HC.2 en ZO.4 en 5

Question 1

Waardoor wordt een vermoeden op een syndroom getriggerd?

Answer 1

• voorkomen van een of meerdere aangeboren afwijkingen
• groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend
• achterstand in verstandelijke ontwikkeling

Question 2

Wat zijn hoofdsymptomen?

Answer 2

kenmerken waarop de diagnose gesteld wordt

Question 3

Wat zijn nevensymptomen?

Answer 3

kenmerken die de diagnose ondersteunen

Question 4

Wat is penetrantie?

Answer 4

percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt; van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm

Question 5

Wat is het Marfan syndroom?

Answer 5

hoog penetrant
zeer variabele expressie

Question 6

Wat is achondroplasie?

Answer 6

hoog penetrant
geringe variabele expressie

Question 7

Wat is anticipatie?

Answer 7

toename aan klachten gedurende de generaties

Question 8

Wat is het Muenke syndroom?

Answer 8

verminderd penetrant
geringe variabele expressie

Question 9

Wat is een heterogene ziekte?

Answer 9

bepaald ziekte beeld, maar kan door mutaties in verschillende genen ontstaan

Question 10

Wat is een associatie?

Answer 10

het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen

• voor zover bekend is de combinatie geen syndroom of sequentie

Question 11

Wat is VACTERL-H?

Answer 11

Vertebral defects
Anal atresia or stenosis
Cardiac defects
Tracheo-Esophageal fistula
Radial defects and Renal anomalies
non-radial Limb defects
Hydrocephalus

Question 12

Wat is MURCS?

Answer 12

MUllerian duct aplasia
Renal aplasia
Cervicothoracic Somite dysplasia

Question 13

Wat is CHARGE?

Answer 13

Coloboma of iris or retina
Heart defects
Atresia of the choanae
Retardation
Genital anomalies
Ear abnormalities

Question 14

Wat is een sequentie?

Answer 14

combinatie van afwijkingen welke, in een of meerder cascades, voortvloeien uit een enkele intiële aangeboren afwijking of mechanische kracht

Question 15

Wat is de Robin sequentie?

Answer 15

• micro/retrognatie
• verplaatsing van de tong naar achteren
• voorkomt sluiting van het palatum molle
• U-vormige schisis

Question 16

Wat zijn oorzaken van de Robin sequentie?

Answer 16

• oligohydramniosis
• neurogenische hypotonie
• groei deficientie
• connective tissue disorder

Question 17

Wat is de frontonasale sequentie?

Answer 17

• onbekend midfaciaal defect
• leidt tot variabele bifid neus wat een brede nasale tip geeft
• leidt ook tot failure of appostion van de ogen, wat telecanthus en hypertelorisme geeft
• en geeft een midline deficit van het frontale bot

Question 18

Wat is LOGR?

Answer 18

diploïd genoom = 0
meer dan 0 is meer kopieën
minder dan 0 is minder kopieën

Question 19

Wat is BAF?

Answer 19

• bij verlies alleen een A of B allel over
• bij winst is er een extra kopie aanwezig en zien we 3 allelen in 4 combinaties

Question 20

Wat zijn de kenmerken van Turner syndroom?

Answer 20

• prenataal klein
• smal palatum
• dysplastische oren
• brede/korte nek
• brede thorax
• hartafwijkingen
• ovariele dysfunctie
• niet vruchtbaar
• normale intelligentie

Question 21

Wat zijn kenmerken van het Noonan syndroom?

Answer 21

• postnataal klein
• oren staan uit elkaar
• oogleden hangen
• brede/korte nek
• kippenborst/ trechterborst
• hartafwijkingen
• cryptorchisme
• vruchtbaar
• soms milde verstandelijke beperking