GMO 5-6

Question 1

conséquences d’une mutation sur le promoteur

Answer 1

mutation silencieuse (pas un exon)
 peut affecter la quantité de ARNm produit, et donc de protéine

Question 2

conséquences d’une mutation sur la partie non traduite du premier exon (5’ non traduit)

Answer 2

mutation silencieuse

diminution de la capacité de traduire un ARNm

Question 3

conséquences d’une mutation sur le codon initiateur

Answer 3

absence d’initiation de la traduction

Question 4

conséquences d’une mutation sur un site proche de la frontière exon-intron

Answer 4

silencieuse

élimination d’un site d’excision, création alternative d’un site d’excision et donc traduction de l’intron

Question 5

conséquences d’une mutation sur un exon

Answer 5

silencieuse
non-sens (arrêt de la traduction)
faux sens (changement d’un acide aminé pour un autre)
apparation d’un site alternatif d’excision (exon peut ête écourté ou épissé à l’exon suivant)

Question 6

conséquences d’une mutation sur le codon terminaison

Answer 6

silencieuse

absence de l’arrêt de la traduction (production d’une protéine plus longue)

Question 7

pourquoi chaque cellule germinale contient un génôme différent

Answer 7

à cause de la recombinaison méiotique qui se fait de façon indépendante

Question 8

pourquoi pouvons-nous dire qu’un génôme diploïde contient des fragments de chromosomes provenant des quatre grands-parents de l’individu

Answer 8

car les cellules germinales du père et de la mère sont constituées de chromosomes issus de recombinaisons entre les chromosomes de leur parents respectifs

Question 9

sur quoi est basée la distance génétique

Answer 9

fréquence de recombinaison méiotique entre deux points

Question 10

quelle est la mesure de la distance génétique

Answer 10

% de recombinaison entre deux points

Question 11

qu’est-ce qu’un marqueur génétique

Answer 11

toute variation de séquence de l’ADN (polymorphisme ou mutation) créant des allèles différents à un même locus

Question 12

quels sont les marqueurs génétiques qui permettent d’identifier les allèles de 3 façons

Answer 12

marqueurs phénotypiques (présence de maladie ou non)
marqueurs phénotypiques biologiques (groupes sanguins)
marqueurs de l’ADN (mutations, etc.)

Question 13

quels sont les 3 types de marqueurs génétiques

Answer 13

extragénique (extérieur des gènes)
intragénique (intérieur des gènes)
juxtagénique (proche des gènes)

Question 14

quelles sont les deux causes de pathologies dans les gènes

Answer 14

arrêt de transcription

diminution ou augmentation de la quantité de ARNm disponible pour la traduction

Question 15

définition de mutations iso-sémantiques

Answer 15

modifient la séquence d’un codon sans en modifier la signification

Question 16

qu’est-ce que la recombinaison méiotique

Answer 16

échange de matériel génétique entre les paires de chromosomes homologues

Question 17

quelle est la conséquence de la recombinaison méiotique

Answer 17

brassage de gènes

Question 18

qu’est-ce qu’un diagnostic génotypique

Answer 18

étude du bagage génétique d’un individu à un locus donné pour savoir s’il est porteur d’une altération pouvant expliquer une maladie héréditaire ou une maladie acquise

Question 19

quelles sont les indications cliniques du diagnostic génotypique

Answer 19

• confirmation d’un diagnostic (lorsque les analyses courantes ne sont pas concluantes ou sont plus chères)
• diagnostic de porteur (conseil génétique dans la planification de naissance ou indicateur pronostic chez des individus à risque d’être porteurs d’un gène d’une maladie à expression tardive)
• diagnostic prénatal

Question 20

dans quelle circonstance faisons-nous un diagnostic génotypique par l’analyse de l’ADN

Answer 20

mutation d’ADN dans toutes les cellules nucléées

Question 21

dans quelles circonstances faisons-nous un diagnostic génotypique par l’analyse de l’ARNm

Answer 21

ARNm muté ou non-muté (tissus spécifiques)

Question 22

dans quelles circonstances faisons-nous un diagnostic classique basé sur la fonction ou la présence de la protéine impliquée

Answer 22

protéine anormale (fonction augmentée/diminuée ou normale), protéine normale (fonction augmentée/diminuée ex. si promoteur muté ou normale) ou pas de protéine (fonction augmentée ou diminuée)

Question 23

quels sont les 3 grands groupes de diagnostics génotypiques

Answer 23

• indirect
• semi-direct
• direct

Question 24

pourquoi est-ce que c’est plus difficile de rechercher des mutations dans l’ARNm au lieu de l’ADN

Answer 24

car l’ARNm est souvent exprimé que dans certains tissus, contrairement à l’ADN qui est facilement accessible