HC 2 - Het ontstaan van chromosomale afwijkingen Flashcards
Welke fases bevat de celcyclus?
G1 = celgroei
S = verdubbeling DNA
G2 = klaarmaken mitose
M = uitverdeling van de chromosomen over de dochtercellen
Wat gebeurt er in de profase?
Compact maken DNA, chromosomen worden zichtbaar
Wat gebeurt er in de prometafase?
Afbraak kernenvelop, chromosomen komen los in cytoplasma, vastmaken chromosomen aan tubuline draden
Wat gebeurt er in de metafase?
Ordenen chromosomen naar midden cel
Wat gebeurt er in de anafase?
Verdeling chromosomen naar beide kanten
Wat gebeurt er in de telofase?
rondom het afzonderlijke DNA worden nieuwe kernenveloppen aangelefd
Wat gebeurt er in de cytokinese?
Vorming 2 cellen
In welke volgen zijn de fasen in de mitose?
1, profase
2. prometafase
3. metafase
4. anafase
5. telofase
6. cytokinese
Hoe worden de chromosomen uit elkaar getrokken?
- Centrosoom wordt verdubbeld in de S fase
- In mitose gaan beide centrosomen uit elkaar
- Spoeldraden komen uit het centrosoom en worden aan het centrosoom vastgemaakt
- Als alles vast zit begint de anafase
Wat is een dicentrisch chromosoom?
hier wordt aan de ene kant van een chromosoom getrokken en aan de andere kant, hierdoor zal het chromosoom breken
Wat zijn chromosomale afwijkingen?
deleties
translocaties
dicentrische chromosomen
Wat zijn numerieke afwijkingen?
chromosoomverlies
chromosoomduplicatie
Hoe ontstaan numerieke afwijkingen?
- In de metafase
- Als een chromosoom niet vast zit voordat de uitverdeling begint, kan er een chromosoom te veel of te weinig in de dochtercel komen (non-disjunctie)
Hoe ontdek je numerieke afwijkingen?
- In het karyogram
- Analyse van (ca)n repeats
- NGS
Hoe ontstaat een deletie?
- Eerst dubbelstrengs breuk in het DNA
- Dan mitose
- Stukje chromosoom zonder centromeer wordt niet goed uitverdeeld
- Een cel mist een chromosoom arm
Wat gebeurt er bij chromothripsis?
- Chromosomen kunnen in kleine stukjes breken en weer aan elkaar gezet worden
- Random chromosoom
Hoe wordt de replicatie gereguleerd?
Origin of replication -> elke origin moet maar 1x per S-fase starten met verdubbeling
Wat is amplificatie?
- Chromosoom moet 1x per celcyclus verdubbeld worden
- Als dat niet gebeurt, komen er meerdere kopieën van een deel van het chromosoom
- Dit kun je zine als homogeen kleurende gebieden
Hoe kunnen oncogenen geactiveerd worden?
- Translocatie
- Verdubbeling chromosoom
- Genamplificatie
Hoe kunnen tumor suppressor genen geinactiveerd worden?
- Deletie
- Verlies van chromosoom
Hoe worden telomeren beschermd zodat ze niet door NHEJ aan elkaar worden gemaakt?
Door een T-loop, die geeft eeen signaal af dat er geen breuk is maar dat dit natuurlijk is.
Wat gebeurt er bij defect tloop?
Dicentrisch chromosoom
Wat gebeurt er bij een tumorcel?
Deze verlengt de telomeren dmv telomerase of ALT, hierdoor kan de tumorcel oneindig blijven delen
Wat is aneuploïde?
Een ongelijke verdeling van de chromosomen over de dochtercellen
