HC.4 en VO.4

Question 1

Welke categorieën hypertensie worden in de zwangerschap onderscheden?

Answer 1

• chronische hypertensie
• zwangerschapshypertensie
• gesuperponeerde pre-eclampsie

Question 2

Wat is chronische hypertensie?

Answer 2

bestond al voor de zwangerschap of is in de eerste 20 weken ontstaan

Question 3

Wat is zwangerschapshypertensie?

Answer 3

de novo na 20 weken en verdwijnt na 6 weken

Question 4

Wat is gesuperponeerde pre-eclampsie?

Answer 4

bestaande hypertensie met de novo proteinurie

Question 5

Wat is het beleid bij chronische hypertensie en zwangerschapshypertensie?

Answer 5

zwangerschapscontroles
proteinurie controles
behandeling bloeddruk
inleiding 37-39 weken

Question 6

Wat is pre-eclampsie?

Answer 6

hypertensie met
- proteinurie
- orgaanfalen: lever, nier, neuro en bloed
- IUGR
- oedeem aan handen, voeten en gelaat

onvoorspelbaar

Question 7

Wat is de oorzaak van pre-eclampsie?

Answer 7

defecte trofoblastinvasie

Question 8

Wat is de pathofysiologie van pre-eclampsie?

Answer 8

gestoorde trofoblastinvasie –> intervilleuze hypoxie –> oxidatieve stress –> endotheeldysfunctie –> vaatspasme –> pre-eclampsie

Question 9

Wat is het HELLP syndroom?

Answer 9

hemolyse
elevated leverenzymen: leverfalen
lage platelets: weinig bloedplaatjes

Question 10

Welke klachten kan pre-eclampsie cerebraal geven?

Answer 10

hoofdpijn
visusstoornissen
tintelende vingers
hyperreflexie
tonisch-clonisch insult
bloeding

Question 11

Wat wijst op een HELPP syndroom?

Answer 11

epigastrische pijn
bandgevoel
lever ruptuur

Question 12

Welke preventieve maatregelen tegen pre-eclampsie kun je starten?

Answer 12

aspirine
calcium
life-style: bewegen

Question 13

Bij wie start je preventie tegen pre-eclampsie op?

Answer 13

• IUGR in VG
• DM
• BMI > 30
• nullipariteit/ relatie<6 mnd/ eiceldonatie

Question 14

Wat is de enige behandeling van pre-eclampsie?

Answer 14

bevallen

Question 15

Wat is het lange termijn risico van pre-eclampsie?

Answer 15

cardiovasculaire aandoeningen

Question 16

Hoe kun je pre-eclampsie managen tot bevalling?

Answer 16

BP controle met antihypertensiva
cerebrale protectie met magnesiumsulfaat
longrijping met betamethasone

Question 17

Wat is je kwartierstaat?

Answer 17

je directe voorouders

Question 18

Wat is de indexpatient?

Answer 18

allereerste waar mutatie is gevonden in een stamboom

Question 19

Wat is de proband?

Answer 19

degene met aandoening waar je medische info over op vraagt

Question 20

Door welke genetisch fout krijg je ernstige hemofilie?

Answer 20

missense
nonsense
frame shift die leidt tot stopcodon
volledige deletie

Question 21

Hoe doe je chromosomaal onderzoek?

Answer 21

karyogram bij drager
SNP array bij aangedane persoon

Question 22

Wat is reciproke translocatie?

Answer 22

niet-homologe chromosomen wisselen stukken DNA uit

partiele trisomie en partiele monosomie leidt tot verstandelijke beperking en miskramen

Question 23

Wat zijn verklaringen voor een identieke mutatie in 2 families?

Answer 23

• familie van elkaar(founder effect)
• de enige levensvatbare mutatie in een gen
• de specifieke mutatie leidt altijd tot een specifiek ziektebeeld, andere mutaties in hetzelfde gen leiden tot andere ziektes
• gevoeligheid van het genoom voor specifieke mutaties
• selectief voordeel uit het milieu voor specifieke mutatie
• een genetisch bottle neck
• toeval