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Genética corte final > Genopatías clásicas II > Flashcards

Genopatías clásicas II Flashcards

1
Q

gen mutado en Fibrosis quística

A

CFTR

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2
Q

Tipo de herencia Fibrosis Quistica

A

AR

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3
Q

Qué debemos interrogar cuando sospechamos FQ

A

consanguinidad y endogamia

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4
Q

cuál es la mutación más común en F.Q.

A

F508del

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5
Q

Cuántas clases de FQ hay? cuales son las más graves

A

Son 6. siendo la 1,2 y 3 Las más graves

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6
Q

en que casos se usa el medicamento Ivacaftor

A

en ptes mayores de 2 años con FQ tipo 3: mutacion p.Gly551Asp

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7
Q

Debilidad muscular simetrica, progresiva y de predominio proximal que ademas cursa con atrofia secundaria a degeneración y perdida irreversible de cells del asta anterior y de los nucleos del tronco ence

A

AME: Atrofia Muscular Espinal

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8
Q

cual es la relacion entre la gravedad y el numero de copias del gen SMN2 en AME

A

Entre menor sea el numero de copias, PEOR es el pronóstico

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9
Q

cuál es la mutación en AME

A

mutación bialelica del gen SMN1 de loss of function donde se da: Deleción del exon 7

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10
Q

Cuál es la proteína afectada en AME y cual es su función en condiciones normales?

A

SMN (surviving motor neuron)
Ensamblaje de complejos de ribonucleoprot(principalmente)
Sintesis de ARNm en neuronas motoras
Inhibición de apoptosis

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11
Q

tipo de herencia en AME

A

AR

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12
Q

en AME cual gen es el modulador del fenotipo?

A

SMN2

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13
Q

los estudios del SMN2 son para dx y no para pronostico. V o F

A

FALSO. los estudios del SMN2 son para evaluar PRONÓSTICO

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14
Q

en cuanto a AME, identifique el tipo segun las siguientes caracteristicas:
0-1 copias del gen
disminución movs fetales, hipotonia neonatal severa, arreflexia
los sintomas inician en el periodo prenatal
expectativa de vida menor de 6 meses

A

TIPO 0: SEVERA

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15
Q

en cuanto a AME, identifique el tipo segun las siguientes caracteristicas:
1-2 copias del gen
Imposibilidad para sentarse y sostener la cabeza
los sintomas inician antes de los 6 meses
expectativa de vida menor de 2 años

A

TIPO I: AGUDA-SEVERA. ENF DE WERDNIG-HOFFMANN

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16
Q

en cuanto a AME, identifique el tipo segun las siguiente caracteristica:
Pueden sentarse pero no pueden ponerse de pie ni caminar sin ayuda

A

TIPO II: CRÓNICA-SEVERA. SX DE DUBOWITZ

17
Q

Locus donde se encuentra la mutación en AME

A

5q13.2

18
Q

Hallazgos prenatales en FQ

A

Hallazgos anormales en la ecografía prenatal: intestino hiperecogénico
parto prematuro
bajo peso al nacer

19
Q

Hallazgos en bebés y niñxs en FQ

A

Íleo meconial: 20% de los pacientes.
Síntomas respiratorios: 45% de los pacientes.
Retraso en el crecimiento: 28% de los pacientes.

20
Q

Presentación clinica de F.Q. en la edad adulta

A

Enfermedad pulmonar.
Enfermedad hepatobiliar
Enfermedad pancreática
Diabetes mellitus
Maldigestión
Infertilidad.

21
Q

gen afectado en sx de x fragil

A

FMR1

22
Q

gen afectado en sx de Rett

A

MeCP2

23
Q

gen afectado en sx de Asperger

A

no hay un gen especifico

24
Q

niño con discapacidad intelectual, macrorquidea, lenguaje perseverante y repetitivo, poco contacto visual, control inadecuado de impulsos, dismorfias faciales como frente y mandibula prominentes.
esta descripcion concuerda con

A

Sx de X fragil

25
Q

cual es la mutacion que se presenta en el x fragil

A

repetición de un triplete CGG en el gen FMR1 lo que causa perdida de su producto (FMRP)

26
Q

cuales son los estados del sx del x fragil asociados a las repeticiones del triplete CGG

A

Normal: 6-54 repeticiones de CGG
Estado premutado: 55-200 repeticiones de CGG
Estado mutado: +200 repeticiones de CGG

27
Q

el estado premutado del sx del x fragil (55-200 reps CGG) se puede asociar a

A

síndrome de ataxia y temblor de intención.
y en mujeres: fallo ovárico prematuro

28
Q

a quienes afecta principalmente el sx de rett

A

mujeres!

29
Q

manifestaciones clinicas sx de rett

A
  • perdida del uso intencional de la mano
  • desarollo de movimientos manuales estereotipados (retorcerlas. aplaudir)
  • bruxismo
  • apnea e hiperpnea episodicas
  • trastornos de la marcha y temblor
  • microcefalia
  • regresion del desarrollo
  • retraso del crecimiento
    entre otros
30
Q

qué hallazgos podemos encontrar en neuroimágenes de ptes con sx de rett

A

hipoplasia global y atrofia cerebral que empeora con la edad

Genética corte final (4 decks)

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