génétique moléculaire cours 1 Flashcards
définition de l’ADN
-acide désoxyribonucléique
-nom donné à la molécule qui est le support de l’information génétique
*on peut purifier l’ADN d’une cellule (mais on ne dira PAS purifier un génome ou un gène)
**on peut isoler l’ADN d’une empreinte digitale ou celui présent sur un morceau de tissus
nom donné à la molécule qui est le support de l’information génétique
acide désoxyribonucléique (ADN)
définition d’ADN libre circulant
petits fragments d’ADN retrouvés dans le compartiment plasmatiques sanguin (extracellulaire) et provenant des cellules détruites de façon normale ou pathologique
petits fragments d’ADN retrouvés dans le compartiment plasmatiques sanguin (extracellulaire) et provenant des cellules détruites de façon normale ou pathologique
ADN libre circulant
définition Allèle(s)
-Si un segment du génome (ou d’un gène ou d’un
chromosome) est présent dans la population avec plus d’une
variante dans sa séquence d’ADN, chacune des variantes de ce
segment (ou séquence) est appelée ALLÈLE.
-Si il y a 10 variantes possibles d’un même segment d’ADN dans la
population, alors on dit qu’il y a 10 allèles pour cette position
dans le génome. Les variantes peuvent être des mutations d’un
seul nucléotide (alors il ne peut y avoir plus de 4 allèles), mais
elles peuvent être aussi des variantes de segments d’ADN
beaucoup plus longs (alors il peut y avoir des dizaines d’allèles
dans la population).
-Comme chaque individu ne reçoit que deux
copies (un peut différentes) de chacun des chromosomes, dans
un génome, on ne peut en général observer que deux allèles
différents pour une position donnée.
définition cadre de lecture
une des trois phases possibles de lecture de
l’enchaînement des triplets sur un brin d’ADN.
-Lorsqu’il ne renferme pas de codon de terminaison, on dit qu’il est ouvert;
dans le cas contraire, on dit qu’il est fermé
qu’est ce qu’un cadre de lecture ouvert
une des trois phases possibles de lecture de
l’enchaînement des triplets sur un brin d’ADN qui ne renferme pas de codon de terminaison (cas contraire =fermé)
Unité de mesure de distance génétique entre
deux loci. Un cM correspond environ à une fréquence de1% de
recombinaison (une recombinaison toutes les 100 méioses).
centimorgan (cM)
définition centromère
constriction des chromosomes séparant le bras court
(p) du bras long (q).
constriction des chromosomes séparant le bras court
(p) du bras long (q).
centromère
définition chromosome
-Le génome d’une cellule (par extension d’un individu ou d’une espèce) est divisé dans un certain nombre constant (pour chaque espèce) de segments d’ADN de longueur variables et qui sont appelés chromosomes
-chromosomes se condensent durant la mitose et ils sont visibles au microscope optique
-chez l’humain, 22 chromosomes non-sexuels appelés autosomes (et numérotés de 1 à 22), et 2 chromosomes sexuels (X ou Y)
-Chaque génome haploïde possède 23 chromosomes (les 22 autosomes différents et un des deux chromosomes sexuels).
-Chaque individu possède 46 chromosomes dans chaque cellule (génome diploïde) soit de copies légèrement différentes de chacun des 22 autosomes, et deux chromosomes sexuels (deux X pour les femmes et un X plus un Y pour les hommes)
-peut visualiser chromosomes dans le noyau de chaque cellule interphasique (qui n’est pas en train de se diviser) comme des bouts de corde ayant des longueurs différentes et flottant dans une sphère remplie de liquide. Usage : Chaque gène est localisé sur un des
chromosomes (numéro 1 à 22 ou X ou Y). Chaque chromosome
ayant un numéro différent contient des gènes différents. Les
deux copies semblables d’un chromosome de même numéro
dans une cellule (ou un individu ou une espèce) sont appelés
chromosomes homologues. Ce sont les chromosomes qui sont
impliqués dans la recombinaison méiotique.
usage chromosome
-Chaque gène est localisé sur un des chromosomes (numéro 1 à 22 ou X ou Y).
-Chaque chromosome ayant un numéro différent contient des gènes différents.
-Les deux copies semblables d’un chromosome de même numéro dans une cellule (ou un individu ou une espèce) sont appelés chromosomes homologues.
-Ce sont les chromosomes qui sont impliqués dans la recombinaison méiotique.
nombre constant (pour chaque espèce) de segments d’ADN de longueur variables qui se condense pendant la mitose
chromosomes
Se dit de gènes ou de marqueurs situés sur le même chromosome
Cis (configuration)
définition cil (configuration)
Se dit de gènes ou de marqueurs situés sur le même chromosome
perte d’une ou plusieurs paires de bases consécutives sans
rupture de continuité de la molécule d’ADN.
délétion
définition délétion
perte d’une ou plusieurs paires de bases consécutives sans rupture de continuité de la molécule d’ADN.
déséquilibre de liaison
situation dans laquelle deux allèles correspondant à deux locus distincts d’un même chromosome sont plus fréquemment associés en cis dans une même population que ne le voudrait le hasard (voir Équilibre). Une telle association allélique préférentielle est favorisée par: a) la proximité physique des locus; b) le caractère récent de la mutation ayant produit l’un des allèles; c) l’existence d’un avantage sélectif.
qu’est ce qui favorise une association allélique préférentielle dans les déséquilibres de liaison
Une telle association allélique préférentielle est favorisée par: a) la proximité physique des locus; b) le caractère récent de la mutation ayant produit l’un des allèles; c) l’existence d’un avantage sélectif.
situation dans laquelle deux allèles correspondant à deux locus distincts d’un même chromosome sont plus fréquemment associés en cis dans une même population que ne le voudrait le hasard
déséquilibre de liaison
Analyse permettant de détecter
directement au niveau de l’ADN les mutations responsables
d’une pathologie
Diagnostic génotypique direct
définition diagnostic génotypique direct
Analyse permettant de détecter
directement au niveau de l’ADN les mutations responsables
d’une pathologie
Analyse permettant de pister un
gène muté dans une famille à l’aide de l’étude familiale de
plusieurs marqueurs génétiques flanquant le gène affecté.
Diagnostic génotypique indirect
définition diagnostic génotypique indirect
Analyse permettant de pister un
gène muté dans une famille à l’aide de l’étude familiale de
plusieurs marqueurs génétiques flanquant le gène affecté.