Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

GENÉTICA FINAL > GENODERMATOSIS > Flashcards

GENODERMATOSIS Flashcards

1
Q

definición genodermatosis

A

grupo de enfermedades raras de carácter monogénico, se manifiestan principalmente con lesiones dermatológicas pero también se asocian a sintomatología sistémica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

V o F. las genodermatosis aumentan el riesgo de padecer cancer

A

V

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Son las genodermatosis mas comunes

A

NF1, sx de ehlers danlos y la ictiosis vulgaris

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Es la genodermatosis que se caracteriza por tumores en sistema nervioso y piel

A

neurofibromatosis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

las neurofibromatosis afectan SN y piel ya que son estructuras derivadas de esta capa embrionaria

A

ectodermo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

la NF1 se da por mutaciones en el cromosoma # mientras que la NF2 en el #

A

17 - 22

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Recibe el nombre de neurofibromatosis acustica

A

NF2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Cafe con leche, neurofibromas y efélides

A

NF1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Es el 90% de los tipos de neurofibromatosis

A

NF1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Las neurofibromatosis tienen un patrón de herencia:

A

AD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Manifestaciones clínicas de la NF (5)

A
  1. manchas cafe con leche
  2. neurofibromas
  3. nodulos de lish
  4. neurofibromas plexiformes
  5. gliomas de la vía óptica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

las lesiones cafe con leche tienen estas caracteristicas

A
  • máculas de forma ovoide, bordes bien definidos, planas, miden de 1-3 cm
  • aparecen en la infancia y primera infancia
  • ppalmente en MM, axilas, ingles
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

que son los neurofibromas y en que se presentan

A

tumores benignos de las cells de schwann - NF1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Es una manifestacion clinica de NF1 mas comun en adultos que niños

A

neurofibromas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

es un hallazgo clínico que permite diferenciar NF1 y NF2

A

Nodulos de Lish

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

hallazgo clínico de NF1 que a la palpación se siente como bolsa de gusano

A

neurofibromas plexiformes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

el gen NF1 produce: ____, presente en

A

Neurofibromina - derivados ectodermo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

La neurofibromina tiene como función

A

desactivar el sistema RAS/ MAPK. Este sistema perpetua el crecimiento celular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

que ocurre si muta en gen NF1

A

El gen NF1 produce la neurofibromina (gen supresor de tumores) que envía señales para desactivar el sistema RAS (perpetua la proliferanción) → si falla por una mutación, no desactiva a RAS → se perpetúa la proliferación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

el disagnóstico de NF1 se puede hacer clinicamente y geneticamente
clínica (7)

A
  • 6 o más manchas cafés con leche >5 mm en individuos prepuberales y >15 mm en individuos pospuberales
  • 2 o más neurofibromas o 1 neurofibroma plexiforme
  • Efélides inguinales o axilares
  • Dos o más nódulos de Lisch - dos o más anomalías coroideas
  • Glioma de vías ópticas
  • Una lesión ósea característica (displasia del esfenoides, arqueamiento anterolateral de la tibia o pseudoartrosis de un hueso largo)
  • Un familiar directo afectado
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

el disagnóstico de NF1 se puede hacer clinicamente y geneticamente
genética

A
  • Si los hallazgos fenotípicos sugieren el diagnóstico de NF1→prueba de un solo gen
  • Si los hallazgos fenotípicos sugieren el diagnóstico de NF1 y mi prueba de un solo gen salió negativa → se realiza microarray cromosomal (5-11% de los casos podemos pensar que se debe a microdeleciones)
  • Si el fenotipo es indistinguible de otros trastornos caracterizados por hiperpigmentación,tumores 17 %→panel multigénico que incluya NF1, SPRED1 y otros genes de interés
  • Si el fenotipo es inespecífico→ secuenciación del exoma(20%-30%) o secuenciación del genoma (20%-30%)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Tratamiento para NF1

A
  • se hace biopisa
  • remisión a ortopedia, cardiologo, neurologo, oncologo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Dismorfismo facial + estructura baja + afectación cardiaca congénita

A

NF9

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

NF9 tambien recibe le nombre de

A

Sx de noonan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Manifesaciones clínicas prenatalaes de NF9

A
  • Translucencia nucal aumentada
  • Polihidramnios
  • Acortamiento leve de extremidades
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Manifestaciones clínicas de NF9
craneofaciales >
crecimiento >
cv>
urogentital>
neuneuro>
musculoesqueleticos>
cutaneas>
oculares>
auditivas>
oncohematológicas>

A

craneofaciales > Facies de triángulo invertido - 90%

crecimiento > Retraso del crecimiento

cv> Estenosis pulmonar con válvulas displásicas - 50%, Miocardiopatía hipertrófica -30%

urogentital> Criptorquidia - 80%

neuro> Capacidad cognitiva normal 80% - 25% con problemas de lenguaje

musculoesqueleticos>Pectus excavatum - 95%

cutaneas> machas cafe con leche

oculares>Defecto de refracción - estrabismo - NO HAY LISCH

auditivas> Pérdida de audición por otitis media

oncohematológicas>Riesgo mayor de neoplasias y tumores sólidos x8 - Déficit de factores VIII,XI,XII (8, 11, 12)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

El px con sx NF9 debe ser remitido a:

A

cardiólogo, pediatra, oncólogo (riesgo de neurofibromatoma)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

La NF9 se da por mutación en

A

PTPN11 (50%)

Proteína tirosina fosfatasa, tipo no receptor 11

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

En NF9, PTPN11 participa en la vía de señalización ____que es importante para ____

A

RAS/MAPK - la proliferación, metabolismo, supervivencia y diferenciación celular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

En NF9, las variantes patogénicas inducen a la proteína a una ________ de función alterada en esta vía

A

ganancia de función

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

El diagnóstico de NF9 se hace con
hay 2 casos

A

panel multigénico
* Rasgos faciales típicos + 1 criterio mayor / 2 criterios menores
* Rasgos faciales sugestivos+ 2 criterios mayores / 3 criterios menores

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Los dx diff de NF9

A

turner y NF1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

El sx turner se diff de NF9 porque

A

noonan tiene valvulo patia pulmonar y turner aortica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

NF1 se diff de NF9 porque

A

noonan no tien neurofibromatomas ni lish, comparten las manchas cafe con leche

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

manifestaciones de NF2

A
  • Schwannomas vestibulares bilaterales
  • tumores de medula espinal
  • Meningiomas
  • Neuropatias perifericas
  • Cataratas
  • Tumores cutaneos
36
Q

los Schwannomas vestibulares s epresentan en esta enfermedad … y aparecen a la edad de …

A

NF2 - 30 años

37
Q

en gen NF2 produce la proteina …

A

merlin

38
Q

a que conlleva la mutación de la proteina … en NF2

A

merlin - no se restringe la proliferación ni apoptosis

39
Q

Son los criterios mayores para dx de NF2

A
  • Schwannomas vestibulares
  • familiar directo afectado
  • 2+ meningiomas
  • variante patogenica en tejido como sangre
40
Q

en un medicamento que se puede usar en NF2 ya que actua contra …

A

Bevacizumab - VEGF

41
Q

es la especialidad que debe estar pendiente a no pasar por alto dx de NF2

A

neurocirugia

42
Q

Aparece en las primeras semanas de vida y afecta la piel, ojos, los dientes y el sistema nervioso central

A

incontinencia pigmenti

43
Q

Herencia Xeroderma pigmentoso

A

AR

44
Q

Sensibilidad extrema a rayos UV

A

Xeroderma pigmentoso

45
Q

los genes afectados en XP estan elacionados a …

A

reparación de daños inducidos por rayos UV

46
Q

La patogenia de XP se da por alteraciones en este sistema

A

sistema NER

47
Q

Manifestaciones clínicas de XP
* oculares
* cutaneas
* neurologicas
* neoplasicas

A

oculares: xeroftalmia, fotofobia, conjuntivitis
cutaneas: xerosis, poikiloderma, anormalidades en zonas expuestas
neurologicas: ataxia, convulsiones, perdida auditiva
neoplasicas: alta prob de desarrollo CA

48
Q

en XP hay alta probabilidad de CA
* en niños de 9 años …
* en personas de 22 …
* en fumadores …

A

Carcinoma de células basales y escamosas ~ 9 yo
Melanoma cutáneo ~ 22 yo
CA pulmon

49
Q

es una neoplasia en cavidad oral que se presenta en XP

A

CA escamocelular de punta de lengua

50
Q

Es una complicación GyO de XP

A

auemnta riesgo de menopausia prematura

51
Q

expectativa de vida con XP
* con neurodegeneración
* sin neurodegeneración

A

29
37

52
Q

es un medicamento que podemos usar en XP

A

5 - fluorouracilo

53
Q

hay 4 tipos de ictiosis

A
  • vulgaris
  • Ligada al X recesivo
  • Lamelar
  • Arlequin
54
Q

Hiperqueratosis y/o descamación

A

ictiosis

55
Q

la mas comun de las ictiosis

A

vulgaris

56
Q

la ictiosis mas severa y rara

A

arlequin

57
Q

ictiosis y su gen - proteina mutada

A

vulgaris - FGR - profilagrina
ligada X recesivo - STS - ezima esteroide sulfatasa
lamelar - TMG1 - trasnglutaminas 1
arlequin - ABCA12- casette de union a ATP

58
Q

bebe coloidon

A

ictiosis lamelar

59
Q

tto para ictiosis

A
  • vulgaris - lavados, retinoides, emolientes, queratoliticos,
  • x recesiva - lavados, retinoides, emolientes, queratoliticos, urologia
  • lamelar - ncubadora, retinoides, emolientes, especialidades
  • arlequin - incubadora, retinoides, AINES, atb, especialidades
60
Q

manifestaciones clínicas ictiosis arlequin

A
  • placas hiperqueratosis
  • ectropion
  • eclabium
  • hipoplasia uesos nasales, orejas, dedos
61
Q

manifestaciones clínicas ictiosis lamelar

A
  • bebe colodion
  • alopecia
  • ectropion
  • eclabium
  • queratodermia palmoplantar
62
Q

manifestaciones clinicas ictiosis X recesiva

A
  • escamas especialemente en superfices flexoras
  • eritordermia
  • criptorquidia que no lleva a hipogonadismo
  • TDAH
63
Q

manifestaciones clinicas ictiosis vulgaris

A
  • escamas que respetan pliegues flexores
  • queratosis pilaris
  • xerosis
64
Q

por que se dice que la ictiosis vulgaris tiene un patron de herencia AsD

A

porque los homocigotos - mas severos
los heterocigotos - mas leves

65
Q

el dx de ictiosis consiste en

A

biopsia
las pruebas geneticas son: panel monogenico, PCR, FISH, microarray

66
Q

herencia incontinencia pigmenti

A

X dominante

67
Q

la mayoria de casos de IP son en mujeres, si se da enn hombres es porque

A

mosaicismo o klinefelter (47, XXY)

68
Q

IP gen y proteina afectada

A

IKBKG (Inhibidor de kappa B kinase gamma) → Modulador esencial NF-kappa-B** (NEMO)**

69
Q

la parente falta de correlacion genotipo fneotipo en P puede deberse a

A

inactivación
aleatoria de uno de los dos cromosomas X femeninos

70
Q

en IP hay 4 etapas

A
  1. vesiculo ampolloso
  2. verrugoso
  3. hiperpigmentada
  4. hipopigmentada
71
Q

es la etapa mas Facil para dx IP

A

hiperpigmentada

72
Q

El método de prueba de genética molecular más eficaz paa IP es

A

prueba de un solo gen
IKBKG

73
Q

dx diff de IP

A
  1. Herpes simplex congénito
  2. Hipomelanosis de ito
  3. Sx de coltz (hipoplasia dérmica focal
74
Q

V o F. IP puede producir convulsiones

A

V

75
Q

IP debe remitirse a

A

genetista, dermatólogo, oftalmólogo y neurólogo

76
Q

erupcion ampollosa linean en MM y circunferencial en tronco

A

IP vesiculo ampollosa

77
Q

erupcion verrucosa linean en MM y circunferencial en tronco

A

IP verrugosa

78
Q

IP con anomalias en la erupción de los dientes

A

verrugosa

79
Q

IP que aparece cuando la etapa 1 resuelve

A

verrugosa

80
Q

IP que desaparece a los 18 meses de vida

A

vesiculo ampollosa

81
Q

manchas grisaceas que siguen las lineas de Blaschko

A

iP hiperpigmentada

82
Q

IP que aparece alos 6 -12 meses de vida

A

Hiperpigmentada

83
Q

IP que desaparece a los 20 años de edad

A

Hiperpigmentada

84
Q

Parches Pálidos, alopécicos y lineales de hipopigmentación

A

IP hipopigmentada

85
Q

Ip con manifestaciones como convulsiones, ataxia cerebelosa, hemiparesia

A

Hipopigmentada

86
Q

IP con anodoncia odisplasia dental

A

Hipopigmentada

87
Q

IP con disminución de la sudoración

A

Hipopigmentada

GENÉTICA FINAL (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions