génétique moléculaire cours 1 Flashcards
définition de l’ADN
-acide désoxyribonucléique
-nom donné à la molécule qui est le support de l’information génétique
*on peut purifier l’ADN d’une cellule (mais on ne dira PAS purifier un génome ou un gène)
**on peut isoler l’ADN d’une empreinte digitale ou celui présent sur un morceau de tissus
nom donné à la molécule qui est le support de l’information génétique
acide désoxyribonucléique (ADN)
définition d’ADN libre circulant
petits fragments d’ADN retrouvés dans le compartiment plasmatiques sanguin (extracellulaire) et provenant des cellules détruites de façon normale ou pathologique
petits fragments d’ADN retrouvés dans le compartiment plasmatiques sanguin (extracellulaire) et provenant des cellules détruites de façon normale ou pathologique
ADN libre circulant
définition Allèle(s)
-Si un segment du génome (ou d’un gène ou d’un
chromosome) est présent dans la population avec plus d’une
variante dans sa séquence d’ADN, chacune des variantes de ce
segment (ou séquence) est appelée ALLÈLE.
-Si il y a 10 variantes possibles d’un même segment d’ADN dans la
population, alors on dit qu’il y a 10 allèles pour cette position
dans le génome. Les variantes peuvent être des mutations d’un
seul nucléotide (alors il ne peut y avoir plus de 4 allèles), mais
elles peuvent être aussi des variantes de segments d’ADN
beaucoup plus longs (alors il peut y avoir des dizaines d’allèles
dans la population).
-Comme chaque individu ne reçoit que deux
copies (un peut différentes) de chacun des chromosomes, dans
un génome, on ne peut en général observer que deux allèles
différents pour une position donnée.
définition cadre de lecture
une des trois phases possibles de lecture de
l’enchaînement des triplets sur un brin d’ADN.
-Lorsqu’il ne renferme pas de codon de terminaison, on dit qu’il est ouvert;
dans le cas contraire, on dit qu’il est fermé
qu’est ce qu’un cadre de lecture ouvert
une des trois phases possibles de lecture de
l’enchaînement des triplets sur un brin d’ADN qui ne renferme pas de codon de terminaison (cas contraire =fermé)
Unité de mesure de distance génétique entre
deux loci. Un cM correspond environ à une fréquence de1% de
recombinaison (une recombinaison toutes les 100 méioses).
centimorgan (cM)
définition centromère
constriction des chromosomes séparant le bras court
(p) du bras long (q).
constriction des chromosomes séparant le bras court
(p) du bras long (q).
centromère
définition chromosome
-Le génome d’une cellule (par extension d’un individu ou d’une espèce) est divisé dans un certain nombre constant (pour chaque espèce) de segments d’ADN de longueur variables et qui sont appelés chromosomes
-chromosomes se condensent durant la mitose et ils sont visibles au microscope optique
-chez l’humain, 22 chromosomes non-sexuels appelés autosomes (et numérotés de 1 à 22), et 2 chromosomes sexuels (X ou Y)
-Chaque génome haploïde possède 23 chromosomes (les 22 autosomes différents et un des deux chromosomes sexuels).
-Chaque individu possède 46 chromosomes dans chaque cellule (génome diploïde) soit de copies légèrement différentes de chacun des 22 autosomes, et deux chromosomes sexuels (deux X pour les femmes et un X plus un Y pour les hommes)
-peut visualiser chromosomes dans le noyau de chaque cellule interphasique (qui n’est pas en train de se diviser) comme des bouts de corde ayant des longueurs différentes et flottant dans une sphère remplie de liquide. Usage : Chaque gène est localisé sur un des
chromosomes (numéro 1 à 22 ou X ou Y). Chaque chromosome
ayant un numéro différent contient des gènes différents. Les
deux copies semblables d’un chromosome de même numéro
dans une cellule (ou un individu ou une espèce) sont appelés
chromosomes homologues. Ce sont les chromosomes qui sont
impliqués dans la recombinaison méiotique.
usage chromosome
-Chaque gène est localisé sur un des chromosomes (numéro 1 à 22 ou X ou Y).
-Chaque chromosome ayant un numéro différent contient des gènes différents.
-Les deux copies semblables d’un chromosome de même numéro dans une cellule (ou un individu ou une espèce) sont appelés chromosomes homologues.
-Ce sont les chromosomes qui sont impliqués dans la recombinaison méiotique.
nombre constant (pour chaque espèce) de segments d’ADN de longueur variables qui se condense pendant la mitose
chromosomes
Se dit de gènes ou de marqueurs situés sur le même chromosome
Cis (configuration)
définition cil (configuration)
Se dit de gènes ou de marqueurs situés sur le même chromosome
perte d’une ou plusieurs paires de bases consécutives sans
rupture de continuité de la molécule d’ADN.
délétion
définition délétion
perte d’une ou plusieurs paires de bases consécutives sans rupture de continuité de la molécule d’ADN.
déséquilibre de liaison
situation dans laquelle deux allèles correspondant à deux locus distincts d’un même chromosome sont plus fréquemment associés en cis dans une même population que ne le voudrait le hasard (voir Équilibre). Une telle association allélique préférentielle est favorisée par: a) la proximité physique des locus; b) le caractère récent de la mutation ayant produit l’un des allèles; c) l’existence d’un avantage sélectif.
qu’est ce qui favorise une association allélique préférentielle dans les déséquilibres de liaison
Une telle association allélique préférentielle est favorisée par: a) la proximité physique des locus; b) le caractère récent de la mutation ayant produit l’un des allèles; c) l’existence d’un avantage sélectif.
situation dans laquelle deux allèles correspondant à deux locus distincts d’un même chromosome sont plus fréquemment associés en cis dans une même population que ne le voudrait le hasard
déséquilibre de liaison
Analyse permettant de détecter
directement au niveau de l’ADN les mutations responsables
d’une pathologie
Diagnostic génotypique direct
définition diagnostic génotypique direct
Analyse permettant de détecter
directement au niveau de l’ADN les mutations responsables
d’une pathologie
Analyse permettant de pister un
gène muté dans une famille à l’aide de l’étude familiale de
plusieurs marqueurs génétiques flanquant le gène affecté.
Diagnostic génotypique indirect
définition diagnostic génotypique indirect
Analyse permettant de pister un
gène muté dans une famille à l’aide de l’étude familiale de
plusieurs marqueurs génétiques flanquant le gène affecté.
Analyse permettant de pister
un gène muté dans une famille à l’aide de l’étude familiale de
plusieurs marqueurs génétiques juxta- ou intra- géniques donc
plus spécifiques et sensibles que ceux utilisés en diagnostic
indirect.
Diagnostic génotypique semi-direct
définition diagnostic génotypique semi-direct
Analyse permettant de pister
un gène muté dans une famille à l’aide de l’étude familiale de
plusieurs marqueurs génétiques juxta- ou intra- géniques donc
plus spécifiques et sensibles que ceux utilisés en diagnostic
indirect.
Jeu de chromosomes où chaque autosome est en double
exemplaire et comportant deux chromosomes sexuels (état 2n).
diploïde
définition diploïde
Jeu de chromosomes où chaque autosome est en double
exemplaire et comportant deux chromosomes sexuels (état 2n).
sur une carte génétique désigne un intervalle
entre deux locus, calculé d’après la fréquence des
recombinaisons observées
Distance génétique
définition Distance génétique
sur une carte génétique désigne un intervalle
entre deux locus, calculé d’après la fréquence des
recombinaisons observées
Cellule diploïde résultant de la fusion des deux gamètes
parentaux.
zygote
définition zygote
Cellule diploïde résultant de la fusion des deux gamètes
parentaux.
Sorte de polymorphisme (ou de
mutation) où on n’observe pas le nombre normal de deux allèles
(ou d’un allèle pour les séquence du chromosome Y et X chez
l’homme) pour une séquence d’ADN donnée.
Variant de nombre de copies
définition de variant du nombre de copie
Sorte de polymorphisme (ou de
mutation) où on n’observe pas le nombre normal de deux allèles
(ou d’un allèle pour les séquence du chromosome Y et X chez
l’homme) pour une séquence d’ADN donnée.
désigne les extrémités des chromosomes
Télomère
télomère
désigne les extrémités des chromosomes
définition sonde
Séquence d’acide nucléique, généralement d’au moins 15
nucléotides, homologue à une séquence d’ADN ou d’ARN, avec
laquelle elle s’hybride de façon stable et spécifique par
réassociation entre bases complémentaires.
Séquence d’acide nucléique, généralement d’au moins 15
nucléotides, homologue à une séquence d’ADN ou d’ARN, avec
laquelle elle s’hybride de façon stable et spécifique par
réassociation entre bases complémentaires.
sonde
Petite séquence sur la molécule d’ADN reconnue
par une enzyme de restriction et coupée par celle-ci, in vitro.
Site de restriction
définition site de restriction
Petite séquence sur la molécule d’ADN reconnue
par une enzyme de restriction et coupée par celle-ci, in vitro.
Gènes spécifiant des protéines nécessaires à des fonctions communes à toutes
les cellules, et dont l’expression est par conséquent ubiquitaire
(exemple: les enzymes de la glycolyse).
Domestiques (gènes) (House-keeping genes)
définition Domestiques (gènes) (House-keeping genes)
Gènes spécifiant des protéines nécessaires à des fonctions communes à toutes
les cellules, et dont l’expression est par conséquent ubiquitaire
(exemple: les enzymes de la glycolyse).
Se dit d’un allèle ou d’une mutation qui, à l’état
hétérozygote, conditionne le phénotype.
dominant
définition dominant
Se dit d’un allèle ou d’une mutation qui, à l’état
hétérozygote, conditionne le phénotype.
endonucléase bactérienne clivant spécifiquement les deux brins d’ADN au niveau d’une séquence, en général, palindromique, parfaitement définie (de 4 à 8
nucléotides).
enzyme de restriction
définition enzyme de restriction
endonucléase bactérienne clivant spécifiquement les deux brins d’ADN au niveau d’une séquence, en général, palindromique, parfaitement définie (de 4 à 8
nucléotides).
Se dit de l’absence d’association allélique
préférentielle pour deux locus d’un même chromosome, attestée
par une distribution en cis conforme aux lois statistiques du
hasard.
Équilibre de liaison
équilibre de liaison
Se dit de l’absence d’association allélique
préférentielle pour deux locus d’un même chromosome, attestée
par une distribution en cis conforme aux lois statistiques du
hasard.
Séquences d’ADN, codantes ou non, dispersées dans le gène
et persistant sur l’ARN messager mûr après maturation du
transcrit primaire.
exons
défintion exons
Séquences d’ADN, codantes ou non, dispersées dans le gène
et persistant sur l’ARN messager mûr après maturation du
transcrit primaire.
Se dit de toutes les séquences codantes du génome.
exome
définition exome
Se dit de toutes les séquences codantes du génome
Ensemble de séquences contigües d’ADN contenant
l’information pour la production régulée d’un ARN particulier
(transcription) ou d’une chaîne polypeptidique particulière
(transcription-traduction).
gène (Usage: on va dire qu’on étudie un
gène, qu’on séquence un gène, qu’il y a une mutation dans un
gène)
définition d’un gène
Ensemble de séquences contigües d’ADN contenant
l’information pour la production régulée d’un ARN particulier
(transcription) ou d’une chaîne polypeptidique particulière
(transcription-traduction).
Terme utilisé pour décrire l’ensemble du bagage génétique
d’une espèce, d’un individu [constitutif] ou d’une cellule. Cela
comprend tous les gènes ainsi que les séquences d’acides
nucléiques ne faisant pas partie des gènes.
Génome
Usage: On va utiliser
ce terme pour décrire ce qu’on étudie : “le génome humain”,
“séquencer le génome d’un individu”, “comparer les génomes de
deux espèces ou deux individus ou deux cellules”. On peut parler
du génome “haploïde” (dans les gamètes, 1n), ou du génome
“diploïde” (2n) dans les autres cellules, ou même tétraploïde (au
début de la méiose, au stade 4n).
définition génome
Terme utilisé pour décrire l’ensemble du bagage génétique
d’une espèce, d’un individu [constitutif] ou d’une cellule. Cela
comprend tous les gènes ainsi que les séquences d’acides
nucléiques ne faisant pas partie des gènes.
Constitution génétique d’un individu
génotype
définition d’un génotype
Constitution génétique d’un individu
en génétique, désigne les gamètes et leurs
précurseurs.
germinale (cellule)
définition germinale (cellule)
en génétique, désigne les gamètes et leurs
précurseurs.
Jeu de chromosomes dans lequel il n’existe qu’un seul
exemplaire de chaque autosome et un seul chromosome
sexuel (état n). Les gamètes sont des cellules haploïdes.
Haploïde
définition de haploïde
Jeu de chromosomes dans lequel il n’existe qu’un seul
exemplaire de chaque autosome et un seul chromosome
sexuel (état n). Les gamètes sont des cellules haploïdes.
désigne les maladies génétiques où des
anomalies multiples de l’ADN peuvent aboutir à une même
pathologie, par polyallélisme (plusieurs mutations différentes
peuvent affecter alternativement un même gène), par nonallélisme (des gènes différents peuvent être alternativement touchés), ou par polygénisme (des mutations siégeant
simultanément sur plusieurs gènes participent conjointement au
déterminisme pathologique).
Hétérogénéité génétique
définition hétérogénéité génétique
désigne les maladies génétiques où des
anomalies multiples de l’ADN peuvent aboutir à une même
pathologie, par polyallélisme (plusieurs mutations différentes
peuvent affecter alternativement un même gène), par nonallélisme (des gènes différents peuvent être alternativement touchés), ou par polygénisme (des mutations siégeant
simultanément sur plusieurs gènes participent conjointement au
déterminisme pathologique).
Situation génotypique où deux locus homologues
d’une même paire de chromosomes portent chacun un allèle
différent.
hétérozygotie
définition hétérozygotie
Situation génotypique où deux locus homologues
d’une même paire de chromosomes portent chacun un allèle
différent.
Présence du même allèle sur les deux
chromosomes d’une même paire chromosomique.
Homozygotie
définition homozygotie
Présence du même allèle sur les deux
chromosomes d’une même paire chromosomique.
définition House-keeping: voir « domestiques (gènes) »
Gènes spécifiant
des protéines nécessaires à des fonctions communes à toutes
les cellules, et dont l’expression est par conséquent ubiquitaire
(exemple: les enzymes de la glycolyse).
Hétérozygote d’un RFLP permettant de distinguer les
deux chromosomes d’une même paire, et en particulier de
repérer un locus morbide sur l’un des deux.
Informativité
définition informativité
Hétérozygote d’un RFLP permettant de distinguer les
deux chromosomes d’une même paire, et en particulier de
repérer un locus morbide sur l’un des deux.
Séquence d’ADN transcrite et secondairement éliminée
par épissage au cours de la maturation des ARN.
introns
définition introns
Séquence d’ADN transcrite et secondairement éliminée
par épissage au cours de la maturation des ARN.
définition liaison génétique (linkage)
Coségrégation de deux ou plusieurs
allèles de marqueurs différents au cours des générations en
raison de la proximité physique de leurs locus respectifs sur le
génome.
Coségrégation de deux ou plusieurs
allèles de marqueurs différents au cours des générations en
raison de la proximité physique de leurs locus respectifs sur le
génome.
liaison génétique/linkage
Partie du génome correspondant à un endroit
précis et pouvant contenir tout aussi bien un gène qu’une
séquence intergénique.
Locus génétique
définition locus génétique
Partie du génome correspondant à un endroit
précis et pouvant contenir tout aussi bien un gène qu’une
séquence intergénique.
Marqueur génétique: toute variation de séquence de l’ADN
(polymorphisme ou mutation) créant des allèles différents à un
même locus. On peut toujours détecter ces allèles différents au
niveau de l’ADN, mais seulement parfois au niveau de l’ARNm
(s’il est dans un exon) ou au niveau de la protéine (s’il est dans
un exon ).
Marqueur génétique
se dit de la situation exceptionnelle où toutes
les cellule d’un individu n’ont pas la même constitution génétique.
Mosaïque somatique
mosaïque somatique
se dit de la situation exceptionnelle où toutes
les cellule d’un individu n’ont pas la même constitution génétique.
Mutation présente dans toutes les cellules
d’un individu donc, par définition, héritée de l’un des parents
mutation constitutive
définition mutation constitutive
Mutation présente dans toutes les cellules
d’un individu donc, par définition, héritée de l’un des parents
Mutation de l’ADN, située dans un exon, et
entraînant la substitution d’un codon par un autre résultant
ultimement en la substitution d’un acide aminé pour un autre
dans la protéine codée par le gène
Mutation faux-sens
définition mutation faux-sens
Mutation de l’ADN, située dans un exon, et
entraînant la substitution d’un codon par un autre résultant
ultimement en la substitution d’un acide aminé pour un autre
dans la protéine codée par le gène
Mutation survenant dans la lignée des cellules
germinales et ayant la propriété d’être transmissible aux
générations suivantes.
mutation germinale
définition mutation germinale
Mutation survenant dans la lignée des cellules
germinales et ayant la propriété d’être transmissible aux
générations suivantes.
Mutation de l’ADN, située dans un exon, et
entraînant l’apparition d’un codon de terminaison.
Mutation non-sens
définition mutation non sens
Mutation de l’ADN, située dans un exon, et
entraînant l’apparition d’un codon de terminaison.
Mutation de
l’ADN, située dans un exon, et entraînant la substitution d’un
codon par un codon synonyme (i.e. codant pour le même acide
aminé) donc ne modifiant pas la séquence d’acide aminés de la
protéine codée par le gène.
Mutation silencieuse (ou muette ou même-sens)
Mutation survenant dans une cellule nongerminale et ne pouvant se transmettre qu’aux cellules filles de la cellule où elle est survenue. (ex: mutation somatique causant le
cancer
Mutation somatique
définition mutation somatique
Mutation survenant dans une cellule nongerminale et ne pouvant se transmettre qu’aux cellules filles de la cellule où elle est survenue. (ex: mutation somatique causant le
cancer
Se dit d’une nouvelle mutation dans le sens où on ne
la retrouve pas de façon constitutive chez les parents.
néomutation
définition néomutation
Se dit d’une nouvelle mutation dans le sens où on ne
la retrouve pas de façon constitutive chez les parents.
Pourcentage des sujets porteurs d’un gène dominant et
exprimant la maladie.
Pénétrance
définition pénétrance
Pourcentage des sujets porteurs d’un gène dominant et
exprimant la maladie.
Manifestation apparente de la constitution du génome
sous la forme d’un trait morphologique, d’un syndrome clinique,
d’une variation qualitative ou quantitative du produit final
d’expression d’un gène (protéine).
Phénotype
définition phénotype
Manifestation apparente de la constitution du génome
sous la forme d’un trait morphologique, d’un syndrome clinique,
d’une variation qualitative ou quantitative du produit final
d’expression d’un gène (protéine).
