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GENÉTICA FINAL > GENOPATÍAS CLÁSICAS 1 > Flashcards

GENOPATÍAS CLÁSICAS 1 Flashcards

1
Q

cuales son las genopatías clásicas

A
  • sx marfan
  • sx elhers danlos
  • distorfias musculares
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Q

el síndrome de marfan afecta el gen … que codifica para la proteína …

A

FBN1 - Fibrilina

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3
Q

Es la proteina afectada en el sx de marfan y se encarga de

A

Fibrilina - se encarga de mantener en la MEC la homeostasis y la morfogénesis

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4
Q

TIPO DE HERENCIA
MARFAN→
EDS →
CUTIS LAXA →
MOEBIUS →
DISTROFIAS MUSCULARES →

A

MARFAN→ AD
EDS → AD
DISTROFIAS MUSCULARES → XR

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5
Q

El síndrome de marfan afecta pplamente a 3 sistemas

A
  1. cardiovascular
  2. ocular
  3. musculoesquelético
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6
Q

triada de marfan

A
  1. dilatación aórtica
  2. dolicoestenomelia
  3. luxación del cristalino
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7
Q

para dx de ectopia lentis en marfan se hace este examen

A

fondo de ojo

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8
Q

para dx de disección de aorta en marfan se hace este examen

A

eco TT

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9
Q

las formas leves de marfan se deben a mutaines tipo… y las graves a mutaciones tipo…

A

leves- nonsense
graves - deleciones, inserciones, splicing, FS

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10
Q

es la principal diferencia entre las formas de marfan leve y grave

A

ectopia lentis, la leve no la tiene

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11
Q

las formas graves de marfan se pueden dar por mutaciones en el gen típico (…), como por ejemplo en el gen … produciendo una enfermedad llamada …

A

FBN1 - TGFBR1 y 2 - Sx loeys - dietz

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12
Q

esta enfermedad … es diferente a marfan porque tiene manifestaciones vasculares mucho más graves y es causada por mutaciones en el gen …

A

Loeys - Dietz
TGFBR1 y 2

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13
Q

es el dx diff de mafan y se diferencian en

A

homocisteinuria
* la luxación del cristalino es más grave que en marfan
* hay retraso mental y eventos romboticos, en marfan no

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14
Q

en un medicamento que se puede usar en adultos con marfan debido a que

A

BB - favorecen la contractilidad miocardica y la elasticidad de la aorta

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15
Q

manifestaciones clínicas de marfan

A
  • dilatación aortica
  • dolicoestenomelia
  • aracnodactilia
  • talla alta
  • protrusión acetabular
  • ectopia lentis
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16
Q

V o F. la mayoria de casos de marfan se deben a mutaciones de novo

A

F, 25% de novo y 75% AD

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17
Q

es una medida preventiva en marfan

A

la cirugia profilactica para la coartación de la aorta

ha mejorado en 90% la expectativa de vida

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18
Q

la EDS se clasifica en

A

clásico y vascular

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19
Q

los 2 tipos de EDS se caracterizan por

A
  • hiperlaxitud articular
  • fragilidad del tejido
  • pie plano
  • disautonomía
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20
Q

de manera general el EDSc se presenta de esta forma

A

hiperextensibilidad
cicatrización atrófica - en papel de cigarrillo

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21
Q

de manera general el EDSv se presenta de esta forma

A

fragilidad de piel , tubo digestivo y paredes vasculares

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22
Q

tanto en EDS c y v el 50% de casos se dan por…y el otro % por …

A

mutaciones de novo - AD

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23
Q

EDSc se da por alteración en el gen … y EDSv por alteracion en el gen …

A

COL541, COL5A2, COL1A1
COL3A1

24
Q

los dx diff de EDS son

A

marfan
loeys - Dietz

25
las complicaciones de... son ppalmente obstetricas como...
EDSv ruptura uteina, hemorragia post parto, prolapso uterino, RPM
26
En los niños con EDSc se presenta:
Hipotonia + desarrollo motor retrasado + fatiga y dolor muscular
27
tto EDS c
* ejerciccios sin peso, fisioterapia * psicoterapia * evitar tensión al cerrar heridas * manejo tradicioanl de patologias CV y dolores art
28
tto EDS v
* evita rprocedimeintos vascualres invasivos * contorl de PA * evitar deportes de colisión y peso * Vit C
29
meds que se pueden usar en EDSv
BB/ celiprolol- reduccion de complicaciones arteriales Acido ascorbico/ Vit C- disminuye fragilidad vascular
30
es la escala que se usa para el dx de hiperlaxitud
score de beighton si >= 4/9 --> hiperlaxitud
31
en que consiste la apariencia clascia de EDSv
Nariz fina, labios delgados, piel firme, mejillas hundidas, ojos prominentes | a causa del déficit de tejido adiposo
32
dx de EDSv
prueba de un solo gen --> COL3A1 prubas bioquimicas --> electroforesis en gel --> medir colageno tipo 3
33
las distrofias muculares se caracterizan por alteración en esta proteina
distrofina
34
clinicamente las distrofias se caracterizan por
debilidad muscular progresiva
35
patrón de herencia de las distrofias musculares
XR
36
la proteina ... muta en las distrofias musculares, y su papel es ...
istrofina - brindar soporte y porteccion a las cells del musuclo esqueletico durante la contraccion
37
este gen muta en las distrofias musculaers
DMD
38
hallazgo tipico de dmd
signo de gowers
39
las distorias muculares se dividen en
DMD y DMB
40
es la mas leve de las DM
DMB
41
DMD vs. DMB inicio en adolescencia
DMB
42
DMD vs. DMB afecta tanto musculos distales como porximales
DMD
43
DMD vs. DMB expecttiva de viday calidad mas favorables
DMB
44
V o F. tanto la DMB y DMD tiene compromiso respiratorio y cardiaco
V
45
DMD vs. DMB patón de marcha de pato
DMD
46
DMD vs. DMB perdida de la capacidad para caminar
DMD
47
dx de Distrofia muscular
se hace biopsia muscular y principalemnte pruebas moleculares como PCR o MLPA para clasificar
48
dx diff de distorfia muscular
pompe atrofia musuclar espinal
49
tto de distrofias musculares
corticoides que retrasan el curso de la enf - prednisona y deflazacort altaluren
50
los criterios de ... sirven para dx marfan. una puntuación ... + ... --> hace dx de esto incluso sin secuenciameinto del gen
ghent >7
51
V o F. el marfan debe secuenciarse en padres y hermanos tmabien depsues de diagnosticaod en un px
V
52
son signos que le pedimos que haga al px con sospecha de marfan
signo del pulgar y muñeca
53
la distrofian la componeen 4 dominios es el domino rico en cisteina
dominio 3
54
la distrofian la componen 4 dominios es el domino terminal por donde se une la actina
dominio 1
55
la distrofina la componen 4 dominios es el domino carboxilo terminal que contiene el dominio DAP
domino 4
56
la distrofina la componen 4 dominios es el dominio que contiene una estrutura helicoidal triple
dominio 2 - rod

GENÉTICA FINAL (4 decks)

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