Genodermatoses 1 Flashcards
Herança da ptiriase rubra pilar
Adquirida
6% AD
Gene murado na Pitirase rubra
CARD 14❤️
Etiologia da PPR E EPIDEMIOLOGIA
DISFUNÇÃO DE QUERATINIZACAO OU METABOLISMO DA VIT A
BIMODAL H=M
HISTOLOGIA DA PPR
PARACERATOSE EM ALTERNANCIA VERTICAL E HORIZONTAL (TABULEIRO DE XADREZ). PLUG FOLICULAR E PARACERATOSE NOS OMBROS FOLICULARES ♟
Subtipos da PPR
TIPO I : Classica do adulto
TIPO II: Atipico do adulto
TIPO III: Classivo juvenil
TIPO IV: Circunscrito juvenil
TIPO V Atipico juvenil
PRP TIPO I : Caracteristicas
Generalizado
Disseminação crânio caudal
Pápulas perifoliculares
Queratodermia palmoplantar cerra
Remissão em 3a
55%
PRP TIPO II
GENERALIZADO
AREAS DE DERMATITE ECZEMATOSA
ESCAMAS ICTIOSIFORMRS NAS PERNAS
QUERATODERMIA PALMOPLANTAT GROSSEIRA
ALOPECIA OCASIONAL
CURSO CRONICO
5%
PRP TIPO III
GENERALIZADO
ACHADOS CLÁSSICOS (=I)
Picos de início: primeiro 2 anos de vida / adolescência
Maioria remissão em 3 anos
10%
PRP TIPO IV
FOCAL
COTOVELOS E JOELHOS
ERITEMA
PAPULAS FOLICULARES
INICIO PRE- PUBERAL
CURSO VARIAVEL
25%
PRP TIPO V
GENERALIZADO
HIPERCERATOSE FOLICULAR
ALTERAÇÕES ESCLERODERMIFORMES DE MÃO OU PÉS
MAIOR NUm de PRP FAMILIAR
INICIO NOS PRIMEIROS ANOS DE VIDA
CURSO CRONICO
Poroceratose : caracteristicas
Lesões papulosas com crescimento centrífugo e centro normal
Periferia com. Uma muralha cornea
Pode ser herdada
Pode desenvolver CEC -raro
AP de poroceratose
Lamela cornoide (coluna de paraceratose)
Poroceratose de Mibelli
Lesões de diferentes tamanhos
Predileção por Membros
Pode acometer Mucosa
Início na infância
Poroceratose linear
Surge naninfancia
Segue linhas de blaschko
Poroceratose actínica disseminada
Mais comum
Lesões numerosas e menos evidentes
Localiza em área fotoexposta
Frequência maior em mulher caucasiana
Início na Adolescência (actínica)
Poroceratose superficial disseminada
Lesões em áreas fotoexposta e nao fotoexposta
Mais frequente em mulher
Associada a imunossupressão
Poroceratose palmoplantar punctata
Durante ou após adolescencia
Punctata-puberdade
Papula em palma e planta
Poroceratose palmoplantar disseminada
Surgem na adolescência
Acomete palmoplantar inicialmente, depois via pra tronco e membros
+ homem
Qual herança da Doença de Darier?
AD
Mutação no gene ATP2A2
Caracteristicas da doença de Darier
Inicio na adolescência
Pápulas queratóticas
Areas seborréicas, dorso das mãos e mucosas
Lesões em dobras vegetantes
Lesões mucosas simulam leucoplasia oral
Unhas com chanfradura em V e estrias longitudianais
Lesões podem ser exacerbadas por calor, radiação infeções, herpes e litio
Histopatológico de Darier
Disceratose acantolitica
Colunas de paraqueratose, sob as quais há fendas, células disqueratóticas, arredondadas, com um halo claro, chamados de “corps rounds”
Células Fantasmas na camada córnea
Quais são as dermatoses perfurantes?
Doença de Kyle
Colagenose Perfurante reativa
Elastose perfurante serpiginosa
Foliculite perfurante
Epidemiologia da Doença de Kyrle
Sexo feminino
40-50 anos
Associações da Doença de Kyrle
Principais: DM e doença renal (IV e V)
Doenças pruriginosas, como picadas de insetos e escabiose// Linfoma e doenças Hepatobiliares/ Após herpes zoster, inibidor de TNF-alfa, indinavir inibidores de fator de crescimento epidérmico
Características da doença de Kyrle
Pápulas hiperceratóticas com predileção por membros inferiores
Pode ser generalizada
HP de Doença de Kyrle
Eliminação transepidérmica de material necrótico
Epidermiologia da Colagenose perfurante reativa
Adquirida: idosos
Hereditária: infância
Associação da colagenose perfurante reativa
Associação: DM, hipo/hipertireoidismo, IR, SIDA, Leucemia,linfoma
Clinica da Colagenose perfurante reativa
Pápulas queratóticas
locais: braços e mãos
locais de trauma
pode ter remissão com o controle das doenças relacionadas
HP da Colagenose perfurante reativa
Eliminação transepidérmica de firbas de colágeno dermico
lesão em formato de xícara contendo queratina, restos celulares, neutrófilos e fibras colágenas e elásticas (Hematoxilina & eosina, 50×). (B) Presença de fibras colágenas intraepidérmicas perpendiculares à superfície da pele (Tricômico de Masson, 40×
Epidermiologia da Elastose perfurante serpiginosa
inicia na infância / vida adulta
+ sexo masculino
Doenças associadas a Elastose perfurante serpiginosa
Associação: REATIVO- DTC(PXE) Drogas: Penicilamina // Síndrome de Down
Clinica da Elastose perfurante serpiginosa
Pápulas hiperceratóticas com distribuição serpiginos
Local: Pescoço, MSS, face e tronco
Quadro autolimitado
HP da Elastose perfurante serpiginosa
HP: Extrusão transepidérmica de fibras elásticas
canal transepidérmico eliminando material amorfo, composto por fibras elásticas eosinofílicas, células mononucleares basofílicas e debris celulares
Epidemiologia da foliculite perfurante
EPIDEMIO: ADULTOS JOVENS
Associação da foliculite perfurante
IDIOPÁTICA // PODE ESTAR ASSOCIADO A IRC, DM, HAS
Clínica da foliculite perfurante
Pápulas ceratóticas foliculares na superfícies extensoras dos membros e glúteos
HP da foliculite perfurante
Ruptura do infundibulo com eliminação transfolicular ou transepidérmica de material conjuntivo e restos celulares
Herança da Síndrome de Netherton
REcessiva (NethERton)
Mutação no gene SPINK 5
Clínica da Síndrome de Netherton
Tríade:
1.Ictiose linear circunflexa
2. Tricorrexe invaginata (cabelo em bambu)
3. Dermatite atópica
Herança da Tricotiodistrofia
AR
Sem ictiose:ERCC3/XPB
Com ictiose:ERCC2/XPD
Clínica da Tricotiodistrofia
Hastes pilosas fragéis e deficientes de enxofre»_space; Cabelo em cauda de tigre
Pode apresentar bebê colódio Alterações neurológicas
Tricorrexe nodosa
a tricotiodistrofia + Ictiose
IBIDS/ PIBIDS
Photosensitivity
Ichthyosis
Brittler hair (cabelo quebradiço) Impaired Intelligente
Decreased fertility
Short stature
Síndrome KID
Mutação no gene da GJB2
Keratitis (vasculariação progressiva da córnea com cegueira na adolescência Icthyosis ( alopecia e erupção acneiforme)
Deafness
Risco aumentado de CEC
Hiperceratose lenticular persistente
AD
Desordem na proliferação de queratinócitos
Pápulas vermelha-amarronzadas e hiperceratóticas
região istal de MII e dorso dos pés
Geralmente assintomáticas
Quando destacadas causam leve sangramento
