HC.5 Flashcards
Lengtegroei kinderen
Waarvan is intra-uteriene groei afhankelijk?
insuline-achtige Groeifactor I en II
I is foetaal en II is vroeg embryonaal
Waarvan is groei in het eerste levensjaar afhankelijk?
voeding
Wat gebeurt er met de groei na het eerste levensjaar?
groeisnelheid neemt af
hormonen gaan meespelen
genen krijgen belangrijke rol
Hoeveel procent van de groei is genetisch bepaald?
80%
Waardoor ontstaat de groeispurt?
meer productie GH oiv geslachtshormoon
Wanneer heb je een kleine of grote lengte?
<of> 2 SDS voor leeftijd, geslachts- en puberteitsstadium
tov referentiepopulatie
</of>
Wat is de target height?
berekend op basis van de gemeten lengte van ouders
range is 1.6 SDS
Wanneer is target height minder betrouwbaar?
> 20 cm verschil tussen ouders
kind zal in de groei naar 1 van de 2 toe neigen
Welke factoren vergroten de kans op pathologie bij een afwijkende lengte?
- groei afbuiging of versnelling
- te kleine of te grote lengte
- groot verschil met streeflengte
Wat zijn primaire groeistoornissen?
- verstoorde regulatie groeischijf
- mutaties in genen met rol in cellulaire processen, paracriene signalen en ECM
- SGA geboorte zonder inhaalgroei
Wat zijn secundaire groeistoornissen?
- invloed van buiten op groeischijf
- endocriene stoornissen, chronische ziekte, onder/overvoeding
Wat zijn idiopathische groeistoornissen?
- familiair/niet-familiair
- langzame of snelle groei van onbekende origine
Welke 2 categorieën primaire groeistoornissen bij kleine lengte zijn er?
- zonder/ met milde dysmorfe kenmerken
- met dysmorfe kenmerken/syndromaal
Welke primaire groeistoornissen met dysmorfe kenmerken bij kleine lengte zijn er?
- chromosomaal: Turner syndroom
- epigenetisch: Noonan, Silver-Russel, Prader-Willi syndroom
Wat is er mis bij Silver-Russel syndroom?
methyleringsdefecten
Waaraan herken je een primaire groeistoornis?
vroege afbuiging of stijging met stabiele lengtegroei tot aan de puberteit
Wat zijn de kenmerken van Turner syndroom?
- 45X
- faciale dysmorfieën, wijde tepelstand en korte benen
- hart en nierafwijkingen
- verhoogde kans ontwikkeling auto-immuunaandoeningen
- premature ovariële insufficiëntie
- milde ontwikkelingsproblemen
Wat zijn de Netchine-Harbison criteria van Silver-Russel syndroom?
- SGA geboorte
- relatieve macrocefalie bij geboorte met frontale bossing
- voedingsproblemen
- postnataal slechte groei
- lichaamsassymetrie
Wat zijn kenmerken van het Silver-Russel syndroom?
- ontwikkelingsproblemen
- door voedingsproblemen vaak sondevoeding nodig
Wat zijn de oorzaken van een secundaire groeistoornis bij een kleine lengte?
- endocrien: te weinig GH of T4 of teveel cortisol
- chronische ziekte in orgaansysteem: CF, metabole stoornissen
- Iatrogeen: bestraling en glucocorticoïden
- emotionele deprivatie
- malnutritie
Waaraan herken je een secundaire stoornis?
aanvankelijk normale groei met plots een afbuiging of versnelling
Hoe verloopt de GH-IGF-I as?
- De hypofyse produceert GH
- GH bindt aan de GHR in de lever
- de lever geeft productie IGF-I, IGF-II, IGF-Bp en ALS
- IGF-I bindt weer aan de IGF-IR op DNA en geeft groei en negatieve feedback op hypofyse
Wanneer heb je productie GH?
in je slaap, in pieken
Wat zijn de gevolgen van een GH deficiëntie?
- kleine lengte met progressieve afbuiging
- vertraagde botrijping
met achterlopende skeletleeftijd - meer vet, minder spiermassa, verminderde botdichtheid
Waarvoor is schildklierhormoon essentieel?
- hersengroei/
neurologische ontwikkeling - stofwisseling: thermogenese, aminozuur- en vetmetabolisme
- lengtegroei
Wat zie je bij het Cushing syndroom?
- afbuigende lengtecurve
- toename in gewicht
- emotionele problemen, moeheid en spierzwakte
- Vollemaansgezicht en striae
Wat doe je bij een lichamelijk onderzoek bij kleine lengte?
- lengte, gewicht, hoofdomtrek en tensie
- spanwijdte en zithoogte
- lengte ouders meten en evt proporties
- dysmorfe kenmerken
- algemeen LO
- puberteitsstadium
Wat is een groeihormoondeficiëntie?
te laag IGF-I en GH
Wat is een groeihormoonresistentie?
te laag IGF-I maar oplopend GH
Wat zijn de veranderingen in groei bij obesitas?
- lengtegroei vaak 1 SDS hoger
- botleeftijd loopt 1-3 jaar voor
- uiteindelijk normale eindlengte
Wat is je DD bij een grote lengte?
- constitutionele snelle rijping: fysiologisch dus expectatief
- obesitas-geïnduceerde snelle rijping
- polygeen familiaire grote lengte: een van ouders is lang
- monogenetische grote lengte: overgroeisyndromen
- hormonale overproductie: vroegtijdige puberteitskenmerken of hyperthyreoidie
Welke primaire groeistoornissen bij grote lengte zijn er?
- Klinefelter syndroom
- Marfan syndroom: visusproblemen en lensluxaties
Welke secundaire groeistoornissen bij grote lengte zijn er?
- pubertas praecox: geef groeiremmers anders is het kind te vroeg uitgegroeid
Welk aanvullend onderzoek doe je?
- altijd X hand
- screenend lab onderzoek bij een verdenking
- genetisch onderzoek op indicatie
