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MMD1045 - 2 > Diagnostic génétique prénatal > Flashcards

Diagnostic génétique prénatal Flashcards

1
Q

Quel est le grand but général du diagnostic prénatal?

A

Diagnostiquer une pathologie chez un foetus à risque ou non à risque de prime abord

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Q

Quelles sont les 5 raisons pour lesquelles on voudrait on procéder à un diagnostic prénatal?

A
  • Permettre de débuter la grossesse avec l’option de connaître la condition de l’enfant
  • Permettre des choix informés quant à la grossesse
  • Permettre un suivi de grossesse particulier
  • Permettre un meilleur traitement prénatal/post-natal (s’assurer que l’enfant naisse dans un environnement pouvant le traiter selon sa condition)
  • Rassurer un couple à risque
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Q

Que veut-on dire par “permettre des choix informés quant à la grossesse” lorsqu’on parle des objectifs du diagnostic prénatal? (2 éléments)

A
  • Se préparer à la naissance d’un enfant avec une condition génétique
  • Interrompre la grossesse si nécessaire
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4
Q

Quels sont les 3 types de clientèle que l’on va retrouver dans une clinique génétique prénatale?

A
  • Couples à risque élevé
  • Femmes à risque élevé
  • Foetus à risque élevé
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5
Q

Quels sont les 5 facteurs qui peuvent faire en sorte qu’un couple est dit “à risque élevé”?

A
  • Histoire personnelle
  • Antécédents d’enfant ou grossesse antérieure atteint
  • 1 des conjoints porteur d’une condition génétique (surtout les conditions récessives)
  • Histoire familiale
  • Origine ethnique/consanguinité
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6
Q

Quelles sont les 5 composantes de l’histoire personnelle à vérifier lorsqu’un couple à risque consulte une clinique génétique prénatale?

A
  • Anomalie chromosomique chez un des conjoints
  • Malformation congénitale chez un des conjoints
  • Maladie génétique à transmission mendélienne chez un des conjoints
  • Pertes foetales répétées chez un des conjoints
  • Infertilité chez un des conjoints
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7
Q

Quelles sont les 3 composantes des antécédents d’enfant ou de grossesse antérieur atteint à vérifier lorsqu’un couple à risque consulte une clinique génétique prénatale?

A
  • Anomalie chromosomique
  • Malformation congénitale
  • Maladie génétique à transmission mendélienne
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8
Q

Quelles sont les 3 composantes de l’histoire familiale à vérifier lorsqu’un couple à risque consulte une clinique génétique prénatale?

A
  • Anomalie chromosomique
  • Malformation congénitale
  • Maladie génétique à transmission mendélienne
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9
Q

En quoi l’origine ethnique peut-elle être un facteur de risque chez les couples se présentant en clinique génétique prénatale?

A

Certaines condition génétiques sont plus fréquentes dans certaines communautés ethniques

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10
Q

Quels sont les 5 facteurs qui peuvent faire en sorte qu’une femme est dite “à risque élevé”?

A
  • Diabète pré-gestationnel (hyperglycémie peut causer des malformations foetales)
  • Médication prise par la mère pouvant prédisposer à des malformations chez le foetus
  • Exposition infectieuse TÉRATOGÈNE documentée
  • Exposition toxique
  • Autre maladie maternelle affectant le foetus
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11
Q

Quels seraient 5 exemples de médicaments pris par la mère qui pourraient prédisposer le foetus à des malformations?

A
  • Anticonvulsants
  • Lithium
  • Inhibiteurs de l’enzyme de conversion
  • Isorétinoïne
  • Warfarine
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12
Q

Quels seraient 4 exemples d’exposition toxique de la mère qui pourraient prédisposer le foetus à des malformations?

A
  • Alcool
  • Drogues illicites
  • Radiations
  • Solvants
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13
Q

Quels seraient 4 exemples de maladies maternelles qui pourraient prédisposer le foetus à des malformations?

A
  • Phénylcétonurie
  • Myasthémie grave
  • Épilepsie
  • Lupus érythémateux disséminé
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14
Q

Quels sont les 2 facteurs qui peuvent faire en sorte qu’un foetus est dit “à risque élevé”?

A
  • Anomalie foetale identifiée à l’échographie
  • Dépistage démontrant un risque élevé d’aneuploïdie foetale
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15
Q

Quels sont les 4 types d’anomalies foetales identifiables à l’échographie?

A
  • Malformation congénitale
  • Signe échographique suspect, mais qui n’est pas une malformation
  • Retard de croissance intra-utérin
  • Anomalies du liquide amniotique
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16
Q

[…]% des naissances présentent une malformation à terme

A

3

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17
Q

[…]% des naissances présentent une malformation à 12 mois de vie

A

5

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18
Q

[…]% des mortalités infantiles/morbidité à long terme sont dues à une malformation congénitale

A

20

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19
Q

Quel serait un exemple de signe échographique suspect qui n’est pas une malformation?

A

Trisomie 21

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20
Q

Le fait d’avoir trop ou peu de liquide amniotique peut avoir des causes…

A

… génétiques

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21
Q

Dans une clinique génétique prénatale, on procède à un […] avec tout type de référence

A

Conseil génétique prénatal

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22
Q

Le conseil génétique prénatal se fait dans un contexte de…

A

… stress intense

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23
Q

Quelles sont les 6 étapes d’un conseil génétique prénatal (1-2-3.1-3.2-4-5)

A
  1. Rencontre avec le couple pour connaître leurs demandes par rapport à la demande de consultation
  2. Établissement du pedigree
  3. 1 Confirmation des diagnostics présents chez les apparentés
  4. 2 Confirmation des anomalies échographies foetales
  5. Calcul de risque en fonction du diagnostic et du lien avec l’apparenté
  6. Recommandation quant au suivi de grossesse et aux tests diagnostics possibles
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24
Q

Quelles sont les 2 utilités de l’étape 2 du conseil génétique prénatal, soit l’établissement du pedigree?

A
  • Voir l’impact (indices) de la famille sur la raison de consultation et dans la condition cherchée/donnée
  • Trouver d’autres risques génétiques non-anticipés
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25
Q

L’étape 3.2 du conseil génétique prénatal, soit la confirmation des anomalies échographies foetales, doit se faire dans un _(1)_ pour s’assurer qu’il n’y a pas _(2)_ dans le _(3)_

A
  1. Centre tertiaire
  2. Autre chose à prendre en compte
  3. Diagnostic différentiel
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26
Q

DIAGNOSTIC VS DÉPISTAGE

Que permet le diagnostic VS que permet le dépistage?

A
  • Diagnostic: déterminer avec certitude si un individu est atteint ou non d’une affection
  • Recherche systématique d’une affection/anomalie latente chez un individu/dans une collectivité
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27
Q

DIAGNOSTIC VS DÉPISTAGE

Quelles sont les 3 caractéristiques des techniques de diagnostic?

A
  • Haut niveau de précision
  • Très spécifique
  • Sensible
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28
Q

DIAGNOSTIC VS DÉPISTAGE

Quelles sont les 3 caractéristiques des techniques de dépistage?

A
  • Simple
  • Peu coûteuse
  • Applicable à grande échelle
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29
Q

DIAGNOSTIC VS DÉPISTAGE

Chez qui pratique-t-on les tests diagnostic?

A

Chez les individus chez qui on soupçonne l’affection ou qui sont à risque

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30
Q

DIAGNOSTIC VS DÉPISTAGE

Quelle est la faiblesse associée aux tests de dépistage?

A

Il y a certains compromis sur la performance du test (plus de faux positifs et de faux négatifs)

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31
Q

DIAGNOSTIC VS DÉPISTAGE

Que détectent les techniques de dépistage?

A

Des suspects qui auront par la suite un test diagnostic (pour confirmer)

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32
Q

Quelles sont les 2 méthodes non-invasives qui font à la fois du dépistage et du diagnostic?

A
  • Échographie
  • Échocardiographie
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33
Q

Quelles sont les 2 méthodes invasives qui font du diagnostic?

A
  • IRM foetale
  • Échographie 3D
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34
Q

Quelles sont les 2 méthodes non-invasives qui font du dépistage?

A
  • Marqueurs sériques maternels
  • ADN circulant libre dans le sang maternel
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35
Q

Quelles sont les 4 méthodes invasives qui font du diagnostic?

A
  • Amniocentèse
  • Biopsie des villosités choriales
  • Cordocentèse
  • Diagnostic génétique pré-implantatoire
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36
Q

À quelle étape de la grossesse procède-t-on à un dépistage prénatal échographique universel?

A

Au deuxième trimestre (20 semaines)

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37
Q

Le dépistage prénatal échographique universel possède 5 fonctions, dont 2 qui sont “évaluatrices” et 3 qui sont “détectrices”.

Quelles sont les 2 choses que le dépistage échographique universel vise à évaluer?

A
  • Nombre de foetus (voir s’il s’agit d’une grossesse gémellaire)
  • Croissance du foetus
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38
Q

Le dépistage prénatal échographique universel possède 5 fonctions, dont 2 qui sont “évacuatrices” et 3 qui sont “détectrices”.

Quelles sont les 3 choses que le dépistage échographique universel vise à détecter?

A
  • Malformations/déformations sévères permettant un choix quant à la grossesse
  • Malformations/anomalies pouvant être corrigées/traitées in utero ou en post-natal
  • Signes évocateurs d’anomalies chromosomiques
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39
Q

En bref, le dépistage prénatal échographique universel est une évaluation _(1)_ afin de déterminer _(2)_ pour ensuite essayer d’avoir _(3)_ et ainsi établir _(4)_

A
  1. Génétique
  2. La cause (diagnostic)
  3. Le pronostic associé
  4. Le risque de récurrence
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40
Q

Quelles sont les 5 étiologies (causes) des malformations foetales observables en dépistage prénatal échographique universel?

A
  • Anomalie chromosomique
  • Cause monogénique
  • Clastique (disruption, donc non-génétique)
  • Cause multifactorielle
  • Envrionnementale (non-génétique, mais associé à un agent tératogène)
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41
Q

Quelle est l’étiologie la plus fréquente pour les malformations foetales observables en dépistage prénatal échographique universel?

A

Anomalie chromosomique

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42
Q

Quels sont les 3 types d’anomalies chromosomiques causant les malformations foetales observables en dépistage prénatal échographique universel?

A
  • Aneuploïdie
  • Anomalie de structure
  • Microremaniement chromosomique
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43
Q

Quels sont les 2 catégories de causes monogéniques menant aux malformations foetales observables en dépistage prénatal échographique universel?

A
  • Syndrome génétique/malformatif
  • Malformation isolée
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44
Q

Une malformation foetale isolée peut parfois donner des risques de…

A

… récurrence

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45
Q

Quel serait un exemple de facteur clastique (disruption) menant aux malformations foetales observables en dépistage prénatal échographique universel?

A

Bandelettes amniotiques

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46
Q

Quel serait un exemple de cause multifactorielle menant aux malformations foetales observables en dépistage prénatal échographique universel?

A

Anomalie du tube neurale

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47
Q

Quel serait un exemple de facteur environnemental menant aux malformations foetales observables en dépistage prénatal échographique universel?

A

Tératogénicité médicamenteuse/virale

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48
Q

Lors de la découverte d’une malformation foetale, le rôle de la génétique médicale est de…

A

… départager entre une malformation isolée VS syndromique (tant chromosomique que monogénique)

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49
Q

Quelle est la question à se poser lorsqu’on veut déterminer si une malformation foetale est isolée ou syndromique?

A

Peut-on voir d’autres trouvailles du syndrome étudié à l’échographie?

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50
Q

Lorsqu’on détecte une forme isolée de malformation foetale, on peut suspecter un risque de _(1)_, mais pas pour _(2)_

A
  1. Récurrence POUR LE COUPLE
  2. Le même foetus en post-natal (peu de chances pour le même foetus de développer d’autres problématiques après la naissance)
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51
Q

Que permet le diagnostic d’une forme syndromqiue de malformation foetale quant à l’information relayée aux parents?

A

Ce diagnostic permet d’informer le couple de d’autres problématiques associées qui ne sont pas toujours visibles à l’imaginaire prénatale (ex: déficience intellectuelle)

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52
Q

Lorsqu’on détecte une malformation isolée à l’échographie, le diagnostic est-il définitif? Quelle en est donc la conséquence?

A
  • Lorsque la malformation semble isolée à l’échographie, il demeure un risque résiduel d’une condition syndromique même après les analyses génétiques de base normales (car celles-ci ont toujours des limites)
  • Conséquence: il importe de revoir ces enfants en consultation en post-natal pour une seconde évaluation (voir s’il ne pourrait pas s’agir d’une forme syndromique
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53
Q

Quels seraient 4 exemples d’anomalies détectées par échographie foetale?

A
  • Hygroma kystique
  • Omphalocoele
  • Beckwith Wiedemann
  • Anomalies du tube neural
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54
Q

Qu’est-ce qu’un hygroma kystique?

A

Une malformation lymphatique entraînant un oedème sous-cutané important des tissus-mous occipitaux avec septains et présence de kystes

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55
Q

À quelle étape de la grossesse un hygroma kystique est-il détecté à l’échographie?

A

Premier trimestre

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56
Q

L’hygroma kystique est associé dans _(1)_% des cas à des _(2)_

A
  1. 60
  2. Anomalies chromosomiques
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57
Q

Quels sont les 3 types d’anomalies chromosomiques auxquelles l’hygroma kystique est associé dans 60% des cas?

A
  • 45 X
  • Trisomies 13, 18, 21
  • Quelques anomalies de structure (rares cas)
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58
Q

Lorsqu’on détecte un hygroma kystique chez un bébé, on sait que cela représente un risque de _(1)_, donc on va procéder à une _(2)_ afin d’identifier _(3)_

A
  1. Syndrome génétique
  2. Investigation moléculaire
  3. Certains syndromes associés à cette condition
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59
Q

Qu’est-ce qu’un omphaloceole?

A

Anomalie de la paroi abdominale où el contenu abdominal (intestin, foie, rate, estomac…) se retrouve dans le cordon ombilical

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60
Q

Un omphalocoele est associé dans _(1)_% des cas à des _(2)_

A
  1. 30
  2. Anomalies chromosomiques
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61
Q

Quels sont les 3 types d’anomalies chromosomiques auxquelles un omphsalocoele est associé dans 30% des cas?

A
  • Trisomie 18
  • Triploïdie
  • Autres (ex: trisomie 21)
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62
Q

Lorsqu’on découvre un omphaloceole à l’échographie, quelle est l’association syndromique suspectée?

A

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

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63
Q

Le syndrome de Beckwith Wiedemann est un problème de…

A

… surcroissance

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64
Q

Quelles sont les 6 signes associés à un syndrome de Beckwith Wiedemann?

A
  • Macrosomie
  • Macroglossie
  • Dysmorphie de l’oreille (plis caractéristiques)
  • Omphalocoele
  • Hypoglycémie néonatale
  • Hémihypertrophie
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65
Q

On suspecte une macrosomie liée à un syndrome de Beckwith Wiedemann lorsque les _(1)_ se situent en haut du _(2)_% de la courbe normale

A
  1. Paramètres de croissance
  2. 95
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66
Q

Quelle est l’étiologie génétique associée au syndrome de Beckwith Wiedemann?

A

Anomalie en 11p15 (duplication ou translocation)

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67
Q

La région 11p15 associée au syndrome de Beckwith Wiedemann est soumise à…

A

… l’empreinte parentale

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68
Q

Une anomalie du tube neural peut être soit _(1)_, soit associée à une _(2)_

A
  1. Multifactorielle
  2. Condition génétique sous-jacente
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69
Q

Quelles sont les 4 formes d’anomalies du tube neural?

A
  • Myéloméningocoele
  • Méningocoele
  • Encéphalocoele
  • Anencéphalie
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70
Q

Quelle est l’incidence d’une anomalie du tube neural?

A

1-4/1000

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71
Q

Dans _(1)_ à _(2)_% des cas, une anomalie du tube neural est associée à une _(3)_

A
  1. 4
  2. 16
  3. Anomalie chromosomique
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72
Q

Comment prévient-on une anomalie du tube neural?

A

1 (patientes à faible risque)-5 (patientes à haut risque) mg d’acide folique en période périconceptionnelle (3 mois avant la grossesse) jusqu’à un âge gestationnel de 12 semaines

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73
Q

Pourquoi faut-il prendre les doses d’acide folique avant la période gestationnelle?

A

Le tube neural est fermé très tôt dans l’embryogenèse, souvent à une période où la femme ne sait même pas qu’elle est enceinte (pour que l’effet fonctionne, il faut donc commencer avant la grossesse)

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74
Q

La prévention par acide folique diminue le risque de base d’anomalies du tube neural de…

A

… 70%

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75
Q

Qu’est-ce que l’alpha-fétoprotéine?

A

Une protéine synthétisée chez l’embryon dans le foie, le tractus digestif et le sac vitellin à partir de 29 jours p-c

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76
Q

Que se passe-t-il avec l’alpha-fétoprotéine une fois qu’elle est synthétisée par l’embryon? (2 étapes)

A
  • Elle est excrétée dans le liquide amniotique via l’urine foetale
  • Elle passe dans la circulation maternelle
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77
Q

Quel est le lien entre l’alpha-fétoprotéine du liquide amniotique et les anomalies du tube neural?

A

L’alpha-fétoprotéine du liquide amniotique augmente avec une perturbation de l’intégrité cutanée foetale, comme dans le cas d’une anomalie du tube neural

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78
Q

Quels seraient 2 autres exemples de conditions autres qu’une anomalie du tube neural dans lesquelles l’alpha-fétoprotéine du liquide amniotique augmente à cause d’une perturbation de l’intégrité cutanée foetale?

A
  • Omphalocoele
  • Hygroma kystique
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79
Q

Lorsque l’alpha-fétoprotéine du liquide amniotique augmente suite à une perturbation de l’intégrité foetale, que se passe-t-il avec l’alpha-fétoprotéine du sérum maternel et pourquoi?

A

Elle augmente également puisque l’alpha-fétoprotéine du liquide amniotique passe dans la circulation maternelle

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80
Q

À quoi sert l’alpha-fétoprotéine retrouvée dans le sérum maternel?

A

Le dépistage de la trisomie 21

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81
Q

L’élévation de l’alpha-fétoprotéine dans le sérum maternel suite à une malformation foetale peut interférer avec…

A

… le dépistage de la trisomie 21

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82
Q

Qu’est-ce que l’acide folique?

A

Une vitamine hydrosoluble du complexe B9

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83
Q

Quelle est la fonction principale de l’acide folique?

A

Cofacteur essentiel de plusieurs voies métaboliques

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84
Q

Quelle est la source principale d’acide folique dans l’alimentation?

A

Légumes verts (brocoli, épinard, chou de Bruxelles, pois, maïs, haricot, lentilles, oranges)

85
Q

Quelle technique a été employée dans les pays industrialisés afin de remédier aux anomalies de fermeture du tube neural?

A

La supplémentation de la farine en acide folique

86
Q

Qu’est-ce qu’un marqueur échographique?

A

Ce sont des signes observables à l’échographie (au 2e trimestre) qui peuvent être associés à un syndrome quelconque, mais qui ne sont pas des malformations pour autant (ils correspondent plutôt à des facteurs de risque)

87
Q

Quels sont les 5 marqueurs échographiques associés à la trisomie 21?

A
  • Tissus mous du cou augmentés (+ de 6 mm d’épaisseur)
  • Discordance entre le diamètre bipariétal (tête) et les humérus (humérus = trop court par rapport à la tête)
  • Intestins hyperéchogènes
  • Foyer intra-cardiaque hyperéchogène
  • Os nasal absent ou raccourci
88
Q

Quelle est la lacune associée à une échographie de 2e trimestre pour le dépistage de la trisomie 21?

A

Malgré une échographie de 2e trimestre de bonne qualité, seulement la moitié des foetus avec une trisomie 21 présenteront des signes échographies anormaux (tant des malformations que des marqueurs échographiques)

89
Q

Depuis _(1)_, le dépistage des _(2)_ est offert pour âge maternel à l’échelle du Québec

A
  1. 1976
  2. Aneuploïdies
90
Q

Comment se fait le diagnostic prénatal des aneuploïdies dans le cadre du programme pour le dépistage de la trisomie 21 (entre autres) offert à l’ensemble du Québec depuis 1976?

A

Caryotype foetal par amniocentèse ou biopsie des villosités choriales

91
Q

Quelle est la condition d’admissibilité au programme québécois de dépistage de la trisomie 21 par âge maternel?

A

Il faut être une femme de 35 ans et plus

92
Q

Quelle est la crainte liée au programme québécois de dépistage de la trisomie 21 par âge maternel (carytotype foetal par amniocentèse ou biopsie des villosités choriales)?

A

Augmentation de la proportion de femmes enceintes de plus de 35 ans (donc à risque d’aneuploïdies foetales) au fil des années (la technique de dépistage n’est pas idéale pour une aussi grande proportion)

93
Q

Quelle est la limite du programme québécois de dépistage de la trisomie 21 par âge maternel et pourquoi est-ce ainsi?

A

Il ne détecte que le tiers des foetus avec trisomie 21 puisque la plupart des grossesses sont de fe,,es jeunes qui n’ont pas accès au programme

94
Q

Que fait-on depuis 1990 par rapport au programme de dépistage de la trisomie 21 par âge maternel?

A

On est à la recherche de méthodes permettant de mieux cibler la population à risque (autre qu’uniquement en fonction de l’âge maternel)

95
Q

Quel est un autre type de dépistage de la trisomie 21 qui serait MOINS INVASIF que l’amniocentèse/biopsie des villosités choriales?

A

Le dépistage sérique (prise de sang chez la femme enceinte)

96
Q

Quelle est la population cible d’un dépistage SÉRIQUE de la trisomie 21 et pourquoi est-ce possible ainsi?

A

Permet de cibler toute la population de femmes enceintes, car il n’y a pas de risques associés comme dans une amniocentèse

97
Q

Quels sont les 4 buts/avantages du dépistage sérique de la trisomie 21?

A
  • Mieux cibler la population à risque qui pourra avoir recours aux techniques invasives (ex: amniocentèse)
  • Limiter le nombre de pertes foetales iatrogènes (ex: avec l’amniocentèse)
  • Améliorer le taux de détection prénatale de la trisomie 21
  • Diminuer le nombre de techniques invasives
98
Q

Quel est le désavantage du dépistage sérique de la trisomie 21?

A

Ne permet pas le diagnostic d’autres aneuploïdies associées à l’âge maternel (alors que les femmes de 35 ans et plus sont à risques de toutes aneuploïdies)

99
Q

Comment fonctionne le dépistage de la trisomie 21 par marqueurs sériques? (4 étapes)

A
  1. Mesure de métabolites sanguins dans le sang maternel qui fluctuent en fonction de l’âge gestationnel et selon que le foetus soit atteint d’une trisomie 21 ou non
  2. Risque calculé par un logiciel
  3. Ce risque (associé à la mesure des métabolites sanguins) module à priori (avant le test de dépistage) le risque associé à l’âge maternel
  4. Résultat traduit en un risque modifié
100
Q

Dans le cas d’un dépistage de la trisomie 21 par marqueurs sériques, quelles sont les 2 catégories de résultats obtenus possibles?

A
  • Risque faible (moins de 1/300): diminution du risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21
  • Risque élevé (plus de 1/300): augmentation du risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21
101
Q

Dans quel cas les femmes se voient-elles offrir un accès au diagnostic invasif suite à un dépistage sérique pour la trisomie 21?

A

Si le risque est considéré comme élevée (au-delà du seuil établi de 1/300)

102
Q

Puisque le dépistage sérique de la trisomie 21 est un dépistage, on s’attend à avoir…

A

… des faux positifs et des faux négatifs

103
Q

Les marqueurs biochimiques mesurées dans le dépistage sérique varient en fonction de…

A

… l’étape de la grossesse (le trimestre)

104
Q

Quels sont les 2 marqueurs biochimiques dosés dans le dépistage sérique lors du premier trimestre?

A
  • PAPP-A
  • B-HCG libre
105
Q

Quels sont les 4 marqueurs biochimiques dosés dans le dépistage sérique lors du deuxième trimestre?

A
  • B-HCG
  • Oestriol
  • AFP
  • Inhibin A
106
Q

Qu’est-ce que le premier trimestre en termes de jours/semaines?

A

11 à 13 6/7

107
Q

Qu’est-ce que le deuxième trimestre en termes de jours/semaines?

A

14 0/7 à 20 6/7

108
Q

Quelles sont les indications des marqueurs biochimiques qui laissent croire à un risque de trisomie 21 dans le cadre d’un dépistage sérique au premier trimestre? (1: prémisse/normalité, 2: résultat obtenu dans un cas de trisomie 21)

A
  1. PAPP-A et B-HCG libre sont dans le sang maternel pendant le premier trimestre
  2. PAPP-A diminue et B-HCG libre augmente lorsque le foetus est atteint de trisomie 21
109
Q

Quel est le taux de détection d’un dépistage sérique de la trisomie 21 au premier trimestre UTILISÉ SEUL?

A

70%

110
Q

Utilise-t-on le dépistage sérique de la trisomie 21 au premier trimestre seul? Pourquoi?

A

Non, car son taux de performance (70%) est trop faible

111
Q

Quelle est la solution au fait que le dépistage sérique de la trisomie 21 au premier trimestre n’est pas suffisamment performant lorsqu’utilisé seul?

A

Le dépistage combiné

112
Q

Qu’est-ce que le dépistage combiné?

A

L’association du dépistage sérique de la trisomie 21 au premier trimestre avec la mesure de la clarté nucale par échographie

113
Q

Quelle est la sensibilité du dépistage combiné?

A

85%

114
Q

Qu’est-ce que la clarté nucale?

A

Une mesure au premier trimestre de la zone non échogène sous la peau du cou du foetus

115
Q

Quelles sont les 2 particularités de la mesure de la clarté nucale?

A
  • Une formation est nécessaire pour pouvoir faire cette mesure
  • Un contrôle de qualité continu est nécessaire
116
Q

En quoi consiste le dépistage sérique de la trisomie au deuxième trimestre?

A

Un quadruple test (4 marqueurs sont mesurés dans le sérum maternel entre 15 et 20 semaines de gestation (2e trimestre))

117
Q

Quels sont les 4 marqueurs mesurés dans un dépistage sérique de la trisomie 21 au deuxième trimestre?

A
  • AFP
  • Oestriol
  • hCG
  • Inhibin A
118
Q

Quel serait l’impact de la présence de trisomie 21 sur chacun des marqueurs mesurés dans le dépistage sérique de la trisomie 21 au deuxième trimestre?

A
  • AFP diminuée
  • Oestriol diminué
  • hCG augmenté
  • Inhibin A augmenté
119
Q

Quel est le taux de détection du dépistage sérique de la trisomie 21 au deuxième trimestre?

A

Environ 87%

120
Q

Qu’est-ce que le dépistage intégré de la trisomie 21?

A

Utiliser le dépistage du T1 et du T2 en ne donnant les résultats qu’à la fin, après une intégration des 2 dépistages

121
Q

Le dépistage intégré de la trisomie 21 implique…

A

… 2 prélèvements sanguins

122
Q

Quels sont les 2 prélèvements sanguins impliqués dans le dépistage intégré de la trisomie 21 (quels marqueurs sont dosés)?

A
  • 1 au premier trimestre: PAPP-A
  • 1 au deuxième trimestre: B-hCG, AFP, oestriol, inhibin A
123
Q

Quel est le taux de détection du dépistage intégré de la trisomie 21?

A

87-90%

124
Q

Avec quel autre test peut-on combiner le dépistage intégré de la trisomie 21?

A

La mesure de la clarté nucale au premier trimestre

125
Q

Quelle est la conséquence de la combinaison du dépistage intégré de la trisomie 21 avec la mesure de la clarté nucale au premier trimestre?

A

La performance du dépistage est augmentée en diminuant le taux de faux positifs

126
Q

De nos jours, quel type de dépistage est utilisé pour la trisomie 21?

A

Le dépistage intégré

127
Q

Le plus récent programme provincial de dépistage de la trisomie 21 a été initié en…

A

… juin 2010

128
Q

La participation au plus récent programme provincial de dépistage de la trisomie 21 est _(1)_ et le taux de participation est d’environ _(2)_%

A
  1. Volontaire
  2. 60-70
129
Q

Alors que le programme québécois de dépistage de la trisomie 21 est sur une base volontaire, quel autre test est obligatoire (ou du moins fortement recommandé) et pourquoi?

A

L’échographie de datation (et la clarté nucal dans certains centres certifiés) pour être certain qu’on n’a pas de biais pas une mauvaise datation avec les dates des dernières menstruations

130
Q

Qu’est-ce que la valeur prédictive positive?

A

La probabilité que la maladie soit réellement présente lors d’un résultat positif

131
Q

Quelle est la valeur prédictive positive des tests de dépistage sérique?

A

3-5%

132
Q

Quel type de dépistage a le plus faible taux de faux positifs?

A

Le dépistage intégré

133
Q

Quel serait un autre type de test (autre que le dépistage par âge maternel/sérique/intégré) qui permettrait de dépister des aneuploïdies foetales?

A

Dépistage d’aneuploïdies par ADN “foetal” libre dans le sang maternel

134
Q

Que récolte-t-on lors du dépistage d’aneuploïdies par ADN “foetal” libre dans le sang maternel?

A

On dose l’ADN libre (acellulaire) circulant présent dans le plasma

135
Q

Que retrouve-t-on dans l’ADN libre circulant dans le plasma chez la femme enceinte?

A

Une fraction d’ADN provenant des cellules du trophoblastique (placenta) en apoptose, donc provenant du foetus

136
Q

À partir de quand l’ADN foetal est-il détectable dans l’ADN libre du plasma maternel?

A

Détectable dès 4 semaines

137
Q

Qu’est-ce que la fraction foetale?

A

La proportion d’ADN foetal dans le sérum maternel (par rapport à l’ADN circulant total)

138
Q

Que se passe-t-il avec la fraction foetale à mesure que la grossesse progresse?

A

La fraction foetale (donc la proportion foetale de l’ADN libre) augmente

139
Q

Quelle est la fraction foetale à 10 semaines?

A

4%

140
Q

Quelle est la fraction foetale au 3e trimestre?

A

10-20%

141
Q

Comment le génome foetal est-il représenté dans l’ADN libre du sang maternel?

A

Tout le génome foetal est représenté par fragments d’environ 150 paires de bases

142
Q

Que peut-on dire sur la demi-vie de l’ADN?

A

Elle est très courte (entre 4 et 30 minutes, moyenne de 16.3 minutes)

143
Q

Quelles sont les 2 conséquences du fait que la demi-vie de l’ADN est très courte?

A
  • Fragments foetaux non-détectables rapidement après l’accouchement
  • Pas d’inquiétude que le résultat puisse être faussé par une grossesse précédente
144
Q

Quelles sont les 3 étapes du dépistage par ADN foetal libre dans le sang maternel?

A
  1. Isolation de l’ADN circulant dans le plasma (mère et foetus)
  2. Amplification massive du génome (ADN circulant de la mère et du foetus sont amplifiés ensemble dans le plasma)
  3. Estimation de la proportion de l’ADN circulant d’un chromosome d’intérêt VS ce qui est attendu par rapport aux autres chromosomes
145
Q

Quelles sont les 2 méthodes du dépistage par ADN foetal libre dans le sang maternel?

A
  • MPSS
  • TMPS
146
Q

Qu’est-ce que la méthode MPSS de dépistage par ADN foetal libre dans le sang maternel?

A

Tout le génome est amplifié

147
Q

Qu’est-ce que la méthode TMPS de dépistage par ADN foetal libre dans le sang maternel?

A

Certaines régions précises sont amplifiées

148
Q

Comment pourrait-on comparer les performances des 2 grandes méthodes dépistage par ADN foetal libre dans le sang maternel?

A

MPSS et TMPS ont des performances équivalentes

149
Q

Que peut-on dire sur la sensibilité des tests de dépistage des aneuploïdies par ADN libre?

A

La sensibilité est très élevée (pour le dépistage des trisomies 21, 13 et 18)

150
Q

Que peut-on dire sur la notion de valeur prédictive positive associée au dépistage des aneuploïdies par ADN libre?

A

Il varie selon la population testée, car il dépend de la prévalence de la condition dans la population (le test peut être influencé par d’autres facteurs et donc si la prévalence est plus faible dans une population donnée, alors les chances que le résultat soit expliqué par d’autres facteurs sont plus élevées)

151
Q

Le dépistage d’aneuploïdies par ADN foetal libre circulant dans le sang maternel a été introduit au _(1)_ depuis _(2)_

A
  1. Programme de dépistage québécois
  2. Juin 2020
152
Q

Pourquoi le dépistage d’aneuploïdies par ADN foetal libre circulant dans le sang maternel a-t-il été introduit au programme de dépistage québécois (dans quel but)?

A

Pour les femmes à haut risque d’aneuploïdie, pour déterminer lesquelles devraient avoir une amniocentèse (diminuer le nombre de faux positifs et donc de procédures diagnostiques invasives)

153
Q

À qui s’adresse le dépistage d’aneuploïdies par ADN foetal circulant libre dans le sang maternel intégré au programme de dépistage québécois?

A

Les femmes enceintes à risque élevé de trisomie 21 car…

  • Risque élevé au dépistage intégré
  • Âgées de 40 ans et +
  • Antécédents d’un enfant né avec la trisomie 21, 13 ou 18
154
Q

RÉSUMÉ

Quels sont les 3 niveaux de test offerts dans le programme québécois de dépistage prénatal?

A
  1. Dépistage intégré
  2. Dépistage apr ADN circulant
  3. Amniocentèse pour diagnostic
155
Q

Dans le programme québécois de dépistage prénatal, qu’est-ce qui ferait en sorte qu’on qualifierait un grossesse comme étant à risque plus élevé AVANT dépistage biochimique? (3 facteurs)

A
    • de 40 ans
  • Trisomie antérieure
  • Suite au conseil génétique
156
Q

RÉCITER LE DIAGRAMME DU PROGRAMME QUÉBÉCOIS DE DÉPISTAGE PRÉNATAL?

A
157
Q

Dans le dépistage par ADN foetal circulant, d’où provient l’ADN de la portion foetale?

A

Du trophoblaste (placenta)

158
Q

Pourquoi le dépistage par ADN foetal circulant n’est-il pas diagnostic? (2 raisons)

A
  • Puisque l’ADN de la portion foetale provient du trophoblaste, il ne s’agit pas du foetus comme tel; il y a possibilité de mosaïcisme dans le placenta qui puisse fausser vers l’anomalie (faux positif) ou vers un résultat normal (faux négatif)
  • D’autres sources d’ADN non-distinguables sont possibles et peuvent présenter des anomalies ou non, pouvant fausser vers l’anomalie (faux positif) ou vers un résultat normal (faux négatif)
159
Q

Quelles sont les 3 causes possibles d’un faux positif obtenu suite à un test de dépistage par ADN foetal circulant?

A
  • Mosaïcisme d’anomalies chromosomiques confinées au placenta (donc le bébé n’est pas atteint)
  • Jumeau décédé où le placenta contribue encore à l’ADN circulant
  • Anomalie chromosomique chez la mère pouvant fausser les résultats des dépistages
160
Q

Quels sont les 3 types d’anomalies chromosomiques chez la mère pouvant causer un faux positif dans un test dépistage par ADN foetal circulant?

A
  • Mosaïcisme pour une aneuploïdie
  • CNV maternel sur le chromosome ciblé
  • Cancer maternel
161
Q

Dans le dépistage par ADN foetal circulant, on établit un _(1)_ au-dessus duquel on obtient un _(2)_ et en-dessous duquel on obtient un _(3)_

A
  1. Seuil
  2. Résultat positif
  3. Résultat négatif
162
Q

Quelles sont les 4 types de résultats possibles dans un test de dépistage par ADN foetal circulant?

A
  • Vrai négatif
  • Vrai positif
  • Faux positif
  • Faux négatif
163
Q

Comment obtient-on un vrai négatif dans un test de dépistage par ADN foetal circulant?

A
  • Diploïdie foetale
  • Pas de CNV chez la mère
164
Q

Comment obtient-on un faux négatif dans un test de dépistage par ADN foetal circulant?

A
  • Trisomie foetale
  • Délétion chez la mère
165
Q

Comment obtient-on un vrai positif dans un test de dépistage par ADN foetal circulant?

A
  • Trisomie foetale
  • Pas de CNV chez la mère
166
Q

Comment obtient-on un faux positif dans un test de dépistage par ADN foetal circulant?

A
  • Diploïdie foetale
  • Duplication maternelle
167
Q

Dans un test de dépistage par ADN foetal circulant, qu’est-ce qui est moins fréquent entre un faux positif et un faux négatif?

A

Un faux négatif

168
Q

Quelles sont les 3 causes possibles d’un faux négatif dans un test de dépistage par ADN foetal circulant?

A
  • % d’ADN de la fraction foetale
  • Mosaïcisme (anomalie non présente ou présente faiblement au niveau du placenta)
  • Anomalie chromosomique maternelle
169
Q

Le diagnostic est indiqué lorsque… (4 situations)

A
  • Risque augmenté d’aneuploïdie
  • Risque d’anomalie chromosomique autre
  • Risque de maladie monogénique mendélienne avec parent porteur
  • Anomalies foetales
170
Q

Quels sont les 2 facteurs qui démontrent un risque augmenté d’aneuploïdie indiquant un diagnostic prénatal?

A
  • Dépistage
  • Marqueurs échographiques
171
Q

Quels sont les 2 facteurs qui démontrent un risque d’anomalie chromosomique autre qu’une aneuploïdie indiquant un diagnostic prénatal?

A
  • Grossesse antérieur ou enfant né avec anomalie chromosomique
  • Parent porteur d’un remaniement chromosomique
172
Q

RAPPEL: quelles sont les 4 méthodes diagnostiques prénatales invasives?

A
  • Biopsie des villosités choriales
  • Amniocentèse
  • Cordocentèse
  • Diagnostic pré-implantatoire
173
Q

En quoi constitue une amniocentèse?

A

Ponction stérile du liquide amniotique par voie trans-abdominale

174
Q

Une amniocentèse donne accès au _(1)_ du foetus venant des _(2)_ provenant du _(3)_, de sa _(4)_ et des _(5)_

A
  1. Code génétique
  2. Cellules en suspension dans le liquide amniotique
  3. Tractus digestif/urinaire/pulmonaire
  4. Peau
  5. Membranes amniotiques
175
Q

À partir de quand peut-on effectuer une amniocentèse?

A

À partir de 15 semaines gestationnelles

176
Q

Quel est le taux de risque de complications d’une amniocentèse?

A

1/700

177
Q

Quelles sont les 4 complications associées à une amniocentèse?

A
  • Avortement spontané (fausse couche)
  • Perte de liquide amniotique
  • Saignement
  • Infection
178
Q

Le liquide amniotique constitue un prélèvement très…

A

… versatile

179
Q

Quels 3 types d’analyses peut-on effectuer sur le liquide amniotique?

A
  • Cytogénétiques (caryotype)
  • Biochimiques (aCGH liquide amniotique sans culture)
  • Moléculaires (analyse moléculaire)
180
Q

Quels 2 types de cellules retrouve-t-on dans le liquide amniotique?

A
  • Cellules du foetus (peau, muqueuses, poumons, tractus digestif et urinaire)
  • Cellules de l’amnion
181
Q

Quel est le temps de sortie des résultats pour un caryotype (lié à une amniocentèse)?

A

10-14 jours

182
Q

Quel est le temps de sortie des résultats pour un aCGH sans culture (lié à une amniocentèse)?

A

3-7 jours

183
Q

Quel est le temps de sortie des résultats pour une analyse moléculaire (lié à une amniocentèse)?

A

4 semaines et +

184
Q

Qu’est-ce qu’une biopsie des villosités choriales?

A

Biopsie placentaire par voie transabdominale (le mieux) ou trans-vaginale

185
Q

À quelle période peut-on effectuer une biopsie des villosités choriales?

A

Entre 10.5 et 14 semaines

186
Q

Quel est le taux de complications associé à une biopsie des villosités choriales?

A

1/300

187
Q

Quelles sont les 2 analyses possibles que l’on peut effectuer sur des villosités choriales?

A
  • Cytogénétiques
  • Moléculaires
188
Q

Quels sont les 2 avantages des analyses sur villosités choriales?

A
  • Diagnostic plus précoce
  • Pas de culture cellulaire nécessaire pour analyses moléculaires donc résultat plus rapide
189
Q

Quels sont les 3 désavantages des analyses sur villosités choriales?

A
  • Complications (1/300)
  • Contamination par cellules maternelles + fréquente qu’avec l’amniocentèse (donc plus de faux positifs et faux négatifs)
  • Mosaïcisme chromosomique: 2-3% des échantillons qui, le plus souvent, ne touche que le placenta (pas le foetus), donc le mosaïcisme est confiné au placenta
190
Q

Qu’est-ce qu’une cordocentèse?

A

Ponction du sang foetal via les vaisseaux du cordon ombilical

191
Q

À partir de quand peut-on effectuer une cordocentèse?

A

20 semaines

192
Q

Quel est le taux de complications associé à une cordocentèse?

A

Minimum 2%

193
Q

La cordocentèse est-elle un pratique très répandue? Pourquoi?

A

Non, c’est une pratique très peu utilisée de nos jours pour le diagnostic génétique en raison des avancées technologiques qui permettent des résultats génétiques + rapides et de bonne qualité sur le liquide amniotique

194
Q

Qu’est-ce que le diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI)?

A

Biopsie de l’embryon précoce (jour 3 ou 5) après fertilisation in vitro (FIV)

195
Q

Dans un DPI, que se passe-t-il avec l’embryon après la biopsie? (2 options, selon si on est au jour 3 ou au jour 5)

A
  • Jour 3: l’embryon est remis en culture
  • Jour 5: l’embryon est congelé
196
Q

Quelles sont les 2 situations pour lesquelles un diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) est indiqué?

A
  • Diagnostic de maladie héréditaire mendélienne (moléculaire)
  • Diagnostic cytogénétique: porteur de translocation chromosomique, aneuploïdie, sexe foetal pour condition liée au chromosome X
197
Q

Sur combien de cellules le DPI est-il effectué?

A

1 à 10 (très peu!)

198
Q

Quel est l’objectif qui se cache derrière un DPI?

A

Déceler parmi plusieurs embryons issus de FIV lesquels n’ont pas la condition génétique/chromosomique ciblée/familiale (implantation d’un embryon testé normal)

199
Q

Que doit-on faire en plus d’un DPI et pourquoi?

A

Un diagnostic prénatal conventionnel subséquent pour confirmer le DPI

200
Q

Les indications médicales du DPI sont […] celles du contexte prénatal

A

Similaires à

201
Q

Quel est l’avantage majeur du DPI?

A

On sélectionne les embryons pour transférer un non atteint, ce qui permet d’éviter de faire une interruption de grossesse si le foetus est atteint

202
Q

Quels sont les 2 bénéfices associés au DPI pour les couples dont un est porteur d’un réarrangement chromosomique équilibré?

A
  • Augmentation du taux d’implantation
  • Diminution des fausses couches
203
Q

Quelle est la différence entre les cellules prélevées au jour 3 vs au jour 5 dans le DPI?

A

Au jour 3, on prend n’importe quelle cellule alors qu’au jour 5, on ne prend qu’une cellule trophoblastique et non du bouton embryonnaire

204
Q

Le DPI est une approche dite _(1)_ car il nécessite une _(2)_

A
  1. Multidisciplinaire
  2. Équipie multidisciplinaire
205
Q

Qu’est-ce que la sélection préimplantatoire des aneuploïdies?

A

L’analyse du contenu chromosomique de l’embryon conçu par fertilisation in vitro pour ne transférer que les embryons euploïdes

206
Q

Fait-on de la sélection préimplantatoire des aneuploïdies même pour les couples ayant des caryotypes normaux? Pourquoi?

A

Oui! Certains couples avec des caryotypes normaux sont tout de même à risque plus élevé d’avoir des embryons aneuploïdes

207
Q

Quels sont les 2 facteurs qui pourraient faire en sorte que des couples avec des caryotypes normaux soient tout de même à risque plus élevé d’avoir des embryons aneuploïdes?

A
  • Âge maternel avancé
  • Fausses-couches à répétition par aneuploïdie
208
Q

La génétique prénatale est un domaine en constante…

A

… évolution

209
Q

Vrai ou faux: on peut déceler une trisomie dans n’importe quelle cellule?

A

Vrai

MMD1045 - 2 (6 decks)

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