GENOPATÍAS CLÁSICAS 2

Question 1

V o F. los TEA inician en la infancia y son autorresolutivos

Answer 1

F, duran toda la vida

Question 2

V o F. los hombres tienen mas riesgo de desarrollar TEA que las mujeres

Answer 2

V

5x mas

Question 3

La mayoria de dx de TEA se hacen a esta edad

Answer 3

4 yo

Question 4

Los TEA implican alteraciones en areas como

Answer 4

comunicacion
interaccion social
comportamiento
intereses
actividadea

Question 5

para la clasificación y dx de los TEA el DSM V evalua 3 esferas

Answer 5

1. interaccion social
2. alteraciones cualitativas de la comunicación
3. patrones repetitivos o restrictivos

Question 6

las genopatias clasica que cursan con autismo son

Answer 6

• x fragil
• sx rett
• asperger

Question 7

gen afectado en
* x fragil
* rett
* asperger

Answer 7

• FMR1
• MeCP2
• no especificado

Question 8

V o F. todo niño con X fragil tiene TEA

Answer 8

F, se asocia a un 30%

Question 9

V o F. todo niña con rett tiene TEA

Answer 9

V, se asocia 100% a autismo severo

Question 10

Es una manifestacion no neurologica del x fragil

Answer 10

macrorquidea

Question 11

el x fragil se debe a lateracion en el gen … donde esta secuencia de nucleotidos… se repite más de 200 veces

Answer 11

FMR1 - CGG

Question 12

la pre mutación de x fragil se asocia a

Answer 12

♂+55 → ataxia y
temblor
♀ → menopausia
precoz, falla ovárica

Question 13

Las niñas afectadas con rett suelen ser normales al nacer, el desarrollo es normal aparentemente hasta los 6-18 meses aprox de vida esto se debe a que

Answer 13

el gen mutado MeCP2, se expresa despues del nacimiento

Question 14

manifestacion tipica de rett

Answer 14

perdida del uso intencional de manos

Question 15

asperger es mas frecuente en hombres o mujeres

Answer 15

hombres

Question 16

Son enfermedades genéticas que pueden cursar con autismo

Answer 16

Prade Willi, Sx
williams, San filippo, Angelman

Question 17

Protocolo cuando llega un niño con autismo y fenotipo normal que pruebas genéticas les pido

Answer 17

cariotipo → microarray → prueba genética de X frágil
(repetición CGG en FMR1 para X frágil)

Question 18

sx de asperger es mono o poligenico

Answer 18

poligenico

Question 19

algunas manifestaciones de asperger

Answer 19

• Falta de empatía y sensibilidad
  ● No demostraciones de interés
  ● Lenguaje formal, pedante, dificultad para entender
  significados metafóricos
  ● Falta de comunicación no verbal, no contacto visual
  ● Voz monótona o tono extraño
  ● Relaciones sociales muy limitadas
  ● Desconocimiento de límites de normas sociales
  ● Intereses restringidos repetitivos
  ● Rutinas y hábitos con mucha adherencia

Question 20

triada de FQ

Answer 20

1. infeccion pulmonar resistente
2. insufeciencia pancreatia
3. electorlitos elevados en sudor

Question 21

hernecia FQ

Answer 21

AR

Question 22

es un hallazgo en lso antecedentes familiares importante en FQ

Answer 22

Consanguindad y endogamia

Question 23

es el gen mutado en FQ

Answer 23

CFTR

Question 24

es la mutacion mas frecuente de FQ

Answer 24

del F 508

Question 25

AME es monogenica o poligenica

Answer 25

poli

Question 26

Px con hipotonía que no tenga hipoxia, septicemia, hemorragia, que no tenga nada aparente, en que sospecho

Answer 26

AME

Question 27

funcion de CFRT

Answer 27

controlar el flujo de sodio, cloro y agua

Question 28

para dx de FQ hago esta prueba * si sale baja (...) → * si sale intemedia (...) → * si sale alta (...) →

Answer 28

pueba de cloruros en sudor * < 29 - descrato FQ * 30-59 - hago diferencia del potencial nasal (normal, no FQ- anomal, FQ) * > 60 - confirmo FQ

Question 29

hallazgos prenatales FQ

Answer 29

● Eco anormal - intestino hiperecogénico ● PPT ● Bajo peso al nacer

Question 30

hallazgos en bebes y niños FQ

Answer 30

● Íleo meconial - 20% px ● Síntomas respiratorios - 45% px ● Retraso del crecimiento - 28% px

Question 31

hallazgos adultos FQ

Answer 31

● Enfermedad pulmonar, hepatobiliar y pancreática ● DM ● Maldigestión ● Infertilidad (95% hombres)

Question 32

AME se caracteriza por debilidad simetrica/asimetrica progresiva/inmediata distal/proximal

Answer 32

simetrica, progresiva, proximal

Question 33

herencia AME

Answer 33

AR

Question 34

aparicion - copias - expectativa * AME 0 * AME 1 * AME 2 * AME 3 * AME 4

Answer 34

AME 0: prenatal - 0/1 -menos 6 mese AME 1 : < 6 meses - 1/2 - < 2 yo AME 2: 6-18; 2/3; 25yo AME 3: +18 mese - 2/3 - normal AME 4 : adultez - > 3 - normal

Question 35

AME postura en ancas de rana

Answer 35

1

Question 36

AME Artrogriposis

Answer 36

0

Question 37

AME marcha de pato

Answer 37

3

Question 38

AME Pueden sentarse espero no caminar sin ayuda

Answer 38

2

Question 39

AME Imposibilidad para sostener la cabeza

Answer 39

1

Question 40

AME Capacidad para caminar independientemente pero pueden perderla

Answer 40

3

Question 41

AME Deambulación independiente pero dificultad para subir escaleras y levantarse del suelo

Answer 41

4

Question 42

Werding Hoffman

Answer 42

AME 1

Question 43

Sx Dubowitz

Answer 43

AME 2

Question 44

Kugelberg - Welander

Answer 44

AME 3

Question 45

AME severa

Answer 45

AME 0

Question 46

AME leve

Answer 46

AME 4

Question 47

se hacen estos estudios para definir pronostico en AME

Answer 47

SMN2

Question 48

es el modulador de fenotipo de AME

Answer 48

SMN2

Question 49

es la copia ancestral que puede producir la proteina de AME

Answer 49

SMN1

Question 50

si se hace PCR para SMN1 * se detectan 0 copias → * se detecta 1 copia → * se detectan 2 copias →

Answer 50

se confirma AME Se hace secuenciacion de SMN1 (si hay mutacion - AME, si no - otra causa) no es AME, buscar otra causa

Question 51

AME caracterizada por Hipotonía neonatal severa, ⬇ movimientos fetales, falla respiratoria

Answer 51

0

Question 52

AME caracterizada por dificultad para deglución y succión, retraso del desarrollo, compormiso respiratorio por debilidad de musuclos toracios

Answer 52

1

Question 53

AME caracterizada por deblidad mayor en piernas que brazos, escolisis, hipoentilación, temblor postural y complicacionses GI

Answer 53

2

Question 54

AME caracterizada por debilidad mayor en piernas que brazos, arreflexia patelar, perdida de habilidades motoras, desviación de cadera

Answer 54

3

Question 55

AME caracterizada por disminución de relfejos, demabulacion independeitne, problemas respiratorios leves, debilidad lentamente progresiva

Answer 55

4

Question 56

los portadores de AME pierden 1 copia del gen ...

Answer 56

SMN1

Question 57

como son las copias geneticas de las perosnas con AME

Answer 57

pierden 2 de SMN1 pueden tener desde 0 - 8 de SMN2

Question 58

la mutación de AME es en el gen .... que afecta la proteina ... se debe por (mutacion especifica)

Answer 58

SMN1 - SMN Perdida de función por deleción del exon 7