Génome Flashcards
Quelle est la différence entre une séquence codante et non-codante ?
- Codante : transcrite en ARNm et traduite en protéine
- Non-condante : non transcrites ou transcrites mais non traduites
Définir “génome”
Ensemble du matériel génétique d’une espèce codé dans son ADN
- Contient tous les gènes codant des protéines ou ARN structuraux, mais aussi des séquences sans gènes
Définir “gène”
Séquence d’ADN qui contient toute l’information pour produire un ARN
- Région du génome portant une caractéristique ou des caractéristiques héréditaires de l’organisme
Est-ce que tous les gènes sont transcrits en ARN ? Traduits en protéines ?
Par définition, un gène est toujours transcrit en ARN, mais pas toujours traduit en protéine
Donner des exemples d’ARN non-codants
- ARN ribosomique et ARN de transfert, qui sont impliqués dans la traduction des ARNm en protéines
- snRNA impliqués dans l’épissage de l’ARN
Définir épissage
Processus par lequel les introns sont éliminés du pré-ARN et les exons sont liés ensemble pour donner un ARN mature
Distinguer intron et exon
- Intron = séquence du gène qui ne codent pas pour des protéines, vont être éliminées lors de l’épissage (INTRons=INTRus)
- Exon = séquence du gène qui codent pour des parties de protéines
Définir “locus”
Place spécifique sur un chromosome, contient un gène
Définir “allèle”
Version donnée d’un gène (ex. cheveux roux)
- Chaque gène a deux allèles (une version par chromosome)
En quoi l’organisation des gènes entre les procaryotes et les eucaryotes est-elle différente ?
- Procaryote : l’info génétique est continue (pas d’introns)
- Eucaryote : l’info génétique est discontinue (introns et exons)
Quelles informations peuvent être contenues dans les gènes “utiles” ?
Information pour produire :
- Protéines
- ARN ribosomique, ARNt, snRNA
Distinguer transcription et traduction
- Transcription : synthèse d’ARN à partir de l’ADN
- Traduction : synthèse de protéines à partir d’ARNm
Donner les différents types de séquences d’ADN chez l’humain avec leur proportion respective
- Séquences “utiles” correspondant aux gènes : 20% du génome, mais les exons correspondent seulement à 2%
- Séquences intergéniques (inutiles, junk) : 80-90% du génome
Les gènes peuvent être divisés en 3 catégories : quelles sont-elles ?
- Gènes solitaires : une seule copie dans tout le génome
- Gènes divergents : gènes dériveant d’un gène ancestral, 2 copies ou plus (ex. gène globine)
- Gènes répétés en tandem : gènes dupliqués (répétés) sur un même chromosome (ex. gène histones)
Quels sont les avantages d’avoir plusieurs copies d’un même gène (ex. gène pour les histones)
- Redondance génétique : mutation ou défaillance n’a pas d’impact
- Adaptabilité : modifications ne compromettent pas la fonction du gène
- Diversité fonctionnelle : possibilité de copies de gène avec des fonctions différentes
- Évolution et spécialisation
- Expression temporelle ou tissulaire : certaines gènes peuvent être exprimés à des niveaux ou contextes différents (ex. globine)
- Réparation de l’ADN
Quelle est la différence entre transposon et rétrotransposon ?
- Transposon : se déplace en tant qu’ADN par un processus de recombinaison
- Rétrotransposons : sont transcrits en ARN avant d’être converti en ADN et s’insérer dans un autre locus du génome
Vrai ou faux ? La majorité des gènes sont des gènes divergeants
Faux, la majorité des gènes sont des gènes solitaires
Quelles sont les deux grandes catégories de séquences intergéniques ?
- Séquences répétées en tandem (STR, VNTR)
- Séquence répétées dispersées (SINE, LINE)
Distinguer STR et VNTR
Les deux sont des séquences répétées en tandem
- STR : 2 à 6 nucléotides, peuvent être répétées jusqu’à 200x dans le même locus (le nombre varie pour chaque individu)
- VNTR : 10 à 100 nucléotides, peuvent être répétées jusqu’à 1500x dans un même locus (nombre varie pour chaque individu)
Quel est le rôle des séquences répétées en tandem ?
- Régulation de l’expression génique
- Stabilité chromosomique
- Recombinaison génétique
- Évolution
- Marqueurs génétiques (médecine légale, tests de paternité)
Que sont les “LINE” ?
Rétrotransposons qui sont disséminés dans le génome de nombreux eucaryotes, environ 21% du génome humain
- LINE-1 est le seul élément encore actif de façon autonome dans le génome humain
Donner un exemple médical où les séquences intergéniques sont importantes
Séquences intergéniques sont, chez les bactéries, en partie responsables de la transmission de la résistance à des antibiotiques
Nommer des exemples de maladies qui pourraient être causées par LINE-1
- Schizophrénie
- Carcinomes des cellules épithéliales
- Shift work sleep disorder = plus de risque de cancer, car moins de mélatonine et donc instabilité de L1
Définir “élément transposable” (ou transposon)
Séquence d’ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par un mécanisme appelé transposition
Combien de paires de base comportent les séquences intergéniques ?
Quelques centaines à plusieurs milliers de paires de bases (42% du génome humaine est fait d’élément transposable)
À quoi servent les transposons chez les eucaryotes ?
Moteur d’évolution et de biodiversité, les transposons ont pu mobiliser avec eux des exons ou des gènes = créent de nouveaux gènes ou affectent la régulation d’un gène
Définir “caryotype”
Organisation des chromosomes homologues, placés en ordre et numérotés, lorsque la cellule est en mitose et que les chromosomes sont condensés
Quelle est la séquence SINE la plus répandue ?
Séquence Alu : 300 paires de base, 11% du génome humain (1,5 millions de copies)
Quel est le rôle des séquences Alu (SINE) ?
- Évolution du génome humain
- Associées à plusieurs maladies humaines : cancers, hémophilie, diabète type II, Alzheimer
Dépendent des rétrotransposons LINE pour leur réplication
Combien de chromosomes contient une cellule somatique humaine ? Est-elle diploide ou haploide ?
Cellule diploide car à 2n chromosomes
- 22 paires d’autosomes (2n où n=22) = 44
- 2 gonosomes (chromosomes sexuels) = XX (F) ou XY (H)
TOTAL = 46 chromosomes
Définir télomère
Portion distale des chromosomes contenant des séquences nucléotidiques répétées qui empêchent la perte de matériel génétique lors de la réplication
Définir centromère
Région qui unit les chromatides soeurs, utilisé pour la division cellulaire (séparer les chromatides)
Définir ce qu’est un chromosome
Longue structure en forme de filament composée d’ADN de séquence unique et associée à des protéines
- Porte l’info génétique organisée sous forme de gènes
- Formé d’une molécule d’ADN très longue et fortement condensée
Quel est le nom de la phase du cycle cellulaire durant laquelle une cellule n’est pas en division ?
Interphase
Distinguer chromosome homologue et chromatide soeur
- Chromosome homologue = une des deux copies d’un chromosome d’une cellule diploide
- Chromatide = copie d’un chromosome qui a été répliqué et qui est attaché à sa chromatide soeur par son centromère
De quoi est composé un nucléosome ?
- Segment d’ADN de 147 pb
- Noyau protéique : octamère (8 histones) formé de 2 copies des protéines H2A, H2B, H3 et H4 ; l’ADN s’enroule 1,67 fois autour
Histone H1 lie l’ADN à l’endroit où il entre et sort de la particule de coeur, compacte l’ADN.
Définir chromatine
Complexe d’ADN, d’histones et de protéines non-histones : matériel qui compose les chromosomes
Définir nucléosome
Unité d’organisation de base de la chromatine, composée d’un segment d’ADN et d’un complexe d’histones
Vrai ou faux ? Les histones sont chargés négativement
Faux, elles sont chargées positivement = attraction plus forte avec l’ADN (qui est négatif)
Nommer 2 endroits où la chromatine est condensée (hétérochromatine)
Télomères et centromères
Distinguer hétérochromatine et euchromatine
- Hétérochromatine : zones contenant de la chromatine fortement condensée et donc peu accessible ; contient peu de gènes
- Euchromatine : zones plus lâches qui rendent les segments d’ADN plus accessibles ; expression des gènes possible
Vrai ou faux ? Les complexe de remodelage de la chromatine utilisent de l’ATP
Vrai
Nommer les deux moyens de modifier la structure/l’état de condensation de la chromatine
- Complexe de remodelage de la chromatine
- Modification chimiques réversibles affectant les histones ou l’ADN
Décrire les complexes de remodelage de la chromatine
Modifient la position de l’ADN autour des nucléosomes, permettent une condensation ou une décondensation de l’ADN
Définir “épigénétique”
Changements héritables dans l’expression de gènes ou phénotypes sans changements de la séquence d’ADN
- Rôle important dans l’établissement et le maintien de types cellulaires
Quelle est la conséquence de l’acétylation des histones ?
Acétylation neutralise la charge positive sur des résidus lysine et arginine = décondense la chromatine
- Modification réversible
Quelle est la conséquence de la phosphorylation des histones ?
Le groupement phosphate de l’ADN intéragit moins fortement avec l’histone = décondense la chromatine
- Modification réversible
Nommer des causes possibles de modifications épigénétiques
L’épigénétique est influencée par l’environnement et l’histoire individuelle
- Diète
- Exercice
- Interactions sociales
- Exposition à des maladies ou des toxines
- Etc.
Vrai ou faux ? La méthylation de la cytosine sur l’ADN est transmissible aux cellules filles, mais pas la méthylation des histones
Faux, la modification des histones peut aussi être héritée et maintenue chez les cellules filles
Nommer les différentes modifications des histones qui peuvent impacter l’état de la chromatine
- Méthylation (M)
- Acétylation (Ac)
- Phosphorylation (P)
Quelle est la conséquence de la méthylation des cytosines de l’ADN ?
Méthylation de l’ADN cause toujours une augmentation de la condensation de l’ADN et donc une répression de la transcription
- Modification réversible
Quelle est la conséquence de la méthylation des histones ?
Augmente l’hydrophobicité, peut soit réprimer ou activer la transcription
- Modification réversible
Est-ce que la méthylation des cytosines est transmise aux cellules filles ?
Oui, la transmission se fait par des méthylases de maintien qui vont copier le patron de méthylation du vieux brin sur le nouveau brin
Que sont les CpG islands ?
Régions riches en C et G en amont (en avant) de promoteurs ; si les C sont méthylés, alors les promoteurs sont réprimés
Donner des exemples d’impact de l’épigénétique sur la santé
Changements épigénétiques peuvent causer :
- Vieillissement
- Développement de maladies, dont le cancer
- Détresse infantile (chez des enfants pas blottis contre leur mère)
- Etc..
