Genomica Flashcards
Enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante que se manifiesta típicamente en la adultez y se caracteriza por movimientos involuntarios y deterioro cognitivo.
Enfermedad de Huntington
Cromosoma que tiene dos regiones pseudoautosómicas donde se recombinan el X e Y.
Cromosoma X
Tipo de hermafroditismo donde el genotipo masculino o femenino no siempre se manifiesta fenotípicamente.
Penetrancia reducida
Segunda trisomía autosómica más frecuente, caracterizada por un fenotipo con bajo peso al nacer y defectos cardíacos.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
Trastornos que provocan inestabilidad en los cromosomas, como ataxia-telangiectasia y anemia de Fanconi.
Síndromes de inestabilidad cromosómica
Enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva que provoca la acumulación de fenilalanina en el cuerpo, resultando en daño neurológico si no se trata con una dieta adecuada.
Fenilcetonuria (PKU)
Representación del cariotipo, obtenida al fotografiar, recortar y ordenar los cromosomas por tamaño.
Cariograma
Retraso en la manifestación de enfermedades genéticas que pueden aparecer al nacer o en la adultez.
Penetrancia dependiente de la edad
Técnica que utiliza una sonda de ADN marcada para identificar secuencias específicas en cromosomas desnaturalizados.
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
Proceso donde la herencia de un microdeleción del cromosoma 15 paterno causa un síndrome específico, mientras que la del cromosoma materno causa otro.
Imprinting
Organismos que han sido objeto de estudio genético intensivo, incluyendo una mosca de la fruta, una bacteria intestinal, un nematodo, una planta crucífera, un ratón casero y una levadura de cerveza.
Organismos modelo
Alteraciones en el desarrollo causadas por la pérdida de pequeñas secciones de ADN, como en el síndrome de Angelman.
Síndromes de microdeleción
Genes que tienen múltiples efectos discernibles en el organismo, como en el síndrome de Marfan.
Pleiotropía
Resultado de dos roturas en un cromosoma seguidas de la reinserción del fragmento en orden invertido.
Inversiones
Grado de severidad del fenotipo de una enfermedad que puede ser influenciado por factores ambientales y genes modificadores.
Expresión variable
Proceso que ocurre en el 5% de los casos de retraso mental inexplicado, asociado a reordenamientos teloméricos.
Reordenamientos subteloméricos
Presencia de un conjunto completo de cromosomas adicionales en una célula, más común en plantas que en humanos.
Poliploidia
Trastorno del desarrollo caracterizado por retraso mental y rasgos faciales distintivos, causado por la presencia de una repetición de trinucleótidos en el cromosoma X.
Síndrome X frágil
Síndrome causado por la falta de un cromosoma X, que resulta en estatura baja y disgenesia ovárica.
Síndrome de Turner
Anomalías cromosómicas que pueden causar ganancia o pérdida de material genético, incluyendo deleciones y duplicaciones.
Anomalías cromosómicas estructurales
Condición donde un progenitor aporta dos copias de un cromosoma, lo que puede causar enfermedades autosómicas recesivas en el hijo.
Disomía uniparental
Causas de abortos espontáneos, siendo las anomalías cromosómicas la principal, con alta frecuencia en ciertos tipos.
Anomalías cromosómicas y aborto espontáneo
Anomalías donde el reordenamiento causa ganancia o pérdida de material cromosómico, y son clínicamente significativas.
Anomalías cromosómicas desequilibradas
Anomalías donde se presenta una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22, asociada a un tipo de cáncer.
Leucemia mieloide crónica
Síndrome causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5, que se manifiesta con retraso mental y características faciales distintivas, como un llanto que recuerda al maullido de un gato.
Síndrome cri du chat
Ordenamiento de los cromosomas metafásicos según su tamaño y morfología, utilizado para analizar anomalías numéricas y estructurales.
Cariotipo
Trisomía que resulta en un fenotipo con características específicas, como pliegue palmar, cuello corto etc y un alto riesgo de defectos cardíacos estructurales.
Trisomía 21 (síndrome de Down)
Concepto donde un único genotipo de enfermedad puede estar causado por mutaciones en diferentes loci en distintas familias.
Heterogeneidad de locus
Enfermedad genética causada por una mutación en el gen que codifica para el factor de coagulación, resultando en dificultades para la coagulación de la sangre.
Hemofilia
Anomalía cromosómica más frecuente compatible con la supervivencia, observada en 1 de cada 800-1000 nacimientos.
Trisomía 21
Trastorno genético que causa problemas cardiovasculares, rasgos faciales distintivos y retraso mental, asociado con una deleción en el cromosoma 7 que incluye el gen que codifica la elastina.
Síndrome de Williams
Método de tinción que utiliza quinacrina para producir patrones específicos en los cromosomas.
Bandeo por quinacrina
Región eucromática del cromosoma que es la más pobre en genes, con algunas secuencias derivadas del cromosoma X.
Cromosoma Y
Proceso donde la fijación del gen responsable del desarrollo del sexo masculino en uno de los cromosomas llevó a la evolución separada de los cromosomas sexuales.
Ley de Ohno
Condición causada por una microdeleción en el cromosoma paterno, que se manifiesta con hipotonía en la infancia y sobrealimentación en la adolescencia.
Síndrome de Prader-Willi
Condición donde algunos individuos presentan células normales y otras con trisomía, resultando en una expresión clínica más leve.
Mosaicismo
Estructura que resulta de la fusión de extremos cromosómicos después de deleciones.
Cromosomas anulares
Fenómeno donde dos genes cercanos en el mismo cromosoma se heredan juntos como una unidad, representando una excepción a la ley de distribución independiente.
Ligamiento
Tipo de anomalía cromosómica donde hay cromosomas individuales ausentes o adicionales, siendo clínicamente importantes.
Aneuploidia autosómica
