Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Audiologi 1 > Genetiske høretab > Flashcards

Genetiske høretab Flashcards

1
Q

Hvor mange kromosomer har et menneske og hvad består de af?

A

46 kromosomer
- 22 parrede
- 1 uparrede (kønskromosomer)

De består af to alleler på hvert kromosom - 1 fra mor og 1 fra far

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad er mutationer eller patogene variationer?

A

Det er “fejl” i kromosomerne som gør, at en person vil syne/være “anderledes”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad betyder det, når en allel er dominant?

A

Et allel, der udtrykkes, selv når det kun findes i en kopi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvad betyder det, når en allel er recessivt?

A

Et allel, der kun udtrykkes, hvis det er til stede i begge kopier af gener

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad betyder pedigree?

A

Det er et andet ord for stamtavle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvad er X-linked?

A

Kønsbunden arv - når genets placering er på X-kromosomet.

Derfor er kvinder oftest bærer af det, hvor det er mændene, der oftest bliver syge, da de kun har et X-kromosom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvad er forskellen mellem genotype og fænotype?

A

Genotype - den genetiske sammensætning af en organisme

Fænotype - den fysiske manifestation af organismens genotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad betyder autosomal?

A

At begge alleler i et autosom-par bærer et gen “med i dette tilfælde en sygdom/syndrom”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvad er autosomal dominant arv?

A

Afficerede findes i alle generationer

Afficeret ved kun at have et enkelt dominant allel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvad er autosomal recessiv arv?

A

Afficerede springer ofte en generation over

Afficeret ved at have to recessive alleler

Udgør 80% af de genetiske høretab

Opstår ofte “spontant”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad står der i mine noter omkring mitokondriel arv?

A

Hvis mor er bærer, så får alle børnene det i en eller anden grad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hyppigste årsager til hørenedsættelse hos børn?

A

GJB2 - Connexin 26 (non-syndromal)
SLC26A4 (non-syndromal/syndromal)
cCMV Erhvervet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvad er forskellen mellem syndromal og non-syndromal?

A

Syndromal betyder, at en tilstand er en del af et syndrom

Non-syndromal betyder, at en tilstand ikke er en del af et syndrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Diagnostik af børn med HN

A
  • Pedigree (gerne 3 generationer bagud)
  • Etnicitet
  • Andre stigmata som ører, øjne, ansigt
  • Fødselstraume/infektion
  • HN styrke og progression
  • Audiogrammets udforming
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvad er de 4 hørenedsættelses progressioner?

A
  • Stabilt
  • Progressivt (over tid)
  • Fluktuerende (svingende)
  • Progressivt og fluktuerende
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Connexin 26 (GJB2)

A

Medfødt let eller profund hørenedsættelse - ikke progredierende (non-syndromal)

> 20% af alle med medfødt sensorineuralt høretab (den hyppigste)

Protein ansvarlig for støttecellers K+ transport

Prælingual HN
- God sprogtilegnelse efter CI

Ingen balanceproblemer

Stabilt høretabt og ikke progredierende

17
Q

Stereoceillin (STRC)

A

Stereocillin krydsbinder stereocilia toppe

  1. hyppigste årsag til non-syndromal hørenedsættelse

Sammen med CATSPER2 = infertilitet

18
Q

Mest almindelige syndromer med misdannelser i indre øre eller på hårcelleniveau?

A
  • Pendred
  • Usher
  • Waardenburg
  • BOR
19
Q

Mindre hyppige syndromer med misdannelser i indre øre eller på hårcelleniveau?

A
  • CHARGE
  • Jervell & Lange-Nielsen
  • Sticklers
  • Alport
20
Q

Tilstande med dygenesi, craniofaciale misdannelser og deraf konduktive høretab?

A
  • Downs Syndrom
  • Pierre-Robins
  • Treacher Collins
  • Crouzons
  • Apert
21
Q

Pendred syndrom

A
  • Autosomal recessiv
  • Sensorineuralt høretab
  • Fluktuerende/air-bone gap
  • Svimmelhedsepisoder
  • EVA med eller uden misdannelse af øresneglen
  • Struma 30-40%
22
Q

Usher syndrom

A

Døvblindhed (progredierende tunnelsyn)
- Autosomal recessivt nedarvet
- Natteblindhed er første symptom ud over HN
- CI, hvis rehabilitering er mangelfuld

23
Q

Waardenburg

A
  • Pigment forskelle i iris/øjne
  • Bred øjenafstand
  • Bred næseryg, smalle næsebor
  • Pigment anomali i hud og hårlok
  • Tjek pedigree (autosomal dominant nedarvet)
24
Q

BOR (Branchio-Oto-Renalt syndrom)

A
  • Branchiale malformationer
  • Mikroti, øregangsforsnævning, pits, tags og branchiale fistler/cyster
  • Konduktiv og perceptivt HN
  • Øreknoglekæde er defekt og cochlea er misdannet
25
Q

CHARGE syndrom

A
  • Colobom øje/iris (misdannelse)
  • Hjertedefekt
  • Atresi af choana, lyder nasal
  • Retarderet vækst, ansigstnervelammelse
  • Genitale misdannelser
  • (Ear) øre malformationer, lavtsiddende små øre
  • Autosomal dominant
26
Q

Jervell & Lange-Nielsen

A
  • Svær/profund HN og lang Q-T syndrom
  • Besvimelser
  • Ingen dysmorfe træk
  • Autosomal ressesiv
27
Q

Alport

A

HN og nyresygdom
- Få kvinder er afficeret i pedigree
- Højfrekvent høretab som oftest primære symptom
- Lenticonus = deform linse
- X-linked eller autosomal recessiv

28
Q

Sticklers syndrom

A
  • Underudviklet midt-ansigt, lille opstopper næse, lavtsiddende øre
  • Konduktivt og perceptivt
  • Tympanometri = type Ad (hybermobilitet)
  • Autosomal dominant
29
Q

Hvorfor er der ofte meget blandede og varierende høretab hos personer med craniofaciale misdannelser med høretab?

A

Oftest konduktivt høretab pga. misdannelser i ydre øre/øregang, ganespalte og deraf væske på mellemøre (dræn)

Der kan også være malformationer i temporalis struktur (cochlea, buegange, vestibulær aquedukt)

30
Q

Downs Syndrom

A
  • Hørenedsættelse
  • Sekretorisk otitis og “glue” ører (konduktivt)
  • Sensorineuralt høretab ved omkring 10-års alderen
31
Q

Pierre-Robin malformation/sekvens

A
  • Oftest som led i et andet syndrom (Treacher Collins, Sticklers, CHARGE)
  • underudviklet mandibel
  • Stor tunge
  • Ganespalte
32
Q

Treacher Collins syndrom

A
  • Autosomal dominant
33
Q

Crouzon

A

Bastian fra de sjældne danskere

34
Q

Apert syndrom

A
  • Hænderne er vokset sammen
  • Nedadgående øjne
35
Q

Årsager til ensidig hørenedsættelse hos børn?

A

CMV (hyppigste)
EVA - Forstørret vestibular ekvedukt
CHARGE
Waardenburg

36
Q

Årsager til voksne og arvelige høretab?

A

Mange non-syndromale HN kan optræde sent
Otosklerose
Støj
Ototoksisk medicin
Prebyacuse

Audiologi 1 (14 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions