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Science Fondamentale > Génétique moléculaire > Flashcards

Génétique moléculaire Flashcards

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1
Q

Quels sont les grandes lignes du cycle cellulaire?

A
  1. Cellule reçoit signale qu’elle doit entrer en division
  2. phase G1
    - phase de croissance

Si la cellule passe le point de restriction, elle rentre dans la recherche de dommage de l’ADN G1/S

  1. S : Duplication du génome
  2. G2
    - On se prépare à la division cellulaire
  3. G2/M : Checkpoint : on recherche l’ADN endommagé ou non-répliqué
  4. Phase M
    - mitose
    Division cellulaire
  5. On fini avec 2 cellules filles

Certaines cellules vont recommencer le cycle cellulaire, d’autre vont devenir des cellules permanentes (neurone, monocyte)

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Q

Quel est la composition des acides nucléiques et la structure des acide nucléique

A
  • Il s’agit d’une base, soit :
    Adénine, Guanine, (purique= 2 anneaux)Cytosine, Thymine ou Uracile (pyrimidique (1 anneau)
  • Lorsqu’on ajoute un sucre, il devient un nucléoside.

Si sucre = Désexoribose, c’est de l’ADN
Si sucre= ribose, c’est de l’ARN
Adénosine, Guanosine, Cytidine, Thymidine, Uridine

  • Si on rajoute un ou plusieurs phosphate au nucléoside, il devient un nucléotide
    AMP,ADP,ATP
    GMP,GDP,GTP
    CMP,CDP,CTP
    TMP,TDP,TTP
    UMP,UDP,UTP
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3
Q

Quels sont les trois lois de Mendel?

A

Loi de l’uniformité

Loi de ségrégation

Loi d’indépendance

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4
Q

Quels molécules peuvent être utilisé pour la détection de maladie héréditaire?

A
  • Protéine (diagnostique classique)
    -» peu couteux
  • ADN (diagnostique génotypique)
  • ARNm (diagnostique génotypique)(mon facile que l’ADN)
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5
Q

Quel est la structure de l’ADN?

A
  • Linéaire (2 brins)
  • Orientation 5 vers 3
  • Antiparallèle
  • Séquence nucléotidique
    T-A. C-G
  • Ponts hydrogène
  • AGCT chez tous les être vivants
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6
Q

Quel sont les différence entre l’ADN et l’ARN

A
  • l’ADN à un désexoribose et l’ARN à un ribose
  • L’ADN à les base pyrimidique C et T et l’ARN à C et U
  • L’ADN à 2 brin, l’ARN en à qu’un seul
  • L’ARN est plus labile car il y a des enzyme qui détruisent l’ARN
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7
Q

Quels sont les propriétés physico-chimique des acides nucléiques

A

Elles se dénaturent par un -changement de température ou de pH (pH basique)

-Renaturation
-Propriété unique de l’ADN

Hybridation moléculaire
-Même de petits fragments d’ADN peuvent se lier avec séquence complémentaire pour former un double brin stable
- ADN sur ADN
-ARN sur ADN
- principes de base des sonde génétique

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8
Q

Quel est le mécanisme de la réplication de l’ADN?

A

C’est un mécanisme semi conservatrice :
- Chaque brin d’ADN va servir de gabarit pour la synthèse d’un nouveau brin. Donc on fini avec deux molécule d’ADN qui ont un brin original.

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9
Q

Vrai ou faux, le thymine est associé au ribose et l’uramine est associé au désoxiribose?

A

Faux, c’est le contraire

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10
Q

Quel est la structure primaire des acides nucléiques?

A
  • Une structure linéaire
  • Il y a une extrémité 5’ (groupement phosphate) et une extrémité 3’ (groupement hydroxyde)
  • Il y à une orientation des brins (pour l’ADN, orientation anti-parallèle)
  • La suite des acides nucléiques s’appelle la Séquence
  • Les bases azoté complémentaire (C avec G, A avec T ) des deux brins d’ADN sont relié ensemble par des ponts hydrogène
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11
Q

Quel liaison est plus forte entre la liaison du C-G ou du A-T?

A

Lui du C-G car il y a trois liaison hydrogène et le A-T en a que deux

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12
Q

Vrai ou faux, les seuls être vivants qui n’ont pas d’ADN sont les virus à ARN?

A

vrai

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13
Q

Quelle est la structure secondaire des acides nucléique? (ADN et ARN)

A
  • L’ADN prend une forme naturellement torsadée à cause des force de torsion
  • Il y a un grand sillon et un petit sillion
  • Comme un ARN n’a qu’un seul brin, sa forme secondaire dépend de la séquence nucléotidique, mais en générale, elle se replie sur elle-même.
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14
Q

Qu’est-ce qu’un gêne?

A

Unité fonctionnelle du génome comprenant toutes les caractéristiques d’un système soumis au contrôle de la cellule en fonction des besoins

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15
Q

Quels sont les différents types de gènes et pour quoi codent-ils?

A

Gêne domestique : gène qui servent au fonctionnement de base de l’organisme.
- métabolisme de base
-réplication/réparation d’ADN
- Protéine structurelle
- etc

Gêne spécialisés :
- récepteurs hormonaux
- hormone peptique
- neurotransmetteur
- protéines photosensible (rétine)
- anticorps
-etc

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16
Q

Quel sont les types de séquences dans les gênes?

A

-séquence non-transcrite
- séquence transcrite mais non-traduite en protéine
-séquence transcrite et traduite en protéine

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17
Q

Quel nom donne-t-on à l’avant et à l’arrière de du brin d’ADN?

A

avant = amont

derrière = aval

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18
Q

Décrit la transcription de l’ADN

A

Transcription
1- On part de l’ADN
2- Fabrication du transcrit primaire : subit modifications
à la fin du dernier exon  remplacé par pleins d’adényl
 Polyadénylation
 Essentiel pour que la cellule reconnaisse la
molécule comme un ARNm
 Devient Pré-ARN messager
3- Coupe des introns  épissage
4- Exons recollés  ARN messager mûr

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19
Q

Qu’est-ce qu’un réplicon?

A

Le segment d’ADN possédant une même origine de réplication

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20
Q

Décrit le mécanisme exision réparation

A

1- ADN glycosylase s’aperçoit du renflement causé par
l’erreur d’appariement des bases
2- Va voir les groupements méthyl pour voir quel brin est
l’original (l’original contient des M)
3- Coupe les liens entre le sucre et la base erronée
4- Endonucléase : hydrolyse de lien phosphodiester
5- Exonucléase : fait un trou et enlève plein de nucléotides
6- ADN polymérase rappelée et refait son travail
7- Lorsque ADN polymérase frappe brin déjà fait : s’en va
8- Ligase vient relier le tout (ATP)

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21
Q

Quel est le taux d’erreur commis lors de la réplication de l’ADN?

A

ADN polymérase = 1/10 000

Après vérification :
1/1 milliar à 10 milliard

Mécanisme de réparation = 1 sur 100 000 à 1 000 000

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22
Q

Vrai ou faux, l’ADN est constamment soumis à des agents physiques ou chimiques?

Quels agents?

A

Vrai, il est soumis à des ruptures de brins, substitution de nucléotide, liaison covalente, oxydation, déamination…

Physique ; rayon cosmique, radioactivité, U.V

Chimique : il en existe beaucoup mais elle peuvent être endogène ou exogène

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23
Q

Explique grossièrement comment on se rend du gène à la protéine?

A

Pour fabriquer une protéine, la cellule doit :

  • Trouver le gêne codant pour cette protéine
  • Faire une copie de travail (transcription)
  • Nettoyer la copie de travail (maturation)
  • Transférer la copie de travail fini au cytoplasme
  • Traduction de la séquence nucléotidique en séquence protéique
  • Faire des modifications post-traductionnelle à la protéine
  • Transporter la protéine fini à sa localisation finale.
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24
Q

Qu’est-ce que la transcriptase inverse?

A

C’est une enzyme qui est capable de produire de l’ADN à partir de l’ARN

C’est une enzyme populaire puisque l’ADN est beaucoup plus facile à manipuler que l’ARN.

C’est utilisé par les rétro-virus

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25
Q

Quel est l’avantage d’Avoir deux gène de chaque? (2 chromosome)

A
  • Si un de nos gènes est absent ou non fonctionnelle, la deuxième va fonctionner
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26
Q

Vrai ou faux, tous les gênes sont contenu dans tous les noyaux?

A

vrai, mais certain gène peuvent être on ou off selon les besoin.

Toutes cellules n’utilise pas les 19 000 gènes!

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27
Q

Explique les différentes class de gènes

A

Gène de classe 1 :
- Transcrit par l’ARN polymérase 1 en ARN ribosomaux
- Compose, après maturation, les ribosomes dans le cytoplasme

Gène de classe 2 :
- Transcrit par l’ARN polymérase 2 en ARN messager
- Après maturation, ils sont envoyé dans le cytoplasme pour être traduite en chaîne polypeptidique par le système de synthèse des protéines

Gène de classe 3
- Transcrit par l’ARN polymérase 3
- font partie, entre autre, du système de synthèse protéique localisé dans le cytoplasme

28
Q

Vrai ou faux, plus de 98% de l’ADN n’est pas traduite en protéine?

A

Vrai, parce que la plupart des séquence ne sont pas des séquences codantes

29
Q

Comment l’ADN supporte-t-elle l’information génétique, même s’il n’y a que 4 base azoté et 22 acide aminé différents?

A

Les nucléodite sont regroupé en trio pour formé des codons, ce qui permet de faire 64 combinaisons différentes

30
Q

Qu’est-ce que le code génétique?

Est-il universel?

A

C’est la relation entre l’ADN et les différents acides aminés

Il est universelle car le même est utilisé par toutes les espèces vivantes (sauf quelques exceptions)

31
Q

Décrit l’anatomie d’un gène

A
  • Elle est décrite dans le sense de sa lecture, soit de l’amont(5’) à l’aval (3’) (de gauche à droite)
  • Elle commence par une séquence régulatrice non-transcrite.
    Nécessaire pour que la transcription en ARNm se fasse de la bonne qualité et quantité
  • Ensuite, il y a la région promotrice, où se lie l’ARN polymérase II
  • Ensuite, site d’initiation de la transcription
    C’est l’endroit où l’ARN polymérase II débute la transcription de l’ADN en ARNm.
    C’est le début du premier exon
  • La prochaine section du gène est le premier site consensus d’épissage (premier intron)
  • L’intron se fini par un site consensus d’épissage différent du premier
  • le gène continu avec une succession d’exonérations et d’intron déparé par des site de consensus d’épissage
  • Dans le dernier codon, il y a l’exon de terminaison (UAA, UGA ou UAG), qui signe l’arrêt de la traduction de l’ARNm en polypeptide.

-Il y a un signal à la fin du gène qui signe l’arrêt de la transcription

32
Q

Qu’elle est le codon d’initiation de la traduction de l’ARNm en protéine ?

A

ATG, il s’agit du premier exon d’un gène

33
Q

Qu’est-ce qu’un exon et intron?

A

Exon = toutes les séquences transcrites et retrouvé dans l’ARNm cytosolique

Intron = séquence transcrite mais qui sont absent de lARNm cytosolique car elles ont étés éliminé par épiage lors de la maturation du transcrit primaire.

34
Q

Vrai ou faux? Il y a toujours le même nombre d’intron dans tous les gênes?

A

Faux, le nombre ainsi que la taille des introns varient d’un gène à l’autre

Les exons aussi?

35
Q

Vrai ou faux? Il y a toujours un intron de plus que d’exon

A

Faux, il y a toujours un exon de plus

36
Q

Quels sont les types de changements de séquence?

A
  • Mutation ponctuelle
  • Déletion
  • Insertion
37
Q

Décrit la mutation ponctuelle

A
  • Changement d’un seul nucléotide dans la séquence
  • La plus répandu/ cause 70% de maladies génétique
  • Quand elle est dans séquence codante, on peut le décrire en fonction de l’effet qu’elle à dans la protéine

Non-sens
Faux sens-» créer codon de terminaison
non-sens -» change l’acide aminé
Mutation muette

38
Q

Décrit la déletion

A

perte de matérielle génétique entre deux points précis de la séquence de départ
Beaucoup plus grande impact que la mutation ponctuelle car elle peuvent changer la phase de lecture si elle n’est pas en multiple de trois

39
Q

Décrit l’insertion

A

Addition de matérielle génétique

40
Q

Quels sont les types de mutations ponctuelles?

A

Mutation non-sens
- mutation créer un codon de terminaison qui cause l’arrêt de la traduction

Mutation faux sens
- Mutation change le sens du codon

41
Q

Vrai ou faux? Une mutation ponctuelle résulte toujours dans la modification de la protéine

A

Faux, si la mutation remplace le codon par un codon synonyme, il formera quand même le même acide aminé

42
Q

Qu’est-ce qu’un marqueur génétique?

A

Toutes variations de séquence de l’ADN (polymorphisme ou mutation) créant des allèles différents à un même locus

43
Q

Qu’est-ce qu’une allèle?

A

Variante d’une séquence d’ADN retrouvée dans la population

44
Q

Quels sont les causes de variation?

A
  1. Une mutation
  2. recombinaison méiotique
  3. Agents chimiques, physique, biologique
45
Q

Qu’est-ce que la recombinaison méiotique?

A
  • Impliqué dans la variation génétique
  • Survient dans les cellules germinales
  • C’est un mélange du matériel génétique en échangeant des portion de chromosome paternelle avec des segments équivalents des chromosomes paternels
    …
46
Q

Quelles sont les conséquence de la variation génétiques?

A

Polymorphisme
- différentes formes (allèles) que peuvent prendre un même gène
-différence de séquence sans conséquence néfaste
- peut être au niveau de la séquence d’ADN ou séquence de la protéine

47
Q

Qu’est-ce que le diagnostic génotypique

A

L’étude du bagage génétique d’un individu à un locus donné dans le but de déterminer s’il est porteur d’une altération pouvant expliquer une maladie héréditaire ou une maladie acquise (cancer, maladies infectueuse…)

48
Q

Quels sont les indications cliniques du diagnostique génotypique?

A

1- Confirmation diagnostic : lorsqu’analyses courantes non
dispo/concluantes ou + chères
2- Diagnostic de porteur/se (sain)
a) Conseil génétique lors d’histoire familiale de maladie
héréditaire
b) Indicateur pronostic : prédisposition à développer
maladie
3- Diagnostic prénatal : villosités choriales, amniocytes ou
sang fœtal

49
Q

Quels sont les trois grands groupes de diagnostique génotypique et comment se différencie-t-elle?

A

Indirect
Semi-direct
direct

Elles utilisent des stratégies différentes

50
Q

Décrit le diagnostic indirect

A

INDIRECT
 Quand on ne connait pas exactement les mutations qui
causent la maladie, mais on sait le gène est à peu près où
 Cas index obligatoire : personne qu’on est SÛR qu’il a
la maladie causée par LE gène qu’on veut
 On peut donc suivre les chromosomes et voir
qui dans la famille a les même…
 On doit tester le + de gens possible dans la famille
 Incertitude dans résultats : selon distance des marqueurs
 Risques de doubles recombinaisons ! ↑ si les
marqueurs sont éloignés !
 Ici : risque = 8/1000 (assez fiable, même si les
marqueurs sont loins)
 Diagnostic parfois impossible
 Les marqueurs sont parfois non informatifs
(homozygotes) : on veut des hétérozygotes

51
Q

Décrire le diagnostic semi-direct

A

SEMI-DIRECT
 Similaire à indirect, mais un peu + précis
 Quand on ne connait pas exactement les mutations qui
causent la maladie, mais on sait le gène est ou (+
précis que indirect)
 Cas index obligatoire
 On doit tester le + de gens possible dans la famille
 + fiable que indirect car risque recombi presque NUL !

52
Q

Décrire le diagnostic Direct

A

Lorsque le gène muté est identifié et qu’on connait les
mutations associées à la maladie  c’est le + facile
 On analyse l’individu d’intérêt seulement
 PAS de cas index ni de famille
 Risque de double recombinaison nul : on teste
directement la mutation associée à la maladie
 MAIS : lorsqu’on test, on ne test jamais TOUTES les
mutations qui peuvent causer maladie… on choisit ceux
qui regroupent majorité des ptts exprimant la maladie…
 Si + d’une mutation possible : on peut analyser un cas
index pour savoir laquelle se retrouve dans cette famille.
 On peut même recourir à la méthode semi-directe 
parfois + simple et économique que la recherche de tout
pleins de mutations différentes

53
Q

Quels sont les limites du diagnostic génotypique?

A
  • Néomutations
  • Hétérogénéité génétique
  • Mosaïque sommatique
    la caryotype du placenta n’est pas le même que celui du foetus.
  • phénocopies
  • nécessité de conseil génétique dans les cas complexe
  • mosaïque germinale
  • Pénétrante incomplète de mutation
54
Q

Les purines et les pyrimidines sont des dérivé de quels molécules?

A

acide aminés

55
Q

Est-ce qu’on peut formé des désoxynucléotide a partir de désoxyribose, de base et d’ATP?

A

Non, il faut obligatoirement créer des ribonucléoside diphosphate avant

56
Q

Quel groupes ont des membres qui sont facilement interchangeable?

A

Les nucléoside et les désoxynucléoside mono, die et tri phosphate
Des kinase vont phosphorer les monophosphate en diphosphate et les diphosphate en triphosphate.

57
Q

Quels sont les fonctions des ribonucléotides?

A
  • servent de substrats aux ARN polymérase
  • autres
58
Q

La cellule peut-elle former de l’UTP?

A

Non, car aussi non, elle serait tenté de l’utiliser lors de la synthèse de l’ADN

59
Q

Est-ce que la pentose phosphate est impliqué lors de la formation des nucléotides?

A

Oui, elle fournit les NADPH pour la ribonucléotide réductase et les ribote-P lors de la synthèse de Novo des nucléotides.

60
Q

Comment se fait la transcription de l’ADN en ARNm?

A

Il s’effectue grâce à la l’ARN polymérase II

Il ne se fixe pas directement sur l’ADN mais par l’intermédiaire de plusieurs facteurs.

Il va se lié à la séquence TATA, juste en avant du site d’initiation à la transcription

Le complexe de transcription sépare les brin et procède à la transcription en transcrivant seulement un d’eux en ARN transcrit primaire.

61
Q

Quels sont les facteurs qui régulent la transcription?

A

Les séquences cis-régulatrice d’amont (responsive element)

Les séquences simulatrices

Les protéines se fixant à l’ADN

62
Q

Décrit les séquences régulatrices d’amont en cis

A
  • C’est un facteur qui régule la transcription
  • Il précède le site d’initiation à la transcription (en amont) et peuvent être relativement loin
  • Elles peuvent être très nombreuses et différentes
  • Il est dans le gène qu’il contrôle
  • Ils bloquent ou stimulent la transcription d’un gène
  • Ils peuvent être très nombreuse
  • les séquences permettent l’expression contrôlé d’un gêne par le biais de signaux cellulaire
63
Q

Décrit les séquences simulatrices (enhancers)

A
  • facteur qui régule la transcription
  • augmente le taux d’expression du gène.
  • peut être inversé sans vraiment changé son effet
  • Peut être n’importe où dans le gène qui n’est pas une section codante (exon)
  • peut être déplacé n’importe où sans perdre leur effet stimulant
64
Q

Quels sont les étapes de la maturation de l’ARNm ?

A

Fixation du chapeau
- Juste après le début de la transcription, un nucléotide est ajouté en 5’ du transcrit primaire
- C’est une étape nécessaire à la traduction futur de l’ARNm

Polyadénylation
- Après la synthèse de l’ARNm, une partie de l’extrémité 3’ est coupé et une enzyme ajoute des nucléotides à l’extrémité 3’.
- Le transcrit primaire devient alors un pré-ARNm.
- La queue poly-a serait nécessaire à la stabilisation de l’ARNm et à l’initiation de la traduction

Épissage
- un complexe dépisage enlève tous les introns
- Cette étape survient dans le noyau
- On ne sait pas si c’est régulé ou pas

65
Q

Qu’est-ce qu’un facteur de transcription

A

une protéine qui fait la transcription

66
Q

Quels sont les approches stratégique du diagnostique

A

ADN : facile d’accès, un peu + cher que les protéines
ARNm : - facile car il faut le chercher dans un tissu ou le gène est à
ON et molécule – stable
 ARNm non muté peut causer un manque de protéine si la mutation se
trouve dans la séquence promotrice ou autre séquence de contrôle
 On peut se fier sur les 3 tests la plupart du temps

67
Q
A

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