HC 2 - Het ontstaan van chromosomale afwijkingen

Question 1

Welke fases bevat de celcyclus?

Answer 1

G1 = celgroei
S = verdubbeling DNA
G2 = klaarmaken mitose
M = uitverdeling van de chromosomen over de dochtercellen

Question 2

Wat gebeurt er in de profase?

Answer 2

Compact maken DNA, chromosomen worden zichtbaar

Question 3

Wat gebeurt er in de prometafase?

Answer 3

Afbraak kernenvelop, chromosomen komen los in cytoplasma, vastmaken chromosomen aan tubuline draden

Question 4

Wat gebeurt er in de metafase?

Answer 4

Ordenen chromosomen naar midden cel

Question 5

Wat gebeurt er in de anafase?

Answer 5

Verdeling chromosomen naar beide kanten

Question 6

Wat gebeurt er in de telofase?

Answer 6

rondom het afzonderlijke DNA worden nieuwe kernenveloppen aangelefd

Question 7

Wat gebeurt er in de cytokinese?

Answer 7

Vorming 2 cellen

Question 8

In welke volgen zijn de fasen in de mitose?

Answer 8

1, profase
2. prometafase
3. metafase
4. anafase
5. telofase
6. cytokinese

Question 9

Hoe worden de chromosomen uit elkaar getrokken?

Answer 9

• Centrosoom wordt verdubbeld in de S fase
• In mitose gaan beide centrosomen uit elkaar
• Spoeldraden komen uit het centrosoom en worden aan het centrosoom vastgemaakt
• Als alles vast zit begint de anafase

Question 10

Wat is een dicentrisch chromosoom?

Answer 10

hier wordt aan de ene kant van een chromosoom getrokken en aan de andere kant, hierdoor zal het chromosoom breken

Question 11

Wat zijn chromosomale afwijkingen?

Answer 11

deleties
translocaties
dicentrische chromosomen

Question 12

Wat zijn numerieke afwijkingen?

Answer 12

chromosoomverlies
chromosoomduplicatie

Question 13

Hoe ontstaan numerieke afwijkingen?

Answer 13

• In de metafase
• Als een chromosoom niet vast zit voordat de uitverdeling begint, kan er een chromosoom te veel of te weinig in de dochtercel komen (non-disjunctie)

Question 14

Hoe ontdek je numerieke afwijkingen?

Answer 14

• In het karyogram
• Analyse van (ca)n repeats
• NGS

Question 15

Hoe ontstaat een deletie?

Answer 15

• Eerst dubbelstrengs breuk in het DNA
• Dan mitose
• Stukje chromosoom zonder centromeer wordt niet goed uitverdeeld
• Een cel mist een chromosoom arm

Question 16

Wat gebeurt er bij chromothripsis?

Answer 16

• Chromosomen kunnen in kleine stukjes breken en weer aan elkaar gezet worden
• Random chromosoom

Question 17

Hoe wordt de replicatie gereguleerd?

Answer 17

Origin of replication -> elke origin moet maar 1x per S-fase starten met verdubbeling

Question 18

Wat is amplificatie?

Answer 18

• Chromosoom moet 1x per celcyclus verdubbeld worden
• Als dat niet gebeurt, komen er meerdere kopieën van een deel van het chromosoom
• Dit kun je zine als homogeen kleurende gebieden

Question 19

Hoe kunnen oncogenen geactiveerd worden?

Answer 19

• Translocatie
• Verdubbeling chromosoom
• Genamplificatie

Question 20

Hoe kunnen tumor suppressor genen geinactiveerd worden?

Answer 20

• Deletie
• Verlies van chromosoom

Question 21

Hoe worden telomeren beschermd zodat ze niet door NHEJ aan elkaar worden gemaakt?

Answer 21

Door een T-loop, die geeft eeen signaal af dat er geen breuk is maar dat dit natuurlijk is.

Question 22

Wat gebeurt er bij defect tloop?

Answer 22

Dicentrisch chromosoom

Question 23

Wat gebeurt er bij een tumorcel?

Answer 23

Deze verlengt de telomeren dmv telomerase of ALT, hierdoor kan de tumorcel oneindig blijven delen

Question 24

Wat is aneuploïde?

Answer 24

Een ongelijke verdeling van de chromosomen over de dochtercellen