Genetiske høretab Flashcards
Hvor mange kromosomer har et menneske og hvad består de af?
46 kromosomer
- 22 parrede
- 1 uparrede (kønskromosomer)
De består af to alleler på hvert kromosom - 1 fra mor og 1 fra far
Hvad er mutationer eller patogene variationer?
Det er “fejl” i kromosomerne som gør, at en person vil syne/være “anderledes”
Hvad betyder det, når en allel er dominant?
Et allel, der udtrykkes, selv når det kun findes i en kopi
Hvad betyder det, når en allel er recessivt?
Et allel, der kun udtrykkes, hvis det er til stede i begge kopier af gener
Hvad betyder pedigree?
Det er et andet ord for stamtavle
Hvad er X-linked?
Kønsbunden arv - når genets placering er på X-kromosomet.
Derfor er kvinder oftest bærer af det, hvor det er mændene, der oftest bliver syge, da de kun har et X-kromosom
Hvad er forskellen mellem genotype og fænotype?
Genotype - den genetiske sammensætning af en organisme
Fænotype - den fysiske manifestation af organismens genotype
Hvad betyder autosomal?
At begge alleler i et autosom-par bærer et gen “med i dette tilfælde en sygdom/syndrom”
Hvad er autosomal dominant arv?
Afficerede findes i alle generationer
Afficeret ved kun at have et enkelt dominant allel
Hvad er autosomal recessiv arv?
Afficerede springer ofte en generation over
Afficeret ved at have to recessive alleler
Udgør 80% af de genetiske høretab
Opstår ofte “spontant”
Hvad står der i mine noter omkring mitokondriel arv?
Hvis mor er bærer, så får alle børnene det i en eller anden grad
Hyppigste årsager til hørenedsættelse hos børn?
GJB2 - Connexin 26 (non-syndromal)
SLC26A4 (non-syndromal/syndromal)
cCMV Erhvervet
Hvad er forskellen mellem syndromal og non-syndromal?
Syndromal betyder, at en tilstand er en del af et syndrom
Non-syndromal betyder, at en tilstand ikke er en del af et syndrom
Diagnostik af børn med HN
- Pedigree (gerne 3 generationer bagud)
- Etnicitet
- Andre stigmata som ører, øjne, ansigt
- Fødselstraume/infektion
- HN styrke og progression
- Audiogrammets udforming
Hvad er de 4 hørenedsættelses progressioner?
- Stabilt
- Progressivt (over tid)
- Fluktuerende (svingende)
- Progressivt og fluktuerende
Connexin 26 (GJB2)
Medfødt let eller profund hørenedsættelse - ikke progredierende (non-syndromal)
> 20% af alle med medfødt sensorineuralt høretab (den hyppigste)
Protein ansvarlig for støttecellers K+ transport
Prælingual HN
- God sprogtilegnelse efter CI
Ingen balanceproblemer
Stabilt høretabt og ikke progredierende
Stereoceillin (STRC)
Stereocillin krydsbinder stereocilia toppe
- hyppigste årsag til non-syndromal hørenedsættelse
Sammen med CATSPER2 = infertilitet
Mest almindelige syndromer med misdannelser i indre øre eller på hårcelleniveau?
- Pendred
- Usher
- Waardenburg
- BOR
Mindre hyppige syndromer med misdannelser i indre øre eller på hårcelleniveau?
- CHARGE
- Jervell & Lange-Nielsen
- Sticklers
- Alport
Tilstande med dygenesi, craniofaciale misdannelser og deraf konduktive høretab?
- Downs Syndrom
- Pierre-Robins
- Treacher Collins
- Crouzons
- Apert
Pendred syndrom
- Autosomal recessiv
- Sensorineuralt høretab
- Fluktuerende/air-bone gap
- Svimmelhedsepisoder
- EVA med eller uden misdannelse af øresneglen
- Struma 30-40%
Usher syndrom
Døvblindhed (progredierende tunnelsyn)
- Autosomal recessivt nedarvet
- Natteblindhed er første symptom ud over HN
- CI, hvis rehabilitering er mangelfuld
Waardenburg
- Pigment forskelle i iris/øjne
- Bred øjenafstand
- Bred næseryg, smalle næsebor
- Pigment anomali i hud og hårlok
- Tjek pedigree (autosomal dominant nedarvet)
BOR (Branchio-Oto-Renalt syndrom)
- Branchiale malformationer
- Mikroti, øregangsforsnævning, pits, tags og branchiale fistler/cyster
- Konduktiv og perceptivt HN
- Øreknoglekæde er defekt og cochlea er misdannet
CHARGE syndrom
- Colobom øje/iris (misdannelse)
- Hjertedefekt
- Atresi af choana, lyder nasal
- Retarderet vækst, ansigstnervelammelse
- Genitale misdannelser
- (Ear) øre malformationer, lavtsiddende små øre
- Autosomal dominant
Jervell & Lange-Nielsen
- Svær/profund HN og lang Q-T syndrom
- Besvimelser
- Ingen dysmorfe træk
- Autosomal ressesiv
Alport
HN og nyresygdom
- Få kvinder er afficeret i pedigree
- Højfrekvent høretab som oftest primære symptom
- Lenticonus = deform linse
- X-linked eller autosomal recessiv
Sticklers syndrom
- Underudviklet midt-ansigt, lille opstopper næse, lavtsiddende øre
- Konduktivt og perceptivt
- Tympanometri = type Ad (hybermobilitet)
- Autosomal dominant
Hvorfor er der ofte meget blandede og varierende høretab hos personer med craniofaciale misdannelser med høretab?
Oftest konduktivt høretab pga. misdannelser i ydre øre/øregang, ganespalte og deraf væske på mellemøre (dræn)
Der kan også være malformationer i temporalis struktur (cochlea, buegange, vestibulær aquedukt)
Downs Syndrom
- Hørenedsættelse
- Sekretorisk otitis og “glue” ører (konduktivt)
- Sensorineuralt høretab ved omkring 10-års alderen
Pierre-Robin malformation/sekvens
- Oftest som led i et andet syndrom (Treacher Collins, Sticklers, CHARGE)
- underudviklet mandibel
- Stor tunge
- Ganespalte
Treacher Collins syndrom
- Autosomal dominant
Crouzon
Bastian fra de sjældne danskere
Apert syndrom
- Hænderne er vokset sammen
- Nedadgående øjne
Årsager til ensidig hørenedsættelse hos børn?
CMV (hyppigste)
EVA - Forstørret vestibular ekvedukt
CHARGE
Waardenburg
Årsager til voksne og arvelige høretab?
Mange non-syndromale HN kan optræde sent
Otosklerose
Støj
Ototoksisk medicin
Prebyacuse
