HC.2 en ZO.4 en 5 Flashcards
Combinatie van aangeboren afwijkingen en genetica
Waardoor wordt een vermoeden op een syndroom getriggerd?
- voorkomen van een of meerdere aangeboren afwijkingen
- groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend
- achterstand in verstandelijke ontwikkeling
Wat zijn hoofdsymptomen?
kenmerken waarop de diagnose gesteld wordt
Wat zijn nevensymptomen?
kenmerken die de diagnose ondersteunen
Wat is penetrantie?
percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt; van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm
Wat is het Marfan syndroom?
hoog penetrant
zeer variabele expressie
Wat is achondroplasie?
hoog penetrant
geringe variabele expressie
Wat is anticipatie?
toename aan klachten gedurende de generaties
Wat is het Muenke syndroom?
verminderd penetrant
geringe variabele expressie
Wat is een heterogene ziekte?
bepaald ziekte beeld, maar kan door mutaties in verschillende genen ontstaan
Wat is een associatie?
het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen
- voor zover bekend is de combinatie geen syndroom of sequentie
Wat is VACTERL-H?
Vertebral defects
Anal atresia or stenosis
Cardiac defects
Tracheo-Esophageal fistula
Radial defects and Renal anomalies
non-radial Limb defects
Hydrocephalus
Wat is MURCS?
MUllerian duct aplasia
Renal aplasia
Cervicothoracic Somite dysplasia
Wat is CHARGE?
Coloboma of iris or retina
Heart defects
Atresia of the choanae
Retardation
Genital anomalies
Ear abnormalities
Wat is een sequentie?
combinatie van afwijkingen welke, in een of meerder cascades, voortvloeien uit een enkele intiële aangeboren afwijking of mechanische kracht
Wat is de Robin sequentie?
- micro/retrognatie
- verplaatsing van de tong naar achteren
- voorkomt sluiting van het palatum molle
- U-vormige schisis
Wat zijn oorzaken van de Robin sequentie?
- oligohydramniosis
- neurogenische hypotonie
- groei deficientie
- connective tissue disorder
Wat is de frontonasale sequentie?
- onbekend midfaciaal defect
- leidt tot variabele bifid neus wat een brede nasale tip geeft
- leidt ook tot failure of appostion van de ogen, wat telecanthus en hypertelorisme geeft
- en geeft een midline deficit van het frontale bot
Wat is LOGR?
diploïd genoom = 0
meer dan 0 is meer kopieën
minder dan 0 is minder kopieën
Wat is BAF?
- bij verlies alleen een A of B allel over
- bij winst is er een extra kopie aanwezig en zien we 3 allelen in 4 combinaties
Wat zijn de kenmerken van Turner syndroom?
- prenataal klein
- smal palatum
- dysplastische oren
- brede/korte nek
- brede thorax
- hartafwijkingen
- ovariele dysfunctie
- niet vruchtbaar
- normale intelligentie
Wat zijn kenmerken van het Noonan syndroom?
- postnataal klein
- oren staan uit elkaar
- oogleden hangen
- brede/korte nek
- kippenborst/ trechterborst
- hartafwijkingen
- cryptorchisme
- vruchtbaar
- soms milde verstandelijke beperking
