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GENÉTICA FINAL > GENOPATÍAS CLÁSICAS 2 > Flashcards

GENOPATÍAS CLÁSICAS 2 Flashcards

1
Q

V o F. los TEA inician en la infancia y son autorresolutivos

A

F, duran toda la vida

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2
Q

V o F. los hombres tienen mas riesgo de desarrollar TEA que las mujeres

A

V

5x mas

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3
Q

La mayoria de dx de TEA se hacen a esta edad

A

4 yo

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4
Q

Los TEA implican alteraciones en areas como

A

comunicacion
interaccion social
comportamiento
intereses
actividadea

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5
Q

para la clasificación y dx de los TEA el DSM V evalua 3 esferas

A
  1. interaccion social
  2. alteraciones cualitativas de la comunicación
  3. patrones repetitivos o restrictivos
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6
Q

las genopatias clasica que cursan con autismo son

A
  • x fragil
  • sx rett
  • asperger
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7
Q

gen afectado en
* x fragil
* rett
* asperger

A
  • FMR1
  • MeCP2
  • no especificado
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8
Q

V o F. todo niño con X fragil tiene TEA

A

F, se asocia a un 30%

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9
Q

V o F. todo niña con rett tiene TEA

A

V, se asocia 100% a autismo severo

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10
Q

Es una manifestacion no neurologica del x fragil

A

macrorquidea

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11
Q

el x fragil se debe a lateracion en el gen … donde esta secuencia de nucleotidos… se repite más de 200 veces

A

FMR1 - CGG

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12
Q

la pre mutación de x fragil se asocia a

A

♂+55 → ataxia y
temblor
♀ → menopausia
precoz, falla ovárica

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13
Q

Las niñas afectadas con rett suelen ser normales al nacer, el desarrollo es normal aparentemente hasta los 6-18 meses aprox de vida esto se debe a que

A

el gen mutado MeCP2, se expresa despues del nacimiento

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14
Q

manifestacion tipica de rett

A

perdida del uso intencional de manos

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15
Q

asperger es mas frecuente en hombres o mujeres

A

hombres

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16
Q

Son enfermedades genéticas que pueden cursar con autismo

A

Prade Willi, Sx
williams, San filippo, Angelman

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17
Q

Protocolo cuando llega un niño con autismo y fenotipo normal que pruebas genéticas les pido

A

cariotipo → microarray → prueba genética de X frágil
(repetición CGG en FMR1 para X frágil)

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18
Q

sx de asperger es mono o poligenico

A

poligenico

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19
Q

algunas manifestaciones de asperger

A
  • Falta de empatía y sensibilidad
    ● No demostraciones de interés
    ● Lenguaje formal, pedante, dificultad para entender
    significados metafóricos
    ● Falta de comunicación no verbal, no contacto visual
    ● Voz monótona o tono extraño
    ● Relaciones sociales muy limitadas
    ● Desconocimiento de límites de normas sociales
    ● Intereses restringidos repetitivos
    ● Rutinas y hábitos con mucha adherencia
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20
Q

triada de FQ

A
  1. infeccion pulmonar resistente
  2. insufeciencia pancreatia
  3. electorlitos elevados en sudor
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21
Q

hernecia FQ

A

AR

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22
Q

es un hallazgo en lso antecedentes familiares importante en FQ

A

Consanguindad y endogamia

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23
Q

es el gen mutado en FQ

A

CFTR

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24
Q

es la mutacion mas frecuente de FQ

A

del F 508

25
Q

AME es monogenica o poligenica

A

poli

26
Q

Px con hipotonía que no tenga hipoxia, septicemia, hemorragia, que no tenga nada aparente, en que sospecho

A

AME

27
Q

funcion de CFRT

A

controlar el flujo de sodio, cloro
y agua

28
Q

para dx de FQ hago esta prueba

  • si sale baja (…) →
  • si sale intemedia (…) →
  • si sale alta (…) →
A

pueba de cloruros en sudor
* < 29 - descrato FQ
* 30-59 - hago diferencia del potencial nasal (normal, no FQ- anomal, FQ)
* > 60 - confirmo FQ

29
Q

hallazgos prenatales FQ

A

● Eco anormal - intestino
hiperecogénico
● PPT
● Bajo peso al nacer

30
Q

hallazgos en bebes y niños FQ

A

● Íleo meconial - 20% px
● Síntomas respiratorios - 45%
px
● Retraso del crecimiento -
28% px

31
Q

hallazgos adultos FQ

A

● Enfermedad pulmonar,
hepatobiliar y pancreática
● DM
● Maldigestión
● Infertilidad (95% hombres)

32
Q

AME se caracteriza por debilidad
simetrica/asimetrica
progresiva/inmediata
distal/proximal

A

simetrica, progresiva, proximal

33
Q

herencia AME

A

AR

34
Q

aparicion - copias - expectativa
* AME 0
* AME 1
* AME 2
* AME 3
* AME 4

A

AME 0: prenatal - 0/1 -menos 6 mese
AME 1 : < 6 meses - 1/2 - < 2 yo
AME 2: 6-18; 2/3; 25yo
AME 3: +18 mese - 2/3 - normal
AME 4 : adultez - > 3 - normal

35
Q

AME
postura en ancas de rana

A

1

36
Q

AME
Artrogriposis

A

0

37
Q

AME
marcha de pato

A

3

38
Q

AME
Pueden sentarse espero no caminar sin ayuda

A

2

39
Q

AME
Imposibilidad para sostener la cabeza

A

1

40
Q

AME
Capacidad para caminar independientemente pero pueden perderla

A

3

41
Q

AME
Deambulación independiente pero dificultad para subir escaleras y levantarse del suelo

A

4

42
Q

Werding Hoffman

A

AME 1

43
Q

Sx Dubowitz

A

AME 2

44
Q

Kugelberg - Welander

A

AME 3

45
Q

AME severa

A

AME 0

46
Q

AME leve

A

AME 4

47
Q

se hacen estos estudios para definir pronostico en AME

A

SMN2

48
Q

es el modulador de fenotipo de AME

A

SMN2

49
Q

es la copia ancestral que puede producir la proteina de AME

A

SMN1

50
Q

si se hace PCR para SMN1
* se detectan 0 copias →
* se detecta 1 copia →
* se detectan 2 copias →

A

se confirma AME
Se hace secuenciacion de SMN1 (si hay mutacion - AME, si no - otra causa)
no es AME, buscar otra causa

51
Q

AME caracterizada por
Hipotonía neonatal severa, ⬇ movimientos fetales, falla respiratoria

A

0

52
Q

AME caracterizada por
dificultad para deglución y succión, retraso del desarrollo, compormiso respiratorio por debilidad de musuclos toracios

A

1

53
Q

AME caracterizada por
deblidad mayor en piernas que brazos, escolisis, hipoentilación, temblor postural y complicacionses GI

A

2

54
Q

AME caracterizada por
debilidad mayor en piernas que brazos, arreflexia patelar, perdida de habilidades motoras, desviación de cadera

A

3

55
Q

AME caracterizada por
disminución de relfejos, demabulacion independeitne, problemas respiratorios leves, debilidad lentamente progresiva

A

4

56
Q

los portadores de AME pierden 1 copia del gen …

A

SMN1

57
Q

como son las copias geneticas de las perosnas con AME

A

pierden 2 de SMN1
pueden tener desde 0 - 8 de SMN2

58
Q

la mutación de AME es en el gen …. que afecta la proteina …
se debe por (mutacion especifica)

A

SMN1 - SMN
Perdida de función por deleción del exon 7

GENÉTICA FINAL (4 decks)

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