ADN Flashcards

1
Q

Comment se nomme l’unité de base des acides nucléiques ? De quoi est-elle composée ?

A

Unité de base : les nucléotides
- Base azotée
- Sucre (pentose)
- Groupement phosphate

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Q

Quelle est la différence entre un nucléoside et un nucléotide ?

A
  • Nucléoside = base+sucre
  • Nucléotide = base + sucre + phosphate
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Q

Quelles sont les deux grandes familles de bases azotées ? Quelles bases contiennent-elles ?

A
  • Purines : A et G
  • Pyrimidine : T, C et U
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4
Q

En termes de bases azotées, quelle est la différence entre ADN et ARN ?

A
  • ADN = AGTC
  • ARN = AGUC
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5
Q

En termes de sucre, quelle est la différence entre ADN et ARN ?

A
  • ADN = désoxyribose (pas de O sur carbone 2’)
  • ARN = ribose
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6
Q

Sur quel carbone se lie le groupement phosphate d’un nucléotide ?

A

Carbone 5’

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7
Q

Quelle composante du nucléotide le rend chargé négativement ?

A

Phosphate

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8
Q

Qu’est-ce qu’un lien phosphodiester ?

A

Lien entre les carbones 3’ et 5’ de deux nucléotides via le groupement phosphate

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9
Q

Décrire la structure de l’ADN et les caractéristiques de ses brins

A
  • Structure en double hélice
  • Les brins d’ADN ont une polarité 5’ vers 3’
  • Les brins d’ADN sont antiparallèles et complémentaires
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10
Q

Quels sont les deux appariemments de base possibles dans l’ADN ? Quelle paire est la plus forte et pourquoi ?

A
  • AT ; 2 ponts H
  • GC ; 3 ponts H donc plus fort
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11
Q

Quels composants du nucléotide retrouve-t-on à l’intérieur de l’hélice ? À l’extérieur ?

A
  • Intérieur = base azotée
  • Extérieur = sucres + phosphate
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12
Q

Les protéines qui se lient à l’ADN ont-elles une charge positive (base) ou négative (acide) ?

A

Charge positive, car l’ADN a lui-même une charge négative

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13
Q

Pourquoi l’ADN est-il double-brin ?

A

Diminue l’espace occupé dans la cellule (3m d’ADN entre dans un noyau de 10 micromètres de diamètre)

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13
Q

Pourquoi la réplication de l’ADN est qualifiée de “semi-conservative” ?

A

Car chaque molécule d’ADN synthétisée a un brin mère (“vieux ADN”) et un brin fille (nouvel ADN)

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14
Q

Combien y a-t-il de nucléotides dans un tour d’hélice d’ADN ?

A

1 tour d’hélice = 10 paires de nucléotides = 3,4 nm

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15
Q

Qu’est-ce que le caryotype ?

A

Ensemble de tous les chromosomes, chez l’humain c’est 23 paires (22 autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels)

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16
Q

À quel moment du cycle cellulaire a lieu la réplication de l’ADN ?

A

Phase S (interphase)

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17
Q

Quels sont les 3 éléments requis pour répliquer adéquatement un chromosome ?

A

1- Origines de réplication
2- Centromère (s’attache au fuseau mitotique)
3- Télomères (sont requis pour préserver l’intégrité des extrémités du chromosome)

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18
Q

À quel endroit débute la synthèse de l’ADN ? Dans quel sens a-t-elle lieu ?

A
  • Débute a/n des origines de réplication
  • Bi-directionnelle = les deux fourches de réplication créées s’éloignent dans des directions opposées
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19
Q

Quelle enzyme permet la réplication de l’ADN ? Quelles sont ses 3 contraintes ?

A

ADN polymérase
1- Ne peut être synthétisée que dans le sens 5’ vers 3’
2- Requiert une amorce (ADN ou ARN)
3- Requiert une matrice

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20
Q

Comment la synthèse de l’ADN arrive à débuter aux origines de réplication ?

A

Reconnaît la séquence unique de l’origine de réplication (riche en A-T), puis :
- ADN est reconnue puis ouvert par des protéines d’initiation
- Liaison de l’hélicase

L’ADN simple brin peut alors servir de matrice

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21
Q

D’où provient l’énergie utilisée pour la polymérisation de l’ADN ?

A

Énergie libérée par la coupure des 2 phosphates (sur 3) liés au nucléotide

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22
Q

Vrai ou faux ? l’ADN polymérase est très efficace et ajoute 100 nucléotides à la seconde

A

Vrai !
100 nucléotides/secondes = réplication totale du génome en 6-8h

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22
Q

Quelle molécule est responsable de synthétiser des amorces (primer) d’ARN ?

A

Primase
Fait un complexe avec l’hélicase

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23
Quel est le nom des deux brins d'ADN synthétisés à la fourche de réplication ?
- Brin tardif = est discontinu - Brin conducteur = continu
24
Comment sont nommés les courts fragments d'ADN qui forment le brin retardé ?
Fragment d'Okazaki
24
La synthèse des deux brins d'ADN a-t-elle lieu dans le même sens ?
NON, la synthèse a toujours lieu dans la **sens 5' vers 3'**
25
Qu'est-ce qu'un "nick" ?
Brèche ou coupure simple brin, il manque un lien phosphodiester entre les nucléotides - Ils sont présents entre deux fragments d'Okazaki
26
Quel est le rôle de l'ADN polymérase III
Utilise les amorces ARN pour synthétiser les fragments d'Okazaki/le brin conducteur
26
Quelle enzyme est responsable de sceller le "nick" ?
ADN ligase ; crée un lien phosphodiester qui crée alors une continuité dans le brin d'ADN
27
Décrire briévement le mécanisme de remplacement de l'amorce ARN par de l'ADN
- ADN polymérase III ajoute de l'ADN depuis l'amorce ; s'arrête quand elle rencontre l'ARN - ADN polymérase I élimine l'amorce en ARN = il reste un "nick" - ADN ligase comble le nick et lie les deux bouts d'ADN
28
Nommer les principales protéines impliquées dans la réplication de l'ADN
- Primase - ADN polymérase III - ADN polymérase I - ADN ligase - Sliding clamp - SSB protein - Hélicase
29
Quel est le rôle de la primase
Synthèse des amorces d'ARN à partir d'une matrice ADN
30
Quel est le rôle de l'ADN polymérase I
- Nucléase (enlève amorce ARN) - Activité d'ADN polymérase de réparation
31
Quel est le rôle de l'ADN ligase
Lie les 2 bouts d'ADN (comble le nick) en utilisant de l'ATP
32
Quel est le rôle de la sliding clamp
Maintien l'ADN polymérase et l'ADN pendant la synthèse d'ADN
33
Quel est le rôle de la SSB protein
Fixe l'ADN simple brin pour l'empêcher de s'apparier avec son brin complémentaire
34
Quel est le rôle de la topoisomérase ?
Relâche le stress en aval de la fourche de réplication en faisant une coupure simple-brin dans l'ADN puis en religant le brin coupé
34
Quel est le rôle de l'hélicase
Sépare les brins d'ADN *Des protéines de liaison à l'ADN simple brin maintiennent les brins séparés*
35
À quoi sert la télomérase ?
Permet d'éviter la perte de matériel génétique en ajoutant une séquence répétée d'ADN à l'extrémité 3' du brin tardif
35
Quel problème est rencontré aux télomères (extrémité des chromosomes) lors de la synthèse discontinue ?
Après dégradation de l'amorce ARN, il reste un bout de matrice non répliqué = on perdrait un bout d'ADN à chaque réplication
36
Dans quelles cellules la télomérase est-elle active ?
Gamètes et cellules souches *Vieillissement est en partie dûe à la perte de la télomérase dans les cellules somatiques*
36
De quelle manière agit la télomérase ?
S'attache au télomère par complémentarité avec sa propre matrice ARN puis allonge l'extrémité de l'ADN en ajoutant environ 1500 répétitions
37
Quelles sont les 2 parties de la télomérase ?
- Partie protéique : activité d'ADN polymérase capable d'utiliser l'ARN comme matrice - Partie ARN : matrice pour la partie protéique. *3' - ACCCCAAC-5'*
38
À quoi sert l'ADN polymérase alpha ?
Complète le brin tardif suite à l'activité des télomérases (porte une activité primase)
39
Quel est le rôle de la télomérase dans le cancer ?
Télomérase réactivée dans certains types de cancer, ce qui permet aux cellules cancereuses de se diviser indéfiniment *Normalement, l'érosion des télomères induit la sénescence ou l'apoptose*
40
De où peuvent provenir les lésions de l'ADN ?
- Métabolisme : pH, ROS - Radiations : UV, rayons X - Composés chimiques de l'environnement
41
Quelles peuvent être les conséquences d'une mutation dans l'ADN ?
- Mutation des cellules germinales (gamètes) : peuvent être héritées par la descendance = maladies héréditaires (fibrose kystique, anémie falciforme, etc..) - Mutation des cellules somatiques peuvent être à la base du cancer (accumulation de 4-5 mutations)
41
Vrai ou faux ? L'ADN peut seulement être muté après sa réplication
Faux, l'ADN polymérase fait parfois des erreurs et ajoute le mauvais nucléotide
42
Quels sont les 3 mécanismes de réparation de l'ADN ?
1- *Proofreading* = réparation durant la synthèse de l'ADN 2- *DNA Mismatch Repair System* = correction post-réplicationnelle des mésappariements 3- *Excision repair* = réparation des lésions par excision
43
Décrire briévement comment se fait le *proofreading*/correction des mutations durant la réplication
Vérification et autocorrection par l'ADN polymérase - Les mauvais appariements sont reconnus à cause de la déformation de l'hélice - Activité exonucléase de la polymérase enlève le mauvais nucléotide (recule) - Action régulière de polymérisation est repirise
44
Pourquoi la double hélice est-elle utile lorsqu'il y a des erreurs dans l'ADN ?
Les nucléotides erronés causent une torsion/déformation de la double hélice et peuvent donc être reconnus
45
Décrire le processus du DNA mismatch repair
- Distorsion de la double hélice causée par les mismatch est détectée par des protéines spécifiques - Protéines de reconnaissance forment un complexe qui recrute une **exonucléase** (Exo1) - Portion du nouveau brin est dégradée par l'exonucléase - Réparation de cette lacune par ADN polymérase/ligase
45
Qui suis-je ? Mécanisme en action lorsque la polymérase n'a pas détecté la mutation de façon co-réplicationnelle
*DNA mismatch repair* / correction post-réplicationnelle des mésappariements
46
Vrai ou faux ? L'exonucléase Exo1 a absolument besoin d'un "nick" pour agir
Vrai
47
Comment la cellule reconnaît-elle le "vieux" brin du nouveau brin ?
- Chez E.Coli, reconnaissance car le **nouveau brin n'est pas immédiatement méthylé** - Chez d'autres organismes, les nouveaux brins ont des nick
48
Distinguer endonucléase et exonucléase
- Endonucléases clivent à l'intérieur d'une molécule d'ADN et **produisent un nick** - Exonucléase digèrent un brin d'ADN dans la direction 5' vers 3' OU 3' vers 5'
49
Vrai ou faux ? La dépyrimidination est la lésion de l'ADN la plus fréquente
Faux, c'est la dépurination qui est la plus fréquente
50
Définir dépurination
Perte spontanée de bases puriques (G et A) causée par des collisions thermiques entre les molécules *On peut comparer ça à des dents manquantes*
51
Si la dépurination n'est pas réparée, quelle est la conséquence sur l'ADN répliquée ?
Perte d'une paire de nucléotide
52
Définir déamination
Perte (métabolique) d'un groupement amine de cytosine, causant sa transformation en base uracile *U n'est pas complémentaire à C = problème (en plus U devrait juste être dans l'ARN)*
53
Définir ce que sont les dimères de thymine
Liens covalents (irréversibles) entre deux thymines adjacentes, causées par les rayons UV
54
Décrire le mécanisme de base de réparation des lésions par excision
- ADN endommagé est reconnu et la portion affectée est excisée par une nucléase - ADN polymérase de réparation se fixe au brin et fait une copie du brin normal (indemne) - Cassure qui reste est reliée par une ADN ligase *Excision-Synthèse-Ligation*