HC 1 - Translocatie t(9;22) bij patiënten met chronische myeloide leukemie Flashcards
Wat is het lab bij patiënten met CML?
- Verhoogde aantal witte bloedcellen
Wat zie je in het beenmerg bij mensen met CML?
- Veel onrijpe cellen
- Megakaryocyten
Wat zie je in moleculair onderzoek bij patiënten met CML?
BCR-ABL fusie gen
Wat is een klonale ziekte?
Het komt uit 1 cel(lijn)
Wat is de reactie van een cel op DNA schade?
- Aanzetten van DNA herstelmechanismen
- Incorrect schade herstel: apoptose
- Incorrect schade herstel en geen apoptose -> mutaties gevolgd door transformaties
Welke soorten DNA schade zijn er?
- Waarneembaar (met een microscoop) - chromosoomafwijkingen
- Niet waarneembaar met een microscoop - puntmutaties, deleteties etc.
Wat is er aan de hand bij cML?
Er is een 9;22 translocatie, dit houdt in dat een stuk van 9 naar 22 gaat en van 22 naar 9.
Welke 2 chromosomen vormen er?
Philadelphia gen: BCR-ABL
en ABL-BCR fusiegen
Wat is het probleem met het philadelphiagen?
Deze staat aan (zit in ABLgedeelte) dit geeft een fusieeiwit (tyrosinekinase) dit veroorzaakt fosforylatie, dit geeft dat het targeteiwit gaat delen
Wat doet imatinib?
Dit blokkeert de ATP binding site in het BCR-ABL gen, het gen heeft dan te weinig energie om te fosforyleren -> eiwit gaat dood
Bij welke mutaties bij AML heb je een goede prognose?
- inv 16
- t (15;17)
- t (8;21)
Bij welke mutaties bij AML heb je een slechte prognose?
monosomie 7
Wat is bij LO een typisch beeld van CML?
Een vergrote milt
Hoe werkt het nou precies met dat ABL-gedeelte van het philadelphia gen?
dit is een kinase en neemt een ATP groep en een fosfaat groep op, Dit wordt aan een substraateiwit gehangen -> signaalcascade
Wat vind je bij patiënten met AML in het bloed?
Blasten
