HC.4 en VO.4 Flashcards
pre-eclampsie en genealogie
Welke categorieën hypertensie worden in de zwangerschap onderscheden?
- chronische hypertensie
- zwangerschapshypertensie
- gesuperponeerde pre-eclampsie
Wat is chronische hypertensie?
bestond al voor de zwangerschap of is in de eerste 20 weken ontstaan
Wat is zwangerschapshypertensie?
de novo na 20 weken en verdwijnt na 6 weken
Wat is gesuperponeerde pre-eclampsie?
bestaande hypertensie met de novo proteinurie
Wat is het beleid bij chronische hypertensie en zwangerschapshypertensie?
zwangerschapscontroles
proteinurie controles
behandeling bloeddruk
inleiding 37-39 weken
Wat is pre-eclampsie?
hypertensie met
- proteinurie
- orgaanfalen: lever, nier, neuro en bloed
- IUGR
- oedeem aan handen, voeten en gelaat
onvoorspelbaar
Wat is de oorzaak van pre-eclampsie?
defecte trofoblastinvasie
Wat is de pathofysiologie van pre-eclampsie?
gestoorde trofoblastinvasie –> intervilleuze hypoxie –> oxidatieve stress –> endotheeldysfunctie –> vaatspasme –> pre-eclampsie
Wat is het HELLP syndroom?
hemolyse
elevated leverenzymen: leverfalen
lage platelets: weinig bloedplaatjes
Welke klachten kan pre-eclampsie cerebraal geven?
hoofdpijn
visusstoornissen
tintelende vingers
hyperreflexie
tonisch-clonisch insult
bloeding
Wat wijst op een HELPP syndroom?
epigastrische pijn
bandgevoel
lever ruptuur
Welke preventieve maatregelen tegen pre-eclampsie kun je starten?
aspirine
calcium
life-style: bewegen
Bij wie start je preventie tegen pre-eclampsie op?
- IUGR in VG
- DM
- BMI > 30
- nullipariteit/ relatie<6 mnd/ eiceldonatie
Wat is de enige behandeling van pre-eclampsie?
bevallen
Wat is het lange termijn risico van pre-eclampsie?
cardiovasculaire aandoeningen
Hoe kun je pre-eclampsie managen tot bevalling?
BP controle met antihypertensiva
cerebrale protectie met magnesiumsulfaat
longrijping met betamethasone
Wat is je kwartierstaat?
je directe voorouders
Wat is de indexpatient?
allereerste waar mutatie is gevonden in een stamboom
Wat is de proband?
degene met aandoening waar je medische info over op vraagt
Door welke genetisch fout krijg je ernstige hemofilie?
missense
nonsense
frame shift die leidt tot stopcodon
volledige deletie
Hoe doe je chromosomaal onderzoek?
karyogram bij drager
SNP array bij aangedane persoon
Wat is reciproke translocatie?
niet-homologe chromosomen wisselen stukken DNA uit
partiele trisomie en partiele monosomie leidt tot verstandelijke beperking en miskramen
Wat zijn verklaringen voor een identieke mutatie in 2 families?
- familie van elkaar(founder effect)
- de enige levensvatbare mutatie in een gen
- de specifieke mutatie leidt altijd tot een specifiek ziektebeeld, andere mutaties in hetzelfde gen leiden tot andere ziektes
- gevoeligheid van het genoom voor specifieke mutaties
- selectief voordeel uit het milieu voor specifieke mutatie
- een genetisch bottle neck
- toeval
