Génétique, santé publique et dépistage Flashcards
Qu’est ce que la santé publique?
La santé publique est un vaste ensemble d’efforts qui visent à garder les gens en santé et à l’extérieur des hôpitaux (patient = population)
La santé publique inclut quel types d’activités?
Elle inclut des activités comme des programmes d’immunisation, de nutrition et d’activité physique, des mesures de prévention des infections dans les hôpitaux, de même que le dépistage, des essais de laboratoire et des réglementations qui soutiennent ces activités.
En maintenant les Canadiens en santé, la santé publique peut (1).”
1: atténuer certaines pressions qui s’exercent sur notre système de santé
Quel est le but du domaine génétique de la Santé publique et quel est le but ultime?
C’est un nouveau domaine d’activité qui vise à appliquer les avancements dans les domaines de la génétique humaine, de la génomique et de la biotechnologie moléculaire dans le but d’améliorer la santé de la population et prévenir la maladie. Cela permet comme but ultime de prévenir les complications plutôt que la maladie.
La santé publique repose sur des interventions à l’échelle (1), pas à l’échelle (2).
1: populationelle
2: individuelle
Quels sont les 3 indicateurs de la santé des populations?
- Espérance de vie
- Taux de mortalité infantile
- Prévalence de maladies dans la population
Quels sont les facteurs d’influence des politiques de santé?
- Données scientifiques
- Hasard
- Intérêts/priorités
Les politiques de santé sont en partie à la base basées sur des…
Données scientifiques
Les politiques de santé sont influencées (la décision de les appliquées ou non ainsi que leur portée) par… (2)?
- Le hasard
2. Les intérêts/priorités
Quand on décide d’implanter une politique de santé plusieurs choses entrent en jeu, comme…? (2)
- Les pressions soit de détenteurs d’intérêts dans la société, soir de valeurs sociales/lois
- Les critères de dépistage et principes qui influencent la réévaluation d’une demande d’ajouter qqch dans un programme de dépistage
Critères de dépistage 1: La maladie ciblée doit être un (1)
problème de santé important (soit fréquent et/ou sévère pour ainsi que cela affecte la capacité de travailler)
Critères de dépistage 2: Un (1) pour cette maladie doit être disponible
1: traitement
Critères de dépistage 3: Les moyens pour (1) et (2) cette maladie doivent être disponibles
1: diagnostiquer
2: traiter
Critères de dépistage 4: La maladie doit avoir un stade (1) pendant laquelle la maladie est décelable, donc pendant le que on peut (2)
1: latent ou asymptomatique
2: intervenir
Critères de dépistage 5: Un (1) doit être disponible pour la maladie
1: test de dépistage
Critères de dépistage 6: Le test de dépistage doit être (1) pour la population
1: acceptable (pas trop invasif)
Critères de dépistage 7: L’histoire naturelle de la maladie doit être bien (1) et (2) (dire pourquoi)
1: connue
2: compris
* afin de prédire de façon certaine les devenirs possibles pour un individu dépisté (selon s’il y a traitement ou non)
Critère de dépistage 8: Une (1) doit être établie pour déterminer quels cas doivent être (2)
1: politique (liste de critères)
2: traités
Critère de dépistage 9: Le coût total de l’identification d’un cas ne devrait pas être (1)
1: disproportionné par rapport aux coûts globaux des soins de santé.
Critère de dépistage 10: La recherche de cas doit être un (1), et non une (2).
1: processuss continu
2: opération “une fois pour toutes”
Critère de dépistage émergent 1: Le programme de dépistage doit répondre à (1)
1: un besoin reconnu
Que veut on dire par critères émergents?
- Ces critères complètent les classiques
- Ces critères concernent le processus plus les impacts organisationnels du dépistage
Critère de dépistage émergent 2: Les objectifs du dépistage doivent être définis (1)
1: dès le départ (cela permet d’évaluer la pertinence)
Critère de dépistage émergent 3: Quel est le critère sur la population cible?
Il doit y avoir une population cible définie
Critère de dépistage émergent 4: Des données (1) sur (2) du programme de dépistage doivent être disponibles
1: probantes
2: l’efficacité
Critère de dépistage émergent 5: Le programme doit inclure (1), le (2), les (3), et (4) du programme.
1: l’éducation
2: test
3: services cliniques
4: la gestion
Critère de dépistage émergent 6: De l’assurance qualité doit être mise en place, avec des (1) .
1: mécanismes pour minimiser les risques potentiels du dépistage
Critère de dépistage émergent 7: Le programme doit s’assurer du choix (1), de la (2), et du (3) de l’(4) des participants
1: éclairé
2: confidentialité
3: respect
4: autonomie
Critère de dépistage émergent 8: Le programme doit promouvoir (1) et l’accès au dépistage pour (2)
1: l’équité
2: toute la population cible
Critère de dépistage émergent 9: L’évaluation du programme doit être planifiée (1) .
1: dès le départ (afin de réévaluer l’utilité périodiquement, l’algorithme de traitement, la population cible…)
Critère de dépistage émergent 10: Les bénéfices du dépistage doivent (1) les risques
1: dépasser
Le dépistage doit se faire dans le stade…
Stade préclinique (soit la période où l’on peut encore offrir un traitement efficace (avant que la maladie soit irréversible)
Qu’est ce que cela engendre si on met un seuil de dépistage pour une maladie trop élevé?
On manque des formes plus légères de la maladie
Qu’est ce que cela engendre si on met un seuil de dépistage pour une maladie trop bas?
On déclare positif des gens avec mini anomales biochimiques mais sans symptômes
Qu’est ce qu’un seuil de dépistage
Le seuil pour lequel le test de dépistage affichera un résuklta positif (vs négatif)
Au niveau de la gestion du programme de dépistage quels sont les éléments nécessaires?
- Des normes
- Utilisation des ressources
- Organisation des services
- Mesure des résultats et contrôle de qualité
Au niveau des services cliniques de dépistage quels sont les éléments nécessaires?
- Décider du type de dépistage, de la condition à dépister et de la population cible
- Définir l’intervention proposée
Au niveau du laboratoire de dépistage quels sont les éléments nécessaires?
Établir paramètres du test de dépistage
Comment choisir quelles conditions seront dépistées?
- Selon des données probantes
- Selon des pressions par groupes/associations (professionnels, parents…)
- Avancées technologiques
Comment choisir une population cible? (3 raisons)
En se basant sur des raisons pour cibler une population donnée qui sont:
- Population à haut risque (incidence élevée)
- Sous-groupe de la population à risque qui est facile d’accès (couverture)
- Population la plus susceptible de bénéficier d’un diagnostic précoce et/ou d’une intervention (effectiveness)
Quels sont les avantages du dépistage d’une population cible bien définie (2)?
- Dépiste population à risque (plus grand taux de détection pour moins de ressources)
- Identification en vue de prévention/traitement précoce
Quels sont les désavantages du dépistage d’une population cible bien définie (2)?
- Ne permet pas de détecter tous les cas (cas dans populations à risque plus faible) car on restreint à un sous groupe de la pop
- Mesures préventives pourraient être bénéfiques pour toute la population, même ceux qui ne
sont pas à haut risque (éviter entraînements intenses)
Si l’on considère un programme de dépistage, quelles sont les question que l’on doit se demander? (3)
- Devrait-on le faire?
- Peut-on le faire? (a t on le test et interventions nécessaires)
- A-t-on les moyens de le faire?
Qu’est-ce que le dépistage néonatal?
C’est du sang pris sur le talon du nouveau-né à 48h de vie
Comment est collecté le sang du bébé dans un dépistage néonatal?
Sang recueilli directement sur le papier buvard (5 cercles bien remplis) –> ainsi l’échantillon est plus stable une fois sur ce papier et s’envoie facilement par poste
Quel est le processus du DN (dépistage néonatal), que fait on une fois que le sang est prélevé sur le papier buvard?
Tous les échantillons sont envoyés dans un laboratoire centralisé où les échantillons sont analysés
Quel est l’objectif du processus de DN?
identifier et rapporter les résultats positifs dans les plus brefs délais (< âge de 2 semaines)
Que font nous dans un dépistage néonatal après un résultat positif? (5 étapes)
- Le résultat est transmis à un centre de référence
- Les parents sont contactés
- rv donné dans les plus brefs délais pour évaluer l’enfant
- Évaluation diagnostique de l’enfant
- Si diagnostic confirmé, début des traitements
En quelle année se sont faits les premiers efforts en DN
Années 1960
Quels étaient les premiers efforts en DN
- Développement de tests de dépistage pour la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale
Quels ont étés les impacts du développement de tests de dépistage pour la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale (DN)
- Impact majeur sur le devenir des enfants atteints qui ont pu développés une intelligence normale plutôt qu’une déficience intellectuelle sévère grâce à des traitements précoces
Vrai ou faux? Québec est un pionner dans le dépistage néonatal. expliquez.
vrai (we bad bitches):
- Un des premiers à offrir DN (dans le monde)
- Test pour le DN de l’hypothyroïdie développé au Québec
Jusqu’au début des années 2000, tous les programmes de DN dépistent pour la (1) et (2); (3) de développement et (4) de maladies dépistées
1: PCU
2: l’hypothyroïdie congénitale
3 peu
4: peu
Jusqu’au début des années 2000, dans certains cas, pouvions nous dépister d’autres conditions? si oui lesquelles? (4)
oui
- tyrosinémie
- hyperplasie congénitale des surrénales
- galactosémie
- anémie falciforme
- etc
Quel type de dépistage faisions nous au Québec à 3 sem de vie
Dépistage urinaire
Quel autre dépistage était-il possible de faire?
Dépistage de la surdité (pas sanguin)
Dépistages de l’hypothyroïdie congénitale, de la PCU et de la tyrosinémie étaient effectués par des techniques (1) à l’origine
1: séparées
Qu’est-t-il arrivé à la fin des années 1990 et qui a révolutionné les DN
La venue de la spectrométrie de masse en tandem qui a ouvert la porte au dépistage de plusieurs maladies à l’aide d’un seul test
En 2006, aux États-Unis, l’ACMG (American College of Medical Genetics) a été mandaté pour…?
… pour recommander un panel de maladies à dépister (basé sur sondage d’experts, considérant caractéristiques de la maladie, du test, et du traitement.
L’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem a ouvert la porte à …?
à l’ajout de nombreuses maladies métaboliques au maladies dépistées
Les recommandations de L’ACMG étaient de 2 types, lesquels?
- core panel
2. cibles secondaires
Qu’est ce que le core panel
Des types de maladies ciblées
Quels types de maladies sont comprises dans un core panel
- Maladies métaboliques touchant le métabolisme des AG (détectable par dosage acylcarnitines)
- Amino-acido-pathie
- hémo-pathie
- autre (dont FK) –> total de 49 maladies
Qu’est ce que les cibles secondaires?
Des maladies qu’on dépiste par la bande car elles partagent des marqueurs biochimiques avec maladies du core panel
Recommandations de l’ACMG: The expert group recommends that State newborn screening programs (1) for all (2) defined by this report
1: mandate screening (demande/exige le dépistage)
2: core panel conditions
Recommandations de l’ACMG: The expert group recommends that State newborn screening programs mandate reporting of all (1) defined herein and reporting of any (2) that may be associated with (3), including the definitive identification of (4);
1: secondary target conditions
2: abnormal results
3: clinically significant conditions
4: carrier status
Recommandations de l’ACMG: The expert group recommends that State newborn screening programs maximize the use of (1), and consider that the range of benefits realized by newborn screening includes
treatments that (2).
1: multiplex technologies
2: go beyond an infant’s mortality and morbidity
Quelle évolution avons nous vu aux USA dans les années 2000
La majorité des états ont passés de dépister moins de 7 maladies à plus de 30 maladies (par DN)
Au Québec, quelles sont les conditions qui étaient déjà (depuis 1970) dépistées par DN?
- Phénylcétonurie (PCU)
- Hypothyroïdie congénitale
- Tyrosinémie type I
Quel autre type de dépistage (que DN) faisons nous au Qc depuis 1970 (qui est moins spécifique)?
Dépistage urinaire (moins sépcifique)
Quand à commencer les début du dépistage du déficit en MCAD (sang)
Septembre 2011
Quand à commencer les début du dépistage de la surdité
Déployé progressivement jusqu’en 2014
Quand à commencer les début du dépistage de l’anémie falciforme
Déployé progressivement 2012-2014
Quelles conditions sont détectables par DN depuis septembre 2018 (4)
(Fibrose Kystique et 4 maladies métaboliques)
- Acidurie glutarique type I
- Déficit en VLCAD
- Déficit en LCHAD, TFP
- Acidurie argininosuccinique
- Fibrose kystique
Quand on cherche l’équité dans l’accès au dépistage, quels sujets/questions dont nous devons aborder?
- Variabilité des conditions dépistées selon la province/l’état
- coûts
- disponibilité des services
- Besoin d’une politique à l’échelle nationale pour uniformiser les pratiques?
- Si on décide d’instaurer le dépistage, cela nécessité un suivi approprié pour les résultats positifs (ressources nécessaires doivent être en place)
Comment gérer la question de la variabilité des conditions dépistées selon la province/l’état lorsqu’on cherche l’équité dans l’accès au dépistage et quelle est la limite de cette solution?
On peut instaurer un panel national, mais il y a quand même des variabilités entre les provinces (par exemple, ces provinces ont des fréquences de maladies pouvant être différentes)
Quelle est l’organisation qui s’occupe du dépistage sanguin du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire (DNSU)
Centre hospitalier universitaire de Québec
Quelle est l’organisation qui s’occupe du dépistage urinaire du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire (DNSU)
Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke
DNSU: Prélèvement de sang: Quand?
À la naissance (24-48h)
DNSU: Prélèvement de sang: Comment?
Prélèvement de quelques gouttes de sang sur le talon du bébé
DNSU: Prélèvement de sang: Où?
À l’hopital ou à la maison de naissance
DNSU: Prélèvement de sang: Par qui?
infirmière ou sage-femme
DNSU: Prélèvement d’urine: Quand?
À 21 jours de vie
DNSU: Prélèvement d’urine: Comment?
Prélèvement d’une petite quantité d’urine dans la couche du bébé
DNSU: Prélèvement d’urine: Où?
maison
DNSU: Prélèvement d’urine: Par qui?
parent
Phénylcétonurie (maladie métabolique dépistée), quel est le traitement?
Diète
Phénylcétonurie (maladie métabolique dépistée), quel est l’impact des traitement (impact du dépistage)?
Éviter déficience intellectuelle sévère
Tyrosinémie type I (maladie métabolique dépistée), quel est le traitement?
Nitisinone, diète
Tyrosinémie type I (maladie métabolique dépistée), quel est l’impact des traitement (impact du dépistage)?
Éviter insuffisance hépatique, rénale, décès
MCAD (maladie métabolique dépistée), quel est le traitement?
Diète
MCAD (maladie métabolique dépistée), quel est l’impact des traitement (impact du dépistage)?
Éviter mort subite du nourrisson, hypoglycémies
Acidurie glutarique type I (maladie métabolique dépistée), quel est le traitement?
Diète, cofacteurs (vitamines)
Acidurie glutarique type I (maladie métabolique dépistée), quel est l’impact des traitement (impact du dépistage)?
Éviter atteinte neurologique
Éviter décompensations
Acidurie argininosuccinique (maladie métabolique dépistée), quel est le traitement?
Diète, médicaments pour favoriser élimination urée
Acidurie argininosuccinique (maladie métabolique dépistée), quel est l’impact des traitement (impact du dépistage)?
Éviter atteinte neurologique
Éviter décompensations
Déficit en VLCAD (maladie métabolique dépistée), quel est le traitement?
Diète, supplément carnitine
Déficit en VLCAD (maladie métabolique dépistée), quel est l’impact des traitement (impact du dépistage)?
Limiter atteinte cardiaque, neurologique, etc. Éviter décompensentions
Déficit en LCHAD et TFP (maladie métabolique dépistée), quel est le traitement?
Diète, supplément carnitine
Déficit en LCHAD et TFP (maladie métabolique dépistée), quel est l’impact des traitement (impact du dépistage)?
Limiter atteinte cardiaque, neurologique, etc. Éviter décompensentions
Hypothyroïdie congénitale (maladie métabolique dépistée), quelle est la spécialité de référence?
Endocrinologie
Hypothyroïdie congénitale (maladie métabolique dépistée), quel est l’impact des traitement (impact du dépistage)?
Éviter déficience intellectuelle sévère
Surdité (maladie métabolique dépistée), quelle est la spécialité de référence?
ORL
Surdité (maladie métabolique dépistée), quel est l’impact des traitement (impact du dépistage)?
Permettre accès précoce aux traitements (appareils auditifs, orthophonie)
Anémie falciforme (maladie métabolique dépistée), quelle est la spécialité de référence?
Hématologie
Anémie falciforme (maladie métabolique dépistée), quel est l’impact des traitement (impact du dépistage)?
Permettre traitement précoce pour éviter complications (infections)
Fibrose kystique, quelle est la spécialité de référence?
Pneumologie/Cliniques de FK
Fibrose kystique, quel est l’impact des traitement (impact du dépistage)?
Permettre traitement précoce pour éviter complications (croissance)
C’est fini les carte chiantes! <3
Yay!
Après avoir décidé d’ajouter une maladie au dépistage, que devons nous faire? (3)
- Mettre le test au point
- Préparer les centres de référence
- Informer les professionnels et futurs parents (pour répondre à leurs questions)
Qu’implique mettre au point le test
- Choix du test et de l’algorithme
- Équipement
- Contrôle de qualité du labo
Qu’implique préparer les centres de ref
- accès aux tests diagnostiques
- accès à une évaluation rapide et au traitement
Vrai ou faux. Nous avons toujours du demander le consentement des parents avant de faire un test de dépistage? Expliquez.
Faux! Ce n’est pas la norme; il y a une longue tradition en santé publique de ne pas demander le consentement dans un programme de dépistage (repose sur la prémisse que programme est pour le bien de la population) –> mais droit à l’objection
Pourquoi faisons nous juste permettre le «opt-out» (objection) et ne pas directement y aller avec le consentement dès le début (opt in)?
- Crainte qu’obligation d’obtenir un consentement éclairé (opt in) pourrait diminuer le taux de participation et nuire à l’efficacité du programme
- Besoin d’identifier la manière de fournir les explications nécessaires au consentement éclairé (ce qui est difficile)
Qu’est ce qui soulève la question du consentement explicite?
Expansion du dépistage néonatal
Jusqu’à récemment, consentement au dépistage néonatal était implicite, mais les parents avaient-ils l’option de refuser le dépistage?
oui (opt out), cependant l’information était variable et la possibilité de s’exprimer limitée
En matière de consentement, qu’est ce qui a été introduit à l’automne 2013?
Consentement verbal explicite a été introduit avec le dépistage des hémoglobinopathies
Qu’est ce que le consentement verbal et où se fait-il (dans quels régions)?
- Seulement dans régions de Montréal et Laval pour l’instant
- Infirmière doit obtenir le consentement verbal du parent et le documenter sur le formulaire de dépistage (opt in) (et ce après l’avoir bien informé de tt les modalités)
Quel est l’algorithme des actions à poser en vue du dépistage du nouveau-né?
- information
- Temps de réflexion/questions
- Décision du parent
Quel est l’algorithme (étapes à suivre) si la décision des parents est: accepte le dépistage
- Prélèvement et séchage selon les normes
- Formulaire de prélevement duement rempli
- Envoi au CHU de Qc
- Trousse de dépistage urinaire remise aux parents
Quel est l’algorithme (étapes à suivre) si la décision des parents est: refuse le dépistage
- Discussion/counseling
- Signature du parent et copie au dossier
- Envoi au CHU de Qc
- Trousse de dépistage urinaire remise aux parents
Quels sont les effets/impacts d’un résultat faussement positif?
À minimiser car:
- Investigation diagnostiques chez enfant en santé
- Anxiété chez famille (temporaire?)
- Suivi/médicalisation d’enfants asymptomatiques
- Danger de stigmatisation de l’enfant?
Quels seraient les bénéfices d’étendre le DN à des conditions sans traitement (cela sort des critères)?
- Éviter l’ “odyssée diagnostique” (anxiogène et coûteuse)
- Informer les décisions reproductives des parents
- Offrir un(e) prise en charge/intervention/soutien précoce (jusqu’à la psychothérapie)
- Informer la prise en charge
Qu’est ce que l’ “odyssée diagnostique”
Avoir à voir des tonnes de spécialistes avant de trouver un diagnostic
Est-ce acceptable d’élargissement des critères de DN des bénéfices pour la santé de l’enfant aux bénéfices pour la famille/les parents
Peut-être SI pas de tort causé à l’enfant (à voir), mais… torts potentiels? Effets sur relation parent-enfant?
Beaucoup d’avancées technologiques en DN ont le potentiel d’améliorer le devenir d’enfants avec maladies (1)
1: rares
Avant d’ajouter une nouvelle maladie au programme de dépistage, considérer: (4)
- Caractéristiques du test
- Disponibilité et efficacité du traitement
- Ressources nécessaires pour suivi et prise en charge
- Priorité par rapport à d’autres maladies/programmes
