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GENÉTICA FINAL > HEMOGLOBINOPATÍAS > Flashcards

HEMOGLOBINOPATÍAS Flashcards

1
Q

son las cadenas que componen la Hb
* HbA
* HbA2
* HbF

A

HbA (adulto) → αα / β β
HbF (fetal) → αα / γγ
HbA2 → δδ / β β

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2
Q

El gen HBA tiene 2 copias en el cromosoma … y el HBB 2 copias en el cromosoma …

A

16 - 11

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3
Q

V o F. la globina alfa no tienen ningun sustituto depsues del nacimiento

A

V

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4
Q

Aqui se encuentran los genes A globina

A

16p13.3

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5
Q

Aqui se encuentran los genes B globina

A

11p15.5

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6
Q

Como es la secuencia de expresión temporal de Hb

A

Embrionaria → fetal → adulta

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7
Q

Cadenas de HbF

A

α2γ2

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8
Q

La globina adulta se compone de estas cadenas

A

97% HbA (α2β2)
2% HbA2 (α2δ2)
1% HbF (α2γ2)

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9
Q

son las HB que tiene el RN

A

A, A2, F

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10
Q

Nosotros tenemos estas HB

A

A, A2

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11
Q

Herencia
* A talasemia
* B talasemia
* ACF

A

AR todas

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12
Q

Fenotipos de BT

A

mayor
menor
intemedia

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13
Q

V o F. los RN con b talasemia nace con fascie caracteristica; frente protuberante, puente nasal deprimido, edema palpebral, exposición de incisivos

A

F, nacen normales el fenotipo se adquiere a los 2 años de vida

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14
Q

En la talasemia mayor hay cuantos genes mutados
En la talasemia menor hay cuantos genes mutados
En la talasemia intermedia hay cuantos genes mutados

A

2
1
2

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15
Q

Formula de B talasemia mayor

A

β⁰/β⁰ (2 ausencias de globina)
β⁺/β⁺ (2 reducciones de globina )

heterocigotos

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16
Q

Formula de B talasemia menor

A

β/β⁰ (1 normal, 1 ausente)
β/β⁺ (1 normal, 1 reducido)

son homocigotos, por lo tanto portadores y asintomáticos

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17
Q

Formula de B talasemia intermedia

A

β+/β+ (2 reducidos)
β⁰/β⁺ (1 ausente, 1 reducido)

homocigoto reducción y heterocigoto compuesto

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18
Q

Manifestaciones clínicas BTM

A
  • Anemia, dependencia de transfusiones, sobrecarga férrica
  • Cráneo protuberante por intento de eritropoyesis extramedular
  • Hipertrofia maxilar
  • Exposición de los incisivos superiores
  • Depresión del puente nasal
  • Edema palpebral

Los fenotipos se adquieren con el tiempo, nacen normales

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19
Q

Cuando medimos A2, como se encuentra en alfa talasemias y en beta talasemias

A

alfa- < 3.5
beta- > 3.5

20
Q

es el parametro con el que se define si los RBC son normociticos … y normocromicos …

A

VCM
CHCM

21
Q

Manifestaciones clínicas BTm

A

asintomáticos

22
Q

Manifestaciones clínicas BTim

A
  • Cara de ardilla
  • Retraso desarrollo y crecimiento
  • Ictericia, palidez y fatiga
  • Hepatoesplenomegalia
  • Cambios esqueléticos
  • Úlceras en MMII

A partir de los 2 años

23
Q

Tratamiento BT

A
  • Esplenectomía, estimulación de Hb fetal, suplementación de ácido fólico
  • Eventos tromboembólicos → Factor de crecimiento derivado de plaquetas
  • Úlceras→ Suplementación de Zinc, pentoxifilina, oxigenoterapia hiperbárica
  • Hemocromatosis - sobrecarga de hierro → Quelación de hierro. Deferasirox
24
Q

Fenotipos de AT

A

Portador silente
Menor - Rasgo
HbH
Sx hydrops fetalis

25
Q

En la talasemia portador silente hay cuantos genes mutados
En la talasemia menor hay cuantos genes mutados
En la talasemia HbH hay cuantos genes mutados
En la talasemia SxHF hay cuantos genes mutados

A

1
2
3
4

26
Q

clinica del portador de alfa talasemia

A

clinica normal

27
Q

clinica de alfa talasemia menor

A

Anemia microcítica, hipocrómica, fatiga, sudoración

28
Q

Clinica de HbH

A

Exceso β → β4 → no O2 a tejidos

  • Cuerpos de inclusión
  • Anemia hemolítica
  • Hepatoesplenomegalia
  • Ictericia
  • Requerimiento transfusiones
29
Q

Clínica de SxHF

A
  • Incompatible con vida extrauterina
    Ascitis grave, edema generalizado, malformaciones esqueléticas por la eritropoyesis extramedular, ictericia, hepatoesplenomegalia
30
Q

Formula de A talasemia portador

A

_α/αα

31
Q

Formula de A talasemia menor

A

_ α/_ α
__/αα

32
Q

Formula de A talasemia HbH

A

_ α/__ _

33
Q

Formula de A talasemia SxHF

A

_ _ / _ _

34
Q

pruebas geneticas que tenemos para dx de AT

A
  • gap PCR
  • Estudio de la secuencia del gen HBA1 y HBA2
  • Técnica MLPA - para ver deleción
  • ADN fetal durante la gestación
35
Q

tto AT

A

Asintomáticos→ nada
Sintomáticos → Transplante de MO, transfusiones, suplementos de ácido fólico, esplenectomía

36
Q

la anemia de cells falciformes se caracteriza por …

A

eventos vasooclusivos y anemia hemolítica

37
Q

mutación que produce ACF

A

Mutación tipo missense: en gen HBB p.Glu6Val → HbS

38
Q

V o F. la falciformación es un proceso reversibel

A

V, uando vuelve a la circulación pulmonar regresa a la normalidad depor tantos ciclos dañan su membrana de manera irreversible y serán drepanocitos para siempre

El # de drepanocitos irreversibles → severidad de clínica

39
Q

Clínica rasgo falciforme

A

Mayor riesgo de** ERC** y Mayor riesgo de **embolia pulmonar
**

40
Q

Dx de ACF
Muestra y tecnica

A

Preconcepcional, neonatal y post neonatal: Sangre y Electroforesis de Hb, cromatografía líquida de alta resolución

Prenatal: Vellosidades o LA y analisis de ADN cultivado

41
Q

gold standard para ACF

A

cromatografía líquida de alta resolución

42
Q

la electroforesis de Hb para ACF mostrara pico para … si es portador y …. si es enfermo

A

portador- A y S (es heterocigoto)
enfermo - S (es homocigoto)

43
Q

para dx de BT se mide VCM, si es < a 80 se mide …

A

A2

44
Q

para dx de BT se mide VCM, si es < a 80 se mide A2, si A2 > 3.5 → … y se debe …

segun los resultados que dx doy?

A

beta talasemia - hemograma
* si hay anemia –> B mayor
* ni es normal –> rasgo

45
Q

para dx de BT se mide VCM, si es < a 80 se mide A2, si A2 < 3.5 se debe a … y ….

A

alfa talasemia
B talasemia compensada con delta

46
Q

Manifestaciones clinicas de ACF en infancia

A
  • Dactilitis o síndrome mano-pie ~ 2w
  • Secuestro esplénico agudo - Asplenia funcional → bazo no funciona
  • Incapacidad para concentrar la orina por daños a la médula renal inducidos por la hipoxia
  • Síndrome torácico agudo
  • Accidente cerebrovascular, pico de incidencia entre los 9 - 12 años
  • Priapismo → erección prolongada +4h
47
Q

A grandes rasgos son las manifestaciones de ACF

A

Anemia
Ictericia
Dolor óseo
Crisis vaso oclusivas
Crisis aplásicas –> cuerpo no responde con suficientes RBC

GENÉTICA FINAL (4 decks)

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