ADN Flashcards

1
Q

Comment se nomme l’unité de base des acides nucléiques ? De quoi est-elle composée ?

A

Unité de base : les nucléotides
- Base azotée
- Sucre (pentose)
- Groupement phosphate

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Q

Quelle est la différence entre un nucléoside et un nucléotide ?

A
  • Nucléoside = base+sucre
  • Nucléotide = base + sucre + phosphate
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Q

Quelles sont les deux grandes familles de bases azotées ? Quelles bases contiennent-elles ?

A
  • Purines : A et G
  • Pyrimidine : T, C et U
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4
Q

En termes de bases azotées, quelle est la différence entre ADN et ARN ?

A
  • ADN = AGTC
  • ARN = AGUC
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5
Q

En termes de sucre, quelle est la différence entre ADN et ARN ?

A
  • ADN = désoxyribose (pas de O sur carbone 2’)
  • ARN = ribose
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6
Q

Sur quel carbone se lie le groupement phosphate d’un nucléotide ?

A

Carbone 5’

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7
Q

Quelle composante du nucléotide le rend chargé négativement ?

A

Phosphate

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8
Q

Qu’est-ce qu’un lien phosphodiester ?

A

Lien entre les carbones 3’ et 5’ de deux nucléotides via le groupement phosphate

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9
Q

Décrire la structure de l’ADN et les caractéristiques de ses brins

A
  • Structure en double hélice
  • Les brins d’ADN ont une polarité 5’ vers 3’
  • Les brins d’ADN sont antiparallèles et complémentaires
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10
Q

Quels sont les deux appariemments de base possibles dans l’ADN ? Quelle paire est la plus forte et pourquoi ?

A
  • AT ; 2 ponts H
  • GC ; 3 ponts H donc plus fort
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11
Q

Quels composants du nucléotide retrouve-t-on à l’intérieur de l’hélice ? À l’extérieur ?

A
  • Intérieur = base azotée
  • Extérieur = sucres + phosphate
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12
Q

Les protéines qui se lient à l’ADN ont-elles une charge positive (base) ou négative (acide) ?

A

Charge positive, car l’ADN a lui-même une charge négative

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13
Q

Pourquoi l’ADN est-il double-brin ?

A

Diminue l’espace occupé dans la cellule (3m d’ADN entre dans un noyau de 10 micromètres de diamètre)

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13
Q

Pourquoi la réplication de l’ADN est qualifiée de “semi-conservative” ?

A

Car chaque molécule d’ADN synthétisée a un brin mère (“vieux ADN”) et un brin fille (nouvel ADN)

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14
Q

Combien y a-t-il de nucléotides dans un tour d’hélice d’ADN ?

A

1 tour d’hélice = 10 paires de nucléotides = 3,4 nm

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15
Q

Qu’est-ce que le caryotype ?

A

Ensemble de tous les chromosomes, chez l’humain c’est 23 paires (22 autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels)

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16
Q

À quel moment du cycle cellulaire a lieu la réplication de l’ADN ?

A

Phase S (interphase)

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17
Q

Quels sont les 3 éléments requis pour répliquer adéquatement un chromosome ?

A

1- Origines de réplication
2- Centromère (s’attache au fuseau mitotique)
3- Télomères (sont requis pour préserver l’intégrité des extrémités du chromosome)

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18
Q

À quel endroit débute la synthèse de l’ADN ? Dans quel sens a-t-elle lieu ?

A
  • Débute a/n des origines de réplication
  • Bi-directionnelle = les deux fourches de réplication créées s’éloignent dans des directions opposées
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19
Q

Quelle enzyme permet la réplication de l’ADN ? Quelles sont ses 3 contraintes ?

A

ADN polymérase
1- Ne peut être synthétisée que dans le sens 5’ vers 3’
2- Requiert une amorce (ADN ou ARN)
3- Requiert une matrice

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20
Q

Comment la synthèse de l’ADN arrive à débuter aux origines de réplication ?

A

Reconnaît la séquence unique de l’origine de réplication (riche en A-T), puis :
- ADN est reconnue puis ouvert par des protéines d’initiation
- Liaison de l’hélicase

L’ADN simple brin peut alors servir de matrice

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21
Q

D’où provient l’énergie utilisée pour la polymérisation de l’ADN ?

A

Énergie libérée par la coupure des 2 phosphates (sur 3) liés au nucléotide

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22
Q

Vrai ou faux ? l’ADN polymérase est très efficace et ajoute 100 nucléotides à la seconde

A

Vrai !
100 nucléotides/secondes = réplication totale du génome en 6-8h

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22
Q

Quelle molécule est responsable de synthétiser des amorces (primer) d’ARN ?

A

Primase
Fait un complexe avec l’hélicase

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23
Q

Quel est le nom des deux brins d’ADN synthétisés à la fourche de réplication ?

A
  • Brin tardif = est discontinu
  • Brin conducteur = continu
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24
Q

Comment sont nommés les courts fragments d’ADN qui forment le brin retardé ?

A

Fragment d’Okazaki

24
Q

La synthèse des deux brins d’ADN a-t-elle lieu dans le même sens ?

A

NON, la synthèse a toujours lieu dans la sens 5’ vers 3’

25
Q

Qu’est-ce qu’un “nick” ?

A

Brèche ou coupure simple brin, il manque un lien phosphodiester entre les nucléotides
- Ils sont présents entre deux fragments d’Okazaki

26
Q

Quel est le rôle de l’ADN polymérase III

A

Utilise les amorces ARN pour synthétiser les fragments d’Okazaki/le brin conducteur

26
Q

Quelle enzyme est responsable de sceller le “nick” ?

A

ADN ligase ; crée un lien phosphodiester qui crée alors une continuité dans le brin d’ADN

27
Q

Décrire briévement le mécanisme de remplacement de l’amorce ARN par de l’ADN

A
  • ADN polymérase III ajoute de l’ADN depuis l’amorce ; s’arrête quand elle rencontre l’ARN
  • ADN polymérase I élimine l’amorce en ARN = il reste un “nick”
  • ADN ligase comble le nick et lie les deux bouts d’ADN
28
Q

Nommer les principales protéines impliquées dans la réplication de l’ADN

A
  • Primase
  • ADN polymérase III
  • ADN polymérase I
  • ADN ligase
  • Sliding clamp
  • SSB protein
  • Hélicase
29
Q

Quel est le rôle de la primase

A

Synthèse des amorces d’ARN à partir d’une matrice ADN

30
Q

Quel est le rôle de l’ADN polymérase I

A
  • Nucléase (enlève amorce ARN)
  • Activité d’ADN polymérase de réparation
31
Q

Quel est le rôle de l’ADN ligase

A

Lie les 2 bouts d’ADN (comble le nick) en utilisant de l’ATP

32
Q

Quel est le rôle de la sliding clamp

A

Maintien l’ADN polymérase et l’ADN pendant la synthèse d’ADN

33
Q

Quel est le rôle de la SSB protein

A

Fixe l’ADN simple brin pour l’empêcher de s’apparier avec son brin complémentaire

34
Q

Quel est le rôle de la topoisomérase ?

A

Relâche le stress en aval de la fourche de réplication en faisant une coupure simple-brin dans l’ADN puis en religant le brin coupé

34
Q

Quel est le rôle de l’hélicase

A

Sépare les brins d’ADN
Des protéines de liaison à l’ADN simple brin maintiennent les brins séparés

35
Q

À quoi sert la télomérase ?

A

Permet d’éviter la perte de matériel génétique en ajoutant une séquence répétée d’ADN à l’extrémité 3’ du brin tardif

35
Q

Quel problème est rencontré aux télomères (extrémité des chromosomes) lors de la synthèse discontinue ?

A

Après dégradation de l’amorce ARN, il reste un bout de matrice non répliqué = on perdrait un bout d’ADN à chaque réplication

36
Q

Dans quelles cellules la télomérase est-elle active ?

A

Gamètes et cellules souches

Vieillissement est en partie dûe à la perte de la télomérase dans les cellules somatiques

36
Q

De quelle manière agit la télomérase ?

A

S’attache au télomère par complémentarité avec sa propre matrice ARN puis allonge l’extrémité de l’ADN en ajoutant environ 1500 répétitions

37
Q

Quelles sont les 2 parties de la télomérase ?

A
  • Partie protéique : activité d’ADN polymérase capable d’utiliser l’ARN comme matrice
  • Partie ARN : matrice pour la partie protéique. 3’ - ACCCCAAC-5’
38
Q

À quoi sert l’ADN polymérase alpha ?

A

Complète le brin tardif suite à l’activité des télomérases (porte une activité primase)

39
Q

Quel est le rôle de la télomérase dans le cancer ?

A

Télomérase réactivée dans certains types de cancer, ce qui permet aux cellules cancereuses de se diviser indéfiniment
Normalement, l’érosion des télomères induit la sénescence ou l’apoptose

40
Q

De où peuvent provenir les lésions de l’ADN ?

A
  • Métabolisme : pH, ROS
  • Radiations : UV, rayons X
  • Composés chimiques de l’environnement
41
Q

Quelles peuvent être les conséquences d’une mutation dans l’ADN ?

A
  • Mutation des cellules germinales (gamètes) : peuvent être héritées par la descendance = maladies héréditaires (fibrose kystique, anémie falciforme, etc..)
  • Mutation des cellules somatiques peuvent être à la base du cancer (accumulation de 4-5 mutations)
41
Q

Vrai ou faux ? L’ADN peut seulement être muté après sa réplication

A

Faux, l’ADN polymérase fait parfois des erreurs et ajoute le mauvais nucléotide

42
Q

Quels sont les 3 mécanismes de réparation de l’ADN ?

A

1- Proofreading = réparation durant la synthèse de l’ADN
2- DNA Mismatch Repair System = correction post-réplicationnelle des mésappariements
3- Excision repair = réparation des lésions par excision

43
Q

Décrire briévement comment se fait le proofreading/correction des mutations durant la réplication

A

Vérification et autocorrection par l’ADN polymérase
- Les mauvais appariements sont reconnus à cause de la déformation de l’hélice
- Activité exonucléase de la polymérase enlève le mauvais nucléotide (recule)
- Action régulière de polymérisation est repirise

44
Q

Pourquoi la double hélice est-elle utile lorsqu’il y a des erreurs dans l’ADN ?

A

Les nucléotides erronés causent une torsion/déformation de la double hélice et peuvent donc être reconnus

45
Q

Décrire le processus du DNA mismatch repair

A
  • Distorsion de la double hélice causée par les mismatch est détectée par des protéines spécifiques
  • Protéines de reconnaissance forment un complexe qui recrute une exonucléase (Exo1)
  • Portion du nouveau brin est dégradée par l’exonucléase
  • Réparation de cette lacune par ADN polymérase/ligase
45
Q

Qui suis-je ? Mécanisme en action lorsque la polymérase n’a pas détecté la mutation de façon co-réplicationnelle

A

DNA mismatch repair / correction post-réplicationnelle des mésappariements

46
Q

Vrai ou faux ? L’exonucléase Exo1 a absolument besoin d’un “nick” pour agir

A

Vrai

47
Q

Comment la cellule reconnaît-elle le “vieux” brin du nouveau brin ?

A
  • Chez E.Coli, reconnaissance car le nouveau brin n’est pas immédiatement méthylé
  • Chez d’autres organismes, les nouveaux brins ont des nick
48
Q

Distinguer endonucléase et exonucléase

A
  • Endonucléases clivent à l’intérieur d’une molécule d’ADN et produisent un nick
  • Exonucléase digèrent un brin d’ADN dans la direction 5’ vers 3’ OU 3’ vers 5’
49
Q

Vrai ou faux ? La dépyrimidination est la lésion de l’ADN la plus fréquente

A

Faux, c’est la dépurination qui est la plus fréquente

50
Q

Définir dépurination

A

Perte spontanée de bases puriques (G et A) causée par des collisions thermiques entre les molécules
On peut comparer ça à des dents manquantes

51
Q

Si la dépurination n’est pas réparée, quelle est la conséquence sur l’ADN répliquée ?

A

Perte d’une paire de nucléotide

52
Q

Définir déamination

A

Perte (métabolique) d’un groupement amine de cytosine, causant sa transformation en base uracile

U n’est pas complémentaire à C = problème (en plus U devrait juste être dans l’ARN)

53
Q

Définir ce que sont les dimères de thymine

A

Liens covalents (irréversibles) entre deux thymines adjacentes, causées par les rayons UV

54
Q

Décrire le mécanisme de base de réparation des lésions par excision

A
  • ADN endommagé est reconnu et la portion affectée est excisée par une nucléase
  • ADN polymérase de réparation se fixe au brin et fait une copie du brin normal (indemne)
  • Cassure qui reste est reliée par une ADN ligase

Excision-Synthèse-Ligation