Génétique mendélienne Flashcards

1
Q

Définir génotype

A

Description du génome

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Q

Définir phénotype

A

Comment le génotype s’exprime (ce qu’on voit chez un individu)

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Q

Qui suis-je: père de la génétique moderne?

A

Gregor Mendel

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4
Q

Qui suis-je: j’ai établi les lois de l’hérédité encore utilisées de nos jours?

A

Gregor Mendel

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Q

Que signifie P0?

A

Lignée parentale

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6
Q

Que signifie F1?

A

1ère génération

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7
Q

Que signifie F2?

A

2ème génération

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8
Q

Quel est le ration pour le principe de ségrégation?

A

3:1

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9
Q

Quelle est la première loi de Mendel?

A

Le principe de ségrégation

Chaque “enfant” recevra un allèle de chacun de ses parents

On observe aussi chez le F2 un phénotype vu uniquement chez les grand-parents et absent chez les parents

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10
Q

Qu’est-ce qu’un trait dominant?

A

Trait transmis par le parent à la moitié de ses enfants

La personne qui n’a pas ce trait ne pourra pas le transmettre à son tour à ses enfants, car dès que le trait est présent, il sera exprimé

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11
Q

Qu’est-ce qu’un trait récessif?

A

Trait normalement détecté chez les enfants, mais pas chez les parents

Environ 25% des enfants seront affectés

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12
Q

Qu’est-ce qu’une codominance?

A

LOrsque 2 allèles sont exprimés, le phénotype est différents des homozygotes

ex: groupe sanguin

Ex: le père a un groupe sanguin A et la mère B, l’enfant, au lieu d’avoir soit A ou B aura AB comme groupe sanguin (le mélange des 2 donne un nouveau phénotype)

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13
Q

Qu’est-ce qu’un semidominance?

A

L’expression de 2 allèles mène à un phénotype intermédiaire

ex: fleur rouge x fleur blanche= donnera une fleur rose au lieu d’une toute blanche ou d’une toute rouge

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14
Q

Quelle est la deuxième loi de Mendel?

A

Le principe d’assortiment indépendant

Les gènes situés sur des chromosomes différents se répartissent indépendamment les uns des autres lors de la formation des gamètes.

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15
Q

Quel est le ration de la deuxième loi de Mendel?

A

9:3:3:1

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16
Q

Vrai ou Faux: le principe d’assortiment indépendant peut se produire n’importe quand?

A

Faux, il faut que les gènes soient situés sur des chromosomes différents

LL;ll

17
Q

Dans quel cas peut-on ne pas voir d’assortiment indépendant?

A

Couleur des yeux de la mouche à fuit

Le gène est sur le chromosome sexuel

Le sexe influence

On ne voit pas toutes les combinaisons qu’on verrait sir le gène n’était pas sur le chromosome sexuel

18
Q

Qui suis-je: je suis une façon de connaitre la distance entre les gènes

A

Recombinaison

19
Q

Comment la recombinaison peut-elle nous permettre de connaitre la distance entre les gènes?

A

Deux gènes éloignés= il est plus probable qu’ils fassent de la recombinaison, car plus d’espace

Plus la distance entre 2 gènes est grande, plus il y a de chance de faire de la recombinaison

20
Q

Qu’est-ce que de l’épistasie?

A

Mélange de 2 individus ayant des mutations sur 2 gènes distincts

21
Q

Résumer l’épisatsie (voie directe et voie séquentielle)

A

VOIE DIRECTE :
Si on met une mutation dans le gène A, le produit ne se fera pas, car la gène B dépend de A.
Produit si les 2 gènes ont une mutation = Même phénotype que les parents

VOIE SÉQUENTIELLE
Si on met une mutation dans le gène A, le produit se formera, car le gène B compense.
Produit si les 2 gènes ont des mutations = Phénotype différent des parents

22
Q

Qu’est-ce qu’un hypomorphe?

A

ex: fleur rouge = expression d’un gène à plein potentiel. Si le gène est là mais moins intense, fleur rose. La fleur rose est un hypomorphe, car le phénotype est différent de la perte totale du gène

Réduction partielle du gène sans supprimer son expression

23
Q

Qu’est-ce que le phénocopie?

A

ex: 2 gènes indépendants avec des mutations, mais le phénotype observé est identique. Les gènes phénocopient l’un envers l’autre.

La nature de la mutation est différente, mais le phénotype est le même

24
Q

Quelles sont les mutations à petite échelle?

A

Mutations ponctuelles
Insertions de nucléotides
Délétions de nucléotides

Ce sont toutes des mutations qui affectent un gène seulement

25
Quelles sont les mutations à grande échelle?
Amplification Délétion Translocation Inversion Ce sont toutes des mutations qui affectent la structure d'un chromosome
26
Quels sont les différents types d'allèles?
Allèle avec une mutation qui cause une perte de fonction Allèle avec une mutation qui cause un gain de fonction Allèle avec une mutation qui cause un effet dominant négatif Allèle avec une mutation qui cause la létalité
27
Qu'est-ce qu'un mutant auxotrophe?
Mutant qui a perdu la capacité à synthétiser un composé essentiel à la survie (ex: une enzyme est nécessaire pour produire un a-a. Si une mutation est présente = létalité, car on ne peut produire cet a-a, mais on pourra la remplacer en donnant directement cet a-a dans l'environnement)
28
Qu'est-ce qu'un mutant sensible à la température?
Ex: une enzyme produit une chaine enzymatique. En augmentant la température la mutation affecte la conformation de l'enzyme. L'expression du phénotype sera différente qu'à une température normale
29
Qu'est-ce qu'un mutant supresseur?
Mutant qui supprime le phéntoype créée par une première mutation
30
Qu'est-ce que la pléiotropie?
1 seule gène muté pouvant créer +++ de phénotypes différents