GMO - 7-8

Question 1

quelle est la première question à se poser lorsque nous faisons un diagnostic génotypique

Answer 1

si le gène responsable de la maladie est connu et si l’on connait sa localisation

Question 2

dans quelle circonstance avons-nous recours à un diagnostic génotypique indirect

Answer 2

si le gène est localisé mais non cloné (identifié)

Question 3

dans quelle circonstance avons-nous recours à un diagnostic génotypique semi-direct ou direct

Answer 3

si le gène est cloné et que les mutations sont identifiées

Question 4

quelles sont les caractéristiques d’un diagnostic indirect

Answer 4

• cas index obligatoire
• incertitude dans les résultats (risque de double recombinaison)
• diagnostic parfois impossible
• la famille doit être informative
• analyse familiale

Question 5

quel est le calcul de risque de double recombinaison génétique

Answer 5

% de recombinaison (distance) x % de recombinaison (distance)

Question 6

qu’est-ce qu’on identifie dans le diagnostic génotypique indirect

Answer 6

on identifie et piste le chromosome porteur du gène muté à l’aide de marqueurs génétiques (on n’étudie pas directement la mutation)

Question 7

dans quelle circonstance avons-nous recours au diagnostic génotypique semi-direct

Answer 7

le gène est identifié et il y a des marqueurs génétiques juxta ou intra (ce qui fait que les risques de double recombinaisons sont presque nuls)

Question 8

quelles sont les caractéristiques d’un diagnostic semi-direct

Answer 8

• cas index
• même approche que indirecte mais plus fiable
• risque de recombinaison presque nul
• il faut prendre indirecte pour certaine famille si les membres ne sont pas informatifs
• analyse familiale

Question 9

dans quelle circonstance avons-nous recours au diagnostic génotypique direct

Answer 9

lorsque les mutations sont connues (on test directement la mutation)

Question 10

qu’est-ce que l’hétérogénéité génétique

Answer 10

plusieurs mutations dans le même gène qui entrainent la maladie

Question 11

quelles sont les applications cliniques possibles de l’ADN libre circulant

Answer 11

• test génomique pré-natal non invasif pour dépister des trisomies
• détermination des caractéristiques génétiques d’une tumeur
• détection du rejet d’un organe greffé

Question 12

quelles sont les limites des applications cliniques qui utilisent l’ADN libre circulant

Answer 12

• contamination possible par l’ADN des globules blancs

- peut nécessiter la demande d’une confirmation par un diagnostic fiable

Question 13

quelles sont les limites du diagnostic génotypique

Answer 13

• apparition de nouvelles mutations (néomutations), maladie génétique sans histoire familiale provenant d’une nouvelle mutation dans les cellules germinales d’un des parents
• hétérogénéité génétique
• problèmes de mosaïques somatiques (mutation dans l’embryogenèse donc une certaine portion des cellules porte la mutation mais ce ne sont pas elles qui sont analysées)
• pénétrance des mutations (seulement une proportion des individus porteurs vont développer la maladie)
• phénocopies (le phénotype n’est pas bien défini et unique à la maladie héréditaire)
• nécessité d’un conseil génétique dans les cas complexes

Question 14

quel est le type de transmission lorsqu’il y a peu de garçons et de filles qui ont la maladie

Answer 14

transmission autosomale récessive

Question 15

quel est le type de transmission lorsqu’il y a beaucoup de garçons et de filles qui ont la maladie

Answer 15

transmission autosomale dominante

Question 16

quel est le type de transmission lorsqu’il y a presque juste des garçons qui ont la maladie

Answer 16

transmission récessive liée au sexe (liée à l’X)