HC.1 en 2 Flashcards
Epigenetica en aanleg lichaamsassen
Wat is embryonale signaling?
trofoblast zendt LIF uit
embryoblast zendt FGF4 uit
de LIF stimuleert de embryoblast en FGF4 stimuleert de trofoblast
Wat is het gevolg van stimulatie met LIF en FGF4?
chromatine wordt van inactief naar actief en ondergaat epigenetische veranderingen
Wat is DNA methylation?
methylgroep wordt geplaatst aan cytosine
dit wordt gedaan op CpGs
vaak betrokken bij gen silencing
Wat zijn CpG eilanden?
deze zijn niet gemethyleerd en belangrijk voor genregulatie
Hoe worden cellen klaar gemaakt voor gametogenese?
alle genetische extra componenten worden verwijderd van de chromatiden, dit wordt voor de bevruchting 1 keer gedaan en na de bevruchting ook nog een keer
Hoe werkt het proces van klonen?
eicel, verwijder genetisch materiaal, somatische cel inspuiten en dan ‘bevruchting’ eicel
Waarom is reproductief klonen inefficient?
heel weinig embro’s overleven het proces
embryo dat het wel overleeft is heel erg groot: obese fenotype
Waardoor gaat het klonen nog niet geheel goed?
- mist een 2e reset van genetisch materiaal
- imprints verdwijnen tijdens de ontwikkeling en in de somatisch cel is niet alle benodigde info er nog voor de embryonale ontwikkeling
Wat is imprinting?
gen staat alleen maar aan op of allel van moeder of van vader
Waarom is er imprinting?
groei-effecten: maternaal remt groei en paternaal stimuleert groei
transport voedingsstoffen
interacties feto-maternale oppervlak
deze genen komen vaak in placenta ook tot expressie
Waarvoor worden induced pluripotent stamcellen gebruikt?
ziekte modelling
medicijn ontwikkeling
farmacologische veiligheid
therapie
Wanneer ontstaat de primitief streek?
bij 15-17 dagen
Hoe ontstaan de ave cellen?
- in het midden van de hypoblast ontstaat een groepje gespecialiseerde cellen
- deze cellen bewegen naar 1 kant van de hypoblast
- deze kant wordt craniaal
Welke structuren worden in ontstaan door de ave beinvloed?
hart
hersenen
hoofd
Waarin wordt de primitiefstreek gevormd?
epiblast
dit wordt caudaal
Wat is de functie van de primitiefknoop en de notochord?
organiserende functie in vroege embryo
Welke organiserende moleculen worden gemaakt in de primitiefknoop?
Chordin en Noggin
Wat zijn Chordin en Noggin?
morfogenen
Wat is de werking van Chordin en Noggin?
remmen de werking van Bone Morphogenetic Proteins(BMP)
Welke signalen zijn van belang in AVE?
Dkk1 remt Wnt en deze remming is belangrijk voor ontwikkeling van de hersenen
Hoe ontstaan en ontwikkelen somieten zich?
ontstaan in het voorste deel van de primitiefstreek
en transformeren van pre-somitisch mesoderm naar somieten naar post-somitsch stadium
In welke as richting worden somieten aangelegd?
van hoofd naar staartzijde
Waaruit ontstaat een wervel?
uit sclerotomen van 2 somietparen waarbij de zenuwen naar de dermomyotomen tussen de wervels komen te liggen
Weten somieten al wat ze gaan vormen?
thoracaal weet al wat ze wordt
cervicaal past zich aan de omgeving aan
Wat is belangrijk aan de volgorde van HOM-C genen?
de volgorde waarin ze op het DNA liggen, komt overeen met de positie waarin zij gedurende de ontwikkeling langs de cranio-caudale as worden geactiveerd
Waardoor worden homeotische transformaties veroorzaakt?
mutaties in het HOM-C cluster
Welke 2 voorwaarden zijn er aan de HOX genen?
- cranio-caudale expressie is colineair met de volgorde op de chromosomen
- HOX genen met hetzelfde getal zijn homoloog en kunnen elkaars functie overnemen
Wat is spatio-temporele expressie van HOX genen?
lage HOX genen komen eerder tot expressie dan hoge HOX genen
Wat gebeurt er met het DNA bij activatie van HOX genen?
het DNA gaat van compact naar een lossere organisatie, hierbij worden de genen een voor een geactiveerd
Wat doet HOX6?
begin thoracaal: wervels met rib
Wat doet HOX10?
begin lumbaal: wervels zonder rib
Waar toe leidt een HOXA2 mutatie?
microtia
Waar toe leidt een HOXB1 mutatie?
faciale abnormaliteiten
Waar toe leidt een HOXA13?
hand-voet-genitaal syndroom
abnormale vingers
hypospady
Waar toe leidt een HOXD13?
abnormale hand en voeten