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GENÉTICA FINAL > GENOPATÍAS CLÁSICAS 1 > Flashcards

GENOPATÍAS CLÁSICAS 1 Flashcards

1
Q

cuales son las genopatías clásicas

A
  • sx marfan
  • sx elhers danlos
  • distorfias musculares
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Q

el síndrome de marfan afecta el gen … que codifica para la proteína …

A

FBN1 - Fibrilina

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3
Q

Es la proteina afectada en el sx de marfan y se encarga de

A

Fibrilina - se encarga de mantener en la MEC la homeostasis y la morfogénesis

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4
Q

TIPO DE HERENCIA
MARFAN→
EDS →
CUTIS LAXA →
MOEBIUS →
DISTROFIAS MUSCULARES →

A

MARFAN→ AD
EDS → AD
DISTROFIAS MUSCULARES → XR

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5
Q

El síndrome de marfan afecta pplamente a 3 sistemas

A
  1. cardiovascular
  2. ocular
  3. musculoesquelético
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6
Q

triada de marfan

A
  1. dilatación aórtica
  2. dolicoestenomelia
  3. luxación del cristalino
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7
Q

para dx de ectopia lentis en marfan se hace este examen

A

fondo de ojo

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8
Q

para dx de disección de aorta en marfan se hace este examen

A

eco TT

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9
Q

las formas leves de marfan se deben a mutaines tipo… y las graves a mutaciones tipo…

A

leves- nonsense
graves - deleciones, inserciones, splicing, FS

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10
Q

es la principal diferencia entre las formas de marfan leve y grave

A

ectopia lentis, la leve no la tiene

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11
Q

las formas graves de marfan se pueden dar por mutaciones en el gen típico (…), como por ejemplo en el gen … produciendo una enfermedad llamada …

A

FBN1 - TGFBR1 y 2 - Sx loeys - dietz

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12
Q

esta enfermedad … es diferente a marfan porque tiene manifestaciones vasculares mucho más graves y es causada por mutaciones en el gen …

A

Loeys - Dietz
TGFBR1 y 2

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13
Q

es el dx diff de mafan y se diferencian en

A

homocisteinuria
* la luxación del cristalino es más grave que en marfan
* hay retraso mental y eventos romboticos, en marfan no

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14
Q

en un medicamento que se puede usar en adultos con marfan debido a que

A

BB - favorecen la contractilidad miocardica y la elasticidad de la aorta

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15
Q

manifestaciones clínicas de marfan

A
  • dilatación aortica
  • dolicoestenomelia
  • aracnodactilia
  • talla alta
  • protrusión acetabular
  • ectopia lentis
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16
Q

V o F. la mayoria de casos de marfan se deben a mutaciones de novo

A

F, 25% de novo y 75% AD

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17
Q

es una medida preventiva en marfan

A

la cirugia profilactica para la coartación de la aorta

ha mejorado en 90% la expectativa de vida

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18
Q

la EDS se clasifica en

A

clásico y vascular

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19
Q

los 2 tipos de EDS se caracterizan por

A
  • hiperlaxitud articular
  • fragilidad del tejido
  • pie plano
  • disautonomía
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20
Q

de manera general el EDSc se presenta de esta forma

A

hiperextensibilidad
cicatrización atrófica - en papel de cigarrillo

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21
Q

de manera general el EDSv se presenta de esta forma

A

fragilidad de piel , tubo digestivo y paredes vasculares

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22
Q

tanto en EDS c y v el 50% de casos se dan por…y el otro % por …

A

mutaciones de novo - AD

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23
Q

EDSc se da por alteración en el gen … y EDSv por alteracion en el gen …

A

COL541, COL5A2, COL1A1
COL3A1

24
Q

los dx diff de EDS son

A

marfan
loeys - Dietz

25
Q

las complicaciones de… son ppalmente obstetricas como…

A

EDSv
ruptura uteina, hemorragia post parto, prolapso uterino, RPM

26
Q

En los niños con EDSc se presenta:

A

Hipotonia + desarrollo motor retrasado + fatiga y dolor muscular

27
Q

tto EDS c

A
  • ejerciccios sin peso, fisioterapia
  • psicoterapia
  • evitar tensión al cerrar heridas
  • manejo tradicioanl de patologias CV y dolores art
28
Q

tto EDS v

A
  • evita rprocedimeintos vascualres invasivos
  • contorl de PA
  • evitar deportes de colisión y peso
  • Vit C
29
Q

meds que se pueden usar en EDSv

A

BB/ celiprolol- reduccion de complicaciones arteriales
Acido ascorbico/ Vit C- disminuye fragilidad vascular

30
Q

es la escala que se usa para el dx de hiperlaxitud

A

score de beighton
si >= 4/9 –> hiperlaxitud

31
Q

en que consiste la apariencia clascia de EDSv

A

Nariz fina, labios delgados, piel firme, mejillas hundidas, ojos prominentes

a causa del déficit de tejido adiposo

32
Q

dx de EDSv

A

prueba de un solo gen –> COL3A1
prubas bioquimicas –> electroforesis en gel –> medir colageno tipo 3

33
Q

las distrofias muculares se caracterizan por alteración en esta proteina

A

distrofina

34
Q

clinicamente las distrofias se caracterizan por

A

debilidad muscular progresiva

35
Q

patrón de herencia de las distrofias musculares

A

XR

36
Q

la proteina … muta en las distrofias musculares, y su papel es …

A

istrofina - brindar soporte y porteccion a las cells del musuclo esqueletico durante la contraccion

37
Q

este gen muta en las distrofias musculaers

A

DMD

38
Q

hallazgo tipico de dmd

A

signo de gowers

39
Q

las distorias muculares se dividen en

A

DMD y DMB

40
Q

es la mas leve de las DM

A

DMB

41
Q

DMD vs. DMB
inicio en adolescencia

A

DMB

42
Q

DMD vs. DMB
afecta tanto musculos distales como porximales

A

DMD

43
Q

DMD vs. DMB
expecttiva de viday calidad mas favorables

A

DMB

44
Q

V o F. tanto la DMB y DMD tiene compromiso respiratorio y cardiaco

A

V

45
Q

DMD vs. DMB
patón de marcha de pato

A

DMD

46
Q

DMD vs. DMB
perdida de la capacidad para caminar

A

DMD

47
Q

dx de Distrofia muscular

A

se hace biopsia muscular y principalemnte pruebas moleculares como PCR o MLPA para clasificar

48
Q

dx diff de distorfia muscular

A

pompe
atrofia musuclar espinal

49
Q

tto de distrofias musculares

A

corticoides que retrasan el curso de la enf - prednisona y deflazacort
altaluren

50
Q

los criterios de … sirven para dx marfan. una puntuación … + … –> hace dx de esto incluso sin secuenciameinto del gen

A

ghent
>7

51
Q

V o F. el marfan debe secuenciarse en padres y hermanos tmabien depsues de diagnosticaod en un px

A

V

52
Q

son signos que le pedimos que haga al px con sospecha de marfan

A

signo del pulgar y muñeca

53
Q

la distrofian la componeen 4 dominios
es el domino rico en cisteina

A

dominio 3

54
Q

la distrofian la componen 4 dominios
es el domino terminal por donde se une la actina

A

dominio 1

55
Q

la distrofina la componen 4 dominios
es el domino carboxilo terminal que contiene el dominio DAP

A

domino 4

56
Q

la distrofina la componen 4 dominios
es el dominio que contiene una estrutura helicoidal triple

A

dominio 2 - rod

GENÉTICA FINAL (4 decks)

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