuentra la mutación en AME
5q13.2
Hallazgos prenatales en FQ
Hallazgos anormales en la ecografía prenatal: intestino hiperecogénico
parto prematuro
bajo peso al nacer
Hallazgos en bebés y niñxs en FQ
Íleo meconial: 20% de los pacientes.
Síntomas respiratorios: 45% de los pacientes.
Retraso en el crecimiento: 28% de los pacientes.
Presentación clinica de F.Q. en la edad adulta
Enfermedad pulmonar.
Enfermedad hepatobiliar
Enfermedad pancreática
Diabetes mellitus
Maldigestión
Infertilidad.
gen afectado en sx de x fragil
FMR1
gen afectado en sx de Rett
MeCP2
gen afectado en sx de Asperger
no hay un gen especifico
niño con discapacidad intelectual, macrorquidea, lenguaje perseverante y repetitivo, poco contacto visual, control inadecuado de impulsos, dismorfias faciales como frente y mandibula prominentes.
esta descripcion concuerda con
Sx de X fragil
cual es la mutacion que se presenta en el x fragil
repetición de un triplete CGG en el gen FMR1 lo que causa perdida de su producto (FMRP)
cuales son los estados del sx del x fragil asociados a las repeticiones del triplete CGG
Normal: 6-54 repeticiones de CGG
Estado premutado: 55-200 repeticiones de CGG
Estado mutado: +200 repeticiones de CGG
el estado premutado del sx del x fragil (55-200 reps CGG) se puede asociar a
síndrome de ataxia y temblor de intención.
y en mujeres: fallo ovárico prematuro
a quienes afecta principalmente el sx de rett
mujeres!
manifestaciones clinicas sx de rett
- perdida del uso intencional de la mano
- desarollo de movimientos manuales estereotipados (retorcerlas. aplaudir)
- bruxismo
- apnea e hiperpnea episodicas
- trastornos de la marcha y temblor
- microcefalia
- regresion del desarrollo
- retraso del crecimiento
entre otros
qué hallazgos podemos encontrar en neuroimágenes de ptes con sx de rett
hipoplasia global y atrofia cerebral que empeora con la edad
