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MMD1042 - Examen 2 > Génome > Flashcards

Génome Flashcards

1
Q

Quelle est la différence entre une séquence codante et non-codante ?

A
  • Codante : transcrite en ARNm et traduite en protéine
  • Non-condante : non transcrites ou transcrites mais non traduites
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Q

Définir “génome”

A

Ensemble du matériel génétique d’une espèce codé dans son ADN
- Contient tous les gènes codant des protéines ou ARN structuraux, mais aussi des séquences sans gènes

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Q

Définir “gène”

A

Séquence d’ADN qui contient toute l’information pour produire un ARN
- Région du génome portant une caractéristique ou des caractéristiques héréditaires de l’organisme

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Q

Est-ce que tous les gènes sont transcrits en ARN ? Traduits en protéines ?

A

Par définition, un gène est toujours transcrit en ARN, mais pas toujours traduit en protéine

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Q

Donner des exemples d’ARN non-codants

A
  • ARN ribosomique et ARN de transfert, qui sont impliqués dans la traduction des ARNm en protéines
  • snRNA impliqués dans l’épissage de l’ARN
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6
Q

Définir épissage

A

Processus par lequel les introns sont éliminés du pré-ARN et les exons sont liés ensemble pour donner un ARN mature

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6
Q

Distinguer intron et exon

A
  • Intron = séquence du gène qui ne codent pas pour des protéines, vont être éliminées lors de l’épissage (INTRons=INTRus)
  • Exon = séquence du gène qui codent pour des parties de protéines
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Q

Définir “locus”

A

Place spécifique sur un chromosome, contient un gène

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7
Q

Définir “allèle”

A

Version donnée d’un gène (ex. cheveux roux)
- Chaque gène a deux allèles (une version par chromosome)

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7
Q

En quoi l’organisation des gènes entre les procaryotes et les eucaryotes est-elle différente ?

A
  • Procaryote : l’info génétique est continue (pas d’introns)
  • Eucaryote : l’info génétique est discontinue (introns et exons)
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8
Q

Quelles informations peuvent être contenues dans les gènes “utiles” ?

A

Information pour produire :
- Protéines
- ARN ribosomique, ARNt, snRNA

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8
Q

Distinguer transcription et traduction

A
  • Transcription : synthèse d’ARN à partir de l’ADN
  • Traduction : synthèse de protéines à partir d’ARNm
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9
Q

Donner les différents types de séquences d’ADN chez l’humain avec leur proportion respective

A
  • Séquences “utiles” correspondant aux gènes : 20% du génome, mais les exons correspondent seulement à 2%
  • Séquences intergéniques (inutiles, junk) : 80-90% du génome
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10
Q

Les gènes peuvent être divisés en 3 catégories : quelles sont-elles ?

A
  • Gènes solitaires : une seule copie dans tout le génome
  • Gènes divergents : gènes dériveant d’un gène ancestral, 2 copies ou plus (ex. gène globine)
  • Gènes répétés en tandem : gènes dupliqués (répétés) sur un même chromosome (ex. gène histones)
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10
Q

Quels sont les avantages d’avoir plusieurs copies d’un même gène (ex. gène pour les histones)

A
  • Redondance génétique : mutation ou défaillance n’a pas d’impact
  • Adaptabilité : modifications ne compromettent pas la fonction du gène
  • Diversité fonctionnelle : possibilité de copies de gène avec des fonctions différentes
  • Évolution et spécialisation
  • Expression temporelle ou tissulaire : certaines gènes peuvent être exprimés à des niveaux ou contextes différents (ex. globine)
  • Réparation de l’ADN
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11
Q

Quelle est la différence entre transposon et rétrotransposon ?

A
  • Transposon : se déplace en tant qu’ADN par un processus de recombinaison
  • Rétrotransposons : sont transcrits en ARN avant d’être converti en ADN et s’insérer dans un autre locus du génome
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11
Q

Vrai ou faux ? La majorité des gènes sont des gènes divergeants

A

Faux, la majorité des gènes sont des gènes solitaires

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12
Q

Quelles sont les deux grandes catégories de séquences intergéniques ?

A
  • Séquences répétées en tandem (STR, VNTR)
  • Séquence répétées dispersées (SINE, LINE)
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12
Q

Distinguer STR et VNTR

A

Les deux sont des séquences répétées en tandem
- STR : 2 à 6 nucléotides, peuvent être répétées jusqu’à 200x dans le même locus (le nombre varie pour chaque individu)
- VNTR : 10 à 100 nucléotides, peuvent être répétées jusqu’à 1500x dans un même locus (nombre varie pour chaque individu)

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13
Q

Quel est le rôle des séquences répétées en tandem ?

A
  • Régulation de l’expression génique
  • Stabilité chromosomique
  • Recombinaison génétique
  • Évolution
  • Marqueurs génétiques (médecine légale, tests de paternité)
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13
Q

Que sont les “LINE” ?

A

Rétrotransposons qui sont disséminés dans le génome de nombreux eucaryotes, environ 21% du génome humain
- LINE-1 est le seul élément encore actif de façon autonome dans le génome humain

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13
Q

Donner un exemple médical où les séquences intergéniques sont importantes

A

Séquences intergéniques sont, chez les bactéries, en partie responsables de la transmission de la résistance à des antibiotiques

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13
Q

Nommer des exemples de maladies qui pourraient être causées par LINE-1

A
  • Schizophrénie
  • Carcinomes des cellules épithéliales
  • Shift work sleep disorder = plus de risque de cancer, car moins de mélatonine et donc instabilité de L1
13
Q

Définir “élément transposable” (ou transposon)

A

Séquence d’ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par un mécanisme appelé transposition

14
Q

Combien de paires de base comportent les séquences intergéniques ?

A

Quelques centaines à plusieurs milliers de paires de bases (42% du génome humaine est fait d’élément transposable)

14
Q

À quoi servent les transposons chez les eucaryotes ?

A

Moteur d’évolution et de biodiversité, les transposons ont pu mobiliser avec eux des exons ou des gènes = créent de nouveaux gènes ou affectent la régulation d’un gène

14
Q

Définir “caryotype”

A

Organisation des chromosomes homologues, placés en ordre et numérotés, lorsque la cellule est en mitose et que les chromosomes sont condensés

15
Q

Quelle est la séquence SINE la plus répandue ?

A

Séquence Alu : 300 paires de base, 11% du génome humain (1,5 millions de copies)

15
Q

Quel est le rôle des séquences Alu (SINE) ?

A
  • Évolution du génome humain
  • Associées à plusieurs maladies humaines : cancers, hémophilie, diabète type II, Alzheimer

Dépendent des rétrotransposons LINE pour leur réplication

15
Q

Combien de chromosomes contient une cellule somatique humaine ? Est-elle diploide ou haploide ?

A

Cellule diploide car à 2n chromosomes
- 22 paires d’autosomes (2n où n=22) = 44
- 2 gonosomes (chromosomes sexuels) = XX (F) ou XY (H)

TOTAL = 46 chromosomes

15
Q

Définir télomère

A

Portion distale des chromosomes contenant des séquences nucléotidiques répétées qui empêchent la perte de matériel génétique lors de la réplication

16
Q

Définir centromère

A

Région qui unit les chromatides soeurs, utilisé pour la division cellulaire (séparer les chromatides)

16
Q

Définir ce qu’est un chromosome

A

Longue structure en forme de filament composée d’ADN de séquence unique et associée à des protéines
- Porte l’info génétique organisée sous forme de gènes
- Formé d’une molécule d’ADN très longue et fortement condensée

17
Q

Quel est le nom de la phase du cycle cellulaire durant laquelle une cellule n’est pas en division ?

A

Interphase

18
Q

Distinguer chromosome homologue et chromatide soeur

A
  • Chromosome homologue = une des deux copies d’un chromosome d’une cellule diploide
  • Chromatide = copie d’un chromosome qui a été répliqué et qui est attaché à sa chromatide soeur par son centromère
19
Q

De quoi est composé un nucléosome ?

A
  • Segment d’ADN de 147 pb
  • Noyau protéique : octamère (8 histones) formé de 2 copies des protéines H2A, H2B, H3 et H4 ; l’ADN s’enroule 1,67 fois autour

Histone H1 lie l’ADN à l’endroit où il entre et sort de la particule de coeur, compacte l’ADN.

20
Q

Définir chromatine

A

Complexe d’ADN, d’histones et de protéines non-histones : matériel qui compose les chromosomes

21
Q

Définir nucléosome

A

Unité d’organisation de base de la chromatine, composée d’un segment d’ADN et d’un complexe d’histones

22
Q

Vrai ou faux ? Les histones sont chargés négativement

A

Faux, elles sont chargées positivement = attraction plus forte avec l’ADN (qui est négatif)

22
Q

Nommer 2 endroits où la chromatine est condensée (hétérochromatine)

A

Télomères et centromères

23
Q

Distinguer hétérochromatine et euchromatine

A
  • Hétérochromatine : zones contenant de la chromatine fortement condensée et donc peu accessible ; contient peu de gènes
  • Euchromatine : zones plus lâches qui rendent les segments d’ADN plus accessibles ; expression des gènes possible
23
Q

Vrai ou faux ? Les complexe de remodelage de la chromatine utilisent de l’ATP

A

Vrai

23
Q

Nommer les deux moyens de modifier la structure/l’état de condensation de la chromatine

A
  • Complexe de remodelage de la chromatine
  • Modification chimiques réversibles affectant les histones ou l’ADN
23
Q

Décrire les complexes de remodelage de la chromatine

A

Modifient la position de l’ADN autour des nucléosomes, permettent une condensation ou une décondensation de l’ADN

23
Q

Définir “épigénétique”

A

Changements héritables dans l’expression de gènes ou phénotypes sans changements de la séquence d’ADN
- Rôle important dans l’établissement et le maintien de types cellulaires

23
Q

Quelle est la conséquence de l’acétylation des histones ?

A

Acétylation neutralise la charge positive sur des résidus lysine et arginine = décondense la chromatine

  • Modification réversible
23
Q

Quelle est la conséquence de la phosphorylation des histones ?

A

Le groupement phosphate de l’ADN intéragit moins fortement avec l’histone = décondense la chromatine

  • Modification réversible
24
Q

Nommer des causes possibles de modifications épigénétiques

A

L’épigénétique est influencée par l’environnement et l’histoire individuelle
- Diète
- Exercice
- Interactions sociales
- Exposition à des maladies ou des toxines
- Etc.

24
Q

Vrai ou faux ? La méthylation de la cytosine sur l’ADN est transmissible aux cellules filles, mais pas la méthylation des histones

A

Faux, la modification des histones peut aussi être héritée et maintenue chez les cellules filles

24
Q

Nommer les différentes modifications des histones qui peuvent impacter l’état de la chromatine

A
  • Méthylation (M)
  • Acétylation (Ac)
  • Phosphorylation (P)
24
Q

Quelle est la conséquence de la méthylation des cytosines de l’ADN ?

A

Méthylation de l’ADN cause toujours une augmentation de la condensation de l’ADN et donc une répression de la transcription

  • Modification réversible
24
Q

Quelle est la conséquence de la méthylation des histones ?

A

Augmente l’hydrophobicité, peut soit réprimer ou activer la transcription

  • Modification réversible
24
Q

Est-ce que la méthylation des cytosines est transmise aux cellules filles ?

A

Oui, la transmission se fait par des méthylases de maintien qui vont copier le patron de méthylation du vieux brin sur le nouveau brin

24
Q

Que sont les CpG islands ?

A

Régions riches en C et G en amont (en avant) de promoteurs ; si les C sont méthylés, alors les promoteurs sont réprimés

24
Q

Donner des exemples d’impact de l’épigénétique sur la santé

A

Changements épigénétiques peuvent causer :
- Vieillissement
- Développement de maladies, dont le cancer
- Détresse infantile (chez des enfants pas blottis contre leur mère)
- Etc..

MMD1042 - Examen 2 (8 decks)

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