Genomica

Question 1

Enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante que se manifiesta típicamente en la adultez y se caracteriza por movimientos involuntarios y deterioro cognitivo.

Answer 1

Enfermedad de Huntington

Question 2

Cromosoma que tiene dos regiones pseudoautosómicas donde se recombinan el X e Y.

Answer 2

Cromosoma X

Question 3

Tipo de hermafroditismo donde el genotipo masculino o femenino no siempre se manifiesta fenotípicamente.

Answer 3

Penetrancia reducida

Question 4

Segunda trisomía autosómica más frecuente, caracterizada por un fenotipo con bajo peso al nacer y defectos cardíacos.

Answer 4

Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

Question 5

Trastornos que provocan inestabilidad en los cromosomas, como ataxia-telangiectasia y anemia de Fanconi.

Answer 5

Síndromes de inestabilidad cromosómica

Question 6

Enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva que provoca la acumulación de fenilalanina en el cuerpo, resultando en daño neurológico si no se trata con una dieta adecuada.

Answer 6

Fenilcetonuria (PKU)

Question 7

Representación del cariotipo, obtenida al fotografiar, recortar y ordenar los cromosomas por tamaño.

Answer 7

Cariograma

Question 8

Retraso en la manifestación de enfermedades genéticas que pueden aparecer al nacer o en la adultez.

Answer 8

Penetrancia dependiente de la edad

Question 10

Técnica que utiliza una sonda de ADN marcada para identificar secuencias específicas en cromosomas desnaturalizados.

Answer 10

Hibridación fluorescente in situ (FISH)

Question 11

Proceso donde la herencia de un microdeleción del cromosoma 15 paterno causa un síndrome específico, mientras que la del cromosoma materno causa otro.

Answer 11

Imprinting

Question 12

Organismos que han sido objeto de estudio genético intensivo, incluyendo una mosca de la fruta, una bacteria intestinal, un nematodo, una planta crucífera, un ratón casero y una levadura de cerveza.

Answer 12

Organismos modelo

Question 13

Alteraciones en el desarrollo causadas por la pérdida de pequeñas secciones de ADN, como en el síndrome de Angelman.

Answer 13

Síndromes de microdeleción

Question 14

Genes que tienen múltiples efectos discernibles en el organismo, como en el síndrome de Marfan.

Answer 14

Pleiotropía

Question 15

Resultado de dos roturas en un cromosoma seguidas de la reinserción del fragmento en orden invertido.

Answer 15

Inversiones

Question 16

Grado de severidad del fenotipo de una enfermedad que puede ser influenciado por factores ambientales y genes modificadores.

Answer 16

Expresión variable

Question 17

Proceso que ocurre en el 5% de los casos de retraso mental inexplicado, asociado a reordenamientos teloméricos.

Answer 17

Reordenamientos subteloméricos

Question 18

Presencia de un conjunto completo de cromosomas adicionales en una célula, más común en plantas que en humanos.

Answer 18

Poliploidia

Question 19

Trastorno del desarrollo caracterizado por retraso mental y rasgos faciales distintivos, causado por la presencia de una repetición de trinucleótidos en el cromosoma X.

Answer 19

Síndrome X frágil

Question 20

Síndrome causado por la falta de un cromosoma X, que resulta en estatura baja y disgenesia ovárica.

Answer 20

Síndrome de Turner

Question 21

Anomalías cromosómicas que pueden causar ganancia o pérdida de material genético, incluyendo deleciones y duplicaciones.

Answer 21

Anomalías cromosómicas estructurales

Question 22

Condición donde un progenitor aporta dos copias de un cromosoma, lo que puede causar enfermedades autosómicas recesivas en el hijo.

Answer 22

Disomía uniparental

Question 23

Causas de abortos espontáneos, siendo las anomalías cromosómicas la principal, con alta frecuencia en ciertos tipos.

Answer 23

Anomalías cromosómicas y aborto espontáneo

Question 24

Anomalías donde el reordenamiento causa ganancia o pérdida de material cromosómico, y son clínicamente significativas.

Answer 24

Anomalías cromosómicas desequilibradas

Question 25

Anomalías donde se presenta una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22, asociada a un tipo de cáncer.

Answer 25

Leucemia mieloide crónica

Question 26

Síndrome causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5, que se manifiesta con retraso mental y características faciales distintivas, como un llanto que recuerda al maullido de un gato.

Answer 26

Síndrome cri du chat

Question 27

Ordenamiento de los cromosomas metafásicos según su tamaño y morfología, utilizado para analizar anomalías numéricas y estructurales.

Answer 27

Cariotipo

Question 28

Trisomía que resulta en un fenotipo con características específicas, como pliegue palmar, cuello corto etc y un alto riesgo de defectos cardíacos estructurales.

Answer 28

Trisomía 21 (síndrome de Down)

Question 29

Concepto donde un único genotipo de enfermedad puede estar causado por mutaciones en diferentes loci en distintas familias.

Answer 29

Heterogeneidad de locus

Question 30

Enfermedad genética causada por una mutación en el gen que codifica para el factor de coagulación, resultando en dificultades para la coagulación de la sangre.

Answer 30

Hemofilia

Question 31

Anomalía cromosómica más frecuente compatible con la supervivencia, observada en 1 de cada 800-1000 nacimientos.

Answer 31

Trisomía 21

Question 32

Trastorno genético que causa problemas cardiovasculares, rasgos faciales distintivos y retraso mental, asociado con una deleción en el cromosoma 7 que incluye el gen que codifica la elastina.

Answer 32

Síndrome de Williams

Question 33

Método de tinción que utiliza quinacrina para producir patrones específicos en los cromosomas.

Answer 33

Bandeo por quinacrina

Question 34

Región eucromática del cromosoma que es la más pobre en genes, con algunas secuencias derivadas del cromosoma X.

Answer 34

Cromosoma Y

Question 35

Proceso donde la fijación del gen responsable del desarrollo del sexo masculino en uno de los cromosomas llevó a la evolución separada de los cromosomas sexuales.

Answer 35

Ley de Ohno

Question 36

Condición causada por una microdeleción en el cromosoma paterno, que se manifiesta con hipotonía en la infancia y sobrealimentación en la adolescencia.

Answer 36

Síndrome de Prader-Willi

Question 37

Condición donde algunos individuos presentan células normales y otras con trisomía, resultando en una expresión clínica más leve.

Answer 37

Mosaicismo

Question 38

Estructura que resulta de la fusión de extremos cromosómicos después de deleciones.

Answer 38

Cromosomas anulares

Question 39

Fenómeno donde dos genes cercanos en el mismo cromosoma se heredan juntos como una unidad, representando una excepción a la ley de distribución independiente.

Answer 39

Ligamiento

Question 40

Tipo de anomalía cromosómica donde hay cromosomas individuales ausentes o adicionales, siendo clínicamente importantes.

Answer 40

Aneuploidia autosómica