HC.1 Flashcards
Aangeboren afwijkingen
Hoe kunnen niet-erfelijke aangeboren afwijkingen ontstaan?
direct of indirect
Wat zijn de directe exogene factoren?
straling of trauma
Wat zijn de indirecte exogene factoren?
medicijnen met teratogeen effect of alcohol
Welke afwijkingen heb je bij het fetal alcohol syndrome?
- variabel fenotype
- hartafwijkingen
- groeiachterstand
- nier-, hersen- en skeletafwijkingen
- faciale dysmorfie: korte oogspleten en smalle bovenlip(philtrum)
- abnormale cognitieve functie
- gedragsproblemen
Wat is teratologie?
kennis over alle agentia die structurele schade kunnen aanrichten bij de zich ontwikkelende foetus gedurende de zwangerschap
Wanneer is het hart teratogeen gevoelig?
week 3 tm 8
Wanneer is het CNS teratogeen gevoelig?
2 weken tot 9 maanden
Wanneer zijn de ogen teratogeen gevoelig?
3,5 week tot 9 maanden
Wanneer zijn de oren teratogeen gevoelig?
3,5 week tot 5 maanden
Wanneer zijn de lippen en middengezicht teratogeen gevoelig?
week 4 tot 9 maanden
Wanneer is het palatum teratogeen gevoelig?
week 5 tot 4 maanden
Wanneer zijn de tanden teratogeen gevoelig?
week 6 tot 9 maanden
Wanneer zijn de bovenste extremiteiten teratogeen gevoelig?
week 3,5 tot 9
Wanneer zijn de onderste extremiteiten teratogeen gevoelig?
week 2,5 tot 4 maanden
Wanneer zijn de externe genitalia teratogeen gevoelig?
week 6 tot 9 maanden
Wat zijn de principes van Wilson?
- structuur en werkingsmechanisme van de stof
- dosis en duur van de blootstelling
- maternale modificatie van de dosis(metabolisme)
- mogelijkheid om de foetus te bereiken
- embryonale periode
- capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
- genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
Wanneer is er een teratogeen effect van DM?
als de moeder niet goed gereguleerd is
Wat zijn teratogene blootstellingen?
- geneesmiddelen
- genotsmiddelen
- beroepsblootstellingen
- intoxicaties
- infecties
- maternale ziekten
- straling
- voeding
Wat is het gevolg van een foetale infectie met toxoplasmose?
- hydrocephalie
- microphthalmie
- chorioretinitis
- hersenbeschadiging
- orgaanschade en dysfunctie
Wat is de ernst van afwijkingen in relatie van tijd van expositie bij toxoplasmose?
- 1e trimester: 15-20% ernstige verschijnselen
- 2e trimester: 25-30% ernstige verschijnselen
- 3e trimester: 60% ernstige verschijnselen
Wat is het gevolg van congenitale rubella?
- glaucoom
- microphthalmie
- cataract
- hartafwijkingen
- slechthorendheid
- mentale retardatie
Welke 2 mechanismen van pathogenese zijn er bij congenitale rubella?
- directe virale effecten: cellen stoppen met delen, inhibitie organogenese, malformaties
- schade door de immuunrespons: cel lysis, weefseldestructie en littekenvorming
Wat veroorzaakt thalidomide bij de foetus?
- ernstige ledemaat afwijkingen
- afwijkingen maag-darmstelsel, hart en nieren
- afwezigheid van oren
Wat zijn de teratogene effecten van teveel vitamine A?
- craniofaciale afwijkingen
- palatum schisis
- neuraalbuisdefecten
- cardiovasculaire afwijkingen
- aplasie van de thymus
- psychologische beperkingen
- oorafwijkingen
- kleine kaak
- nierafwijkingen
Wat is een syndroom?
herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen
Wat is een major anomalie?
afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijke gezondheid en levensbedreigend kan zijn
Wat is een minor anomalie?
kenmerk dat bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt
- geen invloed fysieke gezondheid
- wel soms op psychisch welbevinden
Wat is een deformatie?
door mechanische druk is er een afwijkende vorm of structuur van een aanvankelijk normale structuur
- als de druk wordt opgeheven kan er herstel optreden
Wat is een disruptie?
afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijke normale structuur
- spontane correctie niet meer mogelijk
Wat is een malformatie?
afwijking aan een structuur door een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces
Wat is een dysplasie?
een abnormale histiogenese en de morfologische gevolgen daarvan
- 1 bepaald weefseltype is niet in orde
