Genoma Flashcards
Cosa e` il genoma?
E` l’insieme delle informazioni genetiche presenti nell’organismo
Cosa e` il proteoma?
E` l’insieme delle proteine espresse
Quali sono le caratteristiche generali dei genomi batterici?
- 500 000 - pochi milioni di nucleotidi
- cromosomi a singola copia
- maggior parte del DNA codificante
Quali sono le caratteristiche generali del genoma eucariotico?
- miliardi di nucleotidi
- cromosomi a due o piu` copie
- geni discontinui
- maggior parte del DNA non codificante
Quali sono le caratteristiche dei genomi degli archebatteri?
- proteine informazionali piu` simili agli eucarioti
- strutture simili a istoni
- strutture promotrici simili ad eucarioti
- traduzione inizia per metionina
- geni per tRNA e rRNA possono contenere introni
Come si chiama la componente genomica comune dei genomi procariotici?
Endogenoma
Quali sono i tre possibili meccanismi di trasferimento laterale?
Trasformazione
Coniugazione
Trasduzione
Come si chiama il tratto genico che conferisce le proprietà patogene e quali sono le sue caratteristiche?
Isola di patogenicità.
Contenuto anomalo G+C
Quali sono le caratteristiche dei geni codificanti?
Circa 85%
Non sono interotti da operoni
Uno stesso promotore può controllare l’espressione di più geni correlati
Genoma più compatto
Quali sono le caratteristiche dei geni non codificanti procariotici?
15%; contiene rRNA, tRNA sncRNA
Cosa sono i sncRNA?
Small non coding RNA, sono prodotti da promotori canonici; si legano senza subire processamento a chaperonina Hfq in forma esamerica, formano appaimento complementare a mRNA bersaglio, determinando effetti sull’espressione del trascritto
Quali sono le caratteristiche dei geni eucariotici?
SOno più complessi, hanno un’organizzazione multicellulare e presentano differenziazione cellulare; hanno enormi quantità di DNA spazzatura
Cos’è il valore C?
Tutte le cellule di una stessa secie animale hanno una quantità costante di DNA
Cos’è il paradosso del valore C?
Non è correlato alla complessità dell’roganismo (oggi spiegato con porzione non codificante)
Qual è il ruolo degli introni nell’evoluzione dei geni eucariotici?
Processo di splicing e splicing alternativo
Origine antica degli introni
Sono stati eliminati in alcuni genomi, residui fossili di retrovirus. Se riattivati possono produrre malattie genetiche
Origine moderna degli esoni e exon shuffling
le proteine possono essere generate attraverso nuove combinazioni di esoni che possono realizzarsi se due geni si scambiano i rispettivi esoni, formando nuovi geni con un nuovo assortimento di esoni. Il riassortimento degli esoni può avere luogo in seguito a crossing over diseguale, per azione di elementi mobili che provocano co-traslocazione
Teoria del mescolamento degli esoni
inserzioni casuali possono dare origine ai geni funzionanti. Gli introni sono molto più lunghi degli esoni -> una sequenza contenente un esone si inserisce in un sito bersaglio casuale
Quali sono le principali regioni non codificanti?
- Introni
- UTRs (untraslitted regions)
- Regioni intergeniche (regolano funzioni in cis, promotori, enhancer, insulators) oppure in trans, attraverso RNA non codificanti di varie classi
Quali sequenze o frammenti possono essere considerate pseudogeni?
- Frammenti interni (con introni o maturati)
- Copie difettive dell’intera sequenza di un gene funzionale (o della sua porzione codificante)
- Copie troncate, mancanti da porzioni da 5’ a 3’
QUali sono le carattristiche dei pseudogeni?
Geni inattivi non funzionali, incapaci di esprimere proteine, possono essere riconosciuti in base alla similarità di sequenza con i relativi geni funzionali. Possono essere riconosciuti come tali sia per la presenza di mutazioni che determinano l’inserimento di codoni di stop prematuri, frameshift o estese delezioni/inserzioni, sia per l’assenza di un promotore funzionale che ne impedisce la trascrizione. Non appena un gene perde la sua attività funzionale comincia ad accumulare mutazioni “deleterie” che non sarebbe possibile osservare in un gene funzionale soggetto al controllo della selezione negativa
Origine dei pseudogeni: duplicazione genica
Può originare una nuova copia del gene che conserva la struttura in esoni e introni del gene originario e può rimanere inattiva se non viene integrata a valle di un promotore funzionale. Conservati come sequenza evolutiva, potrebbero essere ripristinati in caso di necessità, anche diversi dall’inizio.
Origine dei pseudogeni: retrotrasposizione
Privi di introni, mantengono le vestigia della coda di poli-A, presentano alle estremità piccole ripetizioni dirette che marcano tipicamente le stremità degli inserti dopo la retrotrasposizione
Cosa sono i pseudogeni duplicati?
hanno origine quando, in seguito a duplicazione genica, una seconda copia di un gene viene integrata in una nuova localizzazione genomica. inizialmente vicini ai geni di origine, possono poi traslocare in varie parti del genoma; contengono tutte le regioni funzionali del gene, codoni di stop inappropriati; genati per duplicazione genica o crossing over ineguale